Jeste li primijetili veliki, tamnocrveni, boje vina rodni znak na tijelu vaše bebe kada se rodila? Ili, kako vaša beba raste, čini li vam se da je jedna noga duža i deblja od druge? Možda ćete primijetiti i da su joj vene uvijene. Ako vaša beba ima jedan ili više ovih simptoma, važno je da budete svjesni rijetkog stanja o kojem danas govorimo, a koje se zove Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS). Iako može zvučati komplicirano, hajde da bude jednostavno.
Jednostavno rečeno, šta je Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS)?
KTS je vrlo rijetko kongenitalno stanje koje se javlja pri rođenju. Pogađa samo otprilike jednu od milion osoba širom svijeta. Dakle, nije baš često. Postoje tri glavna problema koja se mogu vidjeti kod osobe s ovim stanjem.
1. Crveni rodni znak na koži: Ovo se naziva i „mrlja od portskog vina“ jer podsjeća na boju malo vina.
2. Proširene vene: Ovo stanje nazivamo „proširene vene“.
3. Jedna ruka ili noga raste veća od druge: Jedna noga može postati duža ili deblja od druge.
Pored ova tri glavna simptoma, neki ljudi mogu imati i probleme sa limfnim sistemom, koji pomaže u održavanju ravnoteže tečnosti u našem tijelu.
Doktori ovo ponekad nazivaju „CLVM“. To znači da ovo stanje utiče na nekoliko dijelova našeg tijela.
- C (Kapilari): To su vrlo fine krvne žile koje povezuju naše vene i arterije. Taj crveni rodni znak nastaje zbog promjena u njima.
- L (Limfatički sistem): To znači limfni sistem. Dio našeg imunološkog sistema.
- V (Vene): To znači vene. Krvni sudovi koji prenose krv do srca.
- M (Malformacija): To znači da se dio nije normalno razvio.
Ovo stanje su prvi put otkrila dva francuska ljekara 1900. godine. Zato je ovaj sindrom i nazvan po njima.
Koji su simptomi osobe sa KTS-om?
Pogledajmo detaljnije kako ovo stanje utiče na krvne sudove, meka tkiva, kosti i limfne sudove osobe sa KTS-om. Da biste jasno razumjeli ove simptome, pogledajte tabelu ispod.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Mrlja od porto vina | Ovo može biti prvi znak KTS-a. Uzrokuje ga oticanje sitnih krvnih sudova (kapilara) ispod kože. Boja može varirati od svijetlo ružičaste do tamnocrvene boje vina. Kako starite, ova mrlja može postati tamnija ili svjetlija. Ponekad se na tom mjestu pojave mali plikovi koji mogu puknuti i prokrvariti. |
| Proširene vene | Ovo stanje može pogoditi gotovo sve osobe s KTS-om. Kada se ovi problemi pojave u venama koje se nalaze na površini kože, vene u nogama, posebno u preponama i bedrima, postaju plave boje. Ponekad može utjecati i na vene koje se nalaze duboko u tijelu. Ako se to dogodi, postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka (duboka venska tromboza - DVT). |
| Abnormalan rast ruke ili noge | Često samo jedna ruka ili noga raste veća od druge. Ovo može početi u djetinjstvu. Najčešće pogađa jednu nogu. Jedna noga može biti duža ili deblja od druge. To može uzrokovati poteškoće pri hodanju i kretanju. |
| Problemi s limfnim sistemom | Neki ljudi mogu imati dodatne ili abnormalno oblikovane limfne sudove. Kada oni ne funkcionišu ispravno, mogu propuštati limfnu tečnost, uzrokovati oticanje nogu ili probleme sa karlicom, bešikom ili crijevima. |
| Bol | Vene mogu svrbjeti ili boljeti. Problemi s cirkulacijom krvi mogu uzrokovati oticanje i bol u nogama. Također, uvećane noge mogu biti teške ili bolne. |
Zašto se ova situacija zaista dešava?
U većini slučajeva, KTS je uzrokovan promjenom u jednom od naših gena. Preciznije, uzrokovan je mutacijom u genu zvanom PIK3CA.
Važno je da se ovo ne nasljeđuje s majke na dijete. Ova genetska mutacija se javlja sporadično, bez ikakvog razloga. Stoga, kao roditelji, nemate razloga da se osjećate tužno ili da krivite sebe zbog ovoga.
Ponekad ljudi koji nemaju promjenu u genu PIK3CA također imaju KTS, pa istraživači vjeruju da bi druge genetske promjene mogle biti odgovorne.
Koje druge komplikacije mogu nastati zbog KTS-a?
Ako se KTS ne liječi pravilno, mogu se pojaviti neke komplikacije i važno ih je biti svjestan.
- Krvni ugrušci: Krvni ugrušci (DVT) mogu se formirati u dubokim venama nogu. Najveći rizik je da ako se ovaj krvni ugrušak oslobodi i zaglavi u veni u plućima, to može biti stanje opasno po život (plućna embolija).
- Infekcije kože: Mogu se javiti bakterijske infekcije koje se javljaju ispod kože (celulitis).
- Oticanje: Problemi s limfnim sistemom mogu uzrokovati nakupljanje tečnosti u tijelu i izazvati oticanje (limfedem).
- Unutrašnje krvarenje: Krvarenje se može javiti iz želuca, crijeva, mjehura ili kod žena, reproduktivnog sistema.
Vrlo rijetko, neke osobe sa KTS-om mogu imati i urođene mane koje uključuju prste na rukama ili nogama.
- Imati dodatne prste (polidaktilija)
- Sindaktilija (spojeni prsti)
Kako doktor precizno dijagnosticira KTS?
Doktor će prvo dijagnosticirati stanje gledajući fizički izgled bebe. Ako su prisutna barem dva od tri glavna znaka o kojima smo ranije govorili (rodni znakovi, kapilare i uvećani udovi), sumnja se da bi to mogao biti KTS. Budući da su ovi znakovi često vidljivi pri rođenju, postoje slučajevi kada se može dijagnosticirati prije nego što beba ode kući iz bolnice.
Ljekar može zatražiti razne testove kako bi potvrdio ovo stanje i saznao tačno kakve posljedice ima na tijelo.
| Test | Šta vidiš u ovome? |
|---|---|
| CT skeniranje ili MRI skeniranje | Provjerite stanje mekih tkiva i kostiju tijela, kao i obim abnormalnog rasta. |
| MRA (Magnetna rezonantna angiografija) | Ovo je posebna vrsta magnetne rezonance. Ona može vrlo jasno vidjeti stanje krvnih sudova i vena. |
| Doppler ultrazvuk | Pogledajte kako krv teče kroz vene i arterije i provjerite da li postoji neka blokada ili povratni tok negdje. |
Koji su tretmani za KTS?
Ne postoji lijek za KTS. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći ljudima da upravljaju svojim simptomima i komplikacijama i žive normalnim životom. Liječenje zavisi od simptoma pojedinca.
| Metoda liječenja | Šta se s tim dešava? |
|---|---|
| Razrjeđivači krvi (antikoagulansi) | Ovaj lijek pomaže u smanjenju rizika od stvaranja krvnih ugrušaka. |
| Lijek Sirolimus | Ovaj lijek usporava ili zaustavlja rast abnormalnih krvnih sudova, čime se smanjuju simptomi i komplikacije. |
| Kompresivne čarape | Ovi lijekovi pomažu u smanjenju otoka i bolova u nogama, te smanjuju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. Pomažu protoku krvi iz nogu u srce. |
| Dizalice za cipele | Ako vam noge nisu iste dužine, dodavanje višeg dijela jednoj cipeli može olakšati hodanje. Ovo također pomaže u smanjenju rizika od skolioze. |
| Laserska terapija | Ovaj tretman se koristi za posvjetljivanje boje rodnog znaka na koži koji se naziva "mrlja od portskog vina". |
| Skleroterapija | U problematične vene se ubrizgava posebna tečnost koja ih deaktivira i zatvara. Ovo je efikasan tretman za proširene vene. |
| Hirurgija | Operacija se može izvesti kako bi se ispravili veći problemi s venama, izjednačila dužina nogu ili smanjila veličina uvećane ruke/noge uklanjanjem viška tkiva. |
Na koje stvari treba biti posebno oprezan kada živite sa KTS-om?
Kada živite sa KTS-om, veoma je važno dobro razumjeti svoje tijelo i voditi računa o određenim stvarima.
- Dobro brinite o svojoj koži: Održavanje čistoće kože i bez povreda može smanjiti rizik od infekcija kože.
- Ostanite što aktivniji: Nemojte predugo ostati u istom položaju. Redovna vježba i hodanje mogu smanjiti rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
- Nosite kompresivnu odjeću prema uputama vašeg ljekara: Ako vam je ljekar propisao, uvijek nosite posebne čarape ili odjeću koja smanjuje oticanje.
- Izbjegavajte određene metode kontracepcije: Razgovarajte sa svojim ljekarom o izbjegavanju stvari poput kontracepcijskih pilula koje sadrže hormon estrogen, jer one povećavaju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
- Tokom trudnoće i prije operacije: U ovim periodima, rizik od krvnih ugrušaka je veći, tako da ćete možda morati uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi kako biste ih spriječili. Razgovarajte sa svojim ljekarom o ovome i potražite savjet.
Kada trebam posjetiti doktora? U koje vrijeme trebam ići na ETU?
Za osobe sa KTS-om je neophodno da se redovno pregledaju tokom cijelog života. Tada se stanje može pratiti, može se vidjeti da li liječenje djeluje i mogu se napraviti sve potrebne promjene.
Međutim, ponekad ćete možda morati otići u bolnicu u hitnim slučajevima. Budite svjesni ovih simptoma.
Ovo su situacije kada trebate hitno otići na odjeljenje za hitnu medicinsku pomoć (ETU):
* Ako primijetite znakove krvnog ugruška: Ako jedna noga iznenada postane bolna, otečena, crvena i topla na dodir, to bi mogla biti duboka venska tromboza (DVT).
* Ako imate simptome krvnog ugruška u plućima: iznenadni bol u prsima, otežano disanje, ubrzano disanje ili iskašljavanje krvi, to bi mogla biti plućna embolija. Ovo je hitno stanje.
* Ako postoji ozbiljno krvarenje: Ako postoji nekontrolirano krvarenje iz bilo kojeg dijela tijela.
Ako primijetite bilo koji od ovih znakova, ne gubite vrijeme i odmah idite na odjeljenje hitne pomoći najbliže bolnice.
KTS je složeno stanje, tako da možete imati mnogo pitanja. Svaki put kada posjetite svog ljekara, saslušajte sve što vam je na umu. Nemojte misliti: "Ovo je samo problem s kojim se ne moram nositi." Najbolje je biti otvoren i iskren sa svojim ljekarom.
Poruka za ponijeti kući
- Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS) je rijetka urođena mana koja nije uzrokovana nikakvom krivicom roditelja.
- Tri glavna simptoma su: tamnocrveni rodni znak (mrlja od portskog vina), proširene vene i jedna ruka ili noga veća od druge.
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, postoje mnogi tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i živjeti vrlo kvalitetnim životom.
- Najvažnije komplikacije na koje treba paziti su krvni ugrušci (DVT, plućna embolija) i prekomjerno krvarenje. Uvijek budite svjesni upozoravajućih znakova ovih komplikacija.
- Veoma je važno da ostanete u kontaktu sa svojim ljekarom tokom cijelog života i da redovno idete na preglede.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar