Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Williamsovom sindromu.

Kao majka ili otac, naš najveći san je imati zdravo dijete. Ali ponekad naša djeca mogu doći na ovaj svijet s nekim vrlo rijetkim zdravstvenim stanjima. Da li vaš mališan izgleda mnogo mlađe za svoje godine? Da li njegovo lice ima drugačiji, poseban izgled od druge djece? I da li je vrlo društven, nasmijan i razgovara sa svima koje vidi? To ponekad mogu biti znaci rijetkog genetskog stanja koje se naziva "Williamsov sindrom". Ne brinite, o ovome ćemo razgovarati jasno i jednostavno.

Jednostavno rečeno, šta je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom, ponekad nazivan Williams-Beurenov sindrom, rijetko je genetsko stanje. Jednostavno rečeno, hromosomi, koji se nalaze unutar ćelija našeg tijela, određuju sve, od naše visine do boje i izgleda. Oni su poput uputstva za upotrebu koje gradi naša tijela. Dijete sa Williamsovim sindromom ima mali dio hromosoma 7 koji nedostaje. To je kao da nedostaje nekoliko stranica iz uputstva za upotrebