Šta je McCune-Albrightov sindrom? Hajde da razgovaramo o tome!

Svima nam je stalo do zdravlja naše djece, zar ne? Ponekad je normalno osjećati se malo uplašeno kada primijetimo male promjene u tijelu naše djece koje ne očekujemo. Možda je to smeđa mrlja na koži, ili blaga promjena u razvoju kostiju, ili čak nešto poput toga da dijete ulazi u pubertet ranije nego što se očekivalo. To nisu uvijek ozbiljni znakovi, ali ponekad mogu biti znaci rijetkog genetskog stanja. Jedno takvo rijetko, ali vrijedno znati, genetsko stanje o kojem ćemo danas govoriti je McCune-Albrightov sindrom.

Šta je McCune-Albrightov sindrom?

Jednostavno rečeno, McCune-Albrightov sindrom je genetsko stanje. Uglavnom utiče na kosti, kožu i endokrini sistem djeteta, odnosno žlijezde koje proizvode hormone . Ovo stanje može uzrokovati stvari poput ožiljavanja koštanog tkiva (što nazivamo „fibrozna displazija“). Također uzrokuje posebne mrlje (pigmentaciju) na koži, a neke žlijezde koje kontroliraju rast postaju preaktivne.

Imajte na umu da neka djeca možda neće biti pogođena ovim stanjem tako ozbiljno, sa vrlo blagim simptomima. Međutim, kod druge može biti teže, ponekad čak i opasno po život. Stoga je važno biti svjestan ovoga.

Ko je najviše pogođen ovom situacijom?

McCune-Albrightov sindrom je rezultat nove genetske mutacije . To znači da se ne nasljeđuje s roditelja na djecu. Ne možemo predvidjeti kada i kako će se ove genetske mutacije pojaviti. Obično se ova genetska mutacija javlja nakon začeća/oplodnje, kada je dijete začeto u majčinoj utrobi, zbog greške u diobi i replikaciji ćelija.

Zapamtite ovo: Ovu genetsku mutaciju ne uzrokuje ništa što su roditelji uradili ili nisu uradili tokom trudnoće. Zato se ne brinite zbog toga.

Koliko je ovo stanje često?

Zapravo, McCune-Albrightov sindrom je vrlo rijetko stanje. Procjenjuje se da se širom svijeta ovo stanje javlja otprilike kod jednog na svakih sto hiljada ili milion porođaja . Dakle, nije nešto što se viđa baš često.

Kako McCune-Albrightov sindrom utiče na djetetov organizam?

Ovo stanje može uticati na djetetov organizam na različite načine. Posebno može uticati na rast kostiju i funkcionisanje endokrinog sistema (hormonskog sistema), što može uticati na djetetovu visinu i težinu .

Također, možete primijetiti karakteristične smeđe mrlje na koži vašeg djeteta (tzv. „mrlje boje kafe od mlijeka“). Još jedna važna stvar je da neka djecaPokazuje znakove puberteta u vrlo ranoj dobi.

Ako smatrate da vaše dijete ima poteškoća s normalnim rastom i razvojem zbog ovih simptoma, vrlo je važno da odmah potražite medicinski savjet. Ljekar će vam pružiti plan liječenja koji je specifičan za vaše dijete i pomoći će u kontroli simptoma.

Koji su simptomi McCune-Albrightovog sindroma?

Simptomi ovog stanja se uglavnom javljaju u kostima, koži i endokrinom sistemu (hormonskom sistemu) . Međutim, ovi simptomi se ne pojavljuju na isti način ili s istom težinom kod svakog djeteta. Mogu varirati od djeteta do djeteta.

Simptomi kostiju

Glavna i najčešća karakteristika ovog stanja povezana s kostima je stanje koje se naziva „fibrozna displazija“. Jednostavno rečeno, ovo je kada ožiljno tkivo raste unutar kostiju umjesto zdravog koštanog tkiva. Dakle, kako dijete raste, područja gdje se nalazi ovo vlaknasto tkivo postaju slaba. To može dovesti do prijeloma ili kosti mogu nepravilno rasti i deformirati se . Ovisno o broju zahvaćenih kostiju, ovo stanje „fibrozne displazije“ može biti blago kod nekih ljudi, a teško kod drugih.

Druga stvar je da vrlo rijetko, što znači manje od 1% ljudi s ovim stanjem, ova „fibrozna displazija“ može uzrokovati kancerogene koštane lezije/tumore. Vrlo je rijetko, ali je dobro biti svjestan toga.

Ostali simptomi povezani s kostima uključuju:

• Asimetričan razvoj kostiju lica.
• Bol i nelagoda u kostima.
• Teškoće pri hodanju ili kretanju (gubitak pokretljivosti).
• Bolesti koje slabe kosti, poput „rahitisa“ ili „osteomalacije“.
• Skolioza.
• Niskog rasta.
• Neravnomjeran razvoj kostiju u nogama (ovo može uzrokovati hodanje s hramanjem).

Simptomi na koži

Neke bebe rođene sa McCune-Albrightovim sindromom imaju pigmentaciju kože koja se razlikuje od ostalih dijelova kože. Ove mrlje mogu varirati od svijetlosmeđe do tamnosmeđe . Također imaju nazubljene rubove. To se nazivaju mrlje boje mliječne kave. Mogu se pojaviti samo na jednoj strani tijela. Kako beba raste, ove mrlje mogu postati izraženije i njihov broj se može povećati.

Simptomi endokrinog sistema

Ovo stanje može uticati na endokrini sistem djeteta, sistem žlijezda koje proizvode hormone. Kao rezultat toga, djeca mogu pokazivati ​​znakove puberteta u vrlo ranoj dobi . Djevojčice mogu posebno početi menstruirati već sa dvije godine.To se dešava jer ciste u njihovim jajnicima proizvode višak estrogena, ženskog spolnog hormona. Dječaci također mogu iskusiti ove rane znakove puberteta.

Otprilike 50% ljudi sa McCune-Albrightovim sindromom ima uvećanu štitnu žlijezdu . Kada se štitna žlijezda uveća, ona proizvodi previše hormona štitnjače. Ovo stanje se naziva hipertireoza. To može uzrokovati simptome kao što su ubrzan rad srca, prekomjerno znojenje, visok krvni pritisak i gubitak težine .

Drugi simptomi povezani s endokrinim sistemom uključuju:

• Prekomjerna proizvodnja hormona rasta od strane hipofize. To može uzrokovati uvećane udove, zaobljene crte lica i/ili stanja slična artritisu (akromegalija).
• Nadbubrežne žlijezde proizvode previše hormona stresa kortizola. To može dovesti do stanja koje se naziva Cushingov sindrom, a koje se karakterizira gojaznošću i zaostajanjem u rastu.

Šta je razlog za to?

McCune-Albrightov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu GNAS1. Gen GNAS1 proizvodi proteine ​​koji kontroliraju hormonsku aktivnost. Dakle, kada postoji mutacija u ovom genu, enzim koji se zove adenilat ciklaza (također protein) počinje proizvoditi previše hormona. To je uzrok ovih simptoma.

Važno je napomenuti da se ova genetska mutacija javlja nakon što je dijete začeto u majčinoj utrobi (somatska mutacija). To jest, ovo nije stanje koje se nasljeđuje s roditelja na dijete. Ovo nije posljedica bilo kakve greške majke ili oca, niti nečega što su učinili ili nisu učinili tokom trudnoće. Također, ne postoje dokazani slučajevi osobe s McCune-Albrightovim sindromom koja ima dijete s istim stanjem. Tačan razlog za ovu „somatsku mutaciju“ još nije pronađen. Istraživanja pokazuju da su to slučajni, spontani događaji.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

McCune-Albrightov sindrom se obično dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Ljekar će pregledati dijete i tražiti abnormalnosti endokrinog sistema, kožne lezije poput „mrklji od mliječne kave“ i „fibrozne displazije“. Dijagnoza se često postavlja nakon što se uoče znaci ranog puberteta ili abnormalnog razvoja kostiju .

Kakve se vrste testova rade za ovo?

Testovi za dijagnosticiranje ove bolesti uključuju:

• Analize krvi: Provjeravaju funkciju endokrinog sistema (hormonskog sistema).
• Genetsko testiranje:Identifikujte genetsku mutaciju koja uzrokuje vaše simptome. To obično uključuje uzimanje malog uzorka (biopsije) kože ili drugog tkiva i njegovo testiranje.
• Slikovni testovi: Testovi poput rendgenskih snimaka se rade kako bi se provjerio rast kostiju.

Kako se liječi?

Liječenje McCune-Albrightovog sindroma varira od osobe do osobe. Ne postoji lijek za ovo stanje. Glavni cilj liječenja je smanjenje i kontrola simptoma.

Kao tretman se može uraditi sljedeće:

• Lijekovi za poremećaje rasta kostiju, poput bisfosfonata, smanjuju rizik od prijeloma.
• Lijekovi za kontrolu ranog puberteta, na primjer, inhibitori aromataze.
• Lijekovi za stanje "hipertireoze", na primjer "antitireoidni lijekovi".
• Za probleme s pokretljivošću dostupne su fizikalna terapija i radna terapija.
• Hirurgija za probleme s rastom kostiju, posebno fibrozne displazije.

Mogu li smanjiti rizik da moje dijete razvije ovo stanje?

Kao što smo već ranije raspravljali, McCune-Albrightov sindrom uzrokovan je novom genetskom mutacijom. Stoga ne možemo ništa učiniti da spriječimo njegov nastanak.

Ako očekujete bebu, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju kako biste saznali da li ste u riziku od drugih genetskih oboljenja. Međutim, ovo konkretno stanje, McCune-Albrightov sindrom, nije nešto što se može unaprijed spriječiti.

Ako moje dijete ima ovo stanje, šta mogu očekivati?

Prognoza za vaše dijete zavisi od težine bolesti. Međutim, većina ljudi živi normalnim životom. Vaš medicinski tim će vam pomoći da pronađete najbolji tretman koji će ublažiti simptome vašeg djeteta i smanjiti njegovu nelagodu.

Vaše dijete može biti malo niže od ostalih svojih godina jer se ploče rasta zatvaraju rano zbog ranog puberteta. Međutim, ako se stanje dijagnosticira i liječi rano, postoji velika vjerovatnoća da se ove pubertetske promjene mogu odgoditi.

Veoma je važno pratiti razvojne prekretnice vašeg djeteta kako biste bili sigurni da se vaše dijete pravilno razvija.

Postoji vrlo mali rizik od razvoja raka uzrokovanog ovom bolešću, stoga je neophodno voditi dijete na redovne ljekarske preglede.

Posebno, žene sa McCune-Albrightovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka dojke u ranijoj dobi nego što je to normalno, stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom o tome i obaviti preporučene testove.

U koje vrijeme trebam posjetiti doktora?

Ako vaše dijete pokazuje simptome McCune-Albrightovog sindroma, obratite se ljekaru. Na primjer:

• Česti nemir, hiperaktivnost, iznenadni izljevi bijesa i nesanica (ovo mogu biti simptomi hipertireoze).
• Promjene u obliku kostiju zbog abnormalnosti u rastu kostiju.
• Teškoće pri hodanju.
• Menstruacija počinje u vrlo ranoj dobi.
• Jaka bol u kostima.

Hitno! Ako mislite da vaše dijete ima slomljenu kost (npr. bol, otok, nemogućnost kretanja ili podnošenja težine, modrice), odmah idite u hitnu pomoć.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje, možda će biti korisno postaviti ljekaru pitanja poput ovih:

• Da li mom djetetu trebaju lijekovi za ublažavanje simptoma?
• Hoće li mom djetetu biti potrebna operacija zbog fibrozne displazije?
• Postoje li ikakve nuspojave lijekova koji se daju mom djetetu za kontrolu simptoma?

Saznanje da vaše dijete ima rijetko genetsko stanje može biti poražavajuće za nove roditelje. Ali zapamtite, rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći vašem djetetu da se nosi sa simptomima. Vaš ljekar vam također može predložiti da posjetite genetskog savjetnika, specijalistu za genetiku. Oni vam mogu pomoći da bolje razumijete dijagnozu i pružiti vam emocionalnu podršku koja vam je potrebna. Također vas mogu uputiti u korake koje možete poduzeti kako biste pomogli svom djetetu da živi zdravim i ispunjenim životom.

Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

McCune-Albrightov sindrom je rijetko, ali potencijalno ozbiljno genetsko stanje.

• Ovo utiče na kosti, kožu i hormonalni sistem .
• Glavni simptomi su „fibrozna displazija“ (ožiljno tkivo u kostima), „mliječne mrlje“ (smeđe mrlje na koži) i rani pubertet.
• Ovo nije nešto što se nasljeđuje od roditelja; to je novonastala genetska mutacija.
• Iako ne postoji potpuni lijek, postoje dobri tretmani za kontrolu simptoma.
• Rana dijagnoza i liječenje, kao i redovno medicinsko praćenje, veoma su važni.
• Niste sami; potražite podršku od ljekara i genetskih savjetnika.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog stanja. Zapamtite, ako imate bilo kakvih nedoumica, nikada se ne ustručavajte razgovarati s ljekarom.

McCune -Albrightov sindrom, genetske bolesti, bolesti kostiju, fibrozna displazija, pjege na koži, pjege u obliku mliječne kaše, hormonski problemi, rani pubertet, fibrozna displazija, pjege u obliku mliječne kaše, endokrini sistem