Hajde da saznamo više o rijetkom stanju koje utiče i na kosti i na kožu? (Maffuccijev sindrom)

Jeste li ikada čuli za neku čudnu bolest koja iznenada uzrokuje probleme s kostima, a ponekad i s kožom? Možda ste primijetili nešto poput kosti koja viri iz vaše ruke ili noge, ili crvene ili ljubičaste mrlje na koži. O tome ćemo danas razgovarati, o pomalo kompliciranom i vrlo rijetkom stanju. Zove se `(Maffuccijev sindrom)`. Ne brinite, govorit ćemo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Dakle, šta je ovaj Maffuccijev sindrom?

Jednostavno rečeno, Maffuccijev sindrom je vrlo rijetko stanje koje utiče na kosti i kožu. Uključuje tri glavne stvari:

1. Hrskavica previše raste unutar kostiju. Ova hrskavica je čvrsto, fleksibilno tkivo koje prekriva područja poput zglobova. Kada se ovi tumori unutar kostiju razviju u kosti, nazivamo ih "enhondromi". Oni nisu kancerogeni (benigni), što znači da u početku nisu opasni. Međutim, mogu se razviti stotine, ili čak hiljade ovih "enhondroma".

2. Ovi `(enhondromi)` uzrokuju deformacije skeleta. Zamislite, ako nešto nepotrebno raste unutar kosti, oblik te kosti se mijenja, zar ne? Tako je. Mogu se dogoditi stvari poput skraćivanja udova, istezanja i prijeloma.

3. Hemangiomi su kvržice koje se pojavljuju kao abnormalni krvni sudovi isprepleteni na površini kože. Mogu izgledati crveno, plavo ili ljubičasto.

Ove hrskavične izrasline, nazvane enhondromi, najčešće se nalaze u kostima prstiju na rukama i nogama. Međutim, mogu zahvatiti i sljedeća područja:

• Ruke
• Noge
• Rebra
• Lobanja
• Pršljenovi (pršljenovi)

Važno je napomenuti da su ovi enhondromi u početku nekancerogeni (benigni), ali ponekad mogu postati maligni (zloćudni). Značajan broj ljudi sa Maffuccijevim sindromom (do 50% prema nekim studijama) ima povećan rizik od razvoja vrste raka kostiju koji se naziva hondrosarkom, a koji počinje u ćelijama hrskavice. Također imaju povećan rizik od razvoja drugih vrsta raka.

Koliko je čest Maffuccijev sindrom?

U stvari, ovo je vrlo rijetko stanje. U medicinskim zapisima širom svijeta zabilježeno je samo nekoliko stotina slučajeva, tako da ne čudi ako za to niste ranije čuli.

Koji su simptomi Maffuccijevog sindroma?

Simptomi Maffuccijevog sindroma mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teže simptome. Ovi simptomi mogu biti prisutni pri rođenju ili se mogu početi pojavljivati ​​u djetinjstvu.

Glavne simptome uzrokuju tumori hrskavice o kojima smo govorili, a nazivaju se „enhondromi“. Oni mogu uzrokovati stvari poput:

• Bol u kostima
• Prijelomi kostiju – Kost se može slomiti čak i pri manjem padu.
• Savijene ruke ili noge
• Ispupčene kosti – pojavljuju se kao kvržice.
• Zakrivljena kičma – slično skoliozi.
• Osteoliza ( raspadanje kostiju )
• Nizak rast
• Nejednake ruke ili noge – jedna izgleda duža ili kraća od druge.

Tumori krvnih sudova, poznati kao hemangiomi, mogu uzrokovati simptome kao što su:

• Krvni ugrušci
• Limfangiomi – To su kvržice poput onih ispunjene limfnom tekućinom.
• Crvene, ljubičaste ili plave kvržice na koži (hemangiomi) – najčešće se viđaju na rukama. Vremenom mogu postati tvrde i prekrupave.
• Nerazvijeni mišići – u zahvaćenom području.

Šta uzrokuje Maffuccijev sindrom?

Maffuccijev sindrom je genetski poremećaj. To znači da ga uzrokuje promjena (mutacija) u našim genima. Konkretno, uzrokuje ga nasumična promjena u jednom od dva gena koji se nazivaju `IDH1` (najčešći) ili `IDH2` (rijetko). Istraživači vjeruju da se ova genetska mutacija javlja dok je dijete još u maternici, odnosno prije rođenja. Ovi `IDH` geni pomažu u proizvodnji `(enzima)` koji su važni za funkcioniranje ćelija u našem tijelu. Međutim, naučnici još nisu uspjeli otkriti tačnu vezu između ovih `(enzima)` i Maffuccijevog sindroma.

Najvažnije je da ovo nije nasljedna bolest. To jest, nije nešto što se može prenijeti s jedne generacije na drugu zato što su je roditelji imali. Ovo je slučajna genetska mutacija.

Kako se dijagnosticira Maffuccijev sindrom?

Ovi testovi mogu pomoći ljekaru da dijagnosticira Maffuccijev sindrom:

• Fizički pregled: Ljekar će vas pregledati i tražiti sve vidljive znakove (kao što su kvržice ili deformiteti). Također će vas pitati o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao slična stanja.
• Rendgenski snimci ili CT skeniranje: Ovi snimci mogu napraviti jasne slike vaših kostiju. Zatim se može vidjeti postoje li enhondromi, koliko su se proširili i postoji li oštećenje kostiju.
• Uzimanje uzoraka tkiva tokom operacije i njihovo ispitivanje (biopsija):Ponekad se mali komadić tkiva hirurški ukloni sa sumnjivog područja (kao što je kost ili kožna kvržica) i pregleda pod mikroskopom. To je ono što ga čini konačnim.

Koji specijalisti liječe Maffuccijev sindrom?

Ako imate Maffuccijev sindrom, tim različitih specijalista može se okupiti da vas liječi. Na primjer:

• Dermatolog: Pomaže u liječenju, smanjenju ili, ako je potrebno, uklanjanju kožnih izraslina poput hemangioma.
• Ortopedski hirurg: Liječi prelome, hirurški ispravlja deformitete kostiju, a može i hirurški ukloniti enhondrome.
• Ortopedski onkolog: Ako se razvije rak poput hondrosarkoma o kojem smo ranije govorili, ovi ljekari pomažu u njegovom uklanjanju i prate bolest tokom cijelog života kako bi vidjeli hoće li se ponovo pojaviti.
• Radiolog: Specijalizirani su za medicinsko snimanje, poput rendgenskih snimaka i CT skeniranja, i važni su u procjeni promjena na kostima tokom vremena.

Kako se liječi Maffuccijev sindrom?

Iskreno, još uvijek ne postoji način da se Maffuccijev sindrom u potpunosti izliječi. Stoga su glavni ciljevi liječenja:

• Rano otkrivanje raka i pružanje efikasnijeg liječenja.
• Sprečavanje ili liječenje preloma kostiju.
• Smanjenje simptoma poput boli.

Vaš medicinski tim će često naručiti medicinske slikovne testove (poput rendgenskih snimaka) kako bi pratio vaše kosti. Ako enhondromi ili problemi s kostima ometaju vaše svakodnevne aktivnosti, tretmani mogu uključivati:

• Nošenje proteza ili podvrgavanje operaciji za ispravljanje skolioze.
• Gips, udlage i operacije za slomljene kosti.
• Smanjite razliku u dužini nogu posebnim cipelama (podizačima cipela), lijekovima ili operacijom.
• Operacija za korekciju deformiteta na rukama.
• (Enhondromi) se mogu hirurški ukloniti. Međutim, mogu se ponovo pojaviti.

Ako su vam hemangiomi na koži neugodni, ljekar vam može preporučiti tretman koji se zove skleroterapija. To uključuje ubrizgavanje rastvora u kožu kako bi se smanjile izrasline. Ako je potrebno, hemangiomi se mogu hirurški ukloniti.

Može li se Maffuccijev sindrom spriječiti?

Kao što smo već ranije raspravljali, naučnici još uvijek ne razumiju u potpunosti kako se dešava genetska mutacija koja ovo uzrokuje. Stoga trenutno ne postoji specifična metoda za njeno sprječavanje.

Kakva je budućnost osobe sa Maffuccijevim sindromom?

Maffuccijev sindrom je hronično, doživotno stanje. Neki ljudi mogu imati samo manje fizičke probleme, koji možda neće imati veliki utjecaj na njihove svakodnevne aktivnosti. Međutim, kod drugih, problemi s kostima mogu biti ozbiljniji, a fizička ograničenja se mogu povećati.

Važno je napomenuti da ovo stanje ne utiče na inteligenciju. Međutim, ako se razvije rak, postoji mogućnost da skrati životni vijek.

Kako da se brinem o sebi kao neko ko ima Maffuccijev sindrom?

Budući da osobe sa Maffuccijevim sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka, važno je redovno obavljati preglede prema preporuci vašeg medicinskog tima. Što se ranije rak otkrije, veća je vjerovatnoća da će se liječiti.

Koja je razlika između Ollierovog sindroma i Maffuccijevog sindroma?

Ollier sindrom i Maffuccijev sindrom su stanja u kojima se razvijaju tumori hrskavice koji se nazivaju enhondrom. Međutim, kod Maffuccijevog sindroma se također javljaju tumori krvnih sudova koji se nazivaju hemangiomi. Ollier sindrom nema hemangiome. To je glavna razlika.

Postoje li drugi nazivi za Maffuccijev sindrom?

Budući da je tako rijetko, stanje se ponekad naziva i drugim imenima, ali ona nisu toliko česta. Evo nekoliko primjera:

• `(Hondrodisplazija sa hemangiomom)`
• `(Dihondroplazija i kavernozni hemangiom)`
• `(Enhondromatoza sa hemangiomima)`
• `(Kastov sindrom)`

Iako postoji mnogo ovakvih naziva, najčešće korišteni naziv je Maffuccijev sindrom.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran Maffuccijev sindrom, to može biti pomalo stresno. Morat ćete brinuti o prijelomima i raku kostiju do kraja života. Također može biti zamorno posjećivati ​​različite specijaliste i imati česte testove.

Ali, ovakav oprez, posebno rano testiranje na rak, može uveliko pomoći u spašavanju ili produženju života. Rano otkrivanje i liječenje raka je najbolji način za poboljšanje zdravlja. Vaš ljekar će vam reći na koje simptome trebate obratiti pažnju.

Ne brinite. Niste sami. Postoje doktori i grupe za podršku koje pomažu i usmjeravaju ljude koji žive s ovim rijetkim stanjima. Najvažnije je dobiti prave informacije i slijediti savjete svog doktora.

Maffuccijev sindrom, bolesti kostiju, hrskavica, hemangiom, rizik od raka, genetske bolesti, rijetke bolesti