Imate li previše željeza u tijelu? Hajde da saznamo sve o hemohromatozi (preopterećenje željezom)!

Svi smo čuli za nedostatak željeza, što znači anemiju, zar ne? Često čujemo savjete da jedemo špinat, jedemo špinat i uzimamo tablete željeza. Ali jeste li ikada razmišljali o tome šta se dešava ako u tijelu ima previše željeza? Da, i to može biti ozbiljan problem. To je ono što medicinski nazivamo hemokromatozom ili jednostavno preopterećenjem željezom. Danas ćemo o tome detaljno, vrlo jednostavno, govoriti.

Jednostavno rečeno, šta je hemohromatoza?

Zamislite svoje tijelo kao skladište. Nutrijente koji su nam potrebni apsorbiramo iz hrane koju jedemo i pijemo. Željezo je jedan takav esencijalni nutrijent. Željezo je vrlo važno za stvaranje crvenih krvnih zrnaca u našoj krvi i davanje energije našem tijelu. Ali kao i sve ostalo, previše željeza može biti problem ako se unosi u prekomjernoj količini.

Problem je hemokromatoza. U ovom stanju, vaše tijelo apsorbira mnogo više željeza iz hrane nego što mu je potrebno. Problem je u tome što naše tijelo nema načina da se riješi ovog viška željeza. Pa šta tijelo radi? Ovaj višak željeza počinje se nakupljati u vitalnim organima poput jetre, srca i gušterače. To je kao da stvari koje ne koristimo skladištimo u ormaru. Vremenom, ovo nakupljeno željezo počinje oštećivati ​​te organe i narušavati njihovu funkciju. Ako se ne liječi, može biti opasno po život. Ali dobra vijest je da ako se otkrije rano, to je bolest koja se može gotovo u potpunosti kontrolirati.

Koji su simptomi? Kada se pojavljuju?

Jedna od jedinstvenih karakteristika ove bolesti je da je potrebno dugo vremena da se pojave simptomi. Iako je ovo stanje obično kongenitalno, simptomi se pojavljuju tek kada se željezo nakupi u tijelu i počne oštećivati ​​organe. To može potrajati godinama. Većina ljudi ne razvija simptome sve dok ne napune 40-50 godina. Neki ljudi imaju vrlo blagi oblik bolesti i možda neće pokazivati ​​simptome cijeli život.

Pogledajmo koji su glavni simptomi.

Zašto se ovo dešava? Koji su razlozi?

Postoje dvije glavne kategorije razloga za to.

1. Glavni uzrok: Nasljedna hemokromatoza

Većina ljudi razvije ovu bolest zbog genetskog defekta, odnosno male promjene u genima naslijeđenim od oba roditelja.

Jednostavno razmislite o tome na ovaj način. Postoji poseban gen koji kontrolira apsorpciju željeza u našem tijelu. Nazivamo ga "(HFE gen)". Svako dijete dobije jednu kopiju ovog gena od majke i jednu kopiju od oca. Da bi se razvila hemokromatoza, mora postojati defekt i u kopiji gena od majke i u kopiji gena od oca.

Stoga, čak i ako su oba roditelja nosioci ovog defektnog gena, možda neće imati simptome. Međutim, ako dijete koje im se rodi primi obje kopije ovog defektnog gena, vjerovatno će razviti bolest. Dva glavna tipa defekata koja se vide u `(HFE genu)` su `(C282Y)` i `(H63D)`.

Osim toga, postoji rijedak tip nazvan "juvenilna hemohromatoza" koji se javlja u mladoj dobi, odnosno između 15 i 30 godina. Uzrokuju ga mutacije u drugim genima (HJV, HAMP).

2. Uzrokovano drugim medicinskim stanjima (sekundarna hemohromatoza)

Ponekad, preopterećenje željezom može biti uzrokovano drugim zdravstvenim stanjem ili liječenjem. Ovo nije nasljedno.

• Česte transfuzije krvi: Osobe s određenim poremećajima krvi (kao što su anemije poput talasemije) često trebaju transfuzije krvi. Kada se krv daje na ovaj način tokom dužeg vremena, željezo u toj krvi može se nakupiti u tijelu, uzrokujući ovo stanje.
• Teška bolest jetre: Jetra je glavni organ koji kontroliše metabolizam željeza u našem tijelu. Ako je jetra teško oštećena (npr. ciroza), možda neće moći pravilno obrađivati ​​željezo i ono se može akumulirati u tijelu.
• Prekomjerna konzumacija alkohola: Alkohol ne samo da oštećuje jetru, već i povećava apsorpciju željeza u tijelu.

Kakvu štetu višak željeza može nanijeti tijelu?

Kao što smo ranije spomenuli, previše željeza je poput otrova za tijelo. Ovo željezo se postepeno nakuplja u organima i počinje ih oštećivati. To može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Kako Vam se ovo čini, doktore?

Ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma ili ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest, obavezno se obratite ljekaru. Ljekar će vam prvo postaviti nekoliko pitanja i pregledati vas.

• Pitajte roditelje ili bilo ko u vašoj porodici ima li preopterećenje željezom ili bolest jetre.
• Pitaju vas da li uzimate tablete željeza ili suplemente vitamina C (vitamin C povećava apsorpciju željeza).
• Pitaju vas o količini alkohola koju pijete.

Nakon toga se provodi nekoliko testova kako bi se potvrdila bolest.

• Analize krvi: Ovo je najosnovniji test. Vaša krv će se testirati na nivo željeza (serumsko željezo), proteina koji skladišti željezo (serumski feritin) i koliko je zasićen protein koji transportuje željezo (zasićenost transferina). Ako su ovi nivoi povišeni, može se posumnjati na hemohromatozu.
• Genetsko testiranje: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se provjerile defekti u HFE genu. Ovo može pomoći u utvrđivanju da li imate nasljedni oblik.
• MRI skeniranje: Ovo može bezbolno izmjeriti koliko se željeza taloži u jetri i srcu.
• Biopsija jetre: U nekim slučajevima, kako bi se utvrdio tačan stepen oštećenja jetre, mali komad tkiva se uzima iz jetre pomoću male igle i pregleda pod mikroskopom.

Koji je tretman? Može li se ovo izliječiti?

Da, postoje efikasni tretmani za ovo. Glavni cilj liječenja je smanjenje količine viška željeza u tijelu, održavanje na normalnom nivou i sprječavanje daljnjeg oštećenja organa.

Postoji nekoliko glavnih metoda liječenja.