Hajde da saznamo više o Lynchovom sindromu, koji povećava rizik od raka.

Jeste li ikada čuli za termin "Linčov sindrom"? Možda vam je ovo nova riječ. Ali važno je da je svi znamo. Jednostavno rečeno, Linčov sindrom je stanje koje povećava rizik od razvoja raka zbog određenih promjena u našim genima. Konkretno, povećava rizik od razvoja raka prije 50. godine života. Dakle, hajde da o ovome razgovaramo malo detaljnije, hoćemo li?

Šta je tačno Lynchov sindrom? Ko ga dobija?

Lynchov sindrom je genetsko stanje koje se nasljeđuje . To jest, uzrokovano je genetskom mutacijom u genima koje nasljeđujemo od majke ili oca. Zamislite da se ponekad mogu dogoditi male greške kada se naše ćelije dijele. Naša tijela imaju posebne gene koji otkrivaju i ispravljaju te greške. Oni se nazivaju 'geni za popravak neusklađenosti' (MMR geni). Osoba sa Lynchovim sindromom ima defekt u jednom ili više ovih 'MMR' gena. Zatim, ostale greške se ne mogu ispraviti kada se te ćelije dijele. Ove oštećene ćelije se akumuliraju i postaju rak .

Ovo se može desiti bilo kome. Jer je genetski uzrokovano. Ponekad, čak i ako niko u porodici nije imao ovo stanje prije, osoba ga može razviti zbog slučajne genetske mutacije. To znači da samo zato što ne postoji porodična historija bolesti, ne znači da se neće desiti.

Prema statistikama u Sjedinjenim Američkim Državama, otprilike jedna od 279 osoba može imati Lynchov sindrom. Kaže se da je Lynchov sindrom svake godine uzrokovan oko 4.000 slučajeva raka debelog crijeva i oko 1.800 slučajeva raka endometrija. Vrlo je važno biti svjestan ovog stanja i na Šri Lanki.

Koji su simptomi Lynchovog sindroma?

Simptomi mogu varirati ovisno o težini stanja i vrsti raka koji ga uzrokuje. Najčešći simptomi kolorektalnog karcinoma uključuju:

• Krv u stolici.
• Zatvor (zatvor) .
• Bol u trbuhu ili grčevi.
• Dijareja ili stolica manja od normalne.
• Čest osjećaj ekstremnog umora („Iscrpljenost“).
• Osjećaj sitosti ili nadutosti.
• Mučnina ili povraćanje.

Važno je napomenuti da neki ljudi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome sve dok rak ne bude vrlo uznapredovao. Stoga, ako imate bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru .

Koje vrste karcinoma mogu biti uzrokovane Lynchovim sindromom?

Ovo zapravo može uticati na mnoge organe. Evo nekih vrsta raka koje može uzrokovati Lynchov sindrom:

• Rak mozga
• Rak debelog crijeva i rektuma - Ovo je glavni.
• Rak žučne kese
• Rak jetre
• Rak jajnika
• Rak gušterače
• Rak prostate
• Rak kože
• Rak tankog crijeva
• Rak želuca
• Rak gornjih urinarnih puteva
• Rak maternice (endometrija) - Još jedna vrsta raka koja obično pogađa žene.

Mutacija u kojem je gen (`gen`) prisutna određuje koji je organ izložen većem riziku od raka. Postoji pet glavnih gena povezanih s Lynchovim sindromom. To su: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM`.

Rak debelog crijeva uzrokovan Lynchovim sindromom može se razviti ranije (u roku od 1-2 godine) nego u općoj populaciji. Obično je potrebno oko 10 godina da se rak debelog crijeva razvije. Također, osoba koja je imala rak debelog crijeva ima veći rizik od ponovnog razvoja raka . Postoji rizik od oko 15% u roku od 10 godina od operacije za prvi rak, rizik od oko 40% u roku od 20 godina i rizik od oko 60% nakon 30 godina.

Šta uzrokuje Lynchov sindrom?

Kao što je ranije spomenuto, glavni uzrok ovoga je genetska mutacija u jednom ili više od pet gena koji ispravljaju greške u našoj DNK ("gen za popravak neusklađenosti" ili "MMR gen"). Tih pet gena su:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Ako imate Lynchov sindrom, vaši 'MMR' geni ne dobijaju upute koje su im potrebne za uklanjanje oštećenih ćelija. Tada se te oštećene ćelije nakupljaju u tkivima i uzrokuju rak.

Kako se ovo prenosi s generacije na generaciju?

Lynchov sindrom je „autosomno dominantno“ stanje. Jednostavno rečeno, čak i ako samo jedan roditelj ima mutirani gen, dijete ga može naslijediti . To znači da postoji 50% šanse da će i dijete imati to stanje.

Ako vam je dijagnosticiran Lynchov sindrom, važno je obavijestiti članove porodice i potaknuti ih da potraže genetsko savjetovanje . Genetsko savjetovanje može pomoći vama i vašoj porodici da shvatite stanje i rizik da ga vaše dijete naslijedi. Genetsko testiranje se također može uraditi kako bi se utvrdilo imate li mutaciju gena Lynchovog sindroma.

Kako se dijagnosticira Lynchov sindrom?

Vaš ljekar može dijagnosticirati Lynchov sindrom putem prenatalnih skrining testova i genetskog testiranja. Genetsko testiranje se može obaviti i nakon rođenja bebe.

Genetski test uključuje uzimanje uzorka krvi ili brisa s bukalne sluznice kako bi se provjerila mutacija u prethodno spomenutim genima `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ili `EPCAM`. Ako genetski test potvrdi prisustvo takve mutacije, doktor će dijagnosticirati Lynchov sindrom.

Koji se testovi koriste za otkrivanje karcinoma povezanih s Lynchovim sindromom?

Ako vam se dijagnosticira Lynchov sindrom, vaš ljekar će često preporučiti nekoliko testova za provjeru prisutnosti raka. Najčešći testovi su:

• Kolonoskopija: Ovo uključuje umetanje cijevi (skopa) s kamerom pričvršćenom kroz anus kako bi se pregledala unutrašnjost debelog crijeva i rektuma. Ovo se obično radi jednom godišnje ili svake dvije godine.
• Transvaginalni ultrazvuk: Mali instrument (sonda) se uvodi kroz vaginu kako bi se pregledali jajnici i maternica. Ovo se također preporučuje jednom ili dva puta godišnje.
• Analiza urina: Uzima se uzorak urina kako bi se provjerile stvari poput tumora bubrega. To se obično radi jednom godišnje.
• Biopsija tumora: Ako vaš ljekar posumnja da imate tumor negdje u tijelu, uzet će mali dio tumora i testirati ga u laboratoriji kako bi utvrdio sadrži li ćelije raka.
• Gornja endoskopija ili kapsulna endoskopija: Postupak koji koristi malu, tanku cijev (endoskop) ili mikroskopsku kameru (malu, tanku cijev koja se guta poput tablete) za traženje raka u želucu i tankom crijevu. Možda će vam biti zatraženo da ovo radite svake tri do pet godina.

Kako se liječi Lynchov sindrom?

Ključ liječenja Lynchovog sindroma je rano otkrivanje i hirurško uklanjanje tumora . To znači redovne preglede i rano otkrivanje raka, ako je prisutan.

Ko ovo liječi?

Za ovakvo stanje je najbolje potražiti liječenje od tima specijalista .Budući da Lynchov sindrom može utjecati na više organskih sistema, tim za liječenje može uključivati ​​​​različite specijaliste, uključujući gastroenterologe, hirurge, ginekološke onkologe, urologe, dermatologe, ginekologe, ljekare opšte prakse, genetičare, genetske savjetnike i onkologe.

Može li se rak vratiti nakon liječenja?

Da, čak i ako se rak ukloni hirurški, postoji mogućnost da se rak vrati . Zato je važno nastaviti s testiranjem.

Neke osobe sa Lynchovim sindromom, zbog većeg rizika od razvoja raka, odlučuju se na ranu operaciju uklanjanja maternice (histerektomija), jajnika (ooforektomija) ili dijela crijeva (kolektomija ili resekcija crijeva). Ovo je uglavnom lična odluka i treba je donijeti na savjet ljekara.

Može li se Lynchov sindrom spriječiti?

Nažalost, Lynchov sindrom je genetsko stanje, tako da se ne može u potpunosti spriječiti . Međutim, osobe sa Lynchovim sindromom mogu se pregledati na rak tokom cijelog života, počevši od odrasle dobi, tako da se rak može rano otkriti ako se razvije .

Šta se dešava ako imate Lynchov sindrom? Šta možete očekivati?

Trenutno ne postoji lijek za Lynchov sindrom. Međutim, najbolji rezultati se postižu ako se rak otkrije i ukloni rano, prije nego što se proširi na druge dijelove tijela . Stoga je vrlo važno da osobe s Lynchovim sindromom idu na godišnje skrining testove, kao što je kolonoskopija.

Hoće li Lynchov sindrom uzrokovati tumore u mom debelom crijevu?

Osobe sa Lynchovim sindromom mogu razviti nekoliko 'adenoma', vrstu nekancerogenih izraslina u debelom crijevu ili rektumu. Ako se ovi 'polipi' ne identificiraju i ne uklone, mogu postati kancerogeni. Zato je važno redovno obavljati kolonoskopije kako bi se provjerili i uklonili ako su prisutni.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate Lynchov sindrom, važno je redovno obavljati godišnje preglede i skrining testove .

Ako primijetite bilo kakve kvržice, nove izrasline ili promjene na koži bilo gdje na tijelu, odmah se obratite ljekaru , jer to mogu biti znaci raka.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Koliko često trebam raditi skrining testove za rak?
• Je li ova kvržica na mojoj koži rak?
• Koju gensku mutaciju imam?
• Mogu li uraditi genetski test prije nego što planiram trudnoću?

Jesu li Lynchov sindrom i HNPCC ista stvar?

Lynchov sindrom i "nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom" (HNPCC) se ponekad koriste naizmjenično za isto stanje. Međutim, postoji mala razlika između ta dva termina u načinu na koji se prenose kroz generacije.

Lynchov sindrom je uzrokovan mutacijom u genu 'MMR'. Ista mutacija gena pogađa i osobe sa 'HNPCC'. Međutim, naziv 'HNPCC' se daje kada se ovo stanje javlja u porodičnoj anamnezi . To znači da se 'HNPCC' uvijek nasljeđuje s generacije na generaciju. Lynchov sindrom se ponekad može javiti bez da ga iko u porodici ima, a može se javiti i zbog slučajne mutacije gena. Zato se naziv Lynchov sindrom sada široko koristi.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Niko ne voli čuti riječi: "Imate rak." Kada saznate da imate Lynchov sindrom, možda ćete morati čuti te riječi od svog ljekara. Ali to ne mora biti loša stvar.

Nakon što vam se dijagnosticira Lynchov sindrom, vaš ljekar će s vama raditi na zakazivanju redovnih skrining testova kako bi pomogao u ranom otkrivanju raka. Rano otkrivanje i liječenje su najbolji načini za poboljšanje vaših šansi za preživljavanje . Tada možete živjeti sretan i zdrav život.

Stoga, umjesto da vas ove informacije plaše, budite svjesni, potražite medicinski savjet ako je potrebno i pokušajte živjeti zdravim životom . Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, vrlo je važno da i njega obavijestite o tome.

Lynchov sindrom, HNPCC, rak, genetske mutacije, nasljedne bolesti, rak debelog crijeva, rak maternice