Da li se kapci vašeg djeteta često trzaju ili im se čini da se prevrću? Hajde da saznamo više o Jeavonsovom sindromu i epilepsiji s mioklonijom kapaka!

Da li je vaša beba iznenada počela brzo treptati? Ili su im se oči počele prevrtati unazad, a glava kao da se okreće unazad? Ponekad ovo može biti praćeno malim napadom. Kao roditelj, normalno je da se osjećate jako uplašeno i zabrinuto kada vidite nešto ovakvo. Danas ćemo govoriti o rijetkoj vrsti epilepsije koja pokazuje ove simptome, ali o njima ne čujemo često. To se naziva Jeavonsov sindrom ili epilepsija s mioklonijom očnih kapaka.

Šta je Jeavonsov sindrom?

Jednostavno rečeno, Jevonsov sindrom je rijedak oblik epilepsije . Karakterizira ga iznenadno, naglo treptanje ili trzanje oka. Ovo stanje je često uzrokovano promjenom svjetlosnih obrazaca i osjetljivošću na svjetlost . Stanje često počinje u djetinjstvu .

Sigurno ste se osjećali jako uplašeno kada je vaše dijete imalo prvi napad, i svaki put kada ga je imalo, zar ne? Uvijek postoji briga za njihovu sigurnost. Iako vaše dijete želi da se igra, uči i bude sretno kao i druga djeca, normalno je da se oboje osjećate pomalo bespomoćno zbog situacije.

Ali dobra vijest je da postoje tretmani za kontrolu ovih napadaja i upravljanje utjecajem koji oni mogu imati na vaše i mentalno zdravlje vašeg djeteta . Jevonsov sindrom nije stanje koje nestaje kako dijete odrasta, to je doživotno stanje . Stoga će djetetu biti potreban odgovarajući medicinski tretman i praćenje tokom cijelog života.

Da li je Jeavonsov sindrom opasan?

Da, Jeavonsov sindrom može biti opasan u nekim slučajevima . Priroda i težina napada mogu imati veliki utjecaj na cjelokupno zdravlje djeteta. Budući da ne znamo kada će se napad dogoditi, postoji velika vjerovatnoća da će dijete iznenada pasti i povrijediti se . Stoga je neophodno potražiti pomoć ljekara i slijediti upute kako biste dijete zaštitili.

Koliko je ovo stanje rijetko?

Jeavonsov sindrom pogađa između 1% i 2% ljudi kojima je dijagnosticirana epilepsija. Procjenjuje se da oko 50 miliona ljudi širom svijeta pati od epilepsije. Zamislite samo koliki je mali postotak njih koji ima ovo stanje.

Koji su simptomi Jeavonsovog sindroma?

Postoje tri glavne karakteristike Jevonsovog sindroma:

1. Djetetove oči se zatvaraju ili neprestano trepću zbog nevoljne, brze kontrakcije mišića očnih kapaka ("mioklonija očnih kapaka").U ovom trenutku, djetetova glava i uši mogu pasti unazad. To se može dogoditi sa ili bez iznenadnog gubitka svijesti („apsansni napad“). To obično traje nekoliko sekundi. Može se dogoditi nekoliko puta dnevno, ali se najčešće viđa ujutro nakon buđenja .

2. Napadi izazvani zatvaranjem očiju ("elektroencefalografski paroksizmi izazvani zatvaranjem kapaka") su napadi koji su uzrokovani promjenama u svjetlu ili nedostatkom sna. To se dešava kada dijete zatvori oči i doživi abnormalne električne obrasce u mozgu ("elektroencefalografski paroksizmi izazvani zatvaranjem kapaka"). Ljekar može tražiti ove obrasce pomoću "EEG" testa.

3. Fotosenzitivnost. Trepćuća svjetla mogu izazvati napade. Jarka svjetla ili promjenjivi svjetlosni obrasci (npr. sunčeva svjetlost koja sija kroz drveće) mogu uzrokovati nelagodu.

Zamislite, dok se vaše dijete igra, njegove oči odjednom počnu brzo treptati, a glava mu se vraća unazad. Nakon nekoliko sekundi, vraća se u normalu. Koliko bi bilo dosadno da se ovo dešava nekoliko puta dnevno?

Osim toga, dijete može imati iznenadne trzaje ruku i nogu („mioklonični napadi“) ili nekontrolirane trzaje cijelog tijela („Grand mal“ ili „tonično-klonični napadi“) . Međutim, ovi simptomi nisu baš česti.

Koji su okidači za Jeavonsov sindrom?

Ove simptome uglavnom uzrokuju jaka, treperava ili blješteća svjetla .

• Stroboskopska svjetla poput disko svjetala
• Sijalica koju treba promijeniti (upaliti, ugasiti)
• Sunce se iznenada pojavljuje kroz oblake
• Svjetlost koja sija na površini vode
• Promjenjivi svjetlosni obrasci dok vozilo prolazi kroz drveće

Ove stvari mogu izazvati napade. Stoga , izbjegavanje određenih izvora svjetlosti ili zaštita očiju vašeg djeteta od promjena u svjetlosti može pomoći u smanjenju učestalosti ovih simptoma.

U kojoj dobi počinju simptomi Jeavonsovog sindroma?

Ovi simptomi često počinju u djetinjstvu . Prosječna dob početka je između 1 i 15 godina , ali većina slučajeva se prijavljuje između 6 i 8 godina .

Šta uzrokuje Jeavonsov sindrom?

Tačan uzrok Jevonsovog sindroma još nije u potpunosti shvaćen , ali istraživanja ukazuju na postojanje genetske mutacije . Utvrđeno je da određene promjene u sljedećim genima mogu uzrokovati ovaj poremećaj napadaja:

• KBS2
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Neke od genetskih promjena koje uzrokuju ovo stanje još nisu identificirane. Način na koji se svaka genetska promjena prenosi s generacije na generaciju (nasljeđivanje) može varirati. Možete potražiti pomoć genetskog savjetnika da biste saznali više o ovome.

Ko je najviše izložen riziku od ovog stanja?

Jeavonsov sindrom može se javiti kod bilo koga. Međutim, rizik je veći ako neko u vašoj porodici ima epilepsiju . Oko 80% djece kojoj je dijagnosticiran Jeavonsov sindrom imaju krvnog srodnika koji također ima generaliziranu epilepsiju .

Također, ovo stanje je češće kod djevojčica nego kod dječaka .

Koje su moguće komplikacije Jeavonsovog sindroma?

Otprilike jedna od pet osoba s dijagnozom Jevonsovog sindroma može imati nekoliko uzastopnih apsansnih napada, bez ikakvog odmora između. To se naziva mioklonički status epilepticus očnih kapaka .

Najvažnije je da je status epilepticus po život opasno medicinsko stanje. Zahtijeva hitnu medicinsku pomoć!

Ako vaše dijete ima napad koji traje duže od 5 minuta ili ako ima nekoliko napadaja zaredom bez pauze između, odmah pozovite 911 ili odvedite dijete u najbližu bolnicu u hitnu pomoć.

Epilepsija također može imati značajan utjecaj na mentalno zdravlje djeteta . Nakon napadaja, dijete se može osjećati uplašeno i nemirno. Anksioznost i depresija su također česte kod Jevonsovog sindroma. Stoga je važno voditi brigu o mentalnom blagostanju djeteta i, ako je potrebno, potražiti pomoć savjetnika za mentalno zdravlje .

Kako se dijagnosticira Jeavonsov sindrom?

Doktor dijagnosticira Jeavonsov sindrom uzimajući u obzir ove testove i faktore:

• Obavljanjem neurološkog pregleda.
• Poznavanjem zdravstvenog stanja djeteta i porodične zdravstvene historije (posebno epilepsije).
• Izvođenjem EEG testa (elektroencefalograma - EEG).

Tokom ovih testova, doktor će tražiti tri glavna simptoma Jevonsovog sindroma spomenuta ranije. Također će isključiti druga stanja koja mogu uzrokovati slične simptome kako bi postavio tačnu dijagnozu.

Kako se liječi Jeavonsov sindrom?

Jevonsov sindrom se liječi antiepileptičkim lijekovima.Osim toga, vaš ljekar može preporučiti nošenje posebnih leća za kontrolu simptoma uzrokovanih svjetlošću.

Koje vrste lijekova se koriste za ovo?

Ljekar vašeg djeteta može propisati jedan ili više sljedećih lijekova protiv napadaja (navedenih abecednim redom):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Klobazam
• Etosuksimid
• Lakozamid
• Lamotrigin
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Valproična kiselina (Valproična kiselina)

Svako drugačije reaguje na lijekove za napade . Može proći neko vrijeme dok se pronađe pravi lijek ili kombinacija lijekova za vaše dijete, a možda ćete morati isprobati i nekoliko različitih lijekova . Ovo može biti frustrirajuće i ponekad dugotrajno iskustvo. Tokom ovog perioda, morat ćete redovno posjećivati ​​ljekara vašeg djeteta kako biste vidjeli kako tijelo vašeg djeteta reaguje na lijekove.

Ljekar će vas također obavijestiti o mogućim nuspojavama bilo kojeg lijeka koji se daje vašem djetetu. Ako imate bilo kakvih pitanja o liječenju koje ljekar preporučuje, pitajte.

Može li se ovo stanje liječiti promjenom djetetove prehrane?

Ne postoji specifična preporučena dijeta za Jeavonsov sindrom. Trenutno nema podataka koji bi podržali upotrebu ketogene dijete kao tretmana za ovo stanje.

Kakva je budućnost djeteta sa Jeavonsovim sindromom? (Prognoza)

Budućnost djeteta s ovim stanjem varira ovisno o specifičnoj situaciji svakog djeteta . Najbolje je da o tome saznate od ljekara vašeg djeteta.

Ne postoji lijek za Jevonsov sindrom, ali se provodi više istraživanja. Iako je to doživotno stanje, postoje tretmani za kontrolu napadaja .

Da li Jeavonsov sindrom utiče na inteligenciju djeteta?

Napadi i treptanje mogu ometati djetetovu sposobnost učenja u učionici . Ako ne mogu pravilno držati oči otvorene, može biti teško u potpunosti sudjelovati u nastavi. Mnoga djeca sa Jevonsovim sindromom imaju poteškoća s učenjem u školi i mogu zahtijevati dodatnu obrazovnu podršku . Međutim, ovo stanje ne utječe direktno na djetetovu inteligenciju .

Ako dijete ima zaostajanje u razvoju, to može biti znak da postoji genetski uzrok Jevonsovog sindroma.

Da li Jeavonsov sindrom utiče na životni vijek?

Jeavonsov sindrom ne utiče direktno na životni vijek djeteta . Normalan životni vijek je moguć. Međutim, težina napadaja i način na koji djetetovo tijelo reaguje na liječenje mogu uticati na cjelokupno zdravlje djeteta. Ljekar može pomoći u praćenju i upravljanju stanjem tokom cijelog života djeteta.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vaše dijete prvi put ima napad, odmah pozovite hitnu pomoć ili ga odvedite u bolnicu.

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran Jeavonsov sindrom, ako imate napadaje ili simptome koji se pogoršavaju ili ako imate nuspojave od liječenja, odmah se obratite ljekaru . Vaš ljekar može pomoći vama i vašem djetetu da upravljate stanjem i odgovoriti na vaša pitanja.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

• "Doktore/gospođo, koja vrsta liječenja je najbolja za moje dijete?"
• "Koji su mogući neželjeni efekti ovih tretmana?"
• "Preporučujete li korištenje posebne vrste naočala za osjetljivost na svjetlost?"
• "Kako mogu pomoći svom djetetu u školi?"

Da li je Suncokretov sindrom povezan sa Jeavonsovim sindromom?

Suncokretov sindrom i Jeavonsov sindrom su dva slična stanja . Suncokretov sindrom je također vrsta epilepsije koja je praćena mioklonijom očnih kapaka. Kod njega se osoba može okrenuti prema jakom izvoru svjetlosti (kao što je sunčeva svjetlost) i mahati rukom ispred očiju. To može uzrokovati promjenu svjetlosnog uzorka i izazvati napad.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Ponekad zaboravljamo koliko je svjetlost važna za naš svakodnevni život. Svjetlost nam, na primjer, pomaže da vidimo u mraku i uzgajamo biljke. Ali kod nekoga sa Jeavonsovim sindromom, svjetlost može izazvati napade . Ljekar može pomoći u upravljanju utjecajem svjetlosti na vaše dijete. Može propisati lijekove i posebne leće za prekrivanje očiju.

Zapamtite:

• Jeavonsov sindrom je rijetko, ali uspješno epileptično stanje .
• Glavni simptomi su naglo treptanje, osjetljivost na svjetlost i fotofobija .
• Iako je ovo doživotno stanje, može se kontrolirati lijekovima i promjenama načina života .
• Vodite računa i o mentalnom zdravlju svog djeteta . Po potrebi potražite stručnu pomoć.
• Napad koji traje duže od 5 minuta ili serija napada predstavlja hitan slučaj! Odmah potražite medicinsku pomoć.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neku vrstu razumijevanja ove situacije. Želim vašem djetetu brz oporavak!

Jevonsov sindrom, epilepsija, napadi, mioklonus očnih kapaka, pedijatrija, fotosenzitivnost, EEG