Da li vaše dijete ima abnormalnosti mozga? Hajde da saznamo više o porencefaliji.

Normalno je osjećati veliki teret kada vam doktori kažu o problemu s razvojem mozga vaše bebe. Ponekad su nam te riječi, ta stanja, vrlo strana. Pa, postoji rijetko stanje koje se zove porencefalija za koje možda niste čuli, ali je važno znati za njega. Hajde da o ovome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti, u redu?

Šta je tačno ta takozvana porencefalija?

Jednostavno rečeno, porencefalija je rijetko stanje u kojem se u moždanim hemisferama djeteta zbog oštećenja razvijaju vrećice ili ciste ispunjene tekućinom. Ovo oštećenje se često javlja dok je beba još u maternici ili ubrzo nakon rođenja. Razmislite o tome, naš mozak je vrlo složena stvar. Kada se negdje u njemu formira cista, to može utjecati na normalan razvoj i funkciju mozga. To može uzrokovati da neka djeca imaju poteškoće s govorom ili druge neurološke deficite .

Koliko je ovo stanje često?

Zapravo, ovo stanje koje se naziva porencefalija je vrlo, vrlo rijetko . Ne postoje tačne statistike o tome koliko djece u svijetu ga ima. Ali može podjednako pogoditi i djevojčice i dječake.

Postoje li glavne vrste porencefalije?

Da, postoje dvije glavne vrste ovoga.

• Stečena porencefalija: Ovo je najčešći tip. Uzrokovana je oštećenjem mozga tokom razvoja mozga kod djeteta.
• Genetska porencefalija: Ovo je vrlo rijetko stanje. Može biti uzrokovano genetskom mutacijom .

Zašto se ovo dešava našem djetetu? Koji su razlozi?

Za to postoji nekoliko razloga. Ovi razlozi se također razlikuju ovisno o dvije vrste koje smo ranije razmatrali.

Genetski uzroci

Iako vrlo rijetko, ovo stanje može biti uzrokovano promjenama ili genetskim mutacijama u određenim genima (na primjer, genima `COL4A1` ili `COL4A2` ). Ovi geni su vrlo važni za proizvodnju proteina koji pružaju strukturnu čvrstoću različitim tkivima u našem tijelu. Dakle, ako postoji defekt u ovim genima, to može utjecati na strukturu tkiva i uzrokovati stvari poput spomenutih cista u mozgu.

Stečeni uzroci

Ovo je najčešći tip. Ovdje se dešava da je normalan protok krvi u bebinom mozgu prekinut. To može biti uzrokovano nečim poput moždanog udara , nedostatka kisika u mozgu ili krvarenja u mozgu. Ovo oštećenje se može dogoditi dok je beba u maternici, pri rođenju ili dugo nakon rođenja.

Kada mozak nema kisika ili ima krvarenje, veća je vjerovatnoća da će se umjesto normalnog moždanog tkiva formirati šupljine ispunjene tekućinom (ciste). To posebno važi ako imate sljedeće faktore rizika :

• Upotreba alkohola ili droga tokom trudnoće. Ovo je nešto što svakako treba izbjegavati.
• Gestacijski dijabetes. Ako imate ovo stanje, trebate tačno slijediti upute svog ljekara.
• Infekcije kod majke tokom trudnoće.
• Infekcije koje se javljaju nakon rođenja bebe.
• Trauma tokom porođaja.
• Drugi uzroci koji smanjuju dotok krvi u mozak uključuju određene poremećaje krvi i metaboličke bolesti .

Ponekad, ljekari mogu dobiti ideju o osnovnom uzroku na osnovu toga gdje se ciste nalaze, njihove veličine i koliko su rasprostranjene.

Koji su simptomi ovog stanja? Kako ga prepoznajemo?

Simptomi porencefalije mogu varirati od djeteta do djeteta. Također se razlikuju po težini simptoma i vremenu početka. Neurološki deficiti zavise od toga gdje se ciste nalaze u mozgu i koliko su velike. Ovo je slično moždanom udaru.

Evo nekih uobičajenih simptoma:

• Kašnjenja u razvoju govora i jezika. Ponekad ljudi mogu izgubiti sposobnost izgovaranja riječi kako stare.
• Odloženi fizički razvoj. Na primjer, kasni početak hodanja.
• Usporeni kognitivni razvoj.
• Usporen društveni razvoj.
• Uvećana ili mala glava u odnosu na veličinu tijela.
• Smanjen tonus mišića (hipotonija). Tijelo bebe može biti vrlo mlitavo.
• Slabost u tijelu.
• Problemi s obradom senzornih informacija. Na primjer, promjene u načinu na koji ljudi reagiraju na dodir ili zvuk.
• Napadi. ​​To je ono što znamo kao napad.

Važno je da nisu sve ove karakteristike prisutne kod svakog djeteta. Neka djeca mogu imati samo jednu ili dvije od ovih karakteristika, dok druga mogu imati nekoliko.

Koje druge komplikacije ovo može uzrokovati?

U nekim slučajevima, ova porencefalija uzrokuje zamućenje tekućine oko mozga i kičmene moždine, što značiKanali kroz koje protiče cerebrospinalna tečnost (CSF) mogu se blokirati. To uzrokuje nakupljanje tečnosti i stvaranje pritiska oko mozga. To se naziva hidrocefalus . Ako se ovaj pritisak poveća, postojeći simptomi se mogu pogoršati ili se mogu pojaviti novi simptomi. Na primjer, mogu se javiti glavobolje, povraćanje i problemi s vidom .

Također, budući da porencefalija može uzrokovati napade, ova djeca imaju veću vjerovatnoću da razviju epilepsiju . Neka djeca mogu razviti i mišićnu spastičnost , što je stanje u kojem mišići postaju ukočeni i krućeni.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Često djeca s porencefalijom pokazuju znakove stanja ubrzo nakon rođenja. Kod mnogo djece se stanje dijagnosticira prije nego što napune godinu dana. Ponekad se ove ciste mogu vidjeti na prenatalnom ultrazvučnom pregledu dok je beba još u maternici. U tom slučaju, ljekar može dijagnosticirati stanje prije nego što se beba rodi.

Da bi potvrdio dijagnozu, doktor će morati vidjeti detaljne slike mozga vašeg djeteta. Da biste to učinili, vi ili vaše dijete možda ćete morati obaviti testove poput ovih:

• Ultrazvučno skeniranje.
• CT skeniranje.
• MRI skeniranje.

Postoji li tretman za ovo? Kako se to liječi?

Iskreno, ne postoji definitivan lijek za porencefaliju. Međutim, postoji niz načina za upravljanje njenim posljedicama. Liječenje je prvenstveno usmjereno na smanjenje neuroloških oštećenja koja se javljaju.

Na primjer, ako imate stanje o kojem smo govorili, hidrocefalus, višak tekućine koja se nakupila oko mozga može se ukloniti.

Evo nekih tretmana koji mogu pomoći djetetu:

• Lijekovi protiv napadaja. Kontrolirajte početak napada.
• Lijek za poboljšanje mišićne napetosti.
• Lijek za smanjenje boli.
• Fizikalna terapija: Jača mišiće tijela i olakšava pokrete.
• Logopedska terapija. Prevazilaženje govornih poteškoća.
• Radna terapija: Vježbajte samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Ponekad se može izvršiti operacija za uklanjanje ciste.
• Može se izvesti i operacija za drenažu viška moždane tečnosti kako bi se uklonio višak cerebrospinalne tečnosti.

Važno je da nisu svi ovi tretmani potrebni za svako dijete. Doktori će odrediti najbolji tretman na osnovu stanja djeteta.

Kakva će biti budućnost za dijete s ovim stanjem? (Prognoza)

Ovo je malo teško reći. Jer neka djeca s porencefalijom razvijaju određene neurološke probleme. Ali neka djeca mogu normalno živjeti bez ikakvih problema. Ozbiljnost simptoma uveliko varira od osobe do osobe.

Budućnost djeteta zavisi od veličine cista u mozgu, njihove lokacije, broja cista i kako one utiču na svako dijete. Međutim, uz rano otkrivanje i odgovarajući tretman i terapije, mnoga djeca mogu voditi uspješan i produktivan život.

Može li se porencefalija spriječiti?

Ovo stanje se ne može uvijek spriječiti. Jer nam je teško kontrolirati stvari koje su uzrokovane genetskim faktorima. Međutim, zdrava trudnoća može donekle smanjiti rizik da vaša beba razvije ovo stanje.

Veoma je važno izbjegavati zloupotrebu alkohola ili droga tokom trudnoće. Ako imate gestacijski dijabetes, pažljivo slijedite upute svog ljekara. Također biste trebali pokušati zaštititi sebe od infekcija.

Genetska porencefalija je stanje koje se ponekad može prenijeti na dijete ako jedan od roditelja nosi mutirani gen . Genetsko testiranje može pomoći u utvrđivanju da li vi ili vaš partner nosite gen. Razgovor sa genetskim savjetnikom može vam pomoći da shvatite rizik prenošenja gena na vaše dijete.

Koje su još prilike kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana ili se sumnja na porencefaliju, odmah se obratite ljekaru ako se pojavi ili pogorša bilo koji od sljedećih simptoma:

• Glavobolje
• Povraćanje
• Problemi s ravnotežom ili koordinacijom
• Napadi/grčevi
• Paraliza bilo kojeg dijela njihovog tijela
• Promjene vida

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Možete postaviti doktoru pitanja poput:

• Ako dobijemo još jedno dijete, kakve su šanse da će i to dijete imati porencefaliju?
• Je li dobra ideja da se naša porodica podvrgne genetskom testiranju?
• Hoće li mom djetetu biti potrebna operacija za uklanjanje cista ili viška tečnosti iz mozga?
• Koje su najbolje terapije koje mogu pomoći mom djetetu da se nosi sa zastojima u razvoju?

Na kraju, evo šta roditelji imaju za reći... (Poruka za ponijeti kući)

Porencefalija je vrlo rijetko stanje. Djeca s ovim stanjem mogu imati fizičke i intelektualne poteškoće, ponekad blage, ponekad teške. Ali zapamtite, uz ranu dijagnozu i potrebno liječenje i terapiju, mnoga djeca mogu živjeti vrlo dobar, sretan i uspješan život. Niste sami, doktori, terapeuti i mnogi drugi su tu da pomognu vama i vašem djetetu. Najvažnije je da ne odustanete od nade i da svom djetetu pružite ljubav, brigu i podršku koja mu je potrebna.

Porencefalija , bolesti mozga, dječje bolesti, genetske bolesti, neurološke bolesti, razvojna kašnjenja