Šta je neurofibromatoza tipa 2 (NF2)? Hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Da li vam se u nekim dijelovima tijela stvaraju male kvržice? Ili imate blagi gubitak sluha i osjećate vrtoglavicu? Iako mislimo da su to normalne stvari, ponekad iza ovih stvari može biti genetsko stanje o kojem nismo mnogo čuli. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj bolesti. Ova bolest je neurofibromatoza tipa 2, ili skraćeni naziv koji svi znamo je NF2 . Iako je ovo malo komplicirano, shvatimo to vrlo jednostavno.

Jednostavno rečeno, šta je NF2?

NF2 je genetsko stanje koje utiče na naš nervni sistem. Promjena gena u našem tijelu uzrokuje da naše tijelo proizvodi previše ćelija. Ovaj višak ćelija se akumulira i formira tumore.

Najbolje od svega je to što je većina ovih kvržica benigna/nekancerogena . To znači da se ne šire na druge dijelove tijela. Međutim, ovisno o tome gdje se ove kvržice formiraju, možemo iskusiti različite probleme.

Najčešća mjesta na kojima se ove kvržice mogu formirati su:

• Nervi u cijelom našem tijelu (periferni nervi).
• Membrana između mozga i lobanje (meninge).
• Kičma.
• Nervi koji povezuju mozak i unutrašnje uho, pomažući kod sluha i ravnoteže.

NF2 je stanje koje pripada grupi bolesti pod nazivom "neurofibromatoza". Ova grupa bolesti uglavnom pogađa našu kožu i nervni sistem.

Koliko je česta ova bolest?

Ovo nije baš česta bolest. Prema statistikama, NF2 pogađa otprilike jedno od 33.000 djece rođene širom svijeta. Oko 3% svih dijagnosticiranih pacijenata s neurofibromatozom su pacijenti s NF2.

Koji su simptomi NF2?

Simptomi NF2 mogu varirati od osobe do osobe. Zavise od toga gdje se tumori nalaze u vašem tijelu i koliko su veliki. Kod mnogih ljudi, prve simptome uzrokuju tumori u živcima koji kontroliraju sluh.

Donja tabela vam može pomoći da jasnije shvatite ove simptome.

Simptomi se često počinju pojavljivati ​​između kasnog djetinjstva i 30. godine života. Međutim, bolest može pogoditi ljude bilo koje dobi. Odrasli češće prvo imaju problema sa sluhom. Međutim, djeca češće razvijaju tumore u mozgu ili kičmenoj moždini. Pojava simptoma u djetinjstvu znači da bolest može biti teža.

Koje vrste kvržica se razvijaju kod NF2?

Postoji nekoliko glavnih vrsta nodula koji se mogu vidjeti kod NF2. Pogledajmo ih ukratko.

Zašto se razvija NF2? Šta je uzrok?

Glavni razlog za to je genetska promjena u genu `NF2` u našem tijelu. Ovaj gen pomaže u stvaranju proteina zvanog `merlin`. Glavna funkcija ovog proteina je zaustavljanje stvaranja tumora (tumor-supresor).

Dakle, kada dođe do promjene u genu 'NF2', protein 'merlin' se ne proizvodi pravilno. Tada neke ćelije u našem tijelu počinju nekontrolirano da se dijele i množe. Na taj način se višak ćelija akumulira i formira tumore.

Ovu genetsku varijaciju možemo dobiti na dva načina:

1. Nasljednost: Ako jedan od roditelja ima ovu gensku mutaciju, postoji oko 50% šanse da će je dijete naslijediti („autosomno dominantni“ obrazac).

2. Slučajno: Ponekad, čak i ako niko u porodici nema bolest, nova genetska mutacija može se nasumično pojaviti u trenutku začeća. Na taj način većina pacijenata s NF2 razvije bolest.

Ko je u riziku? Koje su moguće komplikacije?

Ako neko u vašoj porodici, posebno vaši roditelji, ima NF2, i vi ste u riziku od razvoja bolesti.

Postoji nekoliko komplikacija koje se mogu javiti zbog NF2.

• Potpuni gubitak sluha.
• Potpuni gubitak vida.
• Oštećenje živaca.
• Nakupljanje tečnosti u mozgu.

Vrlo rijetko, neki NF2 čvorovi mogu postati kancerogeni, tako da su redovni ljekarski pregledi veoma važni.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Ljekar će vas pregledati i provesti razne testove kako bi potvrdio da li imate ovu bolest ili ne. Prvo će obaviti fizički pregled. Promatrat će stvari poput promjena na vašoj koži i ravnoteže vašeg tijela. Zatim će vas pitati o vašim simptomima i porodičnoj medicinskoj historiji.

Pored toga, mogu se izvršiti i sljedeći testovi:

• MRI skeniranje: Ovo može jasno vidjeti da li postoje tumori u vašem nervnom sistemu i koži.
• Test sluha: Provjerite nivo vašeg sluha.
• Pregled očiju: Provjerite da li postoji katarakta ili drugi problemi s očima.
• Genetsko testiranje: Provjerite mutaciju u genu `NF2`.

Koji su tretmani za NF2?

U stvari, još uvijek ne postoji lijek za NF2. Međutim, dijagnoza i liječenje bolesti su se znatno poboljšali. Ovi tretmani pomažu u kontroli simptoma i pomažu vam da živite što normalnijim životom. Liječenje se razlikuje od osobe do osobe. Vaš ljekar će odlučiti koji je tretman najbolji za vas.

Ponekad, ako vam kvržice ne uzrokuju veće nelagode, vaš ljekar može odlučiti da ih prati bez liječenja. Međutim, neophodno je obaviti fizički pregled, ultrazvuk i testove sluha i vida barem jednom godišnje kako bi se pratio napredak bolesti.

Medicinski tim koji ovo liječi

Budući da je NF2 bolest koja pogađa više tjelesnih sistema, liječi je tim ljekara različitih specijalnosti. Ovaj tim obično uključuje:

• Neuro-onkolozi: Doktori koji su specijalizirani za rak i tumore nervnog sistema.
• Neurohirurzi: Hirurzi koji su specijalizovani za nervni sistem.
• ORL hirurzi: Hirurzi uha, nosa i grla.
• Audiolozi: Specijalisti za sluh.
• Genetski savjetnici: Specijalisti koji savjetuju o genetskim bolestima.

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Da, kao i svaki tretman, ovi tretmani mogu imati nuspojave. To varira ovisno o vrsti tretmana.

Postoje određeni rizici povezani s operacijom uklanjanja tumora. Budući da se ovi tumori nalaze u vrlo osjetljivim područjima poput mozga i kičmene moždine, postoje rizici poput krvarenja, infekcije i oštećenja živaca. Ali vaš hirurški tim će učiniti sve što je u njegovoj moći da minimizira ove rizike.

U hemoterapiji i radioterapiji,

• Zatvor
• Dijareja
• Umor
• Gubitak kose
• Apetit
• Mučnina i povraćanje

Nuspojave kao što su: Prije početka liječenja, razgovarajte sa svojim ljekarom o mogućim nuspojavama.

Šta možete reći o životnom vijeku s ovom bolešću?

Kako NF2 utiče na životni vijek osobe zavisi od mnogo faktora. Veličina lezija, njihova lokacija i starost pri prvoj dijagnozi su među najvažnijim. Ponekad lezije ne moraju izazvati nikakve simptome. U drugim slučajevima, simptomi mogu biti vrlo ozbiljni.

Najbolje je rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje prije nego što se razviju komplikacije . Tada su izgledi mnogo bolji. U zavisnosti od toga kako vas simptomi pogađaju, vaš ljekar će vam moći dati tačniju prognozu.

Može li se NF2 spriječiti?

Ne. Budući da je NF2 genetsko stanje, ne može se spriječiti. Međutim, ako postoji porodična historija stanja i planirate zasnivati ​​porodicu, preporučuje se genetsko savjetovanje prije rađanja djeteta.Veoma je važno da se pozovete na sljedeće: Kako biste bolje razumjeli rizik da vaše dijete razvije ovu bolest.