Šta je Fabryjeva bolest? Hajde da saznamo više o ovom rijetkom stanju jednostavnim riječima.

Da li ponekad bez razloga osjećate nepodnošljivo peckanje na dlanovima i tabanima? Ili se osjećate jako umorno i ne znojite se, te imate male crvene mrlje na koži? Možda mislite da su to normalne stvari. Ali to bi također mogli biti simptomi rijetkog genetskog stanja koje se naziva Fabryjeva bolest , o kojem nismo mnogo čuli. Ne brinite, u ovom današnjem članku ćemo govoriti o tome kako se ovo zove, zašto se javlja, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Šta je tačno Fabryjeva bolest?

Jednostavno rečeno, Fabryjeva bolest je stanje uzrokovano genetskim defektom u našem tijelu. Događa se da je proizvodnja esencijalnog enzima u našem tijelu smanjena ili potpuno odsutna. Naziv ovog enzima je alfa-galaktozidaza A , ili skraćeno "(alfa-GAL)".

Zamislite da naša tijela imaju sistem koji je poput kompanije za odvoz smeća. Ovaj enzim pod nazivom `alfa-GAL` je najpametniji zaposlenik u toj kompaniji. Njegov posao je da pravilno čisti i razgrađuje sfingolipide, vrstu masti (preciznije, supstancu sličnu masti) koja se proizvodi unutar naših ćelija.

Sada, u tijelu osobe s Fabryjevom bolešću, ovaj pametni radnik, enzim 'alfa-GAL', nije u dovoljnoj količini. Šta se onda dešava? Te masti slične smeću, zvane 'sfingolipidi', počinju se nakupljati u tijelu. Baš kao što se gomila smeća nakuplja u kući ako se smeće ne ukloni. Ova vrsta masti se uglavnom nakuplja u našim krvnim sudovima, srcu, bubrezima, mozgu, nervnom sistemu i koži. Kada se mast s vremenom ovako nakuplja, ti organi počinju da se oštećuju. Ovo pripada grupi bolesti koje se nazivaju poremećaji skladištenja lizosoma .

Koje su glavne vrste ove bolesti?

Fabryjeva bolest se može podijeliti na dva glavna tipa, ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati.

Je li ova bolest česta? Ko je dobija?

Fabryjeva bolest je vrlo rijetka bolest. Prema statistikama, klasični oblik se javlja kod otprilike jednog od 40.000 muškaraca. Međutim, oblik s kasnim početkom je nešto češći. Može pogoditi između jednog od 1.500 i 4.000 muškaraca.

Teško je tačno reći koliko je ova bolest rasprostranjena među ženama, jer neke žene uopće nemaju simptome ili imaju samo blage simptome, pa žive bez dijagnoze bolesti.

Tako se to prenosi s generacijama.

Ovo je genetska bolest, što znači da se prenosi s roditelja na djecu. Defektni gen koji ovo uzrokuje nalazi se na našem X hromosomu . Da vidimo kako se ovo prenosi u porodicama.

• Ako otac ima bolest: Otac s Fabryjevom bolešću prenosi svoj X hromosom na sve svoje kćeri . To znači da će sve njegove kćeri naslijediti gensku mutaciju za bolest. Ali sinovi nisu u opasnosti . To je zato što sinovi od oca dobijaju Y hromosom, a ne X hromosom.
• Ako majka ima bolest: Majka s Fabryjevom bolešću ima 50% šanse da prenese defektni X hromosom na svako od svoje djece (bilo kćerku ili sina) . To je kao bacanje novčića. Jedno dijete može naslijediti bolest, a drugo ne mora.

Koji su simptomi Fabryjeve bolesti?

Simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome. Muškarci uglavnom imaju teže simptome od žena.

Ovo su neki od uobičajenih simptoma:

• Bol u rukama i stopalima: Ruke i stopala mogu osjećati utrnulost, trnce ili peckanje. Ova bol može biti jača tokom perioda vježbanja.
• Osjetljivost na temperaturu: Nemogućnost podnošenja ekstremne vrućine ili ekstremne hladnoće.
• Smanjeno znojenje: Neki ljudi se znoje vrlo malo (hipohidroza) . Drugi se uopće ne znoje (anhidroza) .
• Promjene na koži: Male, izdignute, tamnocrvene ili ljubičaste mrlje pojavljuju se na područjima kao što su prsa, leđa i genitalno područje. To se naziva angiokeratom .
• Promjene na oku: Na rožnjači oka se razvija poseban uzorak. To se naziva cornea verticillata . Međutim, to ni na koji način ne utiče na vid. Samo ljekar to može vidjeti posebnim uređajem (procjepnom lampom).
• Problemi s probavnim sistemom: Često se javljaju problemi poput bolova u želucu, nadutosti, proljeva ili zatvora.
• Uobičajeni simptomi: Mogu se javiti umor, vrtoglavica, groznica i bolovi u tijelu (kao kod gripe).
• Problemi sa sluhom: Može doći do gubitka sluha ili zujanja u ušima (tinitus) .
• Učinci na bubrege: Povećane razine proteina u urinu (proteinurija) .
• Oticanje: Noge, gležnjevi i stopala otiču (edem) .

Koje su opasne komplikacije koje se mogu javiti zbog ove bolesti?

