Šta je Gaucherova bolest? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Da li i vi dobijate modrice po cijelom tijelu? Ili se stalno osjećate umorno i imate bolove u kostima? Iako se ovo može činiti normalnim stvarima, ponekad iza njih može biti rijetko stanje, poput Gaucherove bolesti, o kojem svi moramo biti svjesni. Ne brinite, danas ćemo o tome razgovarati na jednostavan način, na način koji možete razumjeti.

Šta je tačno Gaucherova bolest?

Jednostavno rečeno, ovo je genetska bolest koja se nasljeđuje. Preciznije, ovo je bolest koja spada u kategoriju poremećaja lizosomskog skladištenja (LSD). Zamislite to kao fabriku unutar našeg tijela. Ova fabrika treba pravilno ukloniti neželjene materijale, odnosno otpadne proizvode. Kod Gaucherove bolesti, posebna vrsta masti u našem tijelu koja se naziva sfingolipidi se ne razgrađuje i ne uklanja pravilno, već se umjesto toga nakuplja u organima poput koštane srži, jetre i slezene.

Šta se dešava kada se mast nagomila na ovaj način?

• Oticanje organa: Organi poput jetre i slezene se uvećavaju.
• Kosti postaju slabe: Kada se kosti napune masnoćom, one postaju slabe i lako se mogu slomiti.

Koji su glavni tipovi Gaucherove bolesti?

Postoje tri glavne vrste Gaucherove bolesti. Sve ove vrste utiču na organe i kosti. Međutim, neke vrste utiču i na mozak. Hajde da jasno razumijemo ove vrste.

Zašto se javlja ova bolest? Šta je uzrok?

Ovo je uzrokovano mutacijom u našem genu (genu `GBA`). Ovaj gen nam daje upute da proizvodimo enzim koji se zove `glukocerebrozidaza` (`GCase`).

Enzimi su proteini koji pomažu u hemijskim procesima u našem tijelu. Jedna od glavnih funkcija ovog enzima 'GCase' je razgradnja masti ('sfingolipida') koje smo ranije spomenuli i njihovo uklanjanje iz tijela.

Osoba s Gaucherovom bolešću ne proizvodi dovoljno ovog enzima u svom tijelu. Zatim, umjesto da se razgrade i eliminišu, te masti se nakupljaju na mjestima poput organa i koštane srži kao "Gaucherove ćelije". Ovo nakupljanje je korijen svih problema.

Ko je najvjerovatnije obolio od ove bolesti?

Svako može razviti ovu bolest. Međutim, Gaucherova bolest tipa 1 najčešća je među aškenaskim Jevrejima. Druga dva tipa (2 i 3) nisu specifična ni za jednu rasu ili etničku pripadnost.

Koji su simptomi Gaucherove bolesti?

Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Neki ljudi gotovo da nemaju simptome, dok drugi mogu imati ozbiljne simptome koji mogu biti opasni po život.

Simptomi koji utiču na organe i krv

• Anemija: Kada se koštana srž napuni masnoćom, proizvodnja crvenih krvnih zrnaca se smanjuje. Kada nema dovoljno crvenih krvnih zrnaca za prenos kiseonika potrebnog tijelu, osjećate se izuzetno umorno. To se naziva anemija.
• Uvećana jetra i slezena: Ova dva organa se uvećavaju zbog nakupljanja masti. To uzrokuje izbočenje i oticanje trbuha. Kada se slezena uveća, uništava trombocite, koji pomažu u zgrušavanju krvi.
• Modrice i krvarenje: Zbog niskog broja trombocita, čak i mala posjekotina dugo ne zaustavlja krvarenje, što rezultira modricama i krvarenjem iz nosa. Krvarenje iz nosa je također često.
• Umor: Anemija može uzrokovati stalan osjećaj umora i pospanosti.
• Problemi s plućima: Naslage masti u plućima mogu uzrokovati poteškoće s disanjem.

Simptomi koji utiču na kosti

Kada kosti ne primaju krv, kisik i hranjive tvari koje su im potrebne, počinju slabiti.

• Bol: Jaka bol u kostima i zglobovima. Mogu se razviti stanja poput artritisa.
• Osteonekroza: Drugi naziv za ovo je "avaskularna nekroza". Jednostavno rečeno, to je odumiranje koštanog tkiva zbog nedostatka kisika u kostima.
• Kosti se lako lome: Ova bolest uzrokuje stanje koje se naziva osteoporoza. To znači da kosti gube kalcij, što ih čini krhkima. Čak i mali pad može uzrokovati lom kostiju.

Simptomi koji utiču na mozak (primjenjivo na tipove 2 i 3)

• Teškoće s dojenjem i usporen rast (kod beba s dijabetesom tipa 2).
• Teškoće u učenju i razumijevanju.
• Problemi s očima, poput otežanog pomicanja očiju s jedne strane na drugu.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom.
• Napadi i iznenadni trzaji tijela.

Kako saznati da li imate ovu bolest?

Ako imate ove simptome, vaš ljekar će vas prvo pregledati i pitati o vašim simptomima. Zatim postoje dva glavna testa za potvrdu dijagnoze:

1. Test krvi: Ovim testom se mjeri nivo enzima „GCase“ u krvi.

2. DNK test: Uzorak sline ili krvi se testira na prisustvo genetske mutacije koja uzrokuje bolest.

Koji su tretmani za Gaucherovu bolest?

Opet, postoje vrlo efikasni tretmani za Gaucherovu bolest tipa 1. Međutim, još uvijek ne postoji lijek za oštećenje mozga uzrokovano tipovima 2 i 3.

Dva glavna tretmana za tip 1 su:

Ove tretmane treba primjenjivati ​​tokom cijelog života kako bi se spriječilo oštećenje organa i kostiju.

Kada trebam posjetiti doktora?

• Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od simptoma o kojima smo razgovarali (posebno neobjašnjive modrice, pretjerani umor, bol u kostima i oticanje trbuha) , obavezno se obratite ljekaru.
• Ako znate da neko u vašoj porodici ima Gaucherovu bolest, bilo bi mudro da se i sami testirate.
• Ako vam je dijagnosticirana bolest, vrlo je važno obavijestiti svoju braću i sestre i članove uže porodice, jer i oni mogu imati bolest ili biti nosioci.

Normalno je osjećati strah i anksioznost kada saznate da imate rijetku bolest poput Gaucherove bolesti. Ali zapamtite, sada postoje vrlo učinkoviti tretmani, posebno za tip 1. Uskom saradnjom sa svojim ljekarom i strogim pridržavanjem plana liječenja, možete kontrolirati svoje simptome i živjeti sretan život.