Hajde da saznamo više o Leberovoj hereditarnoj optičkoj neuropatiji (LHON) jednostavnim riječima!

Da li vam se vid postepeno smanjivao i sve je počelo da vam se muti? Možda je počelo na jednom oku, a nakon nekoliko mjeseci, i na drugom oku se pojavio ovaj problem? Sigurno ste jako zabrinuti zbog ovih stvari. Danas ćemo govoriti o rijetkoj bolesti koja može uzrokovati ove simptome, a zove se Leberova nasljedna optička neuropatija ili „(LHON)“.

Šta je Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON)?

Jednostavno rečeno, Leberova nasljedna optička neuropatija, ili skraćeno LHON, je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Glavna stvar koja se dešava je gubitak vida. Kada većina ljudi naslijedi ovu bolest, njihov vid počinje da se muti, a zatim se postepeno pogoršava tokom otprilike šest mjeseci. Ponekad počinje na jednom oku, a zatim zahvata i drugo oko nekoliko mjeseci kasnije. Obično počinje u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Nažalost, mnogi ljudi sa LHON-om mogu postati pravno slijepi. To znači da im je vid smanjen do te mjere da se pravno smatraju slijepima.

Također se naziva Leberova bolest. To je zato što ju je prvi proučavao doktor Theodore Leber. Riječ "nasljedna" znači da je to nešto što se nasljeđuje . "Optička neuropatija" znači da je to bolest koja utiče na vaš optički živac . Vaš optički živac je poput kabla koji ide od kamere do vašeg mozga. Stvari koje vidite očima, odnosno vizualni signali, prenose se do vašeg mozga ovim optičkim živcem. Tu mozak "vidi". Dakle, ako je ovaj optički živac oštećen, to je jedan od glavnih načina na koje možete izgubiti vid.

Postoje li različite vrste LHON-a?

Da, ako LHON uglavnom zahvata vaše optičke živce, što znači da je gubitak vida jedini simptom, to se naziva standardno LHON stanje. Ovo je stanje koje ima većina ljudi s Leberovom bolešću.

Međutim, vrlo rijetko , neki ljudi mogu razviti i druge simptome uz LHON. Oni mogu uticati na druge dijelove njihovog nervnog sistema, a ponekad čak i na srce. Doktori ovo stanje nazivaju "Leber plus". Ovo je malo komplikovanije, jer može uzrokovati druge zdravstvene probleme, ne samo probleme s vidom.

Koliko je čest LHON?

Nije tačno poznato koliko je LHON čest. Međutim, procjene ukazuju na to da jedna od 25.000 do 50.000 osoba može imati ovo stanje. Također je važno napomenuti da je 80% do 90% osoba s LHON-om muškog spola .

Koji su simptomi LHON-a (Leberove bolesti)?

`(LHON)` uzrokuje gubitak vida koji se javlja bezbolno i postepeno (subakutno)., što znači da se dešava postepeno tokom nekoliko mjeseci. Prve promjene koje možete primijetiti su u vašem centralnom vidu . Centralni vid je ono što vidite kada gledate pravo ispred sebe - vid koji koristite za vožnju, čitanje knjiga i prepoznavanje lica. Vaš centralni vid može početi izgledati mutno ili vam se može pojaviti crna mrlja u sredini vidnog polja, poput slijepe pjege. Ovo može početi u jednom oku, a zatim se proširiti na drugo oko.

Ovo stanje će se pogoršati u narednih nekoliko mjeseci. Također možete početi gubiti vid za boje - što znači da možda nećete vidjeti neke boje ili ih nećete moći razlikovati. Gubitak vida se obično stabilizira u roku od šest mjeseci do godinu dana nakon pojave prvih simptoma. Do ovog trenutka, oštrina vida većine ljudi može biti 20/200 ili lošija, što je nivo na kojem su ljudi legalno slijepi. Možda ćete i dalje imati određenu percepciju svjetlosti, ali ćete morati naučiti živjeti sa slabim vidom. Zamislite, osjećate se kao da svijet odjednom postaje mutan.

Koji su simptomi "Leberovog plus sindroma"?

Kao što smo ranije spomenuli, osobe s "Leberovim plus" sindromom mogu iskusiti niz drugih simptoma pored gubitka vida. Neki od njih uključuju:

• Poremećaji kretanja , na primjer tremor.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom (ataksija) . Kao što je teturanje pri hodanju ili nemogućnost pravilnog hvatanja stvari.
• Problemi sa srčanom provodljivošću , kao što su nepravilni otkucaji srca (aritmije).
• Simptomi multiple skleroze (MS) , kao što su slabost mišića i ekstremni umor.

Koji su uzroci Leberove nasljedne optičke neuropatije?

Leberova nasljedna optička neuropatija je mitohondrijalna bolest . To je genetska bolest koju nasljeđujete preko mitohondrija u vašim ćelijama. Sada se možda pitate šta su mitohondrije. Jednostavno rečeno, mitohondrije su poput malih generatora energije unutar vaših ćelija. One uzimaju kisik i hranjive tvari i proizvode energiju koja je vašim ćelijama potrebna za funkcioniranje. To je kao generator koji napaja našu kuću.

Dakle, kod mitohondrijskih bolesti, ovaj proces proizvodnje energije je poremećen. Tada ćelije ne dobijaju energiju koja im je potrebna. Zbog toga neke ćelije mogu prestati pravilno funkcionisati ili čak umrijeti.

Kada vaše mitohondrije ne funkcionišu ispravno, dijelovi vašeg tijela koji se najviše oslanjaju na mitohondrijsku energiju prvi osjećaju posljedice. Među njima su najvažniji dijelovi vaših očiju, posebno vaš optički živac.Ako imate dovoljno defektnih mitohondrija, ovi dijelovi ne dobijaju energiju koja im je potrebna za pravilno funkcionisanje. To se dešava kod Leberove bolesti. Rezultat je postepeno propadanje očnog živca ("pogoršanje") . Na taj način gubite vid kod "(LHON)".

Kako se nasljeđuje LHON?

LHON je uzrokovan genskom mutacijom u DNK u vašim mitohondrijima. Konkretno, mutacije u genima MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ili MT-ND6 uzrokuju LHON.

Važno je napomenuti da sve mitohondrije naslijedite od majke, a ne od oca. Stoga, samo majke mogu prenijeti ovu mutaciju na svoju djecu. Čak i ako otac ima bolest, on neće prenijeti ovu mutaciju na svoju djecu.

Međutim, neće svi koji nose ovu gensku mutaciju razviti simptome `(LHON)`. Stoga, neki ljudi možda čak ni ne znaju da nose ovu gensku mutaciju. Ovo je malo komplikovano, zar ne? To znači da čak i ako majka ima ovu gensku mutaciju, dijete može, ali i ne mora razviti simptome.

Postoje li faktori rizika za razvoj LHON-a?

Ovo je također vrlo važno pitanje. Istraživači još uvijek nemaju jasnu ideju zašto neki ljudi s genskom mutacijom razvijaju simptome `(LHON)`, a drugi ne.

Međutim, neki dokazi ukazuju na to da fiziološki stres i toksini iz okoline mogu doprinijeti pojavi simptoma. To znači da ovi vanjski faktori dodaju dodatni stres sistemima koji su već pod stresom zbog genetske mutacije. Vremenom se pretpostavlja da se ovi stresovi mogu akumulirati i na kraju dovesti do simptoma.

Evo nekih stvari koje bi mogle biti faktori rizika:

• Pušenje.
• Upotreba alkohola.
• Izloženost toksinima iz okoliša (na primjer, neki pesticidi, industrijske hemikalije).
• Prisustvo drugih sistemskih bolesti.
• Težak psihički stres .

Kako se postavlja dijagnoza LHON-a?

Vaš oftalmolog će obaviti niz standardnih očnih pregleda kako bi provjerio vaš vid i otkrio uzrok problema. Možda neće moći vidjeti ništa što nije u redu s vašim okom ili očnim živcem u ranim fazama, što je u prvih šest mjeseci nakon početka simptoma. Oštećenje postaje očiglednije nakon prvih šest mjeseci nakon početka simptoma.

Ako vaš ljekar posumnja na LHON, preporučit će genetsko testiranje . Ovo je jedini način da sa sigurnošću saznate da li imate jednu od genetskih mutacija o kojima smo govorili. Ovaj test je jedini način da se potvrdi dijagnoza.

Postoji li tretman ili potpuni lijek za LHON?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za LHON. Jedini lijek koji je trenutno odobrila FDA je sintetički oblik koenzima Q10 koji se zove idebenon. Randomizirana kontrolirana ispitivanja pokazala su da idebenon poboljšava oštrinu vida kod osoba s LHON-om. Drugi slični lijekovi su također u razvoju.

Istraživači također proučavaju gensku terapiju , koja bi se mogla koristiti kao budući tretman za LHON. Ali to je još uvijek u fazi istraživanja. Dakle, u ovom trenutku teško je nadati se potpunom izlječenju. Međutim, postoje načini za upravljanje simptomima i donekle kontrolu daljnjeg pogoršanja vida.

Kakvi su izgledi za LHON?

Kada dođe do gubitka vida zbog LHON-a, on može biti brz, ozbiljan i često trajan . Mnogi ljudi moraju naučiti živjeti sa slabim vidom. Slab vid je umjeren do težak stepen oštećenja vida, ali ne znači potpuno sljepilo. Umjereni slab vid je test oštrine vida od 20/70. Teški slab vid je test oštrine vida od 20/200 ili manje. Ovo je zapravo prilično širok raspon oštrine vida koju na kraju možete postići.

Da li se nalazite na umjerenoj ili teškoj granici ovog raspona često je stvar sreće. Liječenje može napraviti razliku, ali genska mutacija koju imate čini najveću razliku. Neki ljudi sa LHON-om neočekivano povrate dio vida nakon otprilike godinu dana gubitka vida. Vjerovatnoća ove vrste oporavka vida varira u zavisnosti od različitih genskih mutacija. Međutim, čak i ako povratite dio vida, vjerovatno ćete i dalje morati živjeti sa slabim vidom.

Postoji li način da se spriječi LHON?

Iako većina ljudi koji naslijede gene povezane s LHON-om nikada ne razvije gubitak vida, trenutno ne postoji poznati način da se to spriječi. Uzimanje antioksidansa i izbjegavanje neurotoksina poput alkohola i duhana može smanjiti rizik, ali to nije dokazano.

Zapamtite, sve žene koje imaju ove gene prenijet će ih na svoju djecu. Genetsko savjetovanje vam može pomoći da razmotrite ovaj rizik. Ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest ili ako otkrijete da imate ovu gensku mutaciju, veoma je važno da se konsultujete sa genetikom prije nego što započnete porodicu.

Bez obzira da li znate za porodičnu historiju LHON-a ili je to nešto potpuno neočekivano za vas, iznenadni gubitak vida može biti zastrašujuće i srceparajuće iskustvo. Vi i vaš ljekar možda u početku nećete razumjeti šta se dešava. Ali kada saznate za to, imat ćete mnogo toga za naučiti dok se prilagođavate svojoj novoj stvarnosti.

Zapamtite, niste sami na ovom putovanju - postoji svijet resursa koji vam mogu pomoći. Postoje organizacije, oprema i podrška za mentalno zdravlje dostupne osobama sa slabim vidom.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, nadam se da imate neku ideju o `(LHON)` o kojem smo pričali. Ovo je pomalo komplikovana tema, ali je veoma važno biti svjestan nje.

• (LHON) je nasljedna bolest koja oštećuje optički živac i uzrokuje gubitak vida.
• Ovo je uzrokovano genetskom mutacijom u mitohondrijalnoj DNK, koja se nasljeđuje s majke na dijete .
• Simptomi se obično pojavljuju u mladoj dobi, a vid se postepeno smanjuje bez ikakvog bola.
• Pored vida, kod stanja koje se naziva "Leber plus" mogu se javiti i drugi problemi sa nervnim sistemom.
• Stvari poput pušenja i alkohola mogu biti faktori rizika za razvoj simptoma.
• Trenutno ne postoji specifičan lijek, ali postoje lijekovi poput „Idebenona“ i načini za prilagođavanje slabovidnosti.
• Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim, svakako posjetite oftalmologa i napravite genetski test.
• Život s ovim stanjem može biti izazovan, ali niste sami, potražite pomoć.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja u vezi s ovim, slobodno razgovarajte s ljekarom. Ostanite zdravi!

Leberova nasljedna optička neuropatija, LHON, gubitak vida, optički živac, genetske mutacije, mitohondrijske bolesti, nasljedno sljepilo