Tokom mnogo godina, nakupljanje ovih masti zvanih "sfingolipidi" u tijelu može uzrokovati ozbiljna oštećenja krvnih sudova i organa. To može dovesti do komplikacija koje mogu biti čak i opasne po život.

Glavne komplikacije su:

• Bolesti srca: Stanja kao što su nepravilan rad srca (aritmija) , srčani udari, uvećano srce i srčana insuficijencija .
• Otkazivanje bubrega: Oštećenje bubrega može dovesti do potpunog gubitka njihove funkcije.
• Problemi sa živcima: Oštećenje perifernih živaca (periferna neuropatija) može uzrokovati pojačan bol i utrnulost u udovima.
• Moždani udari: Začepljenje krvnih sudova u mozgu može uzrokovati paralizu ili tranzitorne ishemijske napade (TIA) .

Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)

Ako vaš ljekar posumnja na Fabryjevu bolest, on ili ona će naručiti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

• Enzimski test:Ovo je test krvi. Njime se mjeri nivo enzima 'alfa-GAL' u vašoj krvi. Ako je ovaj nivo manji od 1%, sumnja se na bolest. Međutim, ovaj test je pouzdan samo za muškarce. Nije pogodan za žene, jer nivoi njihovih enzima mogu varirati tokom normalnih perioda.
• Genetsko testiranje: Ovo je najbolji način za potvrdu bolesti. Tehnologija sekvenciranja DNK može precizno otkriti da li postoji mutacija ili defekt u genu GLA , koji upućuje na proizvodnju enzima „alfa-GAL“.
• Pregledi novorođenčadi: U nekim zemljama, novorođenčad se pregleda na ove bolesti.

Koji su tretmani za Fabryjevu bolest?

Ne postoji lijek za Fabryjevu bolest. Međutim, postoje efikasni tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i usporavanju nakupljanja štetnih masti u tijelu. Glavni cilj ovih tretmana je sprječavanje srčanih bolesti, bolesti bubrega i drugih ozbiljnih komplikacija.

Pored ovih glavnih tretmana, daju se i posebni lijekovi za bol i probleme sa želucem. Naučnici također razvijaju nove tretmane koristeći tehnologiju genetskog inženjeringa.

Kakav će biti život s ovom bolešću? (Izgledi)

Fabryjeva bolest je progresivna bolest. To znači da se rizik od simptoma i komplikacija povećava s godinama. Bolest može skratiti životni vijek. U prosjeku, muškarci s klasičnim oblikom žive do kasnih 50-ih, a žene do 70-ih.

Ali najvažnije je da pravilnim liječenjem, posebno brigom o zdravlju srca i bubrega, možete produžiti svoj životni vijek.

Može li se spriječiti širenje ove bolesti na članove porodice?

Budući da je ovo genetska bolest, ako neko u vašoj porodici ima gensku mutaciju povezanu s ovom bolešću, postoji rizik da će je vaša djeca naslijediti. Stoga, ako vi ili neko u vašoj porodici ima ovu bolest, vrlo je važno da se sastanete i razgovarate s genetskim savjetnikom .

Takav specijalista može objasniti vjerovatnoću da će vaša djeca naslijediti gen. Također može razgovarati o opcijama koje su vam dostupne ako planirate imati djecu. Na primjer, postoji postupak koji se zove Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) . Ovaj postupak testira embrione prije nego što se prenesu majci tokom in vitro oplodnje (IVF) kako bi se odabrali zdravi embrioni koji nemaju defektni gen.

Kada biste trebali odmah posjetiti ljekara

Ako vam je dijagnosticirana Fabryjeva bolest i primijetite bilo koji od sljedećih simptoma, odmah se obratite svom ljekaru ili idite u najbližu bolnicu na odjeljenje hitne pomoći (ETU).

• Bol u prsima, nepravilan rad srca, otežano disanje (ovo mogu biti znaci srčanog udara).
• Prekomjerno oticanje ili zadržavanje tečnosti u tijelu.
• Teška vrtoglavica, problemi s vidom, promjene u govoru (ovo mogu biti znaci moždanog udara).
• Iznenadni gubitak sluha.
• Jaki grčevi u stomaku ili proljev.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Kada vam se dijagnosticira ova bolest, normalno je da imate mnogo pitanja. Ne zaboravite postaviti ova pitanja kada posjetite svog ljekara.

• Kako sam dobio/la Fabryjevu bolest?
• Koju vrstu Fabryjeve bolesti imam?
• Koji je tretman najbolji za mene?
• Koji su rizici i nuspojave tih tretmana?
• Da li je moja porodica u riziku od razvoja ove bolesti? Trebamo li se podvrgnuti genetskom testiranju?
• Koje medicinske tretmane i testove trebam nastaviti primati?
• Na koje simptome komplikacija bih trebao/trebala biti posebno zabrinut/a?

Normalno je osjećati tugu i anksioznost kada vam se dijagnosticira Fabryjeva bolest. Možda ste zabrinuti za budućnost i svoju djecu. Ali zapamtite, sada postoje vrlo efikasni tretmani za upravljanje ovom bolešću. I mnoga istraživanja su u toku i daju nam nadu za budućnost. Pažljivim pridržavanjem plana liječenja i bliskom saradnjom sa svojim ljekarom, možete upravljati svojim simptomima, spriječiti dugoročna oštećenja i živjeti uspješan život.