Jeste li svjesni ovog rijetkog raka? Hajde da razgovaramo o NUT karcinomu.

Jeste li ikada čuli za NUT karcinom? Vjerovatno ne. Zato što je to rijedak, vrlo rijedak i brzorastući tip raka. Ali je veoma važno znati za njega, jer se ovo stanje može razviti kod bilo koga. Zato ćemo danas o tome govoriti malo detaljnije, kao da razgovaramo s prijateljem.

Šta je NUT karcinom?

Jednostavno rečeno, NUT karcinom je vrlo brzorastući, agresivni tip raka . Smatra se najagresivnijim od pločastoćelijskih karcinoma. Sada se možda pitate šta su pločastoćelijske ćelije. To je vrsta ćelija koje se nalaze u našoj koži. Ne samo to, već su i neki unutrašnji organi našeg tijela prekriveni ovim ćelijama.

Ovaj NUT karcinom uzrokovan je genetskom mutacijom u našim genima. Preciznije, uzrokovan je defektom u genu koji se zove `NUTm1`. Znate, ovi geni daju upute našim ćelijama kako da funkcioniraju. Dakle, kada postoji greška u tim uputama, odnosno `mutacija`, čak i zdrave ćelije počinju se pretvarati u `ćelije raka`. Zatim se te ćelije raka okupljaju i formiraju `tumore`.

Najčešće se ovi NUT karcinomi razvijaju u sredini našeg tijela ili duž „srednje linije“ . Zato su se ranije nazivali NUT-sredinski karcinom. Međutim, ovi tumori se mogu razviti i u drugim dijelovima tijela.

Gdje se mogu razviti ovi kancerogeni tumori?

Osobe kojima je dijagnosticiran NUT karcinom imaju tumore na sljedećim mjestima na tijelu:

• Glava, posebno u sinusima (ovo je najčešće)
• Na vratu (ovo se također često viđa)
• U plućima (ovo je također uobičajeno)
• U srednjem dijelu grudnog koša, prostor gdje se nalaze srce i pluća (medijastinum) (ovo je također uobičajeno)
• Gušterača
• Bubrezi
• Nadbubrežne žlijezde
• Želudac
• Mokraćni mjehur
• U kostima (`Kosti`)

Ovaj rak, nazvan NUT karcinom , može rasti i širiti se vrlo brzo, čak i ako se liječi . To je najopasnija stvar u vezi s tim.

Koliko je rijedak NUT karcinom?

Ovo se zapravo smatra vrlo rijetkim rakom . Međutim, moguće je da ima više pacijenata nego što mislimo. Međunarodni registar karcinoma srednje linije NUT-a prijavljuje samo 20 novih slučajeva godišnje.

Jedan od razloga za ovaj mali broj je teškoća u dijagnosticiranju ove bolesti. Naučnici su tek 2004. godine otkrili glavnu karakteristiku ovog raka, „mutaciju“ u genu „NUTm1“. Dakle, nemaju sve bolnice „materijale za testiranje“ koji mogu otkriti ovaj gen.

Zamislite to kao otkrivanje nove bolesti. Potrebno je neko vrijeme da pravi testovi postanu dostupni svugdje.

Također, NUT karcinom se lako pomiješa s drugim uobičajenim vrstama raka. Moguće je precizno utvrditi da li je rak NUT karcinom samo ako se identificira mutacija gena 'NUTm1'. Neke osobe kojima je dijagnosticiran 'rak glave i vrata', 'rak pluća' i neke druge vrste raka mogu zapravo imati ovu mutaciju gena.

Ali sada, budući da je svijest o ovoj vrsti raka porasla i budući da je tehnologija za otkrivanje ove genetske mutacije poboljšana, specijalistima za rak postalo je lakše dijagnosticirati NUT karcinom nego prije.

Ko obolijeva od NUT karcinoma?

Ovaj rak se najčešće dijagnosticira kod mladih osoba . Srednja dob pri dijagnozi je oko 24 godine. To znači da je otprilike polovina onih kojima je dijagnosticirana mlađa od 24 godine, a druga polovina starija.

Međutim, ovaj rak se može razviti kod bilo koga . Pronađen je kod novorođenčadi i kod ljudi u 80-im godinama. Stoga nije moguće misliti da se neće pojaviti samo na osnovu godina.

Koji su simptomi NUT karcinoma?

U većini slučajeva, ovaj rak ne pokazuje nikakve simptome u ranim fazama . Simptomi počinju da se pojavljuju kada rak malo naraste i počne da utiče na tkiva oko tumora. U to vrijeme, obično se možete osjećati umorno i loše.

Budući da se tumori često razvijaju u sinusnim šupljinama i plućima, najčešće se prijavljuju simptomi koji su povezani s njima.

Uobičajeni simptomi:

• Ekstremni umor/iscrpljenost (`Iscrpljenost`)
• Neobjašnjiv gubitak težine
• Bolna masa

Simptomi sinusne ciste:

• Pritisak u sinusima, stezanje ili bol
• Često krvarenje iz nosa
• Začepljenost nosa ili nosne kongestije
• Gubitak čula mirisa

Simptomi tumora pluća:

• Kratkoća daha ili otežano disanje
• Hronični kašalj (uporan kašalj koji ne prolazi)

Ne bojte se NUT karcinoma samo zato što imate ove simptome. Ali ako ovi simptomi potraju,Veoma je važno da se obavezno obratite ljekaru i dobijete savjet.

Šta uzrokuje NUT karcinom?

Ovaj rak je uzrokovan kombinacijom dva različita gena, stvarajući čudan hibridni gen ("hibridni gen" ili "fuzijski gen"). Kod svakog pacijenta s NUT karcinomom, gen "NUTm1" je kombinovan s drugim genom koji ne bi trebao biti kombinovan s njim. Gen "NUTm1" sam po sebi ne uzrokuje rak, ali ovaj novonastali hibridni gen uzrokuje rast ćelija raka.

Kod oko 75% ljudi sa NUT karcinomom, gen `NUTm1` je kombinovan sa genom `BRD4`. Kod još oko 15%, gen `NUTm1` je kombinovan sa genom `BRD3`. Vrlo rijetko se može kombinovati sa drugim genima.

Naučnici još uvijek nisu sigurni šta uzrokuje ove genetske mutacije. Ali jedno je jasno: one nisu naslijeđene. Čini se da nisu uključeni ni uobičajeni faktori rizika za rak, poput pušenja i izloženosti kancerogenima. Potrebna su dodatna istraživanja kako bi se razumjelo šta utiče na ove genetske promjene.

Kako se dijagnosticira NUT karcinom?

Doktori dijagnosticiraju ovu bolest biopsijom. To uključuje uzimanje malog uzorka tkiva tumora pomoću posebne šuplje igle. Uzorak se zatim šalje u laboratoriju na testiranje na ćelije raka.

Vaš ljekar će također koristiti posebne procedure snimanja kako bi pregledao tumor unutar vašeg tijela i odredio njegov stadij. Stadij raka je proces određivanja koliko je rak ozbiljan, na osnovu veličine tumora, njegove lokacije i da li se proširio (metastazirao) od primarnog tumora u druge dijelove tijela. Metastaze raka nastaju kada se ćelije raka odvoje od prvobitnog tumora, putuju kroz limfnu tečnost ili krvotok i formiraju nove tumore u udaljenim organima ili tkivima.

CT i MRI mogu pokazati gdje se tumor nalazi u tijelu. PET skeniranje može utvrditi da li se rak proširio.

Koji se testovi rade za dijagnosticiranje ove bolesti?

U laboratoriji se provodi poseban test pod nazivom "imunohistohemija" kako bi se utvrdilo da li je gen "NUTm1" prisutan u uzorku biopsije. Ako je gen "NUTm1" prisutan u uzorku ("pozitivan"), dijagnosticira se NUT karcinom.

Drugi testovi koji se mogu uraditi za identifikaciju ovog gena su test fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) ili drugi specijalni genetski testovi.

Kako se liječi NUT karcinom?

Možete ukloniti tumor.Može biti potrebna operacija i radioterapija. Ako se rak proširio izvan tumora, može se dati i kemoterapija . Često se jedan ili više ovih tretmana daju zajedno.

Međutim, liječenje NUT karcinoma je vrlo izazovno. Često, čak i ako liječenje zaustavi pogoršanje raka, on će nakon nekog vremena ponovo početi rasti i širiti se.

Najvažnije u ovakvim trenucima je ostati jak. Moramo slušati šta doktori kažu i suočiti se s ovim zajedno s njima.

Ako vam je dijagnosticiran NUT karcinom, kliničko ispitivanje može biti najbolja opcija liječenja . Klinička ispitivanja su studije koje testiraju nove tretmane ili pristupe liječenju. Naučnici trenutno istražuju ciljanu terapiju za NUT karcinom. Ciljana terapija je tretman koji cilja genetsku mutaciju koja uzrokuje da zdrava ćelija postane kancerogena.

Jedna od ciljanih terapija za NUT karcinom su 'BET' inhibitori . Ovi lijekovi ciljaju dva gena, 'BRD4' i 'BRD3', koji su obično povezani s genom 'NUTm1'. Ovi inhibitori, u kombinaciji s tim genom 'NUTm1', zaustavljaju rast ćelija raka.

Može li se NUT karcinom izliječiti?

Nažalost, ne postoji lijek za NUT karcinom. To je vrlo brzorastući rak koji se brzo širi na druge dijelove tijela. U prosjeku, ljudi koji primaju liječenje žive oko 10 mjeseci nakon što im je dijagnosticirana bolest. Dvije do tri od svakih deset osoba kojima je dijagnosticiran NUT karcinom žive dvije godine.

Ali, kao i kod bilo kojeg raka, vaša prognoza, odnosno koliko ćete dobro reagovati na liječenje, zavisi od mnogih faktora. Lokacija tumora, da li se može potpuno ukloniti operacijom ili radioterapijom, a neke studije su pokazale da i drugi geni koji su upareni s genom NUTm1 igraju ulogu.

Vaš ljekar će objasniti ciljeve liječenja na osnovu vaše dijagnoze.

Kako da se brinem o sebi?

Važno je da se u ovom periodu okružite ljudima kojima vjerujete i koje podržavate. Iskoristite sve dostupne resurse koji će vam pomoći da se nosite s izazovima koje donosi ova dijagnoza.

Palijativna njega od vašeg ljekaraSaznajte više o uslugama. Stručnjaci za palijativnu njegu mogu vam pomoći da se nosite s novim zahtjevima vašeg života zbog ove dijagnoze. Mogu vam pomoći da se nosite s nuspojavama kemoterapije i zračenja, te da se nosite sa svakodnevnim odgovornostima koje dolaze s rakom.

Zapamtite, niste sami. Nikada ne oklijevajte da zatražite pomoć i podršku.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Mnogo je stvari koje biste možda željeli pitati svog ljekara u ovakvom trenutku. Evo nekoliko primjera:

• Je li se rak proširio?
• Da li trebam posjetiti specijalistu ili ići u specijaliziranu bolnicu na liječenje?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Koje su koristi i mogući rizici liječenja?
• Koji su ciljevi liječenja?
• Možete li mi pomoći da dobijem druge usluge podrške, uključujući palijativnu njegu?

Liječenje NUT karcinoma često može biti intenzivno. S čestim onkološkim pregledima i stresom svakodnevnog života, suočavanje s dijagnozom raka može biti teško. Medicinski resursi poput palijativne njege mogu pomoći. A kontaktiranje vaših voljenih može biti veliki izvor snage. Od trenutka kada primite dijagnozu, bitno je otvoreno razgovarati sa svojim timom za njegu oboljelih od raka kako biste razumjeli najbolje mogućnosti njege u budućnosti. Svačije iskustvo s rakom je drugačije. Vaš medicinski tim je tu da vas vodi kroz ovo izazovno vrijeme.

Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da sumiramo najvažnije stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• NUT karcinom je rijedak, ali vrlo brzo se širi i agresivan tip raka.
• Ovo je uzrokovano mutacijom u genu ``NUTm1``. Ovo nije nešto što se nasljeđuje.
• Simptomi se često pojavljuju nakon što rak malo uznapreduje. Nemojte to ignorisati i potražite savjet ljekara ako imate bilo kakve neobične simptome koji potraju.
• Za dijagnozu su potrebni biopsija i posebni genetski testovi.
• Liječenje je izazovno, ali su u toku istraživanja novih tretmana. Klinička ispitivanja mogu biti dobra opcija.
• Palijativna njega i podrška vaših voljenih su veoma važni na ovom putu.
• Otvoreno razgovarajte o svemu sa svojim medicinskim timom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Poznavanje ove bolesti će vam pomoći da donesete prave odluke kada za to dođe vrijeme.

Karcinom NUT-a, rak, genetske mutacije, rijetki karcinomi, karcinom skvamoznih ćelija, simptomi raka, liječenje raka