Nasljedni rizik od raka debelog crijeva (HNPCC) - hajde da razgovaramo o ovome

Jeste li čuli da je nekoliko članova vaše porodice oboljelo od kolorektalnog karcinoma, posebno prije 50. godine života? Ili postoji visoka učestalost raka maternice među ženama u vašoj porodici? Normalno je da se osjećamo pomalo uplašeno i zabrinuto kada čujemo ovakve stvari. Ali važnije je od straha biti svjestan ovoga. Danas ćemo govoriti o posebnom stanju s visokim rizikom od raka koje se može prenositi s generacije na generaciju. To nazivamo HNPCC.

Šta je tačno HNPCC?

Jednostavno rečeno, HNPCC je akronim za Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Nasljedni nepolipozni kolorektalni rak). Na sinhalskom jeziku to znači nešto poput "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer". Ali te riječi su vrlo komplicirane, zar ne? Zato hajde da ih zapamtimo kao HNPCC.

Ovo je rizik od raka koji se može nasljeđivati ​​s generacije na generaciju zbog određenih promjena (mutacija) u našim genima. Ovo uglavnom utiče na debelo crijevo, što je posljednji dio vašeg crijeva. Ali naziv "nepolipoza" znači "ne-polipoza". Razlog za to je što se obično male izrasline zvane "polipi" formiraju u crijevu prije nego što se razvije rak debelog crijeva. Međutim, osoba sa HNPCC ne razvija veliki broj takvih polipa, ali ima veći rizik od raka.

Dakle, da li je Lynchov sindrom također HNPCC?

Da, ova dva naziva se često koriste za isto stanje. Ali postoji mala tehnička razlika. Lynchov sindrom je genetsko stanje koje ga uzrokuje. To jest, ako neko ima gensku mutaciju povezanu sa Lynchovim sindromom, ima veći rizik od razvoja raka koji se naziva HNPCC.

Općenito, ako osoba mlađa od 50 godina razvije rak povezan s Lynchovim sindromom, kao što je rak debelog crijeva, rak endometrija, rak tankog crijeva ili rak uretera, kaže se da porodica ima stanje koje se naziva HNPCC. Ovi karcinomi se najčešće razvijaju na desnoj strani debelog crijeva.

Koliko je ovo stanje često? Koji su simptomi?

HNPCC čini 2% do 4% svih karcinoma debelog crijeva i rektuma širom svijeta. To znači da je oko 2 do 4 od svakih 100 karcinoma debelog crijeva uzrokovano ovim genetskim faktorom. Iako može pogoditi bilo koga, najčešće se dijagnosticira kod osoba mlađih od 50 godina.

U ranim fazama, HNPCC često ne uzrokuje nikakve simptome. To je najstrašnije. Ali kako rak postaje veći, možete početi osjećati ovakve simptome.

Zašto se razvija HNPCC? Da li je zarazan?

Glavni razlog za to su naši geni. Zamislite da je naše tijelo poput velike knjige, a geni su upute zapisane u toj knjizi. Svaka ćelija u našem tijelu funkcionira prema tim uputama. Ponekad u tim uputama postoje pravopisne greške (mutacije).

Naša tijela obično imaju posebne gene koji mogu prepoznati i ispraviti ove greške. Kao neko ko lektorira knjigu. Kod Lynchovog sindroma, to su MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.Kada ovi takozvani "korektivni" geni postanu defektni, oni nisu u stanju da isprave druge greške prilikom diobe ćelija. Vremenom, ove defektne ćelije se češće akumuliraju i postaju ćelije raka.

Ovo nije zarazna bolest. Ne možete je dobiti konzumiranjem hrane ili druženjem s nekim ko ima HNPCC. Međutim, genska mutacija koja je uzrokuje može se prenositi s generacije na generaciju. Zamislite da ili majka ili otac imaju ovu gensku mutaciju. Tada postoji 50% šanse da će jedno od njihove djece naslijediti taj gen. To znači da ako imaju dvoje djece, jedno od njih može naslijediti ovaj gen rizika. Zato nekoliko ljudi u takvim porodicama oboli od raka.

Kako ljekar dijagnosticira HNPCC?

Kada odete kod ljekara sa simptomima koje ste gore naveli, prvo što će on ili ona uraditi jeste da pažljivo sasluša vaše simptome i obavi fizički pregled. Zatim će vam postaviti mnogo pitanja o medicinskoj istoriji vaše porodice .

• "Jesu li vaša majka, otac, braća i sestre imali rak?"
• "Ako je tako, koja je to vrsta raka bila? U kojoj dobi se razvio?"
• "Koliko je ljudi u vašoj porodici imalo rak?"

Ova pitanja su veoma važna jer ako je nekoliko članova porodice imalo rak debelog crijeva ili maternice, posebno u mladoj dobi, ljekar može posumnjati na HNPCC.

Sljedeći glavni test za potvrdu da li imate rak debelog crijeva je kolonoskopija . To uključuje pregled cijelog debelog crijeva pomoću cijevi s pričvršćenom malom kamerom. Ako se pronađe nešto sumnjivo, uzima se mali komadić tkiva i šalje u laboratorij na testiranje (biopsija).

Da bi se potvrdio HNPCC status, potrebno je provesti nekoliko posebnih testova:

1. Genetsko testiranje: Uzima se uzorak vaše krvi i testira se na genetske mutacije povezane sa Lynchovim sindromom.

2. Testiranje tumorskog tkiva: Ako postoji rak, ćelije raka se testiraju na specifične markere povezane s HNPCC-om.

3. Isključivanje drugih stanja: Postoji još jedno nasljedno stanje koje se naziva familijarna adenomatozna polipoza (FAP) . Kod FAP-a se u debelom crijevu razvijaju stotine ili hiljade polipa. To se ne dešava kod HNPCC-a. Stoga će vaš ljekar provjeriti koje od ova dva stanja imate.

Koji su tretmani za HNPCC?

Ako se rak debelog crijeva razvije zbog HNPCC-a, glavni tretman je operacija uklanjanja raka i okolnog tkiva. Ova operacija se naziva kolektomija . Može se izvesti na različite načine.

• Parcijalna kolektomija: Uklanja se samo dio debelog crijeva gdje se nalazi rak.
• Totalna kolektomija:Cijelo debelo crijevo se uklanja. Ova operacija se često preporučuje osobama s HNPCC-om kako bi se smanjio rizik od razvoja drugog raka u budućnosti.
• Proktektomija: Rektum se uklanja zajedno s debelim crijevom.

Drugi tretmani

Ako se rak proširio (metastazirao) na druge dijelove tijela, pored operacije mogu biti potrebni i drugi tretmani.

• Hemoterapija: Davanje snažnih lijekova za uništavanje ćelija raka.
• Imunoterapija: Stimulacija vlastitog imunološkog sistema našeg tijela za borbu protiv ćelija raka. Ovaj tretman je često uspješan kod karcinoma uzrokovanih HNPCC-om.

Stvari koje bi osoba koja živi s HNPCC-om trebala znati

Ako vam je dijagnosticiran HNPCC, to znači da imate veći rizik od prosječne osobe za razvoj ne samo raka debelog crijeva, već i nekoliko drugih vrsta raka. Stoga bi redovni medicinski pregledi trebali biti dio vašeg života.

Vaš ljekar vam može savjetovati da se redovno pregledate na ove vrste raka:

• Maternica
• Jajnik
• Želudac
• Bubrezi i urinarni sistem
• Mozak
• Koža

Ovo možda zvuči zastrašujuće. Ali najbolja stvar ovdje je rano otkrivanje . Redovnim pregledima, čak i ako se rak počne razvijati, može se otkriti u mnogo ranijoj fazi. Tada su šanse za liječenje i potpuno izlječenje mnogo veće.

Lynchov sindrom se ne može izliječiti, jer je to nešto što je u našim genima. Međutim, karcinomi uzrokovani HNPCC-om mogu se izliječiti. Hirurgija poput totalne kolektomije također može spriječiti rak debelog crijeva.

Kako da upravljam svojim rizikom?

Ako imate porodičnu historiju HNPCC-a ili Lynchovog sindroma, prvo što trebate učiniti jeste da razgovarate sa svojim ljekarom o tome. On ili ona će odlučiti da li trebate da se podvrgnete genetskom testiranju.

Ako se potvrdi da imate mutaciju gena Lynchovog sindroma, vaš ljekar će vam vjerovatno savjetovati da počnete sa skriningom za rak debelog crijeva, kao što su kolonoskopije, u vašim dvadesetim godinama.

Osim toga, možete dodatno smanjiti rizik od raka održavanjem zdravog načina života:

• Potpuno izbjegavajte pušenje.
• Jedite uravnoteženu i hranjivu prehranu (uključite više povrća, voća i hrane bogate vlaknima).
• Redovno vježbajte.
• Ograničite konzumaciju alkohola.
• Održavajte zdravu tjelesnu težinu.
• Uradite sve testove koje vam je ljekar preporučio na vrijeme.