Jeste li ikada iznenada osjetili jake bolove u stomaku koje niste mogli ni zamisliti? Ili osjećate nepodnošljivu bol poput plikova i peckanja kada izađete na sunce? Iza ovih stvari mogla bi se kriti rijetka bolest pod nazivom 'porfirija', za koju mnogi ljudi u našoj zemlji nisu ni čuli. Naziv možda zvuči malo čudno, ali ovo je stanje uzrokovano hemijskim procesom u našem tijelu koji krene po zlu. Zato hajde da o ovome razgovaramo jednostavno, kao da to pričamo prijatelju.
Jednostavno rečeno, šta je porfirija?
Da bismo ovo razumjeli, prvo pogledajmo našu krv. Naša krv je crvene boje i prenosi kisik po cijelom tijelu jer sadrži posebnu supstancu koja se zove 'hem' . Proizvodnja ovog 'hema' u našem tijelu je poput rada velike fabrike. To je složen proces koji se odvija u osam (8) koraka.
Zamislite da kuhate obrok. Morate dodavati različite stvari na različitim nivoima, korak po korak. Slično tome, postoje posebni proteini koji se zovu enzimi koji pomažu u svakom koraku stvaranja ovog 'hema'. Za svaki korak postoji drugačiji enzim.
Porfirija se javlja kada je jedan od ovih osam koraka poremećen, a enzim odgovoran za to ne funkcioniše ispravno. To znači da se hemikalije zvane porfirini i prekursori porfirina, koje se proizvode tokom procesa stvaranja hema, ne uklanjaju iz tijela, već se počinju nakupljati unutar ćelija. To je kao kada se mašina pokvari na fabričkoj proizvodnoj liniji, roba se gomila. Nakupljanje ovih hemikalija u tijelu uzrokuje razne simptome.
U većini slučajeva, uzrok ovih nedostataka enzima je genetska mutacija koja se prenosi u porodicama. To znači da postoji mogućnost da se ovo stanje prenosi u porodicama. Ali ne brinite, vješti ljekari mogu pomoći u dijagnosticiranju stanja, upravljanju simptomima i smanjenju njegovog utjecaja na vaš život.
Koje su glavne vrste porfirije?
Postoji oko 8 glavnih tipova porfirije. Ali sve se mogu podijeliti u dvije glavne grupe na osnovu njihovih simptoma. Ovo je vrlo lako zapamtiti.
| Glavna grupa | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Akutne porfirije | Kod ovog tipa dolazi do iznenadnih, jakih napada simptoma. Glavni simptom je jak bol u trbuhu. Također može uzrokovati probleme s nervnim sistemom. |
| Kožne porfirije | Kao što i samo ime govori, uglavnom pogađa kožu. Kada je izložena sunčevoj svjetlosti, koža postaje iritirana, bolna i otečena. |
Sada pogledajmo podtipove ove dvije kategorije.
Vrste akutnih porfirija
To su tipovi koji izazivaju iznenadne "napade".
- Akutna intermitentna porfirija (AIP): Ovo je najčešći od akutnih tipova. Uzrokuje jake bolove u stomaku, ali ne i probleme s kožom.
- Nasljedna koproporfirija (HCP): Ovo može uzrokovati bol u stomaku i plikove na koži kada je izloženo suncu.
- Variegatna porfirija (VP): Ovo također može uzrokovati bol u želucu i plikove na koži.
- ALAD-deficijentna porfirija: Ovo je vrlo, vrlo rijetko. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu.
Vrste kožnih porfirija
Ovo su vrste koje utiču na kožu. One su također podijeljene u dvije kategorije: one koje uzrokuju plikove i one koje uzrokuju bol bez plikova.
Plikovita kožna porfirija:
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ovo je najčešći tip porfirije i obično se javlja u odrasloj dobi.
- Kongenitalna eritropoetska porfirija (KEP): Ovo je vrlo rijetko, teško stanje. Simptomi su prisutni pri rođenju.
Nevezikularna kožna porfirija:
- Eritropoetska protoporfirija (EPP) i X-vezana porfirija (XLP): Kod ova dva tipa, umjesto stvaranja plikova, koža postaje jako bolna, upaljena, otečena i crvena kada je izložena suncu.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi se uveliko razlikuju ovisno o vrsti porfirije koju imate. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome koji mogu biti opasni po život. Neki ljudi mogu imati gen, ali nikada ne iskusiti nikakve simptome.
Radi lakšeg razumijevanja, kategorizirajmo ove karakteristike.
| Kategorija simptoma | Vidljive karakteristike |
|---|---|
| Tokom akutnog napada porfirije | |
| Probavni sistem | Nepodnošljiva, iznenadna, jaka bol u stomaku , mučnina i povraćanje, zatvor. |
| Nervni sistem i mentalitet | Bol u rukama, nogama, grudima, leđima, anksioznost, nesanica, mentalna konfuzija, halucinacije, utrnulost udova (parestezija) , mišićna slabost ili paraliza (što može zahvatiti čak i disajne mišiće) i napadaji. |
| Srce i krvni pritisak | Ubrzan rad srca (tahikardija) , visok krvni pritisak. |
| Ostale karakteristike | Urin postaje taman (crven ili smeđ). |
| Kod kožnih porfirija | |
| Vrste koje ne stvaraju plikove (EPP/XLP) | Kada je izložena sunčevoj svjetlosti (čak i kroz prozor), koža postaje utrnuta, svrbi, otečena i bolna . Ova bol traje dva do tri dana. |
| Vrste plikova (PCT/CEP) | Plikovi na područjima izloženim suncu (posebno na nadlanicama)Pojava ožiljaka, njihovo pucanje i ožiljavanje, promjene boje kože, zadebljanje kože, kidanje kože čak i na najmanji problem i prekomjeran rast folikula dlaka na licu. |
Akutni "napad" porfirije može trajati između 3 i 7 dana, a ako se ne liječi, može trajati sedmicama ili čak mjesecima.
Koji su uzroci i okidači porfirije?
Kao što smo ranije spomenuli, glavni razlog za ovo je genetska mutacija. Ali važno je ovdje da neće svi koji imaju gen razviti simptome. Mnogi ljudi žive kao nosioci ovog gena bez ikakvih problema.
Da bi došlo do "napada" sa simptomima akutne porfirije, potreban je određeni "okidač" . Ovi okidači uzrokuju da tijelu treba više "hema", što zatim uzrokuje ispoljavanje slabosti u tom procesu i nakupljanje štetnih hemikalija u tijelu.
Evo nekih od glavnih okidača:
- Povišeni nivoi ženskih hormona: Posebno tokom određenih perioda ženskog menstrualnog ciklusa.
- Određeni lijekovi: Na primjer, neki lijekovi protiv bolova, anestetici i kontracepcijske pilule.
- Prekomjerna konzumacija alkohola.
- Pušenje.
- Ograničavanje unosa hrane: Post ili konzumiranje hrane s vrlo niskim udjelom ugljikohidrata.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) je malo drugačiji tip. Može biti uzrokovana vanjskim faktorima osim genetike. Na primjer, ovo stanje može biti uzrokovano stvarima poput viška željeza u tijelu (hemokromatoza), hepatitisa C ili HIV infekcije i prekomjerne konzumacije alkohola.
Kako doktor ovo otkriva?
Kada obavijestite svog ljekara o svojim simptomima, on ili ona će vas pregledati i pitati da li je neko u vašoj porodici imao slične simptome. Budući da je porfirija rijetka bolest, ponekad je potrebno neko vrijeme da se postavi tačna dijagnoza.
Laboratorijski testovi se uglavnom izvode radi potvrde dijagnoze.
- Testovi urina: Tokom akutnog "napada" porfirije, nivoi hemikalija zvanih ALA i PBG u urinu su veoma visoki. Ovo je glavni test za dijagnosticiranje bolesti.
- Krvne pretrage
- Testovi stolice
Ovi testovi mogu pomoći u određivanju tačnog tipa porfirije koju imate. Zatim, ako je potrebno, može se uraditi genetsko testiranje.Na taj način možemo potvrditi i koja je genetska promjena uzrokovala ovo.
Kako se liječi?
Mogućnosti liječenja variraju ovisno o vrsti porfirije koju imate i težini vaših simptoma. Vaš ljekar će razviti plan liječenja koji je pravi za vas.
Liječenje akutnih porfirija
Ako imate "napad", obično morate biti hospitalizirani i liječeni .
- Lijek pod nazivom 'Hemin' se primjenjuje intravenozno kako bi se smanjili nivoi štetnih hemikalija (ALA i PBG) koje su se nakupile u tijelu.
- Drugi lijekovi se daju za kontrolu simptoma poput jake boli, mučnine i napadaja.
- Fiziološki rastvor (IV tekućina) se daje za korekciju dehidracije i nivoa soli u tijelu.
- Da bi se spriječilo ponavljanje "napada", može se preporučiti mjesečna injekcija vakcine Givosiran .
- Najvažnije je izbjegavati okidače o kojima smo ranije govorili.
Liječenje kožnih porfirija
Kod ovih tipova, najvažniji i tretman broj jedan je zaštita kože.
Zaštita od sunca je neophodna. Obična krema za sunčanje možda neće biti dovoljna. Najbolje što možete učiniti je izbjegavati sunce koliko god je to moguće. Ako izlazite, trebali biste se dobro pokriti dugom odjećom i šeširima.
Osim toga, postoje i drugi tretmani ovisno o vrsti:
- Za EPP/XLP: Postoji mali implantat pod nazivom 'Afamelanotid' koji se postavlja pod kožu. Lijek koji se iz njega oslobađa pomaže u smanjenju boli koja se javlja kada ste izloženi suncu.
- Za PCT:
- Flebotomija: Da bi se uklonio višak željeza iz tijela, uzima se mala količina krvi u određenim intervalima .
- Hidroksiklorokin: Ovaj lijek, koji se koristi u niskim dozama, pomaže tijelu da eliminiše porfirine nakupljene u tijelu putem urina.
- Za CEP: Stroga zaštita od sunca je neophodna. Ako je anemija teška, mogu biti potrebne transfuzije krvi. Jedini način da se ova bolest potpuno izliječi je transplantacija koštane srži .
Kako živjeti s ovom situacijom?
Nakon što vam se dijagnosticira porfirija, vaš život će se malo promijeniti. Redovni pregledi kod ljekara bit će dio vašeg života. Ovo je važno za praćenje stanja i uočavanje razvoja komplikacija.
Život s rijetkom bolešću poput ove može biti emocionalno preplavljujući. Ponekad se možete pitati zašto se ovo dešava baš vama. Razgovarajte sa svojim ljekarom, porodicom ili prijateljem od povjerenja o svojim osjećajima. Pridruživanje grupi za podršku osobama s ovim stanjem također može biti od velike pomoći. Zapamtite da niste sami.
Poruka za ponijeti kući
- Porfirija je rijetka, često nasljedna bolest koja utiče na proizvodnju hema u tijelu.
- Postoje dvije glavne vrste: akutna, koja uzrokuje iznenadnu, jaku bol u stomaku, i kožna, koja uzrokuje osjetljivost kože na sunčevu svjetlost.
- Za dijagnozu su neophodni testovi urina, krvi i stolice.
- Metode liječenja variraju ovisno o vrsti bolesti. Kod akutnih oblika, izbjegavanje 'okidača' je vrlo važno, a kod kožnih oblika, zaštita od sunčeve svjetlosti je vrlo važna.
- Ako vi ili neko koga poznajete ima ove simptome (posebno neobjašnjive jake bolove u stomaku ili probleme s kožom pri izlaganju suncu), što prije se obratite ljekaru za savjet.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment