Da li se vaš mališan ne trza na glasne zvukove? Ili se ne osvrće kada ga neko pozove po imenu? Ponekad se iza tih stvari može kriti rijetko genetsko stanje o kojem čak ni ne razmišljamo. To je Pendredov sindrom . Ne brinite, danas ćemo o tome razgovarati jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je Pendredov sindrom?

Jednostavno rečeno, Pendredov sindrom je rijetko genetsko stanje . U ovom slučaju, vaša beba se može roditi s trajnim gubitkom sluha. Ovaj gubitak sluha često utiče na oba uha i može se pogoršati tokom vremena. Osim toga, djeca i mladi odrasli sa Pendredovim sindromom mogu razviti gušavost , što je uvećana štitna žlijezda u vratu. Ponekad, ali vrlo rijetko, ova gušavost može uzrokovati i smanjenu aktivnost štitne žlijezde (hipotireoidizam).

Zamislite koliko teško mora biti saznati da vaše dijete ima ovo stanje. Ali najvažnije je da ne paničite . Vaš ljekar će vam pomoći da upravljate stanjem i kontrolišete simptome vašeg djeteta koliko god je to moguće. Također će vam reći o slušnim aparatima koji su prikladni za vaše dijete, kao i o strategijama komunikacije. Tada gubitak sluha neće biti velika prepreka jezičkim vještinama i učenju vašeg djeteta.

Koji su simptomi Pendredovog sindroma?

Glavni i najočitiji simptom ovog stanja je gubitak sluha . Stepen ovog gubitka može varirati od osobe do osobe. Neka djeca mogu imati blagi do teški gubitak sluha (gluhoću). Na primjer, dijete s umjerenim gubitkom sluha može čuti ljude kako razgovaraju, ali možda neće moći razumjeti šta govore.

Najčešće je ovaj gubitak sluha prisutan pri rođenju, ali ponekad se može pojaviti tokom dojenačke dobi, djetinjstva ili čak kasnije.

Simptomi gubitka sluha uzrokovanog Pendredovim sindromom mogu uključivati:

• Mala beba se ne trzne čak ni kada čuje glasan zvuk.
• Beba ne reaguje kada je pozovete po imenu.
• Beba nije rekla svoju prvu riječ skoro godinu dana.
• Počinje govoriti kasnije od druge djece istog uzrasta.
• Dijete vas stalno traži da "ponovite to".

Pored ovih problema sa sluhom, može postojati i nekoliko drugih simptoma:

• Problemi s ravnotežom pri hodanju - na primjer, potrebno je neko vrijeme da se počne hodati. Međutim, ovo se ne događa svima i prilično je rijetko.
• Gušavost - Ovo se najčešće viđa kada je dijete malo starije, odnosno tokom adolescencije ili rane odrasle dobi.
• Hipotireoza - Ovo je također vrlo rijetko stanje.

Zašto se javlja Pendredov sindrom?

Glavni uzrok Pendredovog sindroma je genetska mutacija u genu pod nazivom `SLC26A4` . Ovaj gen pomaže našem tijelu da proizvodi protein pod nazivom `pendrin` . Ovaj pendrin je povezan i sa našim sluhom i sa funkcionisanjem štitne žlijezde. Da li ste znali da štitna žlijezda proizvodi hormone koji kontrolišu kako naše tijelo koristi energiju (metabolizam).

Dakle, kada postoji problem s ovim pendrinskim proteinom, strukture u unutrašnjem uhu djeteta koje su povezane sa sluhom možda se neće pravilno razviti . To uzrokuje stanje koje se naziva senzorineuralni gubitak sluha . "Senzorineuralni" znači da je ovaj gubitak sluha trajan i uzrokovan je problemom u samom unutrašnjem uhu. Ovi problemi mogu uključivati:

• Uvećani vestibularni akvedukti (EVA) : Vaši vestibularni akvedukti su male koštane cijevi koje povezuju vaše unutrašnje uho sa lubanjom. Mnogi ljudi koji imaju uvećane vestibularne akvedukte doživljavaju gubitak sluha.
• Pužnica sa manje "okreta" nego normalno : Pužnica je najdublji dio našeg slušnog sistema. To je spiralna struktura, poput žlijeba puža. Obično ima 2 i 3/4 okreta. Dijete sa Pendredovim sindromom može imati manje okreta u ovoj zavojnici nego normalna osoba. Ovo je također povezano sa gubitkom sluha.

Također, kao što sam već spomenuo, pendrin također utječe na način rada štitne žlijezde. Dakle, kada postoje problemi sa štitnom žlijezdom, ona može oticati (gušavost) i ne proizvoditi dovoljno hormona.

Kako se Pendredov sindrom nasljeđuje kod djeteta?

Ovo se možda čini malo komplicirano za razumjeti, ali dozvolite mi da to kažem jednostavno. Dijete sa Pendredovim sindromom nasljeđuje tu osobinu autosomno recesivnim obrascem . U redu, ovo zvuči malo komplicirano, zar ne? Jednostavno rečeno, ovako je:

Da bi dijete pokazalo ove simptome, mora naslijediti dvije kopije ove genske mutacije - jednu od majke i jednu od oca.

U ovom slučaju, oba roditelja su nosioci mutiranog gena. To jest, oboje imaju jedan mutirani gen i jedan normalan gen. Zbog tog normalnog gena, roditelji ne razvijaju Pendredov sindrom. Međutim, kada dobiju dijete, postoji oko 25% šanse da će dijete razviti ovo stanje. Zamislite to kao da bacate dva novčića i oba će pasti glava.

Kako se dijagnosticira Pendredov sindrom?

Šta učiniti da se provjere problemi sa sluhom kod novorođenčadiPregledi sluha se obično rade u bolnicama. Ako test sluha ukazuje na gubitak sluha, potrebni su daljnji testovi kako bi se potvrdila dijagnoza. Tek tada se rade specifičniji testovi kako bi se provjerilo postojanje Pendredovog sindroma. Ili, ako sumnjate da vaše dijete ima problema sa sluhom, možete se obratiti ljekaru. U ovom trenutku ćete vjerovatno posjetiti otorinolaringologa (ORL) ili genetičara .

Doktor će vam postavljati pitanja o problemu sa sluhom vašeg djeteta. Na primjer, kada ste ga prvi put primijetili i da li je neko u vašoj porodici ranije imao problema sa sluhom. Budući da je Pendredov sindrom nasljedan, moguće je da ga je i neko u vašoj porodici imao.

Ovo su testovi koji pomažu u dijagnosticiranju Pendredovog sindroma:

• Testovi sluha : To uključuje testove kao što su otoakustične emisije (OAE) i slušni odgovor moždanog debla (ABR) . Oni ispituju funkciju unutrašnjeg uha i slušnih puteva. Kako dijete raste, mogu se raditi i dodatni testovi kako bi se utvrdilo da li se gubitak sluha mijenja.
• Skeniranje slikama : CT ili MRI skeniranje se radi kako bi se pronašle abnormalne strukture u unutrašnjem uhu. Na primjer, ovim skeniranjem se mogu tražiti uvećani vestibularni akvedukti (EVA) ili abnormalna pužnica.
• Genetsko testiranje : Krvne pretrage za provjeru prisutnosti mutacije gena SLC26A4 mogu potvrditi dijagnozu.

Ako vaše dijete ima gušavost, može posjetiti i endokrinologa kako bi se provjerili problemi sa štitnjačom.

Kako se liječi Pendredov sindrom?

Iskreno, još uvijek ne postoji lijek za Pendredov sindrom . Međutim, postoje mnoge mogućnosti za upravljanje ovim stanjem. Liječenje zavisi od mnogih faktora, kao što su abnormalnosti prisutne u unutrašnjem uhu djeteta i koliko je ozbiljan gubitak sluha.

Mogućnosti liječenja Pendredovog sindroma:

• Metode obrazovanja i komunikacije: Djetetu treba pomoći da nauči druge načine komunikacije i interakcije s drugima, ne samo putem sluha. Na primjer, stvari poput znakovnog jezika.
• Slušni aparati : Slušni aparati ili kohlearni implantat koji pomažu vašem djetetu da bolje čuje.Da, možda je potrebno. Ovi uređaji pružaju značajnu pomoć, barem dijete počinje čuti zvukove. Audiolog i specijalista za uho, nos i grlo rade zajedno kako bi preporučili najprikladniju tehnologiju sluha za dijete.
• Liječenje štitne žlijezde : Ako vaše dijete ima smanjenu funkciju štitne žlijezde (hipotireoza), možda će trebati uzimati tablete hormona štitne žlijezde (suplementi za štitnu žlijezdu). Ako je guša vrlo velika, možda će je trebati hirurški ukloniti (tireoidektomija).

Ako moje dijete ima Pendredov sindrom, šta mogu očekivati?

U većini slučajeva Pendredovog sindroma , gubitak sluha se postepeno pogoršava (progresivni gubitak sluha) . Neka djeca mogu s vremenom potpuno izgubiti sluh. Međutim, težina ovoga varira od osobe do osobe. Mnoga djeca koriste slušne aparate ili kohlearne implantate kako bi postigla gotovo normalan sluh i dobro živjela. Medicinski tim vašeg djeteta će vas savjetovati o najboljim mogućnostima liječenja kako biste pomogli sluhu vašeg djeteta.

Najvažnije je prepoznati ovo stanje i započeti liječenje što je prije moguće. Na taj način dijete može naučiti kako komunicirati s drugima i napredovati zajedno s drugom djecom svog uzrasta.

Pendredov sindrom je doživotno stanje. Međutim, to ne znači da dijete neće moći razumjeti druge ili izraziti svoje ideje.

Kako bih trebao/trebala da se brinem o svom djetetu?

Ako vaše dijete ima Pendredov sindrom, važno ga je zaštititi od povreda glave, baš kao i svako drugo dijete . Na primjer, nošenje kacige prilikom vožnje bicikla može pomoći u smanjenju rizika od iznenadnog gubitka sluha zbog povrede glave u nesreći. Sitnice poput ovih mogu napraviti veliku razliku.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ostavimo po strani da li je uzrok Pendredov sindrom ili nešto drugo. Ako primijetite bilo kakve promjene ili nedostatke u sluhu vašeg djeteta, svakako biste trebali posjetiti ljekara. Jer što prije dobijete dijagnozu, prije ćete moći upravljati gubitkom sluha i započeti liječenje. To je veoma važno za budućnost djeteta.

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?

Kada idete kod doktora, budite spremni da postavite pitanja poput ovih:

• Ko će biti dio medicinskog tima koji će liječiti moje dijete? (npr. ORL ljekar, audiolog, genetičar)
• Koji su znaci da se sluh mog djeteta pogoršava?
• Koje su mogućnosti liječenja?
• Koji je vaš predloženi raspored liječenja?
• Koje druge aktivnosti mogu oštetiti sluh mog djeteta? (npr. glasni zvukovi, određeni sportovi)
• Koji su resursi dostupni da pomognu djeci i roditeljima da se nose s gubitkom sluha u djetinjstvu? (npr. savjetodavne službe, grupe podrške)

Kod Pendredovog sindroma, dijete može izgubiti sposobnost da čuje zvukove koji mu pomažu da se poveže sa svojom okolinom. Međutim, to ne znači da dijete mora zauvijek izbjegavati ove interakcije. Slušni aparati mogu biti od velike pomoći za mnogo djece s ovim stanjem. Učenje komunikacijskih vještina u ranoj dobi može pomoći vašem djetetu da bude društvenije, bez obzira na stepen gubitka sluha. Zdravstveni tim vašeg djeteta moći će s vama razgovarati o koracima koje vi i vaša porodica možete poduzeti da pomognete svom djetetu. Ne oklevajte, niste sami!

Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

• Pendredov sindrom je genetsko stanje koje uglavnom uzrokuje gubitak sluha, a ponekad i otitis media.
• Rano otkrivanje i liječenje su veoma važni. To može značajno poboljšati kvalitet života djeteta.
• Iako ne postoji lijek, postoje načini za upravljanje. To uključuje slušne aparate, logopedsku terapiju i, ako je potrebno, liječenje štitnjače.
• Neophodno je pružiti ljubav, podršku i ohrabrenje djetetu. Uz praćenje medicinskih savjeta, pomozite djetetu da živi normalnim i sretnim životom.
• Zaštitite svoje dijete od povreda glave. To će smanjiti mogućnost pogoršanja gubitka sluha.

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom. Oni su uvijek spremni da vam pomognu.

Pendredov sindrom, oštećenje sluha, tonzilitis, genetske bolesti, zdravlje djece, slušni aparati , štitna žlijezda