Jeste li čuli za rijetku bolest koja vaše meso pretvara u kost? Hajde da razgovaramo o fibrodisplaziji osifikans progresivne (FOP).

Danas ćemo razgovarati o jednom čudnom i vrlo rijetkom stanju. Zamislite, šta ako bi se mišići u vašem tijelu, odnosno meso, postepeno pretvorili u kosti, odnosno kosti? Nevjerovatno je čuti, zar ne? Ovo stanje se naziva Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, koju doktori nazivaju FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ovo je zaista vrlo složeno i ima veliki utjecaj. Zato hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je FOP? Jednostavno rečeno...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) je genetsko stanje . Ono što se dešava jeste da se mišići i vezivno tkivo u našem tijelu, poput tetiva i ligamenata, postepeno pretvaraju u kost. Važno je da se ova nova kost formira *izvan* našeg skeleta. To je kao da drugi skelet raste unutar tijela.

Ovo abnormalno formiranje kostiju postepeno ograničava opseg pokreta tijela. Vremenom može postati teško hodati, trčati ili skakati, a može otežati i pomicanje udova. Ovi simptomi obično počinju u djetinjstvu . Prvo se pojavljuju u područjima kao što su vrat i ramena, a zatim se šire na donji dio tijela.

Ovo stanje je prvi put privuklo pažnju ljekara u 17. i 18. vijeku. Kasnije je nazivano i "myositis ossificans progressiva" (mišić se progresivno pretvara u kost). Međutim, kasnija istraživanja, posebno ona dr. Victora Maciusika sa Univerziteta Johns Hopkins, dovela su do naziva Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , jer ne utiče samo na mišiće već i na meka tkiva. Tek 2006. godine otkrivena je specifična genska mutacija koja je uzrokuje.

Ko dobija ovo stanje? Koliko je često?

FOP je vrlo rijetka bolest . Procjenjuje se da ovo stanje pogađa otprilike jednu od dva miliona osoba širom svijeta. To znači da u zemlji poput Šri Lanke postoji manje od prstiju jedne ruke koji mogu prebrojati ove pacijente.

Ovo stanje može se razviti kod bilo koga. To je zato što ga često uzrokuje nova genetska mutacija. To znači da ga uzrokuje slučajna promjena koja se javlja kada se ćelije embriona dijele, a ne nasljeđuje se od majke ili oca. Ne možemo sa sigurnošću reći da se genetske mutacije događaju na ovaj način. Ponekad stvari poput pušenja i izloženosti hemikalijama mogu povećati rizik od genetskih mutacija općenito. Ali u slučaju fibromijalgije, to je često slučajan događaj. Ako očekujete dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju kako biste saznali više o genetskim bolestima.

Kako FOP utiče na tijelo?

Kako se mišići i vezivno tkivo kod osobe sa FOP postepeno pretvaraju u kosti, pokretljivost je ograničena.Ovo stanje počinje u djetinjstvu u vratu i ramenima i postepeno se širi niz tijelo.

Važno je napomenuti da bilo koja vrsta povrede (traume) tijela može izazvati ovu bolest, što znači da se ubrzava stvaranje novih kostiju. Ova povreda ne mora biti nešto veliko. Može biti uzrokovana manjim padom, operacijom ili bolešću poput prehlade ili gripe. U ovom trenutku, mišići u zahvaćenom području oteknu i upale se (miozitis). Ovaj otok može trajati od nekoliko dana do mjeseci.

Razmislite o tome, ako malo dijete padne tokom igre ili dobije temperaturu, obično se oporavi za nekoliko dana. Ali za dijete sa FOP-om, čak i nešto tako malo može uzrokovati početak stvaranja novih kostiju, 'pojava' .

Djeca mogu imati poteškoća s jelom i govorom. To je zato što novi rast kostiju u području vilice sprječava pravilno otvaranje usta. To također može dovesti do pothranjenosti . Ako se novi rast kostiju dogodi oko rebara u grudnom košu, to može otežati pravilno napuhavanje pluća, što otežava disanje .

Šta uzrokuje FOP?

Glavni uzrok FOP-a je mutacija u genu ACVR1 . Ovaj gen ACVR1 govori našem tijelu da proizvodi receptore tipa 1 za protein koji se zove protein koštane morfogeneze (BMP) koji se nalazi u mišićima i hrskavici. Jednostavno rečeno, ovaj BMP kontrolira kako i kada kosti i mišići rastu.

Kada dođe do mutacije u genu ACVR1, ovaj receptor postaje poput prekidača za svjetlo koji je uvijek "uključen". To jest, ostaje uključen čak i kada bi trebao biti isključen, nastavljajući proizvoditi BMP proteine. To je ono što uzrokuje simptome FOP-a.

FOP je autosomno dominantno stanje. To znači da dijete može naslijediti bolest čak i ako samo jedan roditelj ima promijenjeni gen. Ako bilo koji roditelj ima gen koji uzrokuje FOP, dijete ima 50% šanse da ga naslijedi.

Međutim, većinu vremena, FOP je uzrokovan novom mutacijom (`de novo mutacijom`) u genu `ACVR1`. To znači da se ova genska mutacija javlja nasumično, bez da je iko u porodici prethodno imao bolest.

Koji su simptomi FOP-a?

Glavna karakteristika FOP-a je da se stvari poput mišića, tetiva i ligamenata postepeno pretvaraju u kost. Doktori to nazivaju "heterotopska osifikacija" . Ovaj proces počinje u djetinjstvu u području vrata i ramena. Zatim se vremenom širi na druge dijelove tijela. Kod nekih ljudi, ovo formiranje kostiju može biti vrlo brzo, kod drugih može biti vrlo sporo. To varira od osobe do osobe.

Simptomi se pojavljuju u obliku prethodno spomenutih 'pojačanja'.Sa. To jest, sa reakcijom tijela kada nešto šteti tijelu (kao što je povreda, operacija, groznica). U ovom trenutku, zahvaćeno područje otiče i postaje bolno. Budući da receptor za "koštani morfogenetični protein tipa 1" nastavlja da proizvodi proteine, nova kost se formira na vrhu mišića i tetiva. Nakon što se nova kost formira, otok se smanjuje. Ovo može trajati od nekoliko dana do mjesec dana.

Ključna karakteristika: Promjene na palcu stopala

Jedan od najčešćih znakova FOP-a, koji se može vidjeti pri rođenju , je abnormalnost palca na nozi . Može biti kraći od normalnog, ponekad zakrivljen prema unutra i može biti smješten iznad drugog prsta. Ova abnormalnost može biti primjetna prije pojave drugih simptoma. Oko 50% ljudi sa FOP-om također ima slične abnormalnosti na palcu.

Ostali simptomi:

Neki drugi simptomi FOP-a uključuju:

• Novo formiranje kosti preko mišića, ligamenata i vezivnog tkiva.
• Smanjena pokretljivost (hodanje na stražnjici umjesto puzanja, ukočenost zglobova, blokiranje zglobova).
• Teškoće s jedenjem i govorom.
• Oštećenje sluha.
• Neobičan oblik palca na nozi.
• Potpuna nemogućnost kretanja tokom vremena.
• Neki dijelovi tijela postaju crveni, ljubičasti, bolni, vrući na dodir i otiču poput tumora.
• Zakrivljenost kičme (skolioza ili kifoza).
• Oticanje mekih tkiva vrata, ramena i leđa.

Kako bolest napreduje, osoba sa FOP-om može izgubiti svu sposobnost kretanja . Novi koštani rast može pritiskati živce, uzrokujući bol i ukočenost. U ovoj fazi postoji povećan rizik od respiratornih infekcija i zatajenja srca . U težim slučajevima, neke osobe mogu imati i problema s razmišljanjem i učenjem .

Kako se postavlja dijagnoza FOP-a?

Dijagnoza FOP-a započinje fizičkim pregledom kod ljekara . Vaši simptomi će biti zabilježeni i vaša medicinska historija će biti pregledana. Osim toga, bit će urađen genetski test , koji uključuje uzimanje uzorka krvi, kako bi se provjerila genetska mutacija koja uzrokuje bolest. Rendgenski snimci se također mogu koristiti za provjeru rasta novih kostiju na mišićima i vezivnom tkivu.

Međutim, dijagnosticiranje FOP-a može biti izazovno za ljekare. Budući da je tako rijetka, mnogi ljekari rijetko vide pacijenta s njom tokom života. Kao rezultat toga, simptomi FOP-a ponekad se mogu zamijeniti za druga stanja, kao što su rak, juvenilna fibromatoza (rast mekog tkiva ili lezije kože) ili fibrozna displazija (vrsta rasta kostiju).

Veoma važno: Čak i ako kvržica u FOP-u izgleda kao tumor, nije dobra ideja uzeti uzorak (biopsija) iste.Jer to može pogoršati bolest i povećati rizik od stvaranja novih kostiju (pojava). Biopsija tumora FOP-a ponekad može izgledati kao kancerogeni tumor.

Stoga su dva glavna faktora za precizno dijagnosticiranje FOP-a abnormalnost palčeva i oticanje mekog tkiva koje se javlja u različitim dijelovima tijela.

Koji su tretmani za FOP?

Ne postoji lijek za FOP. Međutim, tretmani su usmjereni na kontrolu simptoma, posebno pogoršanja koja se javljaju kada počinje formiranje kostiju. Istraživanja i klinička ispitivanja su u toku. Mogućnosti liječenja mogu varirati od osobe do osobe, ovisno o specifičnim simptomima koje osoba ima.

Neki od tretmana koji se mogu koristiti za FOP su:

• Potražite socijalnu, psihološku i zdravstvenu podršku i genetsko savjetovanje .
• Učešće u radnoj terapiji kako bi se pomoglo s fizičkim potrebama.
• Uzimanje antibiotika (prema uputstvu ljekara) za sprječavanje infekcija respiratornog trakta.
• Upotreba lijekova (npr. kortikosteroidi , nesteroidni protuupalni lijekovi , mišićni relaksanti) za smanjenje otoka i boli tokom pogoršanja simptoma.
• Korištenje pomagala za kretanje (npr. invalidskih kolica).
• Ponekad nošenje ortoze.

Kako smanjiti izbijanja simptoma?

Da biste spriječili pogoršanje simptoma FOP-a, važno je izbjegavati oštećenje mišića i tkiva . Do ovih pogoršanja dolazi kada tijelo doživi stresan događaj (operacija, povreda, bolest). Možete učiniti sljedeće da biste smanjili rizik:

• Izbjegavajte situacije u kojima biste se mogli povrijediti, pasti ili slomiti kost. Uvijek biste trebali misliti na sigurnost.
• Prilikom primanja vakcina, umjesto intramuskularnih injekcija, dajte injekcije u masno tkivo ispod kože (subkutane injekcije). Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.
• Izbjegavajte biopsiju ili testove koji uzimaju tkivo u dijagnostičke svrhe. Pitajte svog ljekara o alternativnim testovima.
• Tokom stomatoloških tretmana, izbjegavajte pretjerano istezanje vilice i injekcije lokalnog anestetika koliko god je to moguće. Stomatolog treba biti obaviješten o tome.
• Poduzmite korake kako biste se zaštitili od virusnih bolesti poput gripe i prehlade.

Može li se FOP u potpunosti spriječiti?

Budući da je FOP uzrokovan genetskom mutacijom, ne može se u potpunosti spriječiti . Da biste razumjeli rizik od genetske bolesti kod djeteta, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju.

Šta možete očekivati ​​kada živite sa FOP-om?

FOP je doživotno, neizlječivo stanje . Prognoza je loša zbog teških simptoma bolesti, posebno respiratornih infekcija i progresivnog gubitka pokretljivosti. Očekivano trajanje života za nekoga sa FOP-om obično se smanjuje na ranu odraslu dob. Do 30. godine života, mnogi ljudi su potpuno nepokretni . Respiratorne infekcije su vodeći uzrok smrti kod pacijenata sa FOP-om.

Međutim, istraživanja i klinička ispitivanja nastavljaju pronalaziti nove tretmane, a to daje nadu.

Kako se brineš o sebi?

Nakon što vam se dijagnosticira FOP, morat ćete blisko sarađivati ​​sa svojim ljekarom kako biste razvili plan liječenja koji je pravi za vas i vaše simptome. Genetski savjetnik vam može pomoći da razumijete dijagnozu i pružiti emocionalnu podršku vama i vašoj porodici. Pojačanja mogu biti bolna i neugodna. Međutim, vaš ljekar može predložiti načine za upravljanje ovim simptomima.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Trebali biste posjetiti ljekara ako:

• Ako postoji jaka bol .
• Ako otok ne popusti.
• Ako vam je pokretljivost ograničena, zglobovi su vam ukočeni ili su vam zglobovi zaglavljeni.
• Ako ne možete jesti.

VAŽNO: Ako imate poteškoća s disanjem , odmah nazovite 1990 ili idite u najbližu hitnu pomoć.

Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Kada dobijete ovakvu rijetku dijagnozu, možda se pitate: "Šta da radim sada?" Vaš ljekar će stalno pratiti vaše zdravlje i pružiti vam potrebnu podršku.

Možete postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Koji uređaji i alati za mobilnost su mi dostupni da mi pomognu u obavljanju svakodnevnih zadataka?
• Koje lijekove preporučujete za smanjenje otoka i upale?
• Kako mogu upravljati bolom koji dolazi s mojim simptomima?

Također vas mogu uputiti genetskom savjetniku ili radnom terapeutu. Oni vam mogu pomoći da razumijete svoju dijagnozu, smanjite pogoršanje bolesti i živite ugodnim životom.

Sažetak: Podsjetimo se!

FOP je vrlo složeno i izazovno stanje. Međutim, važno je biti svjestan toga, rano prepoznati simptome i potražiti odgovarajući medicinski savjet i podršku.

• FOP je rijetka genetska bolest u kojoj mišićno i vezivno tkivo pretvaraju se u kost.
• Ključna karakteristika je abnormalnost palca na nozi prisutna pri rođenju.
• Bilo kakvo oštećenje tijela (povreda, bolest) može izazvati 'pojava'. Stoga je vrlo važno biti oprezan.
• Biopsijski testovi nisu prikladni za ove pacijente.
• Iako ne postoji lijek, postoje tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života. Istraživanja su u toku.
• Ako vi ili neko koga poznajete ima ove simptome, odmah potražite medicinsku pomoć.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, niste sami. Želim vam da pronađete snagu da se suočite s ovim izazovom uz prave informacije i podršku!

FOP , Fibrodisplazija osifikans progresivna, Genetske bolesti, Kosti, Mišići, Rijetke bolesti, ACVR1