Šta je Fanconijeva anemija? Hajde da o ovom rijetkom stanju razgovaramo jednostavnim riječima.

Da li se vaše dijete stalno osjeća umorno i iscrpljeno? Da li izgleda blijedo? Ili postoje neke fizičke promjene koje su prisutne od rođenja? Možda je uzrok ovih stvari rijetko stanje koje se naziva Fanconijeva anemija. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime, jer je to stanje za koje mnogi ljudi nisu čuli, pomalo je komplikovano i također je vrlo rijetko. Zato ćemo danas razgovarati o ovome, šta je to, koji su simptomi i postoji li liječenje, sve na vrlo jednostavan način koji možete razumjeti.

U redu, prvo da vidimo šta je Fanconijeva anemija (FA)?

Jednostavno rečeno, Fanconijeva anemija (FA) je rijetko genetsko stanje koje prvenstveno utiče na koštanu srž u našem tijelu.

Sada se možda pitate šta je ova koštana srž. Meki, spužvasti dio unutar velikih kostiju našeg tijela nazivamo koštanom srži. To je poput fabrike krvi u našem tijelu. Tri glavne vrste krvnih ćelija koje su potrebne našem tijelu , crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i trombociti, proizvode se iz ove koštane srži.

Međutim, koštana srž osobe sa FA nije u stanju pravilno proizvoditi ove krvne ćelije. To je kao da je proizvodnja u fabrici poremećena. Kao rezultat toga, zdrave krvne ćelije se ne proizvode u dovoljnim količinama. Ovo stanje može uzrokovati razne zdravstvene probleme. Također, FA može utjecati ne samo na koštanu srž, već i na mnoge druge dijelove tijela.

Kako FA utiče na tijelo?

Način na koji ovo stanje utiče na svaku osobu može varirati, ali generalno postoji nekoliko glavnih efekata.

• Fizičke abnormalnosti: Oko 75% djece rođene s FA, ili troje od četvero, imaju neki oblik fizičkih abnormalnosti. One mogu utjecati i na izgled i na unutrašnje organe.
• Otkazivanje koštane srži: Oko 90% ljudi sa FA razvija otkazivanje koštane srži. To znači da koštana srž nije u stanju da proizvede dovoljno zdravih krvnih zrnaca. To može dovesti do drugih poremećaja krvi, kao što su aplastična anemija i mijelodisplastični sindrom (MDS) . MDS se smatra preleukemijom.
• Povećan rizik od raka: Između 10% i 30% ljudi sa FA ima povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, poput leukemije. Ovi karcinomi se mogu pojaviti i u mlađoj dobi od prosječne osobe.

Da li je Fanconijeva anemija rak?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju. Jednostavan odgovor je ne . FA nije rak. To je genetska bolest.

Međutim, budući da je sposobnost tijela da popravlja oštećene ćelije smanjena kod osoba s FA, one imaju veći rizik od razvoja raka od drugih. Konkretno, vjerovatnije će razviti rakove poput akutne mijeloične leukemije , raka kože i raka glave i vrata.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi FA se uveliko razlikuju. Neki ljudi imaju simptome koji su vidljivi pri rođenju, dok drugi možda neće imati nikakve simptome godinama. Hajde da ove simptome podijelimo u nekoliko kategorija.

1. Simptomi anemije

Ovi simptomi se javljaju kada se smanji broj crvenih krvnih zrnaca u tijelu.

• Stalni umor: Osjećaj tolikog umora i iscrpljenosti da ne možete obavljati ni normalne zadatke.
• Blijeda koža: Koža izgleda blijedo zbog nedostatka krvi u tijelu.
• Kratkoća daha: Osjećaj nedostatka daha čak i nakon kratkog hodanja.
• Osjećaj kao da vam srce ubrzano kuca.
• Česte glavobolje.

2. Simptomi zatajenja koštane srži

Ovo uzrokuje simptome zbog smanjenja broja crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita.

• Česte infekcije: Zbog niskog broja bijelih krvnih zrnaca, imunološki sistem tijela je oslabljen, što dovodi do čestih bakterijskih i gljivičnih infekcija.
• Lako krvarenje: Nizak broj trombocita oštećuje zgrušavanje krvi. To može dovesti do krvarenja iz desni i nosa, modrica i podljeva, te krvarenja koje ne prestaje čak ni kod manjih povreda.

3. Simptomi karcinoma koji mogu biti povezani sa FA

• MDS i AML: Ova stanja mogu uzrokovati ekstremni umor, lako krvarenje i modrice, bljedilo, otežano disanje i teške infekcije.
• Planocelularni karcinom: Grube izbočine ili lezije na koži koje ne zacjeljuju.

4. Karakteristike povezane s fizičkim promjenama

Ove karakteristike su često vidljive pri rođenju. Nemaju svi sve ove karakteristike, ali mogu imati jednu ili više.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?

Razlog za to je defekt u našim genima . Zamislite naše tijelo kao zgradu izgrađenu prema složenom planu. Taj plan su naši geni. Postoji oko 20 gena povezanih s FA. Glavna funkcija ovih gena je zaštita i popravak ćelija našeg tijela, posebno DNK, od svakodnevnih oštećenja.

Osoba sa FA ima mutaciju u ovim genima. Stoga se proces popravljanja štete ne odvija pravilno.

• Zbog ovogaDruga oštećenja DNK se akumuliraju i ćelije počinju abnormalno da se dele ili umiru.
• Fizičke promjene i smanjenje broja krvnih zrnaca nastaju kada ćelije abnormalno umiru.
• Rakovi poput leukemije nastaju kada ćelije počnu abnormalno rasti.

Ovo se nasljeđuje s roditelja na djecu. Dva roditelja s defektnim genom imaju 25% (jedan od četiri) šanse da imaju dijete s FA.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovu bolest?

Često se na FA sumnja kada se ispituju drugi simptomi (na primjer, anemija, česte infekcije), umjesto da se direktno dijagnosticira. Tek tada se izvode specifični testovi za ovo stanje.

Evo nekih od testova koji se obično izvode:

Postoje i posebni genetski testovi koji se koriste za potvrdu ove bolesti:

• Test lomljenja hromosoma: Ovo je glavni test za dijagnosticiranje FA. U ovom testu, hemikalija se dodaje krvnim ćelijama i hromosomi u tim ćelijama se mjere kako bi se vidjelo koliko lako se lome. Hromosomi u ćelijama osobe sa FA se lome mnogo više nego kod normalne osobe.
• Genetski skrining: Ovaj test se provodi kako bi se identificirao specifični genetski defekt koji uzrokuje FA.

Mogu li saznati da li moja beba ima ovo stanje tokom trudnoće?

Da. Ako postoji porodična historija FA, vaša beba se može testirati na bolest tokom trudnoće. To se može uraditi testovima kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih resica . Možete razgovarati sa svojim ljekarom o ovome i saznati više.

Koji su tretmani za ovo?

Još uvijek ne postoji lijek za FA. Međutim, postoje efikasni tretmani za kontrolu simptoma i komplikacija koje nastaju zbog nje. Plan liječenja određuje se prema dobi pacijenta, prirodi simptoma i njegovom općem zdravstvenom stanju.

Stvari koje trebate znati o životu s FA

Osoba sa FA ili roditelj djeteta koje ima nju mora uvijek biti na oprezu.

• Rizik od raka:Osobe s FA su podložnije kancerogenima poput duhana, tako da pušenje i izloženost pasivnom pušenju treba potpuno izbjegavati .
• Zaštita kože: Zbog visokog rizika od raka kože, veoma je važno dobro prekriti kožu i koristiti kremu za sunčanje kada izlazite na sunce.
• Budite oprezni s povredama: Zbog povećanog rizika od krvarenja, morate biti posebno oprezni tokom aktivnosti koje bi mogle uzrokovati povrede.
• Redovni ljekarski pregledi: Čak i nakon uspješne transplantacije koštane srži, rizik od raka ostaje, stoga je neophodno redovno obavljati ljekarske preglede i praćenje tokom cijelog života. Budite svjesni svih promjena u svom tijelu (neuobičajene modrice, krvarenje, umor) i odmah obavijestite svog ljekara ako ih primijetite.

Život s ovim stanjem može biti izazovan, ali vaš medicinski tim će vam pružiti smjernice i podršku koja vam je potrebna. Stoga se ne bojte razgovarati sa svojim ljekarom o svim nedoumicama koje imate.