Da li vam se čini da vaša beba prebrzo stari? Hajde da razgovaramo o progeriji!

Oh, ponekad je tako tužno vidjeti kako nam se mala djeca razboljevaju, zar ne? Pogotovo ako dijete izgleda mnogo starije od svojih godina, kako se roditelji osjećaju kada to vide? Danas ćemo razgovarati o jednoj vrlo rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti o kojoj treba znati. To se zove `Progerija`. Ovo je zapravo genetska bolest koja uzrokuje da dijete stari mnogo brže nego što ima godina.

Šta je "progerija"? Hajde da to shvatimo jednostavno, hoćemo li?

Jednostavno rečeno, progerija je rijetka genetska bolest. Ono što se kod nje dešava jeste da dijete vrlo brzo stari. Zamislite, kada posadite malu biljku, ona postepeno raste. Ali djeca s ovom bolešću odjednom brže rastu i izgledaju starije.

Pri rođenju, ova djeca su često zdrava i poput drugih beba. Ali u prvoj godini ili dvije života počinju pokazivati ​​znakove preranog starenja. Njihova stopa rasta se usporava, a težina im se ne povećava kako se očekuje. Međutim, ova djeca obično nemaju deficit u inteligenciji. Moramo to također imati na umu.

Evo nekih fizičkih promjena uzrokovanih ovim stanjem:

• Gubitak kose (ćelavost)
• Izbočene oči
• Ostarjela, naborana koža
• Tanak, šiljast nos
• Nesrazmjerno malo lice u poređenju s veličinom glave
• Gubitak sloja ulja ispod kože

Naziv "progerija" potiče od grčke riječi "geras", što znači "starost". Glavni tip ove bolesti naziva se Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom (HGPS). Prvi put su ga krajem 19. stoljeća opisala dva doktora, dr. Jonathan Hutchinson i dr. Hastings Gilford.

Nažalost, progerija je uvijek smrtonosna bolest. Prosječna dob smrti ove djece je oko 14,5 godina. Međutim, neki mladi ljudi s progerijom su živjeli do ranih dvadesetih. Utvrđeno je da lijek pod nazivom Lonafarnib usporava napredovanje bolesti.

Većina smrtnih slučajeva uzrokovana je komplikacijama teške ateroskleroze . Ovo je ista bolest srca koja obično pogađa milione starijih osoba. Ali pogađa ovu djecu u mnogo mlađoj dobi. Ateroskleroza je stanje u kojem se masne naslage (plak) nakupljaju unutar zidova krvnih sudova (arterija), čineći ih manje fleksibilnim i tvrđim. To može dovesti do stanja poput srčanog ili moždanog udara.

Ko je najviše pogođen progerijom?

Progerija je rijetko genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Najčešće je uzrokovana de novo genetskom mutacijom. To znači da niko u porodici ranije nije imao bolest .

Koliko je uobičajena progerija?

Ovo je izuzetno rijetko. Samo jedno od četiri miliona živorođene djece širom svijeta je pogođeno ovim stanjem. Procjenjuje se da trenutno u svijetu postoji oko 400 djece i mladih s progerijom.

Koji su simptomi progerije?

Simptomi progerije su potpuno isti kao i oni koje ljudi doživljavaju dok normalno stare. Međutim, pojavljuju se u mnogo mlađoj dobi. U prve dvije godine života, djeca s progerijom počinju pokazivati ​​ove znakove ubrzanog starenja:

• Usporavanje rasta/nizak rast.
• Boranje kože.
• Gubitak kose (ćelavost).
• Ukočenost zglobova i otežano kretanje.
• Tvrda, hrapava koža, slična stanju koje se naziva "skleroderma".
• Smanjena tjelesna masnoća.

Kraniofacijalne abnormalnosti mogu uključivati:

• Meko mjesto na prednjem dijelu glave (fontanela) je širom otvoreno.
• Usko lice u odnosu na veličinu glave (makrocefalija - gdje je glava velika, ali lice malo).
• Šiljast nos.
• Odloženo nicanje zuba.
• Mala (nerazvijena) vilica (mikrognatija).

Kako bolest napreduje, mogu se pojaviti i manje očigledni simptomi poput ovih:

• Iščašenje kuka.
• Katarakta.
• Artritis.
• Nakupljanje plaka u arterijama.

Šta uzrokuje progeriju?

Glavni uzrok progerije je genetska mutacija u genu zvanom LMNA. Ovaj LMNA gen je odgovoran za stvaranje proteina zvanog lamin A, koji pomaže u održavanju jezgra svake ćelije u našem tijelu na okupu. Zamislite to kao zidove kuće za ćeliju.

Vrlo mala mutacija u genu 'LMNA' uzrokuje abnormalni oblik proteina 'lamin A', nazvanog 'progerin'. Ovaj 'progerin' zamjenjuje 'lamin A' i destabilizira jezgre naših ćelija, postepeno ih oštećujući. To uzrokuje brzu smrt svake ćelije u našem tijelu. To je uzrok ovog preranog procesa starenja.

Da li je progerija nasljedna?

Progeriju najvjerovatnije uzrokuje nova, spontana (`de novo` mutacija) u genu `LMNA`. To znači da se ne nasljeđuje od roditelja. Najčešće se ova mutacija javlja prije začeća, u spermi.

Da li je progerija dominantna ili recesivna?

Progerija je autosomno dominantni poremećaj, što znači da čak i ako svaka ćelija ima jednu kopiju mutiranog gena, to je dovoljno da izazove stanje.

Kako se dijagnosticira progerija?

Ljekar vašeg djeteta može dijagnosticirati stanje na osnovu fizičkog izgleda vašeg djeteta. On ili ona će pregledati vaše dijete i pitati vas o simptomima. Ako se sumnja na progeriju, može se uraditi genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. To uključuje uzimanje uzorka krvi vašeg djeteta.

Koji su tretmani za progeriju?

Trenutno ne postoji lijek za progeriju. Međutim, istraživači proučavaju nekoliko lijekova koji bi mogli liječiti ovo stanje. Lijek koji se koristi za liječenje progerije zove se Lonafarnib (Zokinvy™). To je zapravo lijek namijenjen liječenju raka. Međutim, Lonafarnib je pokazao poboljšanje u mnogim aspektima progerije. Prosječni životni vijek djece s ovom bolešću povećan je za oko dvije i po godine. Svako dijete koje uzima lijek pokazalo je poboljšanje u jednom ili više od sljedeća četiri područja:

• Povećana fleksibilnost krvnih sudova.
• Razvoj koštane strukture.
• Dobitak na težini.
• Poboljšana slušna sposobnost.

Fizikalna terapija može pomoći vašem djetetu da održi dobar opseg pokreta, ravnotežu i držanje. Također može pomoći u smanjenju bolova u kukovima i nogama. Radna terapija može pomoći vašem djetetu da poboljša ishranu, ličnu higijenu i rukopis.

Najvažnije je pružiti svom djetetu potrebnu njegu kako bi živjelo što zdravije i ugodnije.

Ljekar vašeg djeteta će pratiti i liječiti ovo stanje kroz stvari kao što su:

• Pregled za srčane bolesti: Ljekar vašeg djeteta će redovno provjeravati krvni pritisak vašeg djeteta i obavljati testove poput ehokardiograma. Niske doze aspirina i statina mogu pomoći u smanjenju rizika od srčanih bolesti.
• Slikovni testovi (npr. magnetna rezonanca - MRI): Doktor koristi slikovne testove poput MRI kako bi tražio moždane udare ili česte glavobolje ili napadaje.
• Redovni pregledi očiju: Vaše dijete može imati problema s očima poput kratkovidnosti ili suhoće očiju. Suhoća očiju može se javiti jer se kapci ne zatvaraju u potpunosti. Kako bolest napreduje, dijete može razviti i kataraktu. Trepavice i obrve mogu postati tanke ili nestati. Zbog toga je veća vjerovatnoća da će prljavština i nečistoće ući u oči. Također, dijete može imati jaku osjetljivost na svjetlost. Stoga će ponekad možda biti potrebno nositi sunčane naočale.
• Testovi sluha:Dijete može imati problema sa sluhom. To se može ispraviti slušnim aparatima.
• Redovni stomatološki pregledi: Vaše dijete ima veću vjerovatnoću da razvije stomatološke probleme poput karijesa, napučenosti zuba, odgođenog nicanja zuba i povlačenja desni. Redovne posjete stomatologu mogu pomoći u praćenju i liječenju ovih problema.
• Problemi s kožom: Doktor će paziti na tamne mrlje ili kvržice na koži djeteta. Također će tražiti gubitak kose, svrbež i zadebljanje kože (što može ograničiti kretanje i otežati disanje ili probavu hrane).
• Praćenje zdravlja kostiju: Dijete može imati nekoliko problema povezanih s rastom i razvojem kostiju. Također može imati problema sa zglobovima.

Vašoj bebi je potrebno dovoljno hranjivih tvari za rast. Možda će joj biti potrebna dodatna prehrana (kao što je sonda za hranjenje). Održavanje dobre hidratacije vaše bebe (davanje vode) može pomoći u smanjenju rizika od iznenadnih neuroloških problema. Razgovarajte s ljekarom vaše bebe o zdravim načinima za unos dovoljno kalorija i hidratacije.

Može li se progerija spriječiti?

Progerija je vrlo rijetko genetsko stanje koje se ne može spriječiti. Najčešće je uzrokovano novom genskom mutacijom. To znači da se javlja nasumično. Budući da se stanje obično ne prenosi u porodicama, teško ga je predvidjeti. Međutim, ako imate jedno dijete s progerijom, šansa da drugo dijete razvije bolest je neznatno povećana. Možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje kako biste saznali svoj rizik.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s progerijom?

Progerija je fatalno stanje koje uzrokuje preranu smrt. Prosječni životni vijek osobe s progerijom je oko 14,5 godina. Međutim, neka djeca umiru već sa 6 godina. Također, neki mladi ljudi s progerijom žive do ranih dvadesetih.

Smrt je obično posljedica komplikacija stanja "ateroskleroze". Više od 80% smrtnih slučajeva uzrokovano je "zatajenjem srca" i/ili "srčanim udarom". Liječenje lijekom "lonafarnib" pokazalo je dobre rezultate. Produžio je životni vijek osoba s "progerijom" za oko dvije i po godine.

Ako moje dijete ima progeriju, hoće li je dobiti i moja druga djeca?

Progeriju uzrokuje vrlo rijetka genetska mutacija i obično se ne prenosi u porodicama. Ukupna šansa za rađanje djeteta s progerijom je oko 1 naspram 4 miliona. Međutim, ako imate jedno dijete s progerijom, malo je vjerovatno da će je imati i drugo dijete.Šansa je veća, između 2% i 3%. To je zbog stanja koje se naziva mozaicizam. Kod mozaicizma, mali postotak ćelija kod jednog roditelja ima gensku mutaciju za progeriju, ali taj roditelj nema bolest. Ako vaše dijete ima progeriju, možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje kako biste saznali da li je drugo dijete u riziku od razvoja bolesti.

Ako moje dijete ima progeriju, kako se mogu brinuti o njemu/njoj?

Ako vaše dijete ima progeriju, pokušajte stvoriti što normalnije kućno okruženje. Uključite svoje dijete u što više aktivnosti. Ali ne dozvolite da se druga djeca u vašoj porodici osjećaju kao da im nedostaje pažnje.

Kada razgovarate s cijelom porodicom o činjenici da će vaše dijete s progerijom živjeti samo do određene dobi, budite iskreni, ali primjereni dobi. Savjetodavne sesije mogu biti korisne u mnogim situacijama.

Također, razgovarajte sa svojim djetetom o tome kako će neki ljudi biti iznenađeni i gledati ih drugačije. Razgovarajte sa svojim djetetom o tome kako bi trebalo reagirati ako ga neko čudno pogleda ili šapuće.

Može li dijete s progerijom ići u školu?

Mnoga djeca s progerijom pohađaju školu. Možda će im biti potrebna prilagođavanja kako bi u potpunosti učestvovala, osjećala se ugodno i sigurno. Trebali biste se redovno sastajati sa školskim administratorima, medicinskim sestrama, terapeutima i nastavnicima vašeg djeteta. Ovo će pomoći svima da rade zajedno kako bi zadovoljili potrebe vašeg djeteta. To uključuje izradu plana i dijeljenje istog sa svima ako vašem djetetu bude potrebna hitna pomoć u školi (na primjer, ako iznenada ima problema s disanjem ili bol u prsima).

Šta je "neonatalna progerija"?

Pored Hutchinson-Gilfordovog progeričnog sindroma, postoji nekoliko drugih stanja koja uzrokuju prerano starenje. To se naziva progeroidni sindromi. Neonatalna progerija, poznata i kao neonatalni progeroidni sindrom, jedno je takvo stanje. Poznato i kao Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom, ovo stanje uzrokuje zaostajanje u rastu i boranje kože. Međutim, neonatalni progeroidni sindrom se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. To znači da se poremećaj javlja samo ako su obje kopije mutiranog gena naslijeđene u svakoj ćeliji.

Saznanje da vaše dijete ima progeriju može biti poražavajuće i zbunjujuće. Ljekar vašeg djeteta može pomoći vama i vašoj porodici da se nosite s dijagnozom. On ili ona vam također može pomoći da razumijete mogućnosti liječenja koje mogu usporiti napredovanje bolesti. Mnogi roditelji djece s genetskim stanjima poput progerije smatraju da su grupe podrške vrlo korisne. Postavljanje pitanja, upoznavanje s iskustvima drugih porodica može biti utješno i može vam pomoći da se osjećate kao da niste sami.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Progerija je vrlo rijetko, ali po život opasno stanje o kojem je važno biti svjestan.

• Ovo je genetska bolest: često je uzrokovana novonastalom genskom mutacijom.
• Brzo starenje je glavni simptom: Stvari poput djetetovog izgleda, kože i kostiju brzo stare.
• Inteligencija nije pogođena: Nivo inteligencije ove djece je normalan.
• Postoje tretmani, ali ne i lijek: Lijekovi poput Lonafarniba mogu usporiti napredovanje bolesti i produžiti životni vijek. Ali potpuni lijek još nije pronađen.
• Ljubav i podrška djetetu su veoma važni: pomaganje djetetu da živi normalnim životom, razumijevanje i pružanje potrebnog medicinskog tretmana su veoma važni.
• Niste sami: razgovarajte s drugim porodicama koje se suočavaju sa sličnim situacijama, potražite podršku i savjet od ljekara.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica, ne zaboravite se konsultovati sa ljekarom.

Progerija , genetske bolesti, prerano starenje, LMNA gen, lonafarnib, zdravlje djece, rijetke bolesti