Da li i vi želite znati više o Pelger-Huet anomaliji? Hajde da razgovaramo o tome!

Da li vam je ikada doktor rekao o maloj promjeni u vašim bijelim krvnim zrncima kada ste radili analizu krvi? Mogla bi se raditi o Pelger-Huet anomaliji. Naziv možda zvuči kao velika stvar, ali ne brinite , obično nije toliko ozbiljno. Hajde da o ovome razgovaramo malo detaljnije, na jednostavan način.

Šta je Pelger-Huetova anomalija?

Jednostavno rečeno, Pelger-Huetova anomalija (PHA) je genetsko stanje koje utiče na neutrofile, vrstu bijelih krvnih zrnaca u našem tijelu. Neutrofili su poput malih vojnika u našem tijelu koji pomažu našem tijelu u borbi protiv bakterija.

Ovo stanje je uzrokovano varijacijom u našoj DNK, tačnije u genu koji se zove Lamin B receptor (LBR gen). Ovaj LBR gen pomaže neutrofilnim ćelijama da se pravilno razvijaju i rastu.

Pogledajte sada, svaka neutrofilna ćelija ima kontrolni centar, koji nazivamo jezgrom . Ovo jezgro sadrži sve DNK informacije koje su ćeliji potrebne za funkcionisanje i rast. Normalno, jezgro zdravog neutrofila je podijeljeno na tri ili više dijelova. Međutim, jezgro neutrofila kod osobe sa Pelger-Huetteovim sindromom ima dva dijela. To je kao teg, sa masnim tkivom sa obje strane i tankom sredinom. Vrlo rijetko, kod nekih ljudi, ovo neutrofilno jezgro može biti ovalnog oblika, odnosno oblikovano kao jaje.

Ali važno je ovdje da čak i ako ste rođeni s Pelger-Huetteovom anomalijom, većinu vremena vaše neutrofilne ćelije funkcioniraju normalno. To znači da im nije značajno oštećena zaštita od bolesti. Stoga obično uzrokuje vrlo malo većih zdravstvenih problema.

Postoji još jedno stanje koje se naziva Pseudo Pelger-Huetova anomalija (PPHA) . Ovo se može javiti kod nekih ljudi kasnije u životu. PPHA se može javiti kao nuspojava određenih lijekova ili kao simptom drugog stanja, poput infekcije.

Koji su simptomi Pelger-Huetteove anomalije?

Ovdje se moramo fokusirati na dvije vrste o kojima smo ranije govorili.

Nasljedna Pelger-Huet anomalija (HPA)

Ako imate Pelger-Huetteovu anomaliju (HPA), koja je nasljedna, obično nemate nikakve simptome. Možda čak ni ne znate da imate ovo stanje. Obično se otkrije slučajno kada se radi krvni test iz drugog razloga.

Pseudo Pelger-Huet anomalija (PPHA)

Međutim, ako imate pseudo-Pelger-Huetteovu anomaliju (PPHA), što znači da se razvila kasnije, možete osjetiti simptome povezane s osnovnim stanjem koje ju je uzrokovalo.Na primjer, ako je PPHA uzrokovana infekcijom, mogu se pojaviti simptomi poput groznice i bolova u tijelu povezanih s tom infekcijom.

Šta uzrokuje Pelger-Huetteovu anomaliju?

Razlog za to također varira ovisno o dvije vrste o kojima smo ranije raspravljali.

Nasljedna Pelger-Huetteova anomalija (HPA)

Ovo je uzrokovano mutacijom u genu Lamin B receptora (LBR), kao što smo ranije spomenuli. Ovaj LBR gen upućuje naše tijelo da proizvodi proteine ​​potrebne za zaštitu neutrofilnih ćelija i davanje im pravilnog oblika. Kod Pelger-Huytt anomalije, ova genetska mutacija remeti taj proces, uzrokujući da jezgra neutrofila poprime oblik bučice. Ovo je stanje koje se može naslijediti s roditelja na djecu.

Pseudo Pelger-Huetteova anomalija (PPHA)

Ovo nije genetsko stanje. Postoji nekoliko faktora koji mogu uzrokovati ovo stanje:

• Bolesti koštane srži: Primjeri uključuju leukemijska stanja poput mijelodisplastičnog sindroma i akutne mijeloične leukemije (AML).
• Neke infekcije: posebno bolesti koje prenose krpelji.
• Imunosupresivi: Ovi lijekovi, koji se daju za određene bolesti, također mogu biti uzrok.
• Izloženost zračenju: Na primjer, tokom liječenja raka.

Ako vam ljekar kaže da imate `PHA` ili `PPHA`, veoma je važno da obavijestite ljekara o svim lijekovima koje uzimate, čak i vitaminima.

Koji su faktori rizika za ovo stanje?

Glavni faktor rizika za Pelger-Huetteovu anomaliju (PHA) je imati biološkog roditelja s tim stanjem. To znači da ako vaša majka ili otac imaju PHA, imate oko 50% šanse da je naslijedite. To je kao bacanje novčića, ne možete sa sigurnošću reći, ali se može dogoditi.

Za stanje „PPHA“, izloženost prethodno spomenutim medicinskim stanjima ili tretmanima su faktori rizika.

Postoje li ikakve komplikacije s ovim stanjem?

Obično, nasljedna Pelger-Huetteova anomalija (PHA) ne uzrokuje veće komplikacije. Jer, iako mijenja izgled vaših neutrofilnih ćelija, ne mijenja značajno način na koji one funkcionišu. One nastavljaju da se bore protiv bakterija.

Međutim, ako imate pseudopelgar-huwatovu anomaliju (PPHA), osnovno zdravstveno stanje koje ju je uzrokovalo (poput leukemije) može uzrokovati komplikacije. Stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom o ovome i znati šta možete očekivati.

Kako ljekari dijagnosticiraju Pelger-Huetteovu anomaliju?

Doktori uglavnom koriste krvne pretrage za dijagnosticiranje ovog stanja. Konkretno,Radi se test koji se naziva periferni krvni razmaz. Ovaj test uključuje uzimanje kapi uzorka krvi, njeno tanko nanošenje na staklenu pločicu i posmatranje pod mikroskopom.

Ovo pregleda ili patolog ili hematolog.

Ako imate Pelger-Huetteovu anomaliju, ovaj test će jasno pokazati neobičan oblik jezgara vaših neutrofilnih ćelija (poput tega).

Postoji li tretman za Pelger-Huetteovu anomaliju?

Evo dobrih vijesti! Nasljedna Pelger-Huetteova anomalija (PHA) obično ne uzrokuje simptome, tako da ne zahtijeva nikakav poseban tretman. Čak i ako imate ovo stanje, možete živjeti normalnim životom.

Međutim, u slučaju PPHA, važno je liječiti osnovnu bolest koja ju je uzrokovala. Nakon što se ta bolest izliječi, stanje PPHA također može nestati.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako otkrijete da imate Pelger-Huetteovu anomaliju, obavezno obavijestite svog ljekara ako se pojave bilo kakvi novi simptomi (kao što su groznica, jak umor, česte infekcije). Vaš ljekar tada može utvrditi da li su simptomi povezani sa `PHA`, `PPHA` ili nečim drugim.

Kada idete kod doktora, dobra je ideja postaviti i ova pitanja:

• Da li imam nasljednu `(HPA)` ili pseudo `(PPHA)` Pelger-Huetteovu anomaliju?
• Da li je moguće da moja djeca naslijede ovo stanje? (Ako je riječ o HPA)
• Koliko često trebam posjećivati ​​doktora?
• Na koje simptome trebam posebno obratiti pažnju?

Šta trebam očekivati ​​u ovoj situaciji?

Sama Pelger-Huetteova anomalija (PHA) ne uzrokuje bol niti pravi veliku razliku u vašem životu. Obično ne utiče na vaše svakodnevne aktivnosti.

Međutim, ako imate ovo stanje (posebno tip `PPHA`), ono može biti znak drugog osnovnog zdravstvenog stanja. Zato su ljekari zabrinuti zbog toga. Ako vaš ljekar posumnja da imate `PHA` ili `PPHA`, uradit će potrebne testove da to potvrdi, a također će poduzeti korake da isključi druga medicinska stanja.

Možda imate Pelger-Huetteovu anomaliju (PHA), a da toga niste svjesni jer nemate nikakve simptome. Možda mislite: "Ako me ne smeta, zašto uopće razmišljam o tome?" Istina je da se možda ne osjećate bolesno zbog ove određene mutacije ćelija. Ali važno je da o tome obavijestite svog ljekara. Vaš ljekar je tu da vam pomogne da ostanete zdravi. I pomaže da znate o ovim malim stvarima u vašem tijelu. Samo zato što imate Pelger-Huetteovu anomaliju, to je samo još jedna stvar koja vas čini "vama". Nema razloga za brigu.

Sažetak (Poruka za ponijeti)

Dobro, hajde da rezimiramo neke od stvari o kojima smo razgovarali:

• Pelger-Huetova anomalija (PHA) je genetsko stanje koje uzrokuje abnormalni oblik jezgra neutrofila, vrste bijelih krvnih zrnaca.
• Ovo obično nije opasno i ne uzrokuje simptome. Neutrofilne ćelije funkcionišu normalno.
• Postoje dvije vrste ovoga: 'HPA', koja je nasljedna, i 'PPHA', koja je uzrokovana kasnije drugim bolestima ili lijekovima.
• HPA obično ne zahtijeva liječenje. U slučaju PPHA, liječi se osnovni uzrok.
• Ovo stanje se dijagnosticira analizom krvi (periferni krvni razmaz).
• Ako otkrijete da imate ovo stanje, ne brinite. Međutim, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome i potražite potreban savjet. Obavijestite svog ljekara ako se pojave novi simptomi.

Nadam se da je ovaj članak odgovorio na većinu vaših pitanja o Pelger-Huetteovoj anomalija. Zapamtite, o bilo kojem zdravstvenom problemu najbolje je otvoreno razgovarati sa svojim ljekarom.

Pelger -Huetova anomalija, neutrofili, bijela krvna zrnca, genetske bolesti, krvni testovi, PPHA, HPA