Jeste li iznenada izgubili sluh i osjetili vrtoglavicu? Čujete li samo buku u ušima? Iako mislite da su to normalne stvari, ponekad se iza tih stvari može kriti bolest o kojoj nismo mnogo čuli, ali bismo trebali biti svjesni. Danas govorimo o takvoj bolesti. Ova bolest je neurofibromatoza tipa 2, ili skraćeno NF2.
Jednostavno rečeno, šta je neurofibromatoza tipa 2 (NF2)?
NF2 je genetsko stanje koje utiče na naš nervni sistem. Uzrokuje ga promjena u genu koji kontroliše rast ćelija u našem tijelu. Ova genetska promjena uzrokuje da tijelo proizvodi previše ćelija. Ove višak ćelija se može akumulirati i formirati tumore.
Ali ne brinite, većina ovih kvržica je benigna , što znači da nisu kancerogene. Ove kvržice se uglavnom formiraju u:
- Periferni nervi su nervi koji se protežu do dijelova našeg tijela, kao što su udovi.
- Membrana između naše lobanje i mozga (meninge).
- Kičma.
- Nervi koji povezuju mozak i unutrašnje uho, a koji pomažu kod sluha i ravnoteže tijela.
NF2 je stanje koje pripada grupi bolesti koje se nazivaju neurofibromatoza. Ova grupa bolesti uglavnom pogađa našu kožu i nervni sistem.
Koliko je ovo NF2 stanje uobičajeno u društvu?
Ovo je relativno rijetko stanje. Prema statistikama, NF2 pogađa otprilike jednu od 33.000 beba rođenih širom svijeta. Oko 3% svih pacijenata kojima je dijagnosticirana neurofibromatoza su pacijenti s NF2.
Koji su simptomi NF2?
Simptomi NF2 mogu varirati od osobe do osobe. Zavise od toga gdje se tumori nalaze u vašem tijelu i koliko su veliki. Većina ljudi prvo osjeti simptome uzrokovane tumorima u živcima koji povezuju uho s mozgom.
Pogledajmo ove simptome kako bismo ih jasno razumjeli:
| Kategorija karakteristika | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Rani simptomi povezani sa slušnim živcem | |
| Problemi s ravnotežom | Iznenadna vrtoglavica |
| Teškoće sa sluhom | Postepeni gubitak sluha |
| Zujanje u ušima | Čujanje zvonjave u ušima (tinitus) |
| Drugi neurološki simptomi | |
| Ostale karakteristike |
|
Simptomi se često počinju pojavljivati između kasnog djetinjstva i 30. godine života. Ali stanje može pogoditi bilo koga u bilo kojoj dobi. Kod odraslih, nervi koji povezuju uho s mozgom često su prvo pogođeni. Zato se problemi sa sluhom prvi pojavljuju. Međutim, kod djece se tumori često razvijaju u mozgu ili kičmenoj moždini. Ako se simptomi pojave u djetinjstvu ili adolescenciji, to može ukazivati na to da je bolest teža.
Koje vrste tumora se razvijaju kod NF2?
Postoji mnogo različitih vrsta tumora koji se mogu razviti kod NF2. Pogledajmo ih ukratko.
| Vrsta tumora | Jednostavno rečeno... |
|---|---|
| Švanomi | To su tumori nervnog sistema koji se razvijaju iz ćelija zvanih Schwann. Najčešće se razvijaju u nervima koji povezuju mozak sa unutrašnjim uhom (vestibularni schwannomi). Mogu se razviti i u nervima koji kontrolišu pokrete očiju, jezika i gutanje. |
| Meningiomi | Vrsta tumora koji se formira u zaštitnoj membrani (meningama) između mozga i lubanje. |
| Gliomi | Ovo je vrsta tumora mozga koji se razvija iz ćelija zvanih glialne ćelije. Često se formiraju oko optičkih živaca. |
| Ependimomi | Ovo je također vrsta glioma. Razvija se u mozgu i kičmenoj moždini. Nastaje iz ćelija koje proizvode cerebrospinalnu tekućinu (CSF) u mozgu i kičmenoj moždini. |
Zašto se razvija NF2? Šta je uzrok?
Glavni razlog za to je promjena u genu koji se zove Neurofibromin 2 (NF2) u našem tijelu. Ovaj gen pomaže u stvaranju proteina koji se zove 'merlin'. Glavna funkcija ovog proteina je zaustavljanje rasta tumora. To znači da je on tumor-supresor .
Dakle, kada postoji defekt u ovom NF2 genu, protein 'Merlin' se ne proizvodi pravilno. Tada se neke ćelije u našem tijelu nekontrolirano dijele, množe i skupljaju u tumore.
Ova genetska varijacija može se naslijediti s roditelja na djecu. To se naziva autosomno dominantni obrazac. Ali za mnoge ljude nije nasljedna. To znači da ova genetska varijacija može biti prisutna i pri začeću, bez ikakve porodične anamneze.
Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?
Ako se NF2 ne kontrolira, mogu se pojaviti neke komplikacije. To uključuje:
- Potpuni gubitak sluha
- Gubitak vida
- Trajno oštećenje živaca
- Nakupljanje tečnosti u mozgu (hidrocefalus)
Iako ovi tumori nisu kancerogeni, postoji mala vjerovatnoća da neki NF2 tumori postanu kancerogeni, vrlo rijetko. Stoga su redovni ljekarski pregledi veoma važni.
Kako se dijagnosticira NF2?
Kada odete kod ljekara, on će vas prvo detaljno pregledati, pitati o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao ovu bolest. Zatim može uraditi nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu:
- MRI (magnetna rezonanca): Ovo skeniranje može jasno otkriti tumore u nervnom sistemu i koži.
- Test sluha: Provjerite nivo vašeg sluha.
- Pregled očiju: Provjerite da li postoji katarakta ili drugi problemi s očima.
- Genetsko testiranje: Da bi se potvrdilo da li postoji defekt u genu NF2.
Koji su tretmani za NF2?
Još uvijek ne postoji lijek za ovo. Ali ne brinite, sada postoje mnoge napredne metode za dijagnosticiranje, liječenje i upravljanje ovim tumorima. Vaš ljekar će odabrati tretman koji je najbolji za vas. Metode liječenja mogu se razlikovati od osobe do osobe.
Evo nekih od glavnih metoda liječenja:
- Hirurgija: Hirurško uklanjanje tumora koji uzrokuju simptome. Hirurgija se također koristi za uklanjanje katarakte.
- Hemoterapija ili radioterapija: Ovi tretmani se koriste za smanjenje veličine nekih tumora. Stereotaktička radioterapija je jedna takva napredna metoda radioterapije.
- Slušni i vidni aparati: Osobe sa gubitkom sluha mogu koristiti uređaje kao što su „slušni aparati“, „kohlearni implantati“ ili „slušni implantati moždanog debla“. Stvari poput naočala mogu pomoći kod problema s vidom.
- Druga pomagala: Ako imate poteškoća s ravnotežom i hodanjem, možete koristiti pomagala za kretanje.
- Lijekovi: Ljekar propisuje lijekove za kontrolu simptoma poput boli.
Važno je da ponekad, ako vam ciste ne uzrokuju veće probleme, vaš ljekar može odlučiti da ih ne liječi i da ih samo redovno prati. Stoga je neophodno obaviti fizički pregled, magnetnu rezonancu i preglede uha i očiju barem jednom godišnje.
U koje vrijeme trebam posjetiti doktora?
Ako imate jedan ili više sljedećih simptoma, obavezno posjetite ljekara.
- Promjena vida.
- Promjene sluha ili zujanje u ušima.
- Slabost mišića ili opuštanje lica.
- Nove kožne kvržice ili fleke.
- Stalna glavobolja.
- Bol u udovima bez ikakvog razloga.
- Pojava napadaja (grčeva).
Često su promjene u sluhu ili vidu prvi znaci ove bolesti. Stoga, ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, bez odlaganja potražite savjet ljekara.
Poruka za ponijeti kući
- Neurofibromatoza tipa 2 (NF2) je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje nekancerogenih tumora u nervnom sistemu.
- Gubitak sluha, vrtoglavica i zujanje u ušima (tinitus) su najčešći rani simptomi.
- Iako još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest, postoje mnoge visoko napredne metode za kontrolu simptoma i liječenje tumora.
- Nakon što se bolest dijagnosticira, veoma je važno biti pod stalnim medicinskim nadzorom, uključujući MRI skeniranje, preglede uha i očiju, te redovne preglede najmanje jednom godišnje.
- Ako vi ili neko u vašoj porodici ima ove simptome, odmah se obratite kvalifikovanom ljekaru za savjet.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar