Jesu li vam dijelovi tijela drugačije raspoređeni? Hajde da razgovaramo o sindromu heterotaksije!

Važni organi u našim tijelima, poput srca, pluća i jetre, nalaze se istim redoslijedom i na pravim mjestima za svakoga, zar ne? To je normalan način. Ali razmislite o tome, ponekad ovi organi nisu tamo gdje bi trebali biti, već mogu biti smješteni malo drugačije, na različitim mjestima. O tome ćemo danas razgovarati, pomalo rijetkom, ali važnom stanju kojeg treba biti svjestan. Ovo se naziva sindrom heterotaksije.

Šta je ovaj sindrom heterotaksije?

Jednostavno rečeno, sindrom heterotaksije je stanje u kojem se unutrašnji organi u vašim grudima i abdomenu nalaze na različitim mjestima nego što bi se normalno nalazili. Razmislite o tome, kada se svaki čovjek rodi, njegovi organi se nalaze na određenim mjestima u tijelu. Na primjer, osoba s heterotaksijom može imati srce i slezenu na desnoj strani umjesto na lijevoj. Ove promjene ponekad mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, pa čak i biti opasne po život.

Riječ "heterotaksija" potiče iz grčkog jezika. "Heteros" znači "različit", a "taxis" znači "red, raspored". To znači drugačiji raspored . Ovo se ponekad naziva "heterotaksija" ili "atrijalni izomerija".

Koji organi mogu biti pogođeni sindromom heterotaksije?

Ovo stanje može uticati na položaj i funkciju sljedećih organa u vašem tijelu:

• Srce
• Pluća
• Jetra
• Slezena
• Crijeva

Da li se ovo razlikuje od `(Situs Solitus)` i `(Situs Inversus)`?

Da, ovo su tri različite situacije.

• (Situs Solitus): Ovo se odnosi na normalan, očekivani položaj naših unutrašnjih organa. Ovako većina nas ima svoje organe.
• (Situs Inversus): Ovo je kada su unutrašnji organi postavljeni u suprotnom smjeru od svog normalnog položaja, kao da gledate kroz ogledalo . Na primjer, srce je na desnoj strani umjesto na lijevoj. U većini slučajeva, „(Situs Inversus)“ rijetko uzrokuje veće zdravstvene probleme.
• (Sindrom heterotaksije): Ovo nije samo slučaj zamjene organa. Neki organi se možda neće pravilno formirati ili mogu postojati ozbiljni problemi s njihovom funkcijom. Ovo je stanje koje može uzrokovati složenije i ozbiljnije zdravstvene probleme od "(Situs Solitus)" ili "(Situs Inversus)".

Ko može razviti ovo stanje?

Heterotaksijski sindrom je genetska varijacijaBilo ko može razviti stanje uzrokovano kongenitalnom srčanom mana. Najčešće se stanje javlja sporadično, što znači da ga niko u porodici nije ranije imao, a uzrokovano je novom genskom mutacijom (`(sporadična ili de novo mutacija)`). Međutim, ako je neko u vašoj porodici imao kongenitalne srčane mane , rizik od rađanja djeteta s ovim stanjem može biti neznatno povećan.

Koliko je ova situacija česta?

Procjenjuje se da širom svijeta otprilike jedno od 10.000 novorođenčadi pati od sindroma heterotaksije. Međutim, neke studije ukazuju na to da bi ovo stanje moglo biti češće jer se ponekad nedovoljno dijagnosticira.

Oko 3% kongenitalnih srčanih mana povezano je s ovim sindromom heterotaksije.

Koji su simptomi ovoga?

Glavni simptom je da se unutrašnji organi u grudnom košu i abdomenu ne razvijaju kako se očekuje. Ponekad neki organi mogu nedostajati ili se možda neće pravilno formirati tokom embrionalne faze. Simptomi koji proizlaze iz ovoga su:

• Unutrašnji organi (srce, pluća, jetra, slezena, crijeva) ne funkcionišu ispravno.
• Abnormalna struktura srca (kongenitalna srčana man).
• Malrotacija crijeva.
• Odsustvo slezene (Asplenija) ili podjela slezene na segmente (Polisplenija).

Simptomi poput ovih mogu se javiti i zbog nepravilnog funkcionisanja unutrašnjih organa:

• Otežano disanje.
• Smanjena otpornost na infekcije.
• Plava ili blijeda koža (cijanoza).
• Bol u želucu ili abdomenu.
• Teškoće s jedenjem, debljanjem ili probavom hrane.
• Nepravilan rad srca.
• Nakupljanje sluzi ili tečnosti u plućima.

Zamislite, imate novorođenče, ima poteškoća s disanjem, tijelo mu je malo plavo. Kada ga doktori pregledaju, otkriju da postoji mala razlika u bebinom srcu, možda se slezena nalazi na suprotnoj strani. Ove stvari mogu biti simptomi "(heterotaksijskog sindroma)".

Šta uzrokuje ovo?

Postoji nekoliko faktora koji mogu uzrokovati sindrom heterotaksije.

Glavni uzrok je genetska mutacija . Promjene u više od 60 gena mogu utjecati na ovo. Postoje različiti načini na koje možete naslijediti ovo genetsko stanje:

• Nasljeđivanje kopije mutiranog gena od jednog roditelja (autosomno dominantno).
• Nasljeđivanje mutiranog primjerka gena od oba roditelja (autosomno recesivno).
• Novonastala genetska mutacija (`(Sporadična ili De Novo)`) bez porodične anamneze.
• Genetska mutacija na X hromosomu, koji je jedan od vaših spolnih hromosoma ("(X-vezano)"). Ovo je češće kod muškaraca, jer imaju samo jedan X hromosom.

Pored genetskih uzroka, tu su i faktori okolineNa primjer, izloženost majke hemikalijama ili toksičnim supstancama (npr. pesticidima, supstancama koje sadrže olovo) tokom trudnoće također može uzrokovati ovo stanje kod fetusa u razvoju.

Čak i sada se provode daljnja istraživanja slučajeva u kojima se ovo stanje javlja bez ikakvih genetskih ili okolišnih faktora.

Kako ovo dijagnosticirate?

Sindrom heterotaksije dijagnosticira ljekar nakon pregleda, a zatim i izvođenja jednog ili više slikovnih testova, kao što su:

• MRI skeniranje (magnetna rezonanca).
• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija).
• Ehokardiogram (ultrazvučni pregled srca).

Ako nakon ovih slikovnih testova ljekar posumnja na sindrom heterotaksije, on ili ona će naručiti daljnje testove kako bi provjerio funkciju vaših unutrašnjih organa. To uključuje:

• Test krvi za provjeru zdravlja slezene.
• Endoskopija (uvođenje cijevi s kamerom)
• Test koji provjerava funkciju bubrega.
• Ultrazvuk bubrega.

Kada se dijagnosticira sindrom heterotaksije?

Ovo stanje se može dijagnosticirati prije rođenja putem prenatalnog ultrazvuka ili ehokardiografije (test za provjeru srca fetusa). Većini ljudi se dijagnoza postavi pri rođenju. Heterotaksija se obično dijagnosticira kada su prisutni simptomi kongenitalne srčane mane. Kod nekih ljudi koji nemaju teške simptome dijagnoza se može postaviti kasnije u djetinjstvu. Vrlo rijetko se stanje otkrije slučajno tokom pregleda za neko drugo stanje u odrasloj dobi.

Koji su tretmani? `(Liječenje)`

Liječenje sindroma heterotaksije nije isto za svakoga. Zavisi od toga koji su organi u vašem tijelu pogođeni i koliko su teško pogođeni .

Najčešći tretman je operacija . Ove operacije se izvode kako bi se ispravile abnormalnosti u razvoju ili funkciji organa u grudnom košu i abdomenu. Liječenje ovog stanja može zahtijevati više operacija tokom života osobe, ponekad počevši od djetinjstva . Postoji nekoliko vrsta operacija:

• Operacija srca: Operacija za poboljšanje funkcije srca ili ispravljanje kongenitalnih srčanih abnormalnosti.
• Fontanova procedura : Ovo je također operacija srca. Stvara jednu komoru (komoru) za pumpanje krvi u pluća i tijelo.
• Laddova procedura : Operacija za ispravljanje uvrtanja i opstrukcija u crijevima.
• Transplantacija srca`(Transplantacija srca)`: Zamjena vašeg srca srcem donora. Ovo može biti neophodno za odrasle osobe koje su imale više operacija srca tokom života.

Dodatne mogućnosti liječenja uključuju:

• Implantacija pacemakera za kontrolu srčanog ritma.
• Uzimanje lijekova za snižavanje krvnog pritiska.
• Uzimanje antibiotika (profilaktičkih antibiotika) kako bi se pomoglo slezeni u borbi protiv infekcija.

Koliko brzo ću se oporaviti nakon tretmana?

Vrijeme potrebno za oporavak od liječenja varira, ovisno o vrsti operacije koju ste imali . Nakon operacije, vaše tijelo treba dobro odmoriti da bi se oporavilo. Nakon većine operacija srca, bit ćete u bolnici pod 24-satnim medicinskim nadzorom nekoliko dana do sedmica kako bi se vidjelo je li operacija bila uspješna i ima li nuspojava. Nakon nekih tretmana, vašem tijelu može biti potrebno nekoliko mjeseci da se potpuno oporavi. Prije operacije, vaš ljekar će vam objasniti kako da se brinete o svom tijelu nakon operacije i šta možete učiniti da biste pomogli svom oporavku.

Može li se ovo spriječiti?

Budući da su neki uzroci heterotaksijskog sindroma posljedica genetskih promjena , ovo stanje se ne može u potpunosti spriječiti. Možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste saznali više o rizicima tokom trudnoće.

Ako ste trudni, izbjegavanje izlaganja hemikalijama ili toksinima (npr. pesticidima, proizvodima koji sadrže olovo) koji mogu uzrokovati ovo stanje kod fetusa u razvoju pomoći će u osiguravanju zdravlja fetusa.

Koliki je očekivani životni vijek osobe koja živi s ovim stanjem?

Očekivani životni vijek osobe sa heterotaksijskim sindromom zavisi od težine dijagnoze. Teški oblici ovog stanja, čak i uz liječenje, mogu biti opasni po život za dojenčad i djecu. Međutim, ako stanje nije teško, uz liječenje i redovno medicinsko praćenje, moguće je živjeti normalnim životom s malo zdravstvenih problema . Ako osjetite nepravilan rad srca ili bol u prsima ili trbuhu, odmah se obratite ljekaru.

U koje vrijeme trebate posjetiti doktora?

Posjetite svog ljekara ako imate bilo koji od ovih simptoma:

• Ako vam koža postane plava ili blijedo siva.
• Ako ne možete jesti ili piti.
• Ako imate ranu koja ne zacjeljuje, ili ranu koja je otečena, iz koje curi žuti gnoj ili ima krastu.

Kada trebate ići na hitnu pomoć?

U tom slučaju, odmah idite na hitnu pomoć ili pozovite 1990:

• Jaka bol u grudima ili bol u stomaku.
• Nepravilan otkucaj srca.
• Otežano disanje.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Ako vam je dijagnosticiran sindrom heterotaksije, možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Koliko je ozbiljna moja dijagnoza?
• Da li mi je potrebna operacija ili nekoliko operacija?
• Kako se pripremate za operaciju?
• Koliko dugo traje oporavak nakon operacije?
• Postoje li neke nuspojave tretmana koje preporučujete?

Šta je "izomerija"?

Riječ "izomerija" se koristi u hemiji za opisivanje spojeva koji imaju istu hemijsku formulu, ali različite strukture. Sindrom heterotaksije se također naziva "(izomerija)" jer vaši unutrašnji organi nisu na svojim pravim mjestima, ali ponekad mogu obavljati svoje osnovne funkcije. To jest, ideja je da iako je oblik ili položaj drugačiji, osnovna priroda je ista .

Koji je `ICD` kod za ovo stanje?

Međunarodna klasifikacija bolesti (MKB) je alat koji ljekari koriste za klasifikaciju medicinskih stanja u kliničkim okruženjima. MKB-10-CM kod za sindrom heterotaksije je Q89.3.

Važna poruka za roditelje i buduće roditelje

Kada saznate da vaša novorođenčad ima heterotaksijski sindrom, možete imati razne emocije. Razumljivo je da je to vrlo teško. Ali ne brinite. Vaši ljekari, zajedno sa specijalistima, učinit će sve što je u njihovoj moći da osiguraju zdravlje vaše bebe i upravljaju simptomima tako da ne budu opasni po život. Komplikacije i simptomi ovog stanja zahtijevaju kontinuirano liječenje i praćenje kako bi se osiguralo da razvoj i puni život bebe nisu ometani.

Ako očekujete dijete i želite razumjeti rizik da vaše dijete ima genetsko stanje poput heterotaksijskog sindroma, važno je razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju . Ove informacije će vam pomoći da donosite informirane odluke. Zapamtite, uvijek je najbolje potražiti medicinski savjet za bilo koji zdravstveni problem.

Heterotaksijski sindrom, Sindrom heterotaksije, Unutrašnji organi, Bolesti srca, Kongenitalni defekti, Genetske mutacije, Zdravlje djeteta