Šta je nedostatak G6PD-a? Učimo bez straha!

Jeste li ikada čuli za nedostatak G6PD-a? Možda naziv zvuči malo čudno. Ali to je zapravo genetsko stanje koje mnogi ljudi u svijetu imaju, ali većinu vremena ne uzrokuje nikakve veće probleme. Dakle, danas ćemo govoriti o tome šta je ovaj nedostatak G6PD-a, zašto se javlja i šta trebamo znati. Nema potrebe za strahom, objasnimo sve jednostavno.

Šta je tačno nedostatak G6PD-a?

Jednostavno rečeno, nedostatak G6PD je genetsko stanje u kojem vaše tijelo ima vrlo nizak nivo G6PD. U redu, sada se pitate šta je G6PD. G6PD (glukoza-6-fosfat dehidrogenaza) je vrlo važan enzim u našem tijelu. Glavna funkcija ovog enzima je zaštita naših crvenih krvnih zrnaca od raznih oštećenja.

Ovaj nedostatak se javlja kada se neko rodi s promjenom ili mutacijom u genu koji proizvodi enzim G6PD. Kao rezultat toga, vaša crvena krvna zrnca ne proizvode dovoljno enzima G6PD.

Ali evo u čemu je stvar. Mnogi ljudi s nedostatkom G6PD nemaju nikakve simptome . Žive normalnim životom. Međutim, ponekad probleme mogu uzrokovati "okidači" poput određenih lijekova, infekcija ili određene hrane (o tome ćemo kasnije). U takvim slučajevima može se razviti stanje koje se naziva hemolitička anemija . To znači da se crvena krvna zrnca brzo razgrađuju i uništavaju. Ponekad novorođenčad mogu razviti tešku žuticu zbog nedostatka G6PD.

Nedostatak G6PD-a je češće stanje nego što mislite. Procjenjuje se da između 400 i 500 miliona ljudi širom svijeta ima ovo stanje. Dakle, ako ga imate, vaš ljekar vam može pomoći da održite nivo crvenih krvnih zrnaca na sigurnom nivou.

Koji su simptomi nedostatka G6PD-a?

Kao što smo ranije spomenuli, većina ljudi s nedostatkom G6PD obično nema simptome. Međutim, simptomi se pojavljuju samo kada neki okidač optereti crvena krvna zrnca i uzrokuje njihovu razgradnju (hemoliza). Kada se to dogodi, mogu se dogoditi sljedeće stvari:

• Osjećam se ekstremno umorno
• Ubrzan rad srca ( tahikardija )
• Otežano disanje ( dispneja )
• Žutilo kože ili bjeloočnica (ovo su znaci žutice )
• Blijeda koža (usne i jezik mogu biti čak blijedi)
• Tamnožuti, narandžasti ili urin boje čaja
• Uvećana slezena

Ako se ovi simptomi pojave iznenada i u teškom obliku, to se naziva hemolitička kriza . Ako ovo doživite , veoma je važno da odmah potražite medicinsku pomoć.

Simptomi nedostatka G6PD kod novorođenčadi

Novorođenčad imaju manje šanse da imaju očigledne simptome nedostatka G6PD-a. Najčešći simptom je žutica . Obično se pojavljuje u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Ako se ne liječi pravilno, teška žutica može uzrokovati oštećenje mozga kod bebe. To se naziva kernikterus . Zato ljekari testiraju novorođenčad na nedostatak G6PD-a ako posumnjaju na to.

Šta uzrokuje nedostatak G6PD-a?

Nedostatak G6PD-a uzrokovan je varijacijom (varijantom) u vašem G6PD genu. Ova varijacija sprječava vaše tijelo da vas pravilno uputi da proizvodite G6PD enzim. Ovu genetsku varijaciju nasljeđujete od roditelja, putem X hromosoma .

Prisustvo ove genetske varijacije znači da vaša crvena krvna zrnca imaju nizak nivo G6PD-a. Enzim G6PD je veoma važan jer sprečava da crvena krvna zrnca akumuliraju previše "slobodnih radikala ". Slobodni radikali su obično bezopasne supstance. Mogu se naći u okolini, u nekim namirnicama (npr. bobu) i u lijekovima.

Međutim, ako nemate dovoljno G6PD-a, određeni okidači (npr. jedenje boba) mogu uzrokovati nakupljanje previše ovih slobodnih radikala unutar vaših ćelija. To uzrokuje stanje koje se naziva oksidativni stres , a koje opterećuje vaša crvena krvna zrnca. Na kraju, ove ćelije se razgrađuju i uništavaju. To smanjuje broj crvenih krvnih zrnaca, uzrokujući hemolitičku anemiju .

Koji su okidači za anemiju hemolize povezanu s ovim stanjem?

Prema nekim istraživačima, jedenje boba je najčešći okidač . Ako osoba s nedostatkom G6PD razvije anemiju nakon jedenja boba, to se naziva favizam . Drugi uobičajeni okidači su:

• Infekcije: Infekcije poput hepatitisa A i hepatitisa B , tifusa i upale pluća .
• Neki lijekovi koji se koriste za malariju: Na primjer , Primaquine .
• Neki antibiotici : kao što su nitrofurantoin , dapson i sulfonamidi .
• NSAID (lijekovi protiv bolova): Kao što su aspirin i ibuprofen .
• Pušenje i prekomjerna konzumacija alkohola.
• Težak mentalni stres.
• Intenzivna fizička vježba.

Koji su faktori rizika?

Postoji nekoliko faktora koji povećavaju rizik od nasljeđivanja deficita G6PD:

• Spol:Muškarci imaju veću vjerovatnoću da razviju G6PD deficit. To je zato što muškarci imaju samo jedan X hromosom koji nosi ovu genetsku mutaciju. (Budući da žene imaju dva X hromosoma, postoje slučajevi kada problem s jednim može biti kompenziran drugim.)
• Geografska lokacija: Ovo stanje je uobičajeno među ljudima koji žive u podsaharskoj Africi, mediteranskoj regiji i jugoistočnoj Aziji.
• Rasa: Istraživači procjenjuju da više od 10% muškaraca afričkog porijekla u Sjedinjenim Državama ima deficit G6PD.

Kako se dijagnosticira nedostatak G6PD-a?

Doktori će vas obično prvo pitati o vašoj kompletnoj medicinskoj historiji i obaviti fizički pregled. Mogu vas pitati i da li ste nedavno mijenjali lijekove ili razvili neke infekcije. Također će provjeriti da li neko u vašoj porodici ima deficit G6PD.

Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje nedostatka G6PD su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Provjerava broj crvenih krvnih zrnaca.
• Razmaz periferne krvi: Provjerava znakove anemije u razmazu krvi, odnosno prisustvo crvenih krvnih zrnaca abnormalnog oblika ili veličine.
• Test bilirubina: Provjerava nivo bilirubina, otpadnog produkta koji nastaje razgradnjom crvenih krvnih zrnaca.
• G6PD test: Provjerite nivoe G6PD enzima.

Kako se liječi nedostatak G6PD-a?

Doktori liječe stanje na osnovu specifičnosti. Na primjer, ako imate blagu žuticu i znate da imate nedostatak G6PD-a, prvo će liječiti simptome žutice. Zatim će vam reći koje okidače trebate izbjegavati.

Međutim, ako su simptomi ozbiljni, liječenje je drugačije. Ako imate tešku hemolitičku anemiju, možda će vam biti potrebna transfuzija krvi .

Ako vaša novorođena beba ima žuticu, vaš ljekar je može liječiti fototerapijom (tretman koji koristi prirodno ili vještačko svjetlo). U težim slučajevima, vašoj bebi će možda biti potrebna transfuzija krvi . To uključuje uklanjanje nezdrave krvi bebe i zamjenu zdravom, doniranom krvlju.

Može li se spriječiti nedostatak G6PD-a?

Budući da je ovo genetsko stanje, nije moguće spriječiti njegovu pojavu. Međutim, postoje načini da se identificira prije nego što uzrokuje veće zdravstvene probleme. To uključuje:

• Pregled novorođenčadi: U mnogim zemljama gdje je ovo stanje uobičajeno, postoje programi pregleda za identifikaciju nedostatka G6PD kod novorođenčadi.
• Genetsko testiranje: Ako neko u vašoj porodici ima deficit G6PD-a, možda će vam biti potreban i DNK test.Vaš ljekar vam može savjetovati da to učinite.

Šta mogu očekivati ​​ako imam ovo stanje?

Ne postoji trajni lijek za nedostatak G6PD-a. Međutim, većina ljudi može živjeti bez ikakvih problema ako izbjegavaju okidače. I to ne utiče na životni vijek.

Međutim, ovo stanje ne pogađa sve na isti način. Mnogi ljudi s nedostatkom G6PD možda čak ni ne znaju da ga imaju jer nemaju simptome. Većina ljudi ima simptome, ali su oni vrlo blagi. Međutim, kod nekih, kada su izloženi okidaču, može doći do hemolitičke krize, koja može biti opasna po život.

Vaš ljekar vam može najbolje objasniti šta možete očekivati ​​na osnovu vaše dijagnoze.

Kako mogu da se brinem o sebi?

Pitajte svog ljekara koje namirnice i lijekove trebate izbjegavati. Evo još nekoliko prijedloga:

• Ograničite konzumaciju alkohola: Previše alkohola može opteretiti crvena krvna zrnca.
• Izbjegavajte pušenje: Pušenje može uzrokovati nakupljanje slobodnih radikala u crvenim krvnim zrncima.
• Umjereno vježbajte: Previše intenzivno vježbanje može povećati oksidativni stres.
• Pokušajte se dovoljno odmarati: San jača vaš imunološki sistem, što pomaže u borbi protiv infekcija koje mogu uzrokovati anemiju prilikom transfuzije krvi.
• Upravljanje stresom: Ako osjećate mnogo stresa, zatražite pomoć od svog ljekara u upravljanju stresom.

Važno: Ako vaša novorođenčad ima nedostatak G6PD-a, trebali biste izbjegavati konzumiranje boba tokom dojenja . Spojevi koji mogu uzrokovati pernicioznu anemiju mogu preći na bebu putem majčinog mlijeka.

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

U bilo kojem trenutku obratite se svom ljekaru ako razvijete simptome nedostatka G6PD-a. Ako su simptomi ozbiljni i brzo se razvijaju (znakovi hemoragijske krize), odmah potražite medicinsku pomoć .

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Evo nekoliko pitanja koja trebate postaviti ako imate nedostatak G6PD-a:

• Koliko je ozbiljno moje stanje?
• Koje namirnice i lijekove trebam izbjegavati?
• Postoje li neki okidači iz okoline koje bih trebao izbjegavati?
• Kolike su šanse da moje dijete naslijedi G6PD deficit?

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Dijagnoza nedostatka G6PD-a može različito uticati na svakoga. Iako se ne može izliječiti, obično je to stanje koje se može kontrolisati. Ključno je identifikovati i izbjeći okidače koji povećavaju rizik od razvoja perniciozne anemije.To može značiti izbjegavanje boba i drugih okidača. Također je važno prakticirati zdrave navike, poput dovoljno odmora i nepušenja. Pitajte svog ljekara za informacije koje će vam pomoći da upravljate time kako nedostatak G6PD-a utiče na vaš život. Ne paničite, svjesnost je najbolja odbrana!

Nedostatak G6PD , hemolitička anemija, žutica, genetske bolesti, crvena krvna zrnca, bob, enzimi