Vaša genetska mapa: Hajde da saznamo više o testu kariotipa jednostavnim riječima

Jeste li se ikada zapitali kako dobijamo stvari poput boje očiju, boje kože i teksture kose? Sve to određuju geni koje nasljeđujemo od majke i oca. Ovi geni su uredno spakovani u hromosome. Dakle, ponekad može doći do nekih promjena, dodavanja ili oduzimanja u ovim hromosomima. Zato se provodi poseban test koji traži takve promjene.

Jednostavno rečeno, šta je kariotipni test?

Zamislite da se unutar svake ćelije u vašem tijelu nalazi polica za knjige sa potpunim informacijama o vama. Knjige na ovoj polici nazivaju se hromosomi. U prosjeku, zdrava osoba ima 23 para ovih knjiga, ili 46 knjiga. Polovinu njih dobijamo od majke, a drugu polovinu od oca.

Kariotipni test uzima ove hromosome iz vaših ćelija i pravi njihovu "slikanu" sliku. Tada možemo tačno vidjeti,

• Da li postoji tačno 46 hromozoma?
• Da li se broj hromozoma smanjio? Ili se povećao?
• Postoje li neke abnormalnosti u njihovom obliku, veličini ili rasporedu?

Iz takvih abnormalnosti možemo dobiti tragove o nekim genetskim poremećajima.

Kome je potreban ovaj test? U kojim situacijama?

Ovaj test može biti važan u raznim situacijama. Pogledajmo koje su to.

Da li je potrebno da se pripremite prije testa?

Obično ovaj test ne zahtijeva mnogo pripreme. Međutim, ako ste nedavno imali transfuziju krvi, trebali biste obavijestiti svog ljekara . On ili ona vas mogu zamoliti da pričekate nekoliko dana prije nego što uradite test.

U nekim slučajevima, vaš ljekar vam može savjetovati da postite (ne jedete i ne pijete) nekoliko sati prije testa. Stoga je najbolje pitati svog ljekara da li postoje neka posebna uputstva kojih se trebate pridržavati prije testa.

Različite metode za izvođenje testa kariotipa

Postoji nekoliko načina za dobijanje uzorka ćelija potrebnog za ovaj test, ovisno o vašim potrebama i situaciji.

• Test krvi: Ovo je najčešće korištena metoda. Koristi se za odrasle, dojenčad i malu djecu.
• Aspiracija i biopsija koštane srži: Uzorak koštane srži se uzima i testira od osoba oboljelih od raka ili bolesti povezanih s krvlju, poput leukemije.
• Amniocenteza: Tokom trudnoće, uzima se i testira uzorak amnionske tečnosti koja okružuje bebu u maternici.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Test kojim se uzima uzorak ćelija iz placente, koja tokom trudnoće obezbjeđuje ishranu bebi.

Šta se dešava tokom analize krvi?

Ovo je vrlo jednostavno i može se završiti za nekoliko minuta.

1. U laboratoriji će vam se uzeti mala količina krvi iz vene na ruci pomoću tanke igle.

2. Osjećate samo blagu bol u obliku uboda.

3. Sakupite krv u epruvetu, izvadite iglu i stavite mali zavoj na to područje.

Kako se uzima uzorak koštane srži?

To obično radi ljekar koji je specijalizovan za rak (onkolog) ili bolesti krvi (hematolog).

1. Nekim ljudima se daju lijekovi da bi se osjećali pijano.

2. Bit ćete okrenuti na bok ili stomak i prisiljeni da legnete.

3. Obično se lijek za anesteziju ubrizgava u gornji dio kuka.

4. Zatim se kroz kost uvodi tanka igla kako bi se uzeo uzorak tekućine koštane srži i komadić tkiva. U tom trenutku možete osjetiti blagi pritisak ili bol.

Šta se dešava tokom amniocenteze?

Ovo se obično radi između 15. i 20. sedmice trudnoće.

1. Morat ćete legnuti i bit će vam obavljen ultrazvuk.

2. Dok posmatrate snimak, tanka igla se uvodi u vašu maternicu kroz abdomen, pazeći da se ne ošteti beba.

3. Ova igla se ubacuje u amnionsku vrećicu, uzima se uzorak tekućine i igla se vadi. U ovom trenutku možete osjetiti blago peckanje ili peckanje.

Kako se izvodi biopsija horionskih resica (CVS)?

Ovo se obično radi između 10. i 13. sedmice trudnoće.

1. Ovo se također radi pregledom skeniranja.

2. Postoje dva načina da se to uradi. Jedan je uzimanje uzorka posteljice umetanjem tanke cijevi kroz vaginu i u grlić maternice.

3. Druga metoda, slična amniocentezi, uključuje umetanje igle kroz abdomen i uzimanje uzorka ćelija iz posteljice.

Postoje li ikakvi rizici kod ovih testova?

Kao i kod svakog medicinskog testa, postoje neki manji rizici. Ali ne brinite, ozbiljni rizici su rijetki.

• Tokom analize krvi: Mogu se javiti modrice, blago krvarenje ili bol na mjestu uboda.
• Tokom uzimanja uzorka koštane srži: Može doći do krvarenja, modrica, infekcije ili bola na mjestu uboda.
• Kod amniocenteze ili CVS testova: Postoji vrlo mali rizik od manjeg krvarenja, modrica i infekcije maternice. Također postoji vrlo rijedak rizik od pobačaja (otprilike jedan na 100 s CVS testovima, manje od jedan na 200 s amniocentezom).

Vaš ljekar će vam detaljnije objasniti ove rizike.

Koliko je vremena potrebno da se dobiju rezultati? Šta rezultati znače?

Obično može proći nekoliko sedmica prije nego što se rezultati testa jave. Pitajte svog ljekara o ovom vremenskom okviru.

Ako je rezultat "abnormalan", to znači da postoji promjena u vašim ili hromosomima vaše bebe. Ovo može pomoći u identifikaciji nekih genetskih stanja. Na primjer:

• Downov sindrom (Downov sindrom ili trisomija 21): Stanje koje uzrokuje kašnjenje u intelektualnom razvoju i fizičkom rastu.
• Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom ili trisomija 18): Stanje koje uzrokuje ozbiljne probleme s plućima, bubrezima i srcem.
• Patauov sindrom: Stanje koje karakterizira intrauterino zaostajanje u rastu i niska porođajna težina.
• Turnerov sindrom: Stanje koje sprečava razvoj seksualnih karakteristika kod djevojčica.