Da li vaše dijete kasni s pubertetom? Zar čak nema ni čulo mirisa? Da li bi to mogao biti Kallmannov sindrom?

Iako je vaše dijete malo starije, zar ne pokazuje znakove puberteta poput svojih prijatelja? Ili ste primijetili da ne osjeća određene mirise, na primjer, miris cvijeća ili hrane? Takve stvari mogu izazvati malo anksioznosti i zabrinutosti kod nas kao roditelja. Zato ćemo danas govoriti o stanju koje pokazuje ove simptome, ali o kojem se ne govori mnogo u društvu, a vrlo je važno biti svjestan. To je stanje koje se naziva Kallmannov sindrom .

Šta je ovo Kallmannov sindrom?

Jednostavno rečeno, Kallmannov sindrom je rijetko genetsko stanje . Glavna stvar koja se kod njega dešava jeste značajno odlaganje puberteta kod djeteta . U nekim slučajevima, pubertet može potpuno prestati. Osim toga, mnogi ljudi s ovim stanjem imaju vrlo smanjen ili potpuni gubitak čula mirisa . U medicinskom smislu, ovo nazivamo i "anosmijom".

Razlog za ovo stanje je taj što se, dok je dijete još u majčinoj utrobi, događaju neke promjene u nekim genima povezanim s razvojem njegovog tijela. Zamislite to kao malu grešku u kompjuterskom programu. Ponekad se ove genetske promjene mogu naslijediti s roditelja na djecu. To jest, dijete prima ovu genetsku osobinu ili od majke ili od oca. Međutim, u nekim slučajevima, doktori kažu da se ove genetske promjene mogu pojaviti nasumično, bez ikakve jasne porodične historije.

Ovo stanje je češće kod dječaka nego kod djevojčica. Obično roditelji i ljekari obraćaju više pažnje na to kada je pubertet djeteta neuobičajeno kasni. Stoga se Kallmannov sindrom najčešće dijagnosticira između 8. i 15. godine.

Doktori ponekad koriste drugi naziv za ovo stanje, a to je "hipogonadotropni hipogonadizam" . Iako ovo može zvučati malo komplikovano, to jednostavno znači da testisi kod dječaka i jajnici kod djevojčica ne proizvode dovoljno spolnih hormona koji su neophodni za pubertet i seksualnu funkciju. Razumijete li? To znači da postoji neka vrsta nedostatka u hormonalnom sistemu.

Koji su simptomi Kallmannovog sindroma?

Sada da vidimo koje simptome pokazuje osoba sa Kallmannovim sindromom. Neki od ovih simptoma mogu se vidjeti u djetinjstvu, a neki se mogu pojaviti čak i nakon odrasle dobi. Neće svi imati iste simptome.

Glavna stvar su karakteristike povezane s pubertetom:

• Kod djevojčica, razvoj grudi je ili potpuno odsutan ili je vrlo minimalan .
• Za djevojčiceMenstruacija (menstruacija) se može uopće ne pojaviti ili se može pojaviti mnogo kasnije nego inače i neredovno.
• Penis i testisi kod dječaka su manji od normalnih .
• Neplodnost je smanjena ili nemogućnost rađanja djece kod muškaraca i žena tokom odrasle dobi.

Pored toga, mogu se vidjeti i druge karakteristike:

• Potpuni gubitak čula mirisa (anosmija) ili vrlo smanjen čul mirisa je još jedna karakteristika Kallmannovog sindroma.
• Neki ljudi mogu imati problema s ravnotežom prilikom hodanja ili stajanja .
• Vrlo rijetko se može javiti rascjep nepca , odnosno kongenitalni rascjep gornjeg nepca.
• Problemi sa zubima , na primjer, nedostajući zubi ili zubi koji su neuobičajeno mali (zubne abnormalnosti).
• Problemi s pokretima očiju , poput nistagmusa, stanja u kojem se oči brzo i nekontrolirano kreću.
• Stalni osjećaj ekstremnog umora (Iscrpljenosti) .
• Žene imaju neredovne menstruacije .
• Nizak seksualni nagon .
• Nagle promjene raspoloženja , ponekad praćene čestim osjećajima anksioznosti, tuge i ljutnje.
• Vrlo rijetko se javlja stanje koje se naziva "renalna ageneza" kada se dijete rodi bez jednog bubrega .
• Kod nekih ljudi se razvija zakrivljenost kičme (skolioza) .
• Povećanje tjelesne težine bez ikakvog očiglednog razloga .

Važno je da nemaju svi sve ove simptome. Neki ljudi mogu čak izgubiti i čulo mirisa. U takvim slučajevima, ljekari stanje nazivaju "normozmički idiopatski hipogonadotropni hipogonadizam (nIHH)". To znači da je čulo mirisa normalno, ali je problem s hormonima prisutan.

Zašto dolazi do ove situacije?

U redu, sada se vjerovatno pitate: „Zašto se ovo dešava? Šta je uzrok?“ Glavni uzrok Kallmannovog sindroma su određene promjene ili defekti u nekim genima u našem tijelu . Ove promjene remete složene procese koji kontrolišu djetetov pubertet, a koji počinju u mozgu.

Normalno, ovaj proces puberteta počinje u vrlo važnoj žlijezdi u djetetovom mozgu koja se zove hipotalamus, a koja oslobađa hormon gonadotropin-oslobađajući hormon (GnRH).Proizvodnjom hemikalije koja se zove. Zamislite, ovo je kao "glavni prekidač" koji pokreće cijeli proces puberteta. Kod djeteta sa Kallmannovim sindromom, hipotalamus ne proizvodi dovoljno ovog hormona "(GnRH)", ili ga možda uopšte ne proizvodi. Dakle, budući da taj "glavni prekidač" nije "uključen", proces puberteta ne počinje pravilno.

Ovaj hormon "(GnRH)" pomaže u seksualnoj zrelosti, seksualnoj želji i sposobnosti za rađanje djece u budućnosti (plodnost). Ovaj hormon putuje krvotokom do hipofize, još jedne važne žlijezde u mozgu. Hormon "(GnRH)" zatim signalizira hipofizi da proizvodi dva druga hormona. To su:

• Folikulostimulirajući hormon (FSH)
• Luteinizirajući hormon (LH)

Ova dva hormona, FSH i LH, idu direktno u jajnike djevojčica i testise dječaka, pomažući im da proizvode spolne hormone (kao što su estrogen i testosteron) i uzrokujući seksualni razvoj. Dakle, u odsustvu GnRH, cijeli ovaj lanac je poremećen.

Razlog nedostatka mirisa također je povezan s ovim genetskim promjenama. Neke genetske promjene također utječu na sposobnost djetetovog mozga da osjeti miris. Normalno, olfaktorne nervne ćelije u našem nosu detektiraju različite mirise i šalju te informacije u olfaktornu bulbu u mozgu (dio mozga odgovoran za miris). Kod Kallmannovog sindroma postoji problem s razvojem ovih olfaktornih nervnih ćelija ili njihovom vezom s mozgom. Kao rezultat toga, signali o mirisu ne dopiru pravilno do mozga.

Kako se manifestuje genetski uticaj?

Istraživači su sada identificirali više od 25 genetskih varijacija koje uzrokuju Kallmannov sindrom i druga stanja „hipogonadotropnog hipogonadizma“. To znači da je stanje vjerovatno uzrokovano s više od jednog gena. Od njih, utvrđeno je da je nekoliko gena najjače povezano s ovim stanjem:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• SOX10
• ``TACR3`'

Ove genetske promjene se javljaju tokom embrionalne faze, odnosno dok je dijete još u majčinoj utrobi. Ponekad se ove promjene mogu dogoditi nasumično, bez ikakvog razloga. Međutim, u mnogim slučajevima, ove promjene se mogu naslijediti s roditelja na djecu.

Postoji nekoliko načina na koje se ove genetske promjene prenose na djecu. To nazivamo obrascima nasljeđivanja :

• Autosomno recesivno nasljeđivanje: U ovom slučaju, oba roditelja su nosioci genetske varijacije (što znači da nemaju simptome, ali imaju defektni gen). Da bi dijete imalo ovo stanje, oba roditelja moraju naslijediti obje kopije defektnog gena.
• Autosomno dominantno nasljeđivanje: Ovo stanje se može javiti čak i ako dijete naslijedi jednu kopiju defektnog gena od jednog roditelja (bilo majke ili oca).
• X-vezano nasljeđivanje: U ovom slučaju, defektni gen se nalazi na X hromosomu. Ovo može više uticati na muškarce.

Iako su ovo donekle detaljne medicinske činjenice, mislim da su važne da bismo dobili okvirnu predstavu o tome kako se ovo stanje može prenositi s generacije na generaciju putem gena.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Pubertet djeteta je vrlo važna prekretnica u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju. Kallmannov sindrom može spriječiti dijete da dostigne tu prekretnicu kako se očekuje. To znači da djetetov seksualni razvoj može biti odgođen u poređenju s drugom djecom iste dobi ili čak potpuno prestati.

Zamislite, kada je malo dijete s drugim prijateljima svojih godina, koliko teško mora biti vidjeti da se tijela njihovih prijatelja mijenjaju (npr. rastu, mijenjaju glas, puštaju bradu, razvijaju se grudi), a njihova vlastita ne? Mogu se stidjeti i osjećati se inferiorno zbog svog izgleda. Mogu se osjećati drugačije i izolirano od drugih. Zbog takvih stvari, dijete ima veću vjerovatnoću da razvije mentalne probleme poput depresije ili teške anksioznosti . Može biti teško komunicirati s drugima u školi i društvu.

Stoga je veoma važno pružiti fizički tretman djetetu s ovim stanjem, kao i brinuti se o njegovom mentalnom zdravlju i po potrebi pružiti savjetovanje . Podrška roditelja i nastavnika je ovdje također veoma vrijedna.

Kako doktori ovo otkrivaju?

Obično, ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, na primjer, ako nije počelo pokazivati ​​znakove puberteta do 13-14. godine, prvo biste trebali posjetiti pedijatra. Alternativno, možete posjetiti i endokrinologa.

Prvo što doktor radi jeste da obavi detaljan fizički pregled djeteta. To jest, provjerava visinu, težinu i znakove puberteta (kao što su razvoj grudi i genitalni razvoj). Zatim pita dijete i vas (roditelje) o fizičkim promjenama koje djeca obično doživljavaju između 8. i 15. godine. Također može pitati da li je neko u porodici imao odgođeni pubertet ili uopšte nije prošao kroz pubertet. Također će pitati da li postoji problem sa čulom mirisa.

Zatim, ako ljekar posumnja na Kallmannov sindrom, može preporučiti nekoliko testova, kao što su:

• Krvne pretrage:Ovo su jedni od najvažnijih testova. Oni ispituju nivoe različitih hormona u tijelu. Konkretno, hormone hipofize o kojima smo ranije govorili, nazvane FSH i LH, te spolne hormone testosteron (kod dječaka) i estrogen (kod djevojčica). Nivoi ovih hormona su obično niski kod Kallmannovog sindroma.
• Testovi za provjeru čula mirisa: Ovo je jednostavan test. Djetetu se daju razni poznati mirisi (npr. kafa, sapun, menta) i traži se da ih identificira.
• Genetski testovi: Ovo uključuje traženje specifičnih genetskih varijacija u uzorku krvi o kojima smo ranije govorili, a koje su povezane s Kallmannovim sindromom. Međutim, ovi testovi se ne rade uvijek i mogu biti malo skupi. Rade se samo ako je potrebno, nakon drugih testova.
• Ponekad se može uraditi magnetna rezonanca mozga kako bi se utvrdilo da li postoje problemi sa hipotalamusom i hipofizom ili da li postoji nedostatak razvoja olfaktornog bulbusa.

Postoje li neki tretmani?

Srećom, postoje efikasni tretmani za Kallmannov sindrom. Glavni tretman je hormonska nadomjesna terapija (HRT) . To uključuje davanje tijelu hormona koje ne proizvodi prirodno ili proizvodi u malim količinama. Nada je da će ovi tretmani pomoći u pokretanju puberteta, razvoju sekundarnih spolnih karakteristika (kao što su dlake na licu i razvoj grudi) i jačanju kostiju.

Međutim, tretmani i vrste hormona koji se daju mogu se razlikovati od osobe do osobe, ovisno o tome da li je dijete dječak ili djevojčica, te o dobi.

Evo nekih od najčešće korištenih tretmana:

• Za dječake: Testosteron je hormon koji se daje. Može se davati kao injekcije (otprilike jednom mjesečno), kao flasteri za kožu ili kao gelovi za kožu koji se nanose svakodnevno .
• Za djevojčice: Prvo se daje estrogen . Kasnije se kombinuje sa progesteronom kako bi se izazvala menstruacija. Mogu se davati u obliku tableta ili flastera za kožu.
• Ponekad, posebno kod odraslih koji planiraju imati djecu, liječenje GnRH hormonskom pumpom ili injekcije hormona sličnih FSH i LH, kao što su HCG (humani horionski gonadotropin) i hMG (humani menopauzalni gonadotropin), mogu se primijeniti kako bi se stimulirala ovulacija (kod žena) ili proizvodnja sperme (kod muškaraca).

Nakon početka ovog tretmana, ljekar će redovno pregledati dijete, provjeravati nivo hormona i prilagođavati dozu liječenja po potrebi.

Šta možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Dijete s ovim stanjem može morati primati hormonsku nadomjesnu terapiju do kraja života ili tokom dužeg vremenskog perioda . To je normalna situacija.

Ali dobra vijest je da i muškarci i žene sa Kallmannovim sindromom mogu povratiti plodnost uz odgovarajuću hormonsku terapiju. Postoje specifični tretmani za ovo. Neki muškarci mogu nastaviti proizvoditi spermu nakon prestanka liječenja. Doktori to nazivaju "reverzibilnim Kallmannovim sindromom" . Ali ovo se ne dešava svima.

Odrastanje i ulazak u adolescenciju je vrijeme mnogih izazova u životu. Kallmannov sindrom može taj izazov učiniti još većim. To može uzrokovati odgođeni pubertet ili čak potpuni odsustvo puberteta. Dakle, ako vaše dijete ima ovaj sindrom, možda neće iskusiti fizičke promjene koje doživljavaju njihovi vršnjaci. Zbog toga se može osjećati tjeskobno zbog svog izgleda, osjećati sram i pokušati se distancirati od drugih. Mogu se osjećati kao da su izostavljeni ili da su drugačiji.

Čak i ako ne postoji određeni datum ili vrijeme za pubertet, ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, posebno seksualnim razvojem, najbolje je razgovarati s pedijatrom ili specijalistom za hormone . Oni mogu pravilno procijeniti vas i vaše dijete te pružiti potrebne smjernice i liječenje.

Poruka za ponijeti kući

U redu, dakle, na osnovu onoga što smo detaljno razgovarali, nadam se da imate dobru i jasnu predstavu o Kallmannovom sindromu.

Ukratko, Kallmannov sindrom je rijetko genetsko stanje koje prvenstveno odgađa pubertet, a često uzrokuje i gubitak čula mirisa.

• Glavni problem u ovome je lanac proizvodnje hormona koji počinje u mozgu.
• Ovo stanje može uticati i na muškarce i na žene , ali je češće kod dječaka.
• Simptomi mogu uključivati ​​stvari poput nepokazivanja znakova puberteta u pravoj dobi, gubitka ili smanjenog čula mirisa, problema sa zubima i problema s pokretima očiju.
• Hormonska terapija je glavni tretman. Ovaj tretman može biti potreban tokom cijelog života.
• Liječenje često može izazvati pubertet i vratiti sposobnost rađanja djece .
• Psihološka podrška i savjetovanje su također vrlo važni za djecu i odrasle s ovim stanjem.
• Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s pubertetom vašeg djeteta, ne odlažite i posjetite ljekara . Što se prije dijagnosticira, lakše je započeti liječenje i smanjiti potencijalne komplikacije.

Iskreno se nadamo da su vam ove informacije bile korisne. Zapamtite, niste sami na ovom putovanju. U Šri Lanki postoje vješti doktori i savjetnici koji mogu pomoći i voditi one koji se suočavaju sa sličnim situacijama.

Kallmannov sindrom, odgođeni pubertet, gubitak čula mirisa, anosmija, hormonski problemi, genetske bolesti, hipogonadotropni hipogonadizam