Bol u stomaku, krv u stolici? Moglo bi se raditi o sindromu juvenilne polipoze (JPS)

Da li vi ili neko u vašoj porodici, posebno dijete, imate česte bolove u stomaku? Da li ste primijetili malo krvi u stolici? Ili se osjećate umorno i letargično? Često ove simptome odbacujemo kao obične bolove u stomaku ili intoleranciju na hranu. Međutim, ponekad ovi simptomi mogu biti uzrokovani stanjem o kojem nismo mnogo čuli, ali o kojem bismo svakako trebali biti svjesni. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, sindromu juvenilne polipoze (JPS).

Šta je tačno JPS?

Jednostavno rečeno, sindrom juvenilne polipoze (JPS) je genetsko stanje u kojem se abnormalne izrasline formiraju na unutrašnjim zidovima našeg probavnog sistema (gastrointestinalnog trakta). Medicinski ove izrasline nazivamo polipi . Zamislite malu kvržicu nalik grožđu koja visi sa stabljike unutar naših crijeva. Tako se ovi polipi formiraju.

Ovi polipi se mogu formirati bilo gdje u našem probavnom sistemu.

• Želudac
• U tankom crijevu
• U debelom crijevu (kolon)
• Rektum

Ali najčešće se nalaze u debelom crijevu i rektumu. Osoba s JPS-om može imati od nekoliko do stotina ovih polipa.

Sada biste mogli pomisliti da, budući da u nazivu postoji riječ "juvenilni", ovo je bolest koja pogađa samo malu djecu. Ne baš. Riječ "juvenilni" ovdje se ne odnosi na dob u kojoj se bolest razvija. Odnosi se na prirodu ćelija koje se vide kada se polip uzme i pregleda pod mikroskopom. Međutim, većinu vremena, simptomi ove bolesti počinju se pojavljivati ​​u djetinjstvu ili adolescenciji , obično prije 20. godine života.

Postoje li glavne vrste JPS-a?

Da, JPS se može podijeliti u tri glavne vrste. Ove klasifikacije se zasnivaju na veličini polipa koji se formiraju i njihovoj lokaciji.

Ko dobija ovo stanje? Da li je nasljedno?

JPS je uzrokovan genetskom mutacijom, tako da ga svako može razviti. To je vrlo rijetko stanje. Širom svijeta, incidencija je otprilike jedan na sto hiljada .

Da, ova bolest se može naslijediti . JPS je ono što medicinski nazivamo „autosomno dominantnim“ stanjem. To jednostavno znači da čak i ako dijete naslijedi jednu kopiju mutiranog gena za ovu bolest od majke ili oca, to je dovoljno da dijete razvije ovu bolest.

• Oko 75% pacijenata s JPS-om nasljeđuje stanje od roditelja.
• U preostalih 25% slučajeva, bolest se može javiti zbog spontane mutacije u tijelu djeteta, iako roditelji nemaju ovu gensku mutaciju.

Koji su simptomi JPS-a?

Glavni simptom ove bolesti je formiranje polipa, o čemu smo ranije govorili, u crijevima. Budući da se oni formiraju unutar tijela, ne možemo ih vidjeti izvana. U većini slučajeva, polipi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome dok ne postanu malo veći ili se njihov broj ne poveća. Ali kada se simptomi počnu pojavljivati, mogu izgledati ovako.

Druge karakteristike koje se mogu vidjeti pri rođenju

Oko 15% pacijenata s JPS-om ima i druge fizičke abnormalnosti pri rođenju pored crijevnih polipa.

• Rascjep usne i nepca
• Imati dodatne prste na rukama ili nogama (polidaktilija)
• Razvojne abnormalnosti mozga, srca ili urinarnog sistema
• Uvrtanje crijeva (malrotacija)

Postoji li veza između JPS-a i rizika od raka?

Ovo je najvažnija stvar koju trebate znati o ovoj bolesti. Polipi koji se razvijaju zbog JPS-a u početku nisu kancerogeni (benigni). To su normalni tumori. Međutim, vremenom postoji vrlo visok rizik da se ovi polipi transformišu u rak.

Stoga, neko sa JPS-om ima povećan rizik od razvoja sljedećih vrsta raka:

• Rak debelog crijeva
• Rak želuca
• Rak tankog crijeva
• Rak gušterače

Ne bojte se ovoga. To ne znači da će svi oboljeti od raka. Ali znači da je rizik veći. Zato je izuzetno važno dijagnosticirati bolest na vrijeme i podvrgnuti se pregledima u pravim intervalima prema preporuci vašeg ljekara.

Šta je specifičan uzrok JPS-a?

Kao što smo ranije spomenuli, ovo je genetsko stanje. JPS je uglavnom uzrokovan mutacijama u dva gena u našem tijelu koji se zovu BMPR1A i SMAD4 .

Da bismo ovo razumjeli, upotrijebimo jednostavan primjer. Zamislite da su ćelije u našem tijelu poput automobila na cesti. Dva gena, BMPR1A i SMAD4, poput su saobraćajnih policajaca. Oni kontroliraju rast i diobu ćelija, dajući signale "U redu, podijelite sada" i "U redu, stani sada".

Kada ova dva gena mutiraju, kao kada saobraćajci odu, ćelije gube kontrolu. Počinju se dijeliti na bilo koji način i to brzim tempom. Tako se ove nekontrolisane ćelije koje se dijele spajaju i formiraju tumore koji se nazivaju polipi.

Pored JPS-a, osobe s mutacijama u genu SMAD4 imaju rizik od razvoja još jednog genetskog stanja koje se naziva nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT).

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Kada obavijestite svog ljekara o svojim simptomima, on ili ona će vas pregledati i pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji. Da biste dijagnosticirali JPS, morate imati barem jedno od sljedećeg:

• Prisustvo pet ili više polipa u debelom crijevu i/ili rektumu.
• Prisustvo polipa na drugim mjestima u probavnom sistemu.
• Imati barem jedan polip i porodičnu anamnezu JPS-a.

Postoje dva glavna testa za potvrdu ove bolesti.

1. Endoskopski pregled / Kolonoskopija: Ovo uključuje umetanje tanke, fleksibilne cijevi s kamerom i svjetlom kroz anus kako bi se pregledala cijela unutrašnjost debelog crijeva i probavnog trakta. Ovo može pomoći da se utvrdi da li postoje polipi, koliko ih ima i gdje se nalaze. Tokom pregleda, mali polipi se mogu ukloniti i uzeti uzorak tkiva (biopsija) za testiranje.

2. Genetski test krvi: Uzima se uzorak krvi i testira se na mutacije gena BMPR1A ili SMAD4 koje uzrokuju JPS. Ovo može potvrditi bolest u 100% slučajeva.

Koji su tretmani za JPS?

Glavni cilj liječenja JPS-a je uklanjanje polipa.Ovo može kontrolisati simptome i smanjiti rizik od razvoja raka u budućnosti. Vaš ljekar će odrediti najbolji tretman za vas na osnovu vaših godina, zdravlja, broja polipa i njihove lokacije.

Postoji nekoliko metoda liječenja:

• Uklanjanje polipa tokom kolonoskopije: Ako je polipa malo i male su veličine, mogu se izrezati i ukloniti istim instrumentom koji se koristi za pregled.
• Hirurško uklanjanje polipa: Ako su polipi veliki ili se nalaze na mjestu do kojeg je teško doći kolonoskopom, operacija može biti potrebna.
• Hirurško uklanjanje dijela debelog crijeva: Ako je veliki broj polipa raspoređen na jednom području, ljekari se mogu odlučiti za hirurško uklanjanje cijelog tog dijela debelog crijeva.

Ako mala djeca imaju samo jedan polip, on se obično uklanja tokom kolonoskopije. Operacija se rijetko izvodi kod djece.

Kako se nositi s bolešću nakon dijagnoze?

JPS je stanje koje zahtijeva dugoročno liječenje. Nakon liječenja i uklanjanja polipa, potrebno je stalno praćenje kako bismo vidjeli da li ponovo rastu ili se formiraju novi. Zato radimo preglede .

Vaš ljekar će vam reći da ove testove radite po zakazanom rasporedu.

• Krvne pretrage
• Kolonoskopija
• Gornja endoskopija

Prvi test se obično radi čim se pojave simptomi ili prije 15. godine. Ako su rezultati testa dobri, bit ćete zamoljeni da ponovite test svake 3 godine. Međutim, ako imate polipe i oni su uklonjeni, možda ćete morati raditi test svake godine . Ako se polipi ne vrate, interval između testova može se povećati na 3 godine.

Kada trebate posjetiti ljekara?

Ako imate bilo koji od simptoma o kojima smo razgovarali, posebno krv u stolici , nikada to ne ignorišite. To može biti jednostavan hemoroid ili znak ozbiljnijeg stanja poput JPS-a. Stoga, odmah se obratite svom ljekaru.

Također, ako je neko u vašoj porodici ranije imao JPS ili ako ste imali rak debelog crijeva u mladosti, mudro je razgovarati sa svojim ljekarom o tome i po potrebi uraditi genetsko testiranje, čak i ako nemate simptome.