Šta je Gorlinov sindrom? Ne brinite, hajde da o tome detaljno razgovaramo!

Jeste li ikada primijetili nove mrlje ili kvržice koje se stalno stvaraju na vašoj koži? Ili ste čuli za bezbolne kvržice na vilici? To može biti normalno. Međutim, u rijetkim slučajevima, ovi simptomi mogu biti povezani s rijetkim genetskim stanjem. To je stanje o kojem ćemo danas govoriti, a koje se naziva Gorlinov sindrom. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je tačno Gorlinov sindrom?

Jednostavno rečeno, Gorlinov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Poznat je i pod drugim nazivima, kao što su "(sindrom bazalnoćelijskog nevusa)", "(sindrom nevoidnog bazalnoćelijskog karcinoma - NBCCS)" i "(Gorlin-Goltzov sindrom)". Osoba s ovim stanjem ima povećan rizik od razvoja i kancerogenih i nekancerogenih (što znači da ne uzrokuju mnogo štete tijelu) tumora. Posebno postoji povećan rizik od razvoja vrste raka kože koja se naziva "(bazalnoćelijski karcinom)" . Ovo je najčešći tip raka kože.

Zamislite, u našem tijelu postoje geni čija je glavna funkcija kontrola nepotrebne diobe ćelija i formiranje tumora. Također ih nazivamo i „genima supresorima tumora“. Dakle, kod Gorlinovog sindroma dolazi do promjene, odnosno „mutacije“, u jednom od ovih gena. Zbog toga se, kao što je spomenuto, povećava rizik od razvoja tumora.

Najvažnije je da još uvijek ne postoji specifičan lijek za Gorlinov sindrom . Ali ne brinite! Ako pravilno slijedite upute svog ljekara i ako se stvari poput raka otkriju i liječe rano , osoba s ovim stanjem može živjeti normalnim životom. To ne mora utjecati na vaš životni vijek ili kvalitetu života.

Koliko je ovo stanje često?

Gorlinov sindrom je vrlo rijetko stanje . Stručnjaci kažu da čak i u zemlji poput Sjedinjenih Američkih Država ovo stanje pogađa manje od 50.000 ljudi. Međutim, taj broj može biti mnogo veći. Razlog je taj što neki ljudi imaju simptome toliko blage da čak ni ne znaju da imaju ovo stanje. Najčešće se simptomi pojavljuju kod tinejdžera ili mladih odraslih osoba .

Koji su simptomi Gorlinovog sindroma?

Simptomi ovog stanja mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi:

Uglavnom vidljive karakteristike

• Višestruki bazalnoćelijski karcinomi: Ova vrsta raka kože obično se razvija na područjima izloženim suncu, kao što su lice i vrat. Međutim, kod osoba sa Gorlin sindromom, mogu se razviti u mlađoj dobi, u kasnim tinejdžerskim ili ranim dvadesetim godinama .
• Odontogene keratociste:To su bezbolne, nekancerogene izrasline koje se formiraju u viličnoj kosti. Najčešće su kod djece i mladih odraslih osoba sa Gorlin sindromom.
• Male udubine ili jamice na dlanovima i tabanima: Ova karakteristika se najčešće viđa u dvadesetim godinama. One su trajne.
• Skeletne promjene: Neke promjene se mogu vidjeti u načinu na koji se formiraju rebra i kičma.

Manje uobičajeni simptomi

Neće svi iskusiti ove simptome, ali neki ljudi mogu iskusiti:

• Tumori mozga: Mogu biti kancerogeni (meduloblastom) ili nekancerogeni (meningiom).
• Fibromi srca ili jajnika: To su nekancerogeni, obično bezopasni tumori.
• Problemi s očima: stvari poput strabizma, nistagmusa i katarakte.
• Teške promjene na kostima: Na primjer, potpuni nedostatak formiranja kičme (spina bifida).
• Abnormalne crte lica: Povećana udaljenost između očiju (hipertelorizam), rođenje s rascjepom usne/nepca i male bijele mrlje (milije) na licu.
• Glava koja je veća od normalne (makrocefalija).
• Intelektualni invaliditet.
• Epileptička stanja (napadi).

Šta uzrokuje Gorlinov sindrom?

Kao što smo već spomenuli, ovo stanje je uzrokovano promjenom u našim genima. Preciznije, u našem tijelu postoje tri gena koja zaustavljaju stvaranje tumora (geni supresori tumora). To su geni koji se nazivaju „PTCH1“ (ovo je najčešće uključen), „PTCH2“ i „SUFU“. Kada ovi geni ne funkcionišu ispravno, neke ćelije počinju abnormalno rasti. To je ono što uzrokuje simptome poput tumora.

Većina ljudi nasljeđuje ovu gensku mutaciju od svojih roditelja. Međutim, u nekim slučajevima, ova genska mutacija se može pojaviti nasumično prije rođenja, bez ikakve porodične historije.

Ova genetska mutacija se nasljeđuje po "autosomno dominantnom" obrascu . Jednostavno rečeno, od jednog roditelja dobijate normalan gen, a od drugog mutirani gen. Da biste razvili Gorlinov sindrom, potrebna vam je ili PTCH ili SUFU genska mutacija.

Naučnici kažu da osoba sa Gorlin sindromom razvija rak samo ako je normalna kopija gena za supresiju tumora na neki način izmijenjena. Na primjer, oštećenje od sunčeve svjetlosti može uzrokovati mutaciju dobrog gena. Tada oba gena ne funkcionišu ispravno i tumori se ne mogu zaustaviti. To uzrokuje rak kože. A ako su druge ćelije u tijelu oštećene na ovaj način, mogu se razviti i druge vrste raka.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?

Da bi dijagnosticirao Gorlinov sindrom, vaš ljekar će uraditi sljedeće:

• Fizički pregled: Provjerite da li postoji rak kože.
• Slikovni testovi: Provjerite tumore, fibrome ili skeletne probleme u viličnoj kosti (npr. rendgenski snimak, CT, MRI).
• Biopsija: Postupak u kojem se mali komadić tkiva uzima s kože ili kvržice i pregledava pod mikroskopom kako bi se vidjelo sadrži li ćelije raka.
• Genetski test: Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerilo da li imate genetsku mutaciju povezanu sa Gorlin sindromom.

Koji su tretmani za Gorlinov sindrom?

Iako ne postoji specifičan tretman za sam Gorlinov sindrom, ako razvijete tumore koji su kancerogeni ili uzrokuju druge probleme, možda ćete ih morati liječiti. Na primjer:

• Rak kože ili tumor vilične kosti može se ukloniti hirurškim putem .
• Drugi tretmani raka, poput topikalnih krema ili fotodinamičke terapije, također se mogu koristiti za uništavanje ćelija raka.

Budući da imate povećan rizik od razvoja raka, vaš ljekar vam može preporučiti da koristite dobru kremu za sunčanje, nosite odjeću dugih rukava i nosite šešir kada ste na suncu. Također, testovi poput rendgenskog snimanja rade se samo kada je to apsolutno neophodno. Općenito, onkolozi izbjegavaju davanje radioterapije kao tretmana za rak osobama sa Gorlin sindromom. To je zato što zračenje može povećati rizik od raka.

Može li se Gorlinov sindrom spriječiti?

Ne možemo kontrolisati gene s kojima se rađamo. Stoga ne postoji način da se spriječi Gorlinov sindrom. Međutim, možete smanjiti rizik od razvoja raka kože poduzimanjem koraka za njegovu prevenciju . Također, redovnim medicinskim pregledima možete otkriti rak u ranoj fazi. Tada ga je lakše izliječiti.

Ako imate Gorlinov sindrom (ili ako ga ima neko u vašoj porodici) i planirate imati djecu te ste zabrinuti da bi ga vaše dijete moglo naslijediti, obratite se genetskom savjetniku . On će objasniti rizike vama i vašem partneru.

Kakva će biti budućnost za nekoga ko živi sa ovim stanjem? (Izgledi)

Mnogi ljudi upravljaju Gorlinovim sindromom poduzimajući korake za sprječavanje raka kože i redovnim medicinskim pregledima. Redovnim pregledima za rak, prema preporuci ljekara, svi problemi se mogu otkriti rano . Osobe sa Gorlinovim sindromom mogu živjeti jednako dugo i jednako dobro kao i osobe bez ovog stanja.

Također, najvažnije je zapamtiti da neće svi s Gorlin sindromom razviti rak ili imati iste probleme. To varira od osobe do osobe. Vaš ljekar će vas savjetovati o vašem stanju na osnovu vaših simptoma.

Kako da se brinem o sebi? (Briga o sebi)

Ako imate Gorlinov sindrom, trebali biste poduzeti ove posebne korake kako biste spriječili rak kože:

• Izbjegavajte korištenje solarija.
• Ostanite u zatvorenom prostoru što je više moguće tokom najjačih sunčanih sati (od 10 do 16 sati).
• Svakodnevno koristite kremu za sunčanje širokog spektra sa zaštitnim faktorom od najmanje 30. Često je ponovo nanosite.
• Kada izlazite napolje, nosite odjeću sa UV zaštitom i šešir širokog oboda.

Također ćete morati posjetiti različite doktore kako biste provjerili da li postoji rak i druga stanja. Koliko često ćete morati ići zavisi od toga da li će pronaći tumore ili druge abnormalnosti. Ove posjete doktoru mogu uključivati:

• Neka vam dermatolog pregleda kožu.
• Stomatološki pregledi i slikovni testovi za provjeru tumora u viličnoj kosti.
• Slikovni testovi za provjeru fibroma, tumora mozga ili problema s vidom.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako sumnjate da vi ili vaše dijete imate bazaliom, odmah se obratite ljekaru . Ovo je najčešći simptom Gorlinovog sindroma. Kao i kod drugih vrsta raka kože, budite svjesni svih novih, upornih ili rastućih kvržica ili mrlja.

Rak kože često nije povezan s Gorlin sindromom, ali bez obzira na uzrok, važno je testirati se.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Ako vam je dijagnosticiran Gorlinov sindrom, možda biste trebali postaviti svom ljekaru ova pitanja:

• Na koje simptome raka trebam obratiti pažnju?
• Koliko često ću morati ići na preglede za rak?
• Šta mogu učiniti da smanjim rizik od raka?
• Hoće li mi biti potrebno liječenje nekancerogenih tumora?
• Kolike su šanse da rodim dijete sa Gorlin sindromom?

Gorlinov sindrom dolazi s nekoliko izazova koje ljudi bez ovog stanja možda neće iskusiti. Ako imate NBCCS, vi i vaš medicinski tim trebate biti posebno oprezni u identificiranju i liječenju bilo kakvog bazocelularnog karcinoma koji se razvije.

Završna poruka za ponijeti kući

Dobra vijest je da su bazalnoćelijski karcinomi potpuno izlječivi ako se liječe rano. Također, nekancerogeni tumori obično ne uzrokuju probleme. Ako uzrokuju, ljekar ih može ukloniti ili preporučiti druge tretmane. Možete živjeti dug i ispunjen život sa Gorlin sindromom. Dakle, ne paničite, ali budite oprezni. Slijedite odgovarajuće medicinske savjete i sve će biti u redu!

Gorlinov sindrom, NBCCS, bazaliom ćelija, genetske bolesti, rak kože, dermatologija