Da li ponekad osjećate nepodnošljivu bol i upalu u rukama i stopalima, uz male crvene mrlje na tijelu? Kada iznenada osjetite simptome koji se čine nepovezanima, to može biti veliki problem. Danas govorimo o stanju koje može uzrokovati slične simptome, ali mnogi ljudi u našoj zemlji nisu čuli za njega. To je Fabryjeva bolest.
Jednostavno rečeno, šta je Fabryjeva bolest?
Fabryjeva bolest je genetsko stanje koje se nasljeđuje iz naših gena. Vrlo je rijetko. Osoba s ovom bolešću ima nakupljanje masne tvari u tjelesnim ćelijama. Zamislite šta bi se dogodilo da smetlar ne bi došao u našu kuću nekoliko dana? Smeće se nakuplja u našoj kući, zar ne? Tako je. Kod ove bolesti, enzim koji razgrađuje i uklanja ovu masnu tvar iz naših ćelija se ne proizvodi u tijelu ili ne funkcionira ispravno.
Kada se masnoća nakuplja na ovaj način, naši krvni sudovi počinju da se sužavaju. To može uzrokovati oštećenje kože, bubrega, srca, mozga i nervnog sistema . Doktori ovo nazivaju i "poremećajem skladištenja". Ovi simptomi obično počinju u djetinjstvu. I češći su kod muškaraca nego kod žena.
Ne brinite. Iako za ovo ne postoji lijek, danas su dostupni dobri tretmani koji vam mogu pomoći da upravljate simptomima i živite normalnim životom.
Šta uzrokuje Fabryjevu bolest?
Ovo je potpuno genetska bolest. To znači da je nešto što nasljeđujete od majke ili oca. Potreban nam je enzim koji se zove alfa-galaktozidaza A da bismo razgradili stvari poput ulja, voskova i masnih kiselina u našem tijelu. Osoba s Fabryjevom bolešću nema ovaj enzim, ili ako ga ima, on ne funkcioniše ispravno. Dakle, kao što sam već rekao, ova vrsta masti počinje da se nakuplja unutar ćelija.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi Fabryjeve bolesti mogu varirati od osobe do osobe. Neke ljude ovi simptomi jako pogađaju, dok druge ne toliko. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti.
| Simptom | Opis |
|---|---|
| Bol i upala u udovima | Ova bol se pojačava tokom vježbanja, kada imate temperaturu, kada ste na jakoj vrućini ili kada ste umorni. |
| Mrlje na koži | Male, tamnocrvene ili ljubičaste mrlje koje se najčešće vide u području između stražnjice i koljena. |
| Oštećenja vida | Stanja poput zamagljenog vida ili katarakte. |
| Teškoće sa sluhom | Gubitak sluha ili stalna "zvonjava" u ušima. |
| Smanjeno znojenje | Znoji se manje nego što se znoji prosječna osoba. |
| Problemi sa probavnim sistemom | Bol u stomaku i potreba za defekacijom odmah nakon jela. |
Ozbiljne komplikacije
Fabryjeva bolest može s vremenom uzrokovati ozbiljnije probleme. Ovaj rizik je posebno visok kod muškaraca. Međutim, žene koje nose gen za ovu bolest (nosioci) također mogu razviti simptome. Stoga je vrlo važno da žene budu svjesne ove bolesti i da redovno traže medicinski savjet.
- Povećan rizik od srčanog ili moždanog udara .
- Teško oštećenje bubrega i bubrežna insuficijencija.
- Visok krvni pritisak.
- Srčana insuficijencija i uvećanje srca.
- Prorjeđivanje kostiju (osteoporoza).
Kako tačno dijagnosticirati ovu bolest?
Iskreno, ponekad je potrebno mnogo vremena da se dijagnosticira Fabryjeva bolest. Razlog tome je što su simptomi slični simptomima mnogih drugih bolesti. Kao rezultat toga, neki ljudi ne shvataju da imaju Fabryjevu bolest sve dok ne prođu godine nakon što se simptomi pojave. Tokom tog vremena, možda su posjetili različite ljekare zbog različitih simptoma, a ponekad su čak i dobili pogrešne dijagnoze.
Ako je neko u vašoj porodici imao ove simptome i mislite da ste u riziku, dobra je ideja da razgovarate sa svojim ljekarom o genetskom testiranju .
Kada odete kod doktora, on će vas pregledati i postaviti vam pitanja poput ovih:
- Kako se osjećaš?
- Koji su vaši simptomi?
- Kada su ove stvari počele?
- Da li neko u vašoj porodici ima neko od ovih stanja?
Na osnovu ovih informacija, ako ljekar posumnja da bi ovo mogla biti Fabryjeva bolest, zatražit će od vas da uradite analizu krvi (da provjeri nivo enzima alfa-galaktozidaze A koji sam spomenuo) ili DNK test .
Kako se liječi?
Postoje dva glavna tretmana za Fabryjevu bolest.
1. Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Ovo je najčešće korištena metoda. Ona uključuje davanje tijelu enzima koji nedostaje ili ne funkcionira ispravno putem fiziološkog rastvora. To se obično radi u bolnici ili klinici otprilike jednom svake dvije sedmice. Ovaj tretman zaustavlja nakupljanje masti u tijelu i kontrolira bol i druge simptome.
2. Migalastat (Galafold): Ovo je novi lijek koji se može uzimati u obliku tableta. Djeluje tako što stabilizira neispravan enzim i poboljšava njegovu funkciju.
Pored ovih glavnih tretmana, vaš ljekar može preporučiti i druge tretmane u zavisnosti od vaših simptoma.
- Lijekovi protiv bolova za bol uzrokovan oštećenjem živaca.
- Lijek za želučane probleme.
- Razrjeđivači krvi za sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka.
- Lijekovi za visoki krvni pritisak i zaštitu bubrega.
Ako je bolest teško oštetila bubrege, može biti potrebna dijaliza ili čak transplantacija bubrega.
Testovi koji prate vaše stanje
Tokom liječenja, Vaš ljekar će redovno provoditi različite testove kako bi pratio Vaše stanje.
| Test | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| EKG (elektrokardiogram) | Mjerenje električne aktivnosti srca, provjera otkucaja srca i ritma. |
| Ehokardiogram | Ultrazvučni pregled srca. Ovim pregledom se mjeri zdravlje i funkcija dijelova srca. |
| Magnetna rezonanca mozga | Dobijanje detaljnih slika mozga i drugih organa. |
| CT skeniranje | Snimanje detaljnih slika unutrašnjosti tijela pomoću rendgenskih zraka. |
| Ostali testovi | Testovi krvi, urina, štitnjače, testovi sluha i vida, testovi plućne funkcije. |
Poruka za ponijeti kući
- Fabryjeva bolest je nasljedna, genetska bolest. Nije zarazna.
- Mnogi nepovezani simptomi mogu se pojaviti zajedno, poput jake boli u udovima, crvenih mrlja na koži i smanjenog znojenja.
- Dijagnosticiranje bolesti može potrajati, ali testovi krvi i DNK mogu definitivno potvrditi bolest.
- Iako se ova bolest ne može potpuno izliječiti, sada postoje efikasni tretmani (kao što je ERT) koji mogu kontrolisati simptome, spriječiti ozbiljne komplikacije i pomoći ljudima da žive normalnim životom.
- Nikada ne preskačite tretmane i testove koje vam je propisao ljekar. Uvijek slijedite upute svog ljekara i veoma je važno za vaše buduće zdravlje.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment