Jeste li upoznati s hemofilijom B? Hajde da je razložimo!

Jeste li ikada primijetili da neki ljudi nastavljaju krvariti čak i iz male rane? Ili ste primijetili da bez razloga dijelovi vašeg tijela postanu plavi i imaju krvave pruge? Jedan od razloga za ove stvari moglo bi biti stanje o kojem ćemo danas govoriti, a koje se zove hemofilija B. Ne brinite, o tome ćemo govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je hemofilija B?

Jednostavno rečeno, hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja. Nastaje kada postoji mutacija u genu koji pomaže zgrušavanju krvi. Osobe s hemofilijom B imaju nizak nivo faktora IX (poznatog i kao faktor 9, F9, FIX), ključnog proteina koji pomaže zgrušavanju krvi. Ako se ne liječi, ovo stanje može biti opasno po život. Dobra vijest je da ga ljekari liječe zamjenama faktora 9. Istražuju se i novi tretmani, poput genske terapije.

Kako ovo stanje utiče na vaše tijelo?

Kao i kod drugih vrsta hemofilije, osobe s hemofilijom B krvare više i duže nego inače kada imaju povredu, operaciju ili vađenje zuba. Ovo stanje uglavnom pogađa muškarce, ali može pogoditi i žene.

Doktori klasificiraju hemofiliju kao blagu, umjerenu i tešku . Osobe s teškom hemofilijom B mogu krvariti u zglobove. To je vrlo bolno i vremenom može dovesti do stanja poput artritisa. Nekim ljudima je potrebna operacija uklanjanja oštećenih zglobova i njihove zamjene. Također mogu krvariti u mozgu, što može biti opasno po život.

Koliko je česta hemofilija B?

Prema statistikama u Sjedinjenim Američkim Državama, oko 4 od 100.000 muškaraca ima hemofiliju B. Žene je također obolijevaju, ali je teško reći tačno koliko. Jer iako imaju simptome poput obilnih menstruacija, mnogi ljudi ne misle da je to povezano s hemofilijom.

Znate li koja je razlika između hemofilije A i B?

Hemofilija A i B su nasljedni poremećaji krvarenja. Iako su simptomi vrlo slični, genetske mutacije koje ih uzrokuju su različite. Studije su pokazale da simptomi hemofilije B mogu biti nešto manje teški od simptoma hemofilije A. To znači da je hemofilija B također ozbiljno stanje, ali osobe s njom mogu imati manje problema s prekomjernim krvarenjem. Evo još nekih razlika:

• Studije pokazuju da osobe s hemofilijom B imaju manje krvarenja u zglobove (hematroze) i manje oštećenja zglobova.
• Spontano krvarenje je rijetko kod osoba s hemofilijom B.
• Ponekad, tokom liječenja hemofilije, tijelo razvija antitijela koja ometaju liječenje. Međutim, osobe s hemofilijom B imaju manju vjerovatnoću da imaju ove probleme.

Zašto se ovo ranije nazivalo "božićnom bolešću"?

Ovo je veoma zanimljiva priča. Više od 100 godina, doktori su mislili da postoji samo jedna vrsta hemofilije. Ali 1952. godine, istraživač je koristio krvnu plazmu od sedam osoba sa hemofilijom (jedna se zvala 'Božić') za liječenje drugih hemofiličara. Iznenađujuće, tretman je djelovao! Tada su istraživači shvatili da gospodin Božić ima drugačiju vrstu hemofilije, odnosno da je uzrokovana drugačijom mutacijom gena. Stoga su ovu drugu vrstu hemofilije nazvali 'Božićni faktor' ili 'Božićna bolest'. Kasnije je nazvana hemofilija B.

Šta uzrokuje hemofiliju B?

Kao što je ranije spomenuto, hemofilija B je genetski poremećaj krvarenja. Ako imate hemofiliju B, to znači da ste naslijedili abnormalni gen koji utiče na količinu faktora 9. Obično postoji gen koji se zove F9, a koji vam govori kako da proizvedete faktor 9. Hemofilija B nastaje kada ovaj gen F9 mutira, stvarajući abnormalni gen koji smanjuje nivo faktora 9 ili ga potpuno eliminiše. Najčešće, dječaci nasljeđuju hemofiliju B ako su im majke nosioci bolesti.

Evo kako se to dešava:

• Svi dobijamo dva X hromosoma od majke, jedan X hromosom i jedan Y hromosom od oca.
• Ako žena ima abnormalni F9 gen na jednom od svojih X hromosoma, bit će nosilac hemofilije B, ali neće pokazivati ​​simptome. To je zato što ima normalan F9 gen na svom drugom X hromosomu.
• Ova žena može prenijeti X hromosom s abnormalnim genom F9 na svog sina. Budući da sinovi imaju samo jedan X hromosom, razvit će hemofiliju B.

Ponekad se spontana mutacija ne nasljeđuje s majke na sina.Hemofiliju B može uzrokovati i proces koji se naziva involucija. Do nje dolazi kada se jajna ćelija i spermatozoid ujedine i formiraju embrion, koji se zatim dijeli i počinje proizvoditi nove ćelije. Ove nove ćelije nose kopije gena koji su bili u originalnoj ćeliji. Dakle, ponekad se mogu dogoditi greške ili mutacije kada se ovi geni kopiraju. Ako se dogodi greška kada se gen F9 kopira, vaše dijete može razviti hemofiliju B ili postati nosilac hemofilije B. (Historičari i medicinski istraživači vjeruju da se to dogodilo engleskoj kraljici Viktoriji. Iako niko u njenoj porodici nije imao hemofiliju, ona je imala hemofiliju. Prenijela je bolest na svoju djecu. Kada su se ta djeca udala u kraljevske porodice Španije i Rusije, njihova djeca su također oboljela od bolesti. Kasnije je identificirana kao hemofilija B.)

Koji su simptomi hemofilije B?

Već smo spomenuli da se simptomi hemofilije B klasificiraju kao blagi, umjereni i teški. Doktori ih klasificiraju na osnovu nivoa faktora 9 u krvi.

Blaga hemofilija B

Osobe s nivoima faktora 9 između 6% i 49% imaju blagu hemofiliju B. Simptomi su blagi. Ponekad se osobe s blagom hemofilijom B dijagnosticiraju u odrasloj dobi, kada se pripremaju za operaciju, kada su pred porođajem, nakon veće povrede ili, u slučaju žena, kada se liječe od obilnog menstrualnog krvarenja.

Umjerena hemofilija B

Osobe s nivoima faktora 9 između 1% i 5% imaju blagu hemofiliju B. Simptomi su također blagi. Djeca s ovim stanjem obično počinju pokazivati ​​simptome oko 18 mjeseci starosti.

Ova djeca mogu imati simptome poput:

• Modrice: Vrlo lako dobijaju modrice i modrice.
• Neobično krvarenje: Ako imate operaciju, ranu koja krvari ili vam je zub izvađen, možete krvariti više i duže nego inače.
• Spontano krvarenje: Rijetko, krvarenje može početi bez ikakvog vidljivog razloga.

Teška hemofilija B

Osobe s nivoom faktora 9 manjim od 1% imaju tešku hemofiliju B. Simptomi su ozbiljni. Neka djeca mogu početi krvariti pri rođenju, ubrzo nakon rođenja ili nakon obrezivanja. Druga djeca možda neće pokazivati ​​simptome sve do nekoliko mjeseci nakon rođenja. Uobičajeni simptomi uključuju:

• Krvarenje: Male bebe i mala djeca mogu krvariti iz usta ako im nešto malo, poput igračke, uđe u usta.
• Otečene kvržice na glavi: Ako mala beba udari glavom negdje, mogu se razviti kvržice koje izgledaju kao guščja jaja.
• Često plakanje, nemir ili odbijanje puzanja ili hodanja:Ovo se može dogoditi ako beba ima krvarenje u mišiću ili zglobu unutar tijela. Mogu izgledati plavo i otečeno na nekim mjestima. Ova područja mogu biti vruća na dodir, a beba može osjećati bol.
• Hematomi: Hematom je krvni ugrušak koji se nakuplja ispod kože. Beba također može razviti hematom nakon injekcije.
• Teškoće s disanjem: Ponekad djetetov jezik može oticati zbog krvarenja i blokirati disajne puteve.

Kako doktori ovo prepoznaju?

Doktori dijagnosticiraju hemofiliju B fizičkim pregledom, tražeći simptome poput modrica i oticanja zglobova, te pitajući da li neko u porodici ima hemofiliju ili druge krvne poremećaje.

Pored toga, izvode se i sljedeći testovi:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovom analizom se provjeravaju vrste ćelija u krvi i njihov broj.
• Test protrombinskog vremena (PT): Ovim testom se provjerava koliko brzo se krv zgrušava.
• Test vremena aktiviranog parcijalnog tromboplastina: Ovo je također test koji mjeri koliko je vremena potrebno za stvaranje krvnog ugruška.
• Test fibrinogena: Test koji mjeri količinu proteina zvanog fibrinogen, koji pomaže u zgrušavanju krvi.
• Test faktora zgrušavanja: Ovo pomaže u određivanju tačne vrste hemofilije i težine bolesti.

Koji su tretmani za ovo?

Doktori često liječe hemofiliju B terapijom zamjene faktora . To uključuje ubrizgavanje koncentriranog faktora 9 u venu. Ovaj koncentrirani faktor 9 djeluje tako što zamjenjuje nedostajući faktor, pomažući u sprječavanju prekomjernog krvarenja ili kontroli krvarenja kada do njega dođe.

Tipično, osobama s blagom do umjerenom hemofilijom B ovaj tretman je potreban samo kada moraju imati nešto poput operacije. Međutim, osobama s teškom hemofilijom B može biti potrebna redovna terapija zamjene faktora.

Da li postoje neke komplikacije koje se mogu javiti tokom liječenja?

Kod osoba koje uzimaju ovaj tretman mogu se javiti neke komplikacije. Glavne su razvoj inhibitora i virusne infekcije .

Inhibitori

Inhibitori se razvijaju kada tijelo prestane prihvatati nadomjesnu terapiju faktora kao dio svoje normalne krvi. Ovi inhibitori sprječavaju pravilan rad terapije nadomjesnom terapijom faktora. Zbog toga je vrlo teško zaustaviti ili smanjiti krvarenje. Osobe s teškim poremećajima krvarenja koje primaju visoke doze terapije faktorima imaju veću vjerovatnoću da razviju ovu komplikaciju. Doktori ovo liječe korištenjem drugih supstanci koje mogu dovršiti zgrušavanje krvi bez zaobilaženja faktora 9.

Virusne infekcije

Rijetko se virusne infekcije poput hepatitisa C mogu javiti kada se koriste zamjenski faktori, napravljeni od donirane krvi. Međutim, s trenutnim metodama testiranja, ovaj rizik je mnogo manji.

Može li se smanjiti rizik da se ovo dogodi?

Budući da je hemofilija B nasljedna bolest, ne možete spriječiti njen razvoj ili prenošenje na vašu djecu. Hajde da saznamo malo više o genetskom procesu kojim se nasljeđuje:

• Ako ste žena i imate abnormalni gen F9 na jednom od vaših X hromosoma (što znači da ste nosilac), vaša muška djeca imaju 50% šanse da razviju hemofiliju B, a vaša ženska djeca imaju 50% šanse da budu nosioci.
• Vaše kćerke, koje nasljeđuju ovaj gen, mogu prenijeti hemofiliju B na svoje sinove. Njihove kćerke mogu biti nosioci.
• Vaši sinovi s hemofilijom B mogu prenijeti ovaj hromosom na svoje kćeri.
• Ako ste muškarac i imate hemofiliju B, vaši sinovi neće imati bolest. Ali sve vaše kćeri će biti nosioci hromosoma s abnormalnim genom F9.

Genetsko savjetovanje je veoma važno u ovoj situaciji. Ako vi ili neko u vašoj porodici ima hemofiliju, dobra je ideja da se sastanete sa genetskim savjetnikom prije nego što imate dijete.

Ako sam trudna, mogu li unaprijed saznati da li moja beba ima ovo stanje?

Da, možete. Doktori mogu uzeti uzorak krvi iz vaše pupčane vrpce i testirati ga na faktore zgrušavanja. Na taj način, vi i oni možete unaprijed znati šta očekivati ​​kada se rodite i šta učiniti kako biste spriječili komplikacije od krvarenja.

Ako imam hemofiliju B, šta mogu očekivati?

Hemofilija B je hronična bolest. Doktori je ne mogu u potpunosti izliječiti. Međutim, postoje tretmani koji mogu spriječiti ili smanjiti jake bolove u zglobovima i druge medicinske probleme. Većina ljudi s hemofilijom B može održati dobro zdravlje uz liječenje.

Osobe s teškom hemofilijom B trebaju redovno primati injekcije zamjene faktora (infuzije ili injekcije) za liječenje problema s krvarenjem. Mogu se obratiti ljekaru na liječenje, mogu im injekciju dati član porodice ili njegovatelj, ili mogu sami dati injekciju. Međutim, osobama s teškom hemofilijom B potrebno je redovno liječenje kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje.

Također mogu razviti i druga medicinska stanja koja utiču na njihovo cjelokupno zdravlje i životni vijek. Na primjer, mnogi ljudi s hemofilijom B imaju ozbiljne probleme s koljenima ili kukovima, što zahtijeva operaciju uklanjanja oštećenih zglobova i njihove zamjene novima. Ako imate hemofiliju B, pitajte svog ljekara šta možete očekivati. On ili ona je najbolja osoba koja će vam dati najbolje informacije jer poznaje vaše stanje i vaše cjelokupno zdravlje.

Šta trebam znati ako moje dijete ima ovo stanje?

Ako vaše dijete ima blagu ili umjerenu hemofiliju B, važno je obavijestiti svog ljekara o tom stanju kako bi mogao spriječiti prekomjerno krvarenje ako vaše dijete ima operaciju ili vađenje zuba. Evo još nekoliko prijedloga. Vaš ljekar može imati i druge prijedloge:

• Dok su vam djeca još mala, provjerite da li njihove dječje stolice i autosjedalice imaju odgovarajuće sigurnosne pojaseve.
• Kada malo porastu i počnu se igrati s drugom djecom, njihovi staratelji i školski nastavnici moraju znati šta učiniti ako se dijete slučajno povrijedi i počne krvariti.
• Vaše dijete će morati izbjegavati određene aktivnosti, poput igara koje uključuju teški kontakt s drugima ili mogućnost pada.

Šta ako moje dijete ima tešku hemofiliju B?

Djeca s teškom hemofilijom B trebat će medicinski tretman do kraja života - kako bi se spriječilo ili smanjilo krvarenje ili kako bi se ublažili simptomi. Evo nekih izazova s ​​kojima se možete suočiti i nekoliko prijedloga koji vam mogu pomoći:

• Bebe s hemofilijom B, dok uče hodati, mogu početi krvariti ako se udare ili padnu. Nije moguće spriječiti sve padove, ali je dobra ideja staviti zaštitne navlake na oštre uglove namještaja u kući.
• Kako vaše dijete raste i počinje trčati i skakati, razgovarajte sa svojim ljekarom o sigurnosnoj opremi poput kacige i štitnika za koljena. U stvari, sva djeca trebaju nositi kacigu kada voze bicikl. Vašem djetetu može biti potrebna dodatna zaštita kako bi se izbjegli sudari koji bi mogli uzrokovati krvarenje.
• Vaše dijete će trebati redovnu medicinsku njegu kako bi se zaustavilo krvarenje. Može osjećati ljutnju i frustraciju zbog toga što ne može provoditi vrijeme sa svojim prijateljima i izostajati sa školskih obaveza kada mora ići na liječenje.
• Dijete s hemofilijom zna da njegovi nastavnici i drugi znaju za njegovo stanje. Može se osjećati neugodno kada nastavnici i drugi u školi pokušavaju da mu pomognu, ali se prema njemu ponašaju drugačije.
• Starijoj djeci i mladima može biti potrebna pomoć u suočavanju sa svojim osjećajima i reakcijama drugih. Ako se vaše dijete nalazi u sličnoj situaciji, razgovarajte sa svojim ljekarom o programima ili grupama podrške za mlade.

Imam hemofiliju B. Kako da se brinem o sebi?

Život s hemofilijom B znači poduzimanje dodatnih koraka za zaštitu vašeg cjelokupnog zdravlja, uz istovremeno praćenje liječenja. Evo nekoliko prijedloga:

• Zaštitite se od infekcija: Pitajte svog ljekara o tome koje su vakcine prave za vas.
• Održavajte zdravu težinu: Ako imate poteškoća s kretanjem zbog unutrašnjeg krvarenja i oštećenja zglobova, kontrola težine može pomoći.
• Uvedite rutinu vježbanja: Možda se bojite da ćete se povrijediti tokom vježbanja. Razgovarajte sa svojim ljekarom o načinima smanjenja rizika od krvarenja dok ste aktivni.
• Upravljajte stresom: Hemofilija B je doživotno stanje. Može zahtijevati dodatni napor da biste je uskladili s porodičnim i poslovnim obavezama.
• Izbjegavajte određene lijekove protiv bolova: Ako imate hemofiliju B, ne biste trebali uzimati aspirin ili ibuprofen. Ovi lijekovi protiv bolova ometaju zgrušavanje krvi.

Trebali biste se obratiti svom ljekaru radi zakazanog liječenja i kad god imate bilo kakve druge simptome, poput neuobičajenog krvarenja ili jakih bolova u zglobovima.

Kada trebate ići na hitnu medicinsku pomoć?

Ako imate povredu glave , odmah potražite medicinsku pomoć. Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na krvarenje u mozgu (intrakranijalno krvarenje):

• Glavobolja.
• Slabost.
• Mučnina i povraćanje.
• Utrnulost ili paraliza.

Ako ne možete zaustaviti krvarenje iz bilo koje vrste rane ili ako počnete krvariti bez ikakvog razloga, odmah se obratite ljekaru ili idite u hitnu pomoć.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Hemofilija B je još jedan rijedak oblik rijetke bolesti. Poput hemofilije A, hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja. Iako studije pokazuju da osobe s hemofilijom B mogu imati manje teške simptome od onih s hemofilijom A, hemofilija B je i dalje stanje koje uzrokuje niz medicinskih, životnih i psiholoških izazova.

Žene koje su nosioci ovog stanja mogu biti zabrinute da će ih njihova djeca naslijediti. Roditelji djeteta s hemofilijom B mogu biti zabrinuti zbog zaštite svog djeteta od slučajnih povreda. Kasnije će možda morati pomoći svom djetetu u razvoju da nauči živjeti s hemofilijom B. Osobama s teškom hemofilijom B može biti potrebno doživotno liječenje kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje.

Ali ima nade! Istraživači istražuju nove tretmane, kao što su zamjena gena i genska terapija. Ovo bi moglo napraviti veliku razliku u načinu liječenja teške hemofilije B. Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, pitajte svog ljekara o kliničkim ispitivanjima koja bi mogla biti prava za vas. Zapamtite, uz odgovarajući medicinski savjet i liječenje, možete živjeti uspješan i zdrav život s hemofilijom B.

Hemofilija B, krvarenje, genetske bolesti, zgrušavanje krvi, faktor IX, nasljedne bolesti, Božićna bolest