Imate li problem s krvnim trombocitima? Hajde da saznamo više o 'May-Hegglin anomaliji'!

Jeste li ikada čuli za naziv 'May-Hegglin anomalija'? Vjerovatno ne. Jer je ovo prilično rijetko, odnosno genetsko stanje koje se viđa vrlo rijetko. Ali zar ne biste trebali biti uplašeni kada čujete ovo ime? Danas ćemo o ovome razgovarati jednostavno, na način koji možete razumjeti. Jer biti svjestan ovoga može biti vrlo važno.

Šta je ova 'May-Hegglinova anomalija'?

Jednostavno rečeno, May-Hegglinova anomalija je stanje uzrokovano malom promjenom u vašim genima (genetska mutacija). To uzrokuje da vaše tijelo proizvodi trombocite, male krvne ćelije koje nazivamo trombocitima, a koje su nešto veće i proizvode ih manje nego što bi trebale. Ovo smanjenje broja trombocita medicinski je poznato kao trombocitopenija.

Sada se možda pitate šta se dešava sa ovim trombocitima. Zamislite da imate malu ranu. Tada ovi trombociti pomažu u zaustavljanju krvarenja. Oni formiraju krvni ugrušak i zaustavljaju krvarenje. Dakle, osoba sa 'May-Hegglinovom anomalijom', budući da su ovi trombociti abnormalno veliki i mali, ponekad može lakše dobiti modrice ili krvariti nego normalna osoba. Takvo krvarenje (tj. „krvarenje“) može se povećati i nakon veće operacije.

Ali evo nešto što treba imati na umu: Mnogi ljudi s ovim stanjem ne pokazuju nikakve simptome. Ili ne uzrokuje nikakve veće probleme. Ali, bez obzira na to imate li simptome ili ne, važno je znati da imate May-Hegglinovu anomaliju. Tada vi i vaši ljekari možete poduzeti potrebne korake kako biste se zaštitili od nezgoda i krvarenja.

Postoje li tri glavne karakteristike koje identificiraju 'May-Hegglinovu anomaliju'?

Da, postoje tri glavne stvari koje ljekari traže kako bi precizno dijagnosticirali ovo stanje. To nazivamo 'trijadom'. To su tri karakteristične osobine.

Oni su:

• Abnormalno veliki trombociti: Ovo nazivamo makrotrombocitopenija.
• Smanjen broj trombocita: Ovo je stanje o kojem smo ranije govorili, a naziva se trombocitopenija.
• Unutar leukocita, vrste bijelih krvnih zrnaca, možete vidjeti male, štapićaste strukture koje se nazivaju Döhleova tjelešca. Ova Döhleova tjelešca su posebna.

Doktori mogu razlikovati May-Hegglinovu anomaliju od drugih bolesti koje utiču na trombocite tražeći ove tri karakteristike.

Koliko je ovo stanje često? Ili je rijetko?

'May-Hegglinova anomalija' je vrlo rijetko stanje.Prema izvještajima medicinskih istraživanja, širom svijeta postoji manje od 200 slučajeva. Zamislite koliko je to rijetko! Budući da je to tako rijetko, ljekari su u početku često skeptični. Vaš ljekar će možda morati isključiti nekoliko drugih stanja koja bi mogla utjecati na vaše trombocite prije nego što zaključi da imate May-Hegglinovu anomaliju.

Koji su simptomi 'May-Hegglinove anomalije'?

Kao što smo ranije spomenuli, većina ljudi s ovim stanjem ne osjeća nikakve veće simptome. To je zato što imaju dovoljno trombocita u tijelu da spriječe prekomjerno krvarenje. Međutim, ako osjetite simptome, oni će uveliko ovisiti o tome koliko je nizak vaš broj trombocita.

Ovo su simptomi koji se mogu općenito vidjeti:

• Lako stvaranje modrica i krvarenje. Plavljenje čak i nakon male kvržice ili potrebno vrijeme da se zaustavi krvarenje čak i iz male posjekotine.
• Često krvarenje iz nosa. Neki ljudi to nazivaju "(epistaksa)".
• Krvarenje desni. Ovo se može dogoditi prilikom pranja zuba.
• Kod žena, prekomjerno krvarenje tokom menstruacije. Ovo se naziva i "(menoragija)".
• Crvene, ljubičaste ili smeđe mrlje na koži. To se naziva „purpura“.
• Obilno krvarenje nakon operacije, vađenja zuba ili nakon porođaja.

Važno je da se ne bojite pretpostaviti da imate May-Hegglinovu anomaliju samo zato što imate jedan ili dva od ovih simptoma. Ovo mogu uzrokovati i druga stanja. Stoga je najbolje potražiti savjet ljekara.

Šta uzrokuje 'May-Hegglinovu anomaliju'?

May-Hegglin anomalija je genetsko stanje koje nasljeđujete od jednog od roditelja. U tijelu imamo gen koji se zove `MYH9`. Ovdje je mala promjena koja se javlja u ovom `MYH9` genu, odnosno `mutacija`, koja je glavni uzrok ovoga. Zbog ove genske mutacije nastaju problemi u načinu na koji se formiraju trombociti. Zato se formiraju u velikim, abnormalnim oblicima. Također, zbog ove genske mutacije `MYH9`, smanjuje se i broj trombocita. Zato lako možete dobiti modrice i krvariti.

Nasljeđivanje May-Hegglinove anomalije nazivamo autosomno dominantnim nasljednim oblikom. To znači da vam je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena MYH9 da biste dobili ovo stanje. To znači da ako vaša majka ili otac imaju mutaciju, imate 50% šanse da je naslijedite.

Kako otkriti May-Hegglinovu anomaliju?

U većini slučajeva, May-Hegglinova anomalija se otkriva slučajno tokom krvne pretrage urađene iz nekog drugog razloga. Doktori posumnjaju na nju kada rezultati krvne pretrage pokažu nizak ili visok broj trombocita. Na primjer, ovo se može otkriti čak i tokom rutinske krvne pretrage tokom trudnoće.

Postoji nekoliko testova koji se mogu koristiti za utvrđivanje da li imate May-Hegglinovu anomaliju:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovaj test može provjeriti da li vam je broj trombocita nizak. U ovom stanju, broj trombocita normalno može biti između 40.000 i 80.000 po mikrolitru krvi. Ponekad može biti čak i normalan. Zapamtite, obično smatramo „niskim“ ako je broj trombocita manji od 150.000 po mikrolitru krvi.
• Razmaz periferne krvi (PBS): Ovaj PBS test može provjeriti broj trombocita. Također provjerava prisutnost štapićastih struktura koje se nazivaju Döhleova tjelešca, o kojima smo ranije govorili, u vašim leukocitima.
• Genetski testovi: Ovaj test može potvrditi da li imate mutaciju u genu `MYH9`.

Osim toga, vaš ljekar će tražiti i druge znakove niskog broja trombocita, kao što je produženo vrijeme krvarenja.

Kako se liječi May-Hegglinova anomalija?

U stvari, većina ljudi s May-Hegglinovom anomalijom ne razvija simptome dovoljno ozbiljne da bi zahtijevali liječenje. To je pravo olakšanje, zar ne? Međutim, ako morate na operaciju, vaš ljekar će možda morati poduzeti dodatne mjere opreza kako bi spriječio prekomjerno krvarenje. Na primjer, lijek koji se zove desmopresin može se dati intravenski prije operacije kako bi se smanjio rizik od krvarenja ili se može dati transfuzija trombocita.

Ako prekomjerno krvarite, kao što je slučaj sa nesrećom, možda će vam biti potrebna transfuzija trombocita kako biste obnovili nivo trombocita.

Ako ste trudni, svakako će vam biti potrebno dodatno praćenje. Većina žena s May-Hegglinovom anomalijom rađa zdravu djecu bez ikakvih komplikacija. Međutim, svako stanje koje povećava rizik od krvarenja je rizično tokom trudnoće. Stoga će vas vaš akušer i ginekolog savjetovati šta da učinite kako biste zaštitili sebe i svoju nerođenu bebu. Veoma je važno slijediti ta uputstva.

Šta očekivati ​​kada živite s 'May-Hegglin anomalijom'?

May-Hegglinova anomalija je doživotno stanje. To je istina.Ali, srećom, za većinu ljudi ovo ne uzrokuje veće poremećaje u njihovom svakodnevnom životu. Mnogi ljudi s ovim stanjem nemaju simptome ili imaju samo vrlo blage simptome. Ako vam je broj trombocita nizak i imate problema, vaš ljekar će vam savjetovati načine za kontrolu krvarenja ako se povrijedite. Dakle, nema razloga za brigu.

Može li se spriječiti 'May-Hegglin anomalija'?

U stvari, ne postoji ništa što možete učiniti da spriječite May-Hegglinovu anomaliju. Ovo je genetsko stanje. Međutim, ako planirate imati dijete, posebno ako vi ili vaš partner imate ovo stanje, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom. Ako vi ili vaš partner imate May-Hegglinovu anomaliju, vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi ovo stanje.

Genetski savjetnik može procijeniti sve rizike koje imate i savjetovati vas o vašim mogućnostima. To može biti od velike pomoći.

Kako da se brinem o sebi? (Briga o sebi)

Ako otkrijete da imate May-Hegglinovu anomaliju, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti jeste da razgovarate sa svojim ljekarom o tome kako upravljati stanjem. Važno je biti svjestan ovih stvari:

• Budite oprezni s lijekovima: Neki lijekovi mogu utjecati na funkciju vaših trombocita. Stoga, saznajte tačno koji su vam lijekovi štetni, kako ih izbjegavati ili kako ih uzimati u sigurnim dozama. Nemojte koristiti nikakve lijekove bez da se posavjetujete sa svojim ljekarom.
• Održavajte dobru oralnu higijenu: Dobra briga o oralnoj higijeni može pomoći u sprječavanju krvarenja desni. Također je dobra ideja redovno posjećivati ​​stomatologa.
• Budite oprezni s aktivnostima koje mogu uzrokovati ozljede: Budite vrlo oprezni kada se bavite sportovima koji mogu uzrokovati ozljede (na primjer, kontaktni sportovi). Možda ćete ih čak morati izbjegavati. Razgovarajte i o tome sa svojim ljekarom.
• Budite svjesni rizika tokom trudnoće: Da biste izbjegli probleme tokom trudnoće uzrokovane 'May-Hegglinovom anomalijom', pratite svoje zdravlje i blisko sarađujte sa svojim ginekologom i akušerom.

Šta trebam pitati svog doktora?

Evo nekoliko pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru ako otkrijete da imate May-Hegglinovu anomaliju:

• "Doktore, koliko je ozbiljan moj nedostatak trombocita (trombocitopenija)?"
• "Kada bih trebao/trebala biti zabrinut/a zbog pada broja trombocita?"
• "Na koje simptome trebam posebno obratiti pažnju?"
• "Koje promjene trebam napraviti u svom svakodnevnom životu kako bih se nosio/la s ovim stanjem?"
• "Je li dobra ideja da moj partner i ja odemo na genetsko savjetovanje?"

Nikada se ne bojte postavljati ovakva pitanja. Veoma je važno da razjasnite sve nedoumice koje imate.

Postoje li i druge bolesti povezane s genom `MYH9`?

Da, May-Hegglinova anomalija je grupa bolesti povezanih s genom MYH9. Sve ove bolesti uzrokovane su mutacijom u genu MYH9. Istraživanja su otkrila da su, pored May-Hegglinove anomalije, tri druga stanja koja uzrokuju abnormalne trombocite i nizak broj trombocita također uzrokovana mutacijama u genu MYH9. Ostala tri su:

• Epsteinov sindrom
• Fechtnerov sindrom
• Sebastianov sindrom

Budući da su sve ove bolesti međusobno usko povezane i da imaju isti uzrok, moguće je da će s vremenom ovi odvojeni nazivi nestati i da će se svi zajednički nazivati ​​"poremećaji povezani s MYH9".

Dakle, šta je najvažnija stvar koju trebamo zapamtiti iz ove priče? (Poruka za ponijeti kući)

May-Hegglinova anomalija je stanje koje uključuje abnormalno velike trombocite i nizak broj trombocita. Međutim, to ne mora nužno značiti da ćete imati veće probleme. Kod ovog stanja, mnogo toga zavisi od toga koliko je nizak broj vaših trombocita. Većina ljudi s ovim stanjem ima dovoljno trombocita da spriječe ozbiljno krvarenje. Drugi mogu biti u riziku od prekomjernog krvarenja.

Stoga je najvažnije razgovarati sa svojim ljekarom, tačno razumjeti koje mjere opreza trebate poduzeti kako biste smanjili rizik od krvarenja i djelovati u skladu s tim. Najvažnije je ne bojati se, biti informiran i slijediti medicinske savjete. Želim vam puno zdravlja!

May -Hegglinova anomalija, trombociti, trombocitopenija, gen MYH9, krvarenje, genetske bolesti, bolesti krvi