Je li vaš mališan bio vrlo letargičan, beživotan i teško mu je bilo dojiti kada se prvi put rodio? Ali kada je malo odrastao, oko dvije ili tri godine, je li počeo pokazivati neobičan apetit i nedostatak apetita? Možda ste malo zabrinuti i uplašeni zbog ovih promjena. Danas govorimo o rijetkom genetskom stanju koje pokazuje ove simptome, za koje mnogi ljudi u našoj zemlji nisu čuli, ali koje je vrlo važno znati. To je Prader-Willijev sindrom.
Šta je Prader-Willijev sindrom (PWS)?
Jednostavno rečeno, Prader-Willijev sindrom (PWS) je rijetko genetsko stanje koje je prisutno od rođenja. Utiče na djetetov metabolizam, proces kojim se hrana koju jedemo pretvara u energiju. Također utiče na djetetov razvoj i ponašanje.
U ovoj situaciji se mogu uočiti dvije glavne faze.
1. Rano dojenačko doba: Bebini mišići su ili beživotni ili imaju vrlo nizak mišićni tonus. Zbog toga je sisanje vrlo teško. Beba može biti pospana i letargična.
2. Rano djetinjstvo: Između 2. i 6. godine života dešava se nešto sasvim drugačije. To jest, dijete razvija nekontrolisan, pretjeran apetit. Bez obzira koliko jede, ne osjeća se sito. Ako se ovo pretjerano jedenje ne kontroliše, dijete može postati teško gojazno.
Pored ovih glavnih simptoma, dijete može propustiti razvojne prekretnice primjerene dobi, kao što su puzanje, hodanje i govor. Pubertet također može biti odgođen. Ako se ne liječi pravilno, gojaznost može dovesti do komplikacija opasnih po život, kao što su bolesti srca, dijabetes i apneja u snu.
Ko dobija ovo stanje? Koliko je često?
Ovo je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Najčešće je uzrokovano slučajnom genetskom promjenom koja se javlja kada se formiraju zametne ćelije majke i oca. To znači da nije uzrokovano greškom roditelja. Vrlo rijetko, ako je neko u porodici imao ovo stanje, postoji mala šansa da će se prenijeti kroz generacije.
Toliko je čest da Prader-Willijev sindrom pogađa otprilike jednu od 10.000 do 30.000 ljudi širom svijeta. To znači da je vrlo rijetko stanje.
Koji su simptomi Prader-Willijevog sindroma?
Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi. Hajde da ih kategoriziramo na ovaj način kako bismo ih učinili jasnijima.
| Karakteristični tip | Često viđene stvari |
|---|---|
| Karakteristike djetinjstva (dojenčadi) |
|
| Karakteristike povezane s izgledom tijela | |
| Karakteristike ponašanja i razvoja |
Najvažnija stvar koju ovdje treba zapamtiti je da gojaznost, koju uzrokuje „(hiperfagija)“, može dovesti do mnogih drugih ozbiljnih bolesti poput dijabetesa i srčanih bolesti.
Zašto se ovo stanje javlja? Šta je genetski uzrok?
Ovo je malo komplikovano, ali pokušajmo to shvatiti jednostavno.
Svaka naša ćelija sadrži paket genetskih informacija. Ove hromosome nazivamo . 23 od ovih hromosoma dobijamo od majke i 23 od oca. Prader-Willijev sindrom je uzrokovan problemom s dijelom hromosoma 15 koji dobijamo od oca.
Ovdje se dešava nešto posebno. To se zove "(genomski imprinting)". Jednostavno rečeno, u nekim genima na hromosomu 15, kopija od oca se "uključuje", a kopija od majke se "isključuje". Ovo "uključivanje", odnosno aktivna kopija od oca je neophodna za pravilno funkcionisanje tijela. Kod PWS-a, ova aktivna kopija od oca gubi svoju funkciju.
Za to mogu postojati tri glavna razloga.
| Genetski uzrok | Jednostavno objašnjeno |
|---|---|
| Delecija hromosoma | Ovo je uzrok 70% pacijenata sa PWS-om. U ovom slučaju, mali dio hromosoma 15, koji je naslijeđen od oca, je izbrisan. Stoga, potrebni geni ne funkcionišu. |
| Majčina uniparentalna disomija | Ovo je uzrok oko 25% slučajeva PWS-a. Dešava se da dijete ne naslijedi hromosom 15 od oca, već dvije kopije hromosoma 15 od majke. Budući da su relevantni geni u obje kopije od majke "isključeni", nijedan od aktivnih gena se ne gubi. |
| Translokacija | Ovo je vrlo rijetko (manje od 1%). U ovom slučaju, dio hromosoma 15 se odvoji i pričvrsti za drugi hromosom. Kao rezultat toga, ti geni ne mogu pravilno funkcionirati. |
Kako ljekar dijagnosticira ovu bolest?
Kada odete kod ljekara jer ste zabrinuti zbog simptoma vašeg djeteta, prvo što će on ili ona uraditi jeste da obavi detaljan fizički pregled vašeg djeteta. Pažljivo će posmatrati izgled, mišićni tonus i ponašanje vašeg djeteta. Također će vas pitati o prehrambenim navikama i razvojnim kašnjenjima vašeg djeteta.
Ako ljekar posumnja na PWS na osnovu ovih simptoma, on ili ona će naručiti genetski test da to potvrdi.To se obično radi uzimanjem uzorka krvi od djeteta i identifikacijom promjena u DNK u njemu .
Kako se liječi? Da li je nemoguće potpuno izliječiti?
U stvari, još uvijek ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom. Ali ne brinite. Postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima, sprječavanju komplikacija i pomoći vašem djetetu da živi dobar život. Glavni ciljevi liječenja su:
- Upravljanje ishranom: Posebni uređaji poput duda za flašice mogu se koristiti kako bi se pomoglo vašoj bebi da pije mlijeko tokom dojenačke dobi. Kako vaša beba raste, važno je osigurati joj niskokaloričnu, uravnoteženu ishranu i strogo kontrolisati količinu hrane koju jede. Ponekad čak može biti potrebno zaključati stvari poput ormara i frižidera kod kuće.
- Hormonska terapija: Hormon rasta se daje kako bi se pomogao djetetu da raste. Kako pubertet napreduje, dječacima će možda biti potreban testosteron, a djevojčicama estrogen.
- Potporne terapije:
- Fizikalna terapija: Pomaže u jačanju mišića i poboljšanju ravnoteže.
- Logopedska terapija: Pomaže u prevazilaženju govornih poteškoća.
- Specijalno obrazovanje: Pruža podršku za aktivnosti učenja prilagođene intelektualnim sposobnostima djeteta.
Kakva će biti budućnost ako moje dijete ima PWS?
Normalno je da roditelji osjećaju šok i strah kada saznaju za ovo stanje. Ali zapamtite, uz ranu dijagnozu i kontinuirano liječenje i podršku, djeca sa PWS-om mogu živjeti normalnim životom.
Da, postoje izazovi. Trebat će im dodatna pomoć sa školskim zadacima. Trebat će im određeni nivo podrške tokom cijelog života. Ali im se također može pomoći da budu što samostalniji i da maksimalno iskoriste svoje sposobnosti.
Važno je sastati se s nutricionistom kako biste razvili plan obroka koji odgovara vašem djetetu i potražiti savjet od savjetnika za mentalno zdravlje . Također, pridruživanje grupama podrške s drugim roditeljima koji imaju slična iskustva kao i vi bit će odličan izvor snage.
Koja pitanja trebate postaviti doktoru?
Kada idete kod doktora, ne zaboravite postaviti ova pitanja.
- Šta trebam učiniti da spriječim da moje dijete postane gojazno?
- Koji tretmani su potrebni djetetu? Kako se daju?
- Koje probleme u ponašanju mogu očekivati od svog djeteta?
- Postoje li grupe podrške kojima se možemo obratiti za pomoć u životu s ovim stanjem?
- Da li ostatak moje porodice treba da se podvrgne genetskom testiranju?
Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima rijetku, neizlječivu bolest. Ali niste sami. Medicinski tim vašeg djeteta pružit će vam podršku i smjernice koje su vam potrebne. Vašem djetetu će možda trebati malo više vremena i pomoći nego drugoj djeci. Ali uz pravilnu brigu, i vaše dijete može biti sretno.
Poruka za ponijeti kući
- Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetsko stanje koje se javlja nasumično i nije uzrokovano nikakvom greškom roditelja.
- Rani simptomi uključuju slabost mišića i poteškoće s pijenjem mlijeka. Kasnije se razvija nekontrolirani apetit.
- Najveći izazov s kojim se suočavamo u ovoj situaciji je kontrola prehrane i sprječavanje gojaznosti i s njom povezanih komplikacija.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, pravilno liječenje, tretman i podrška tokom cijelog života mogu pomoći djetetu da živi punim životom.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem ili ponašanjem vašeg djeteta, odmah razgovarajte sa svojim ljekarom. Rano otkrivanje je ključno za uspješno liječenje.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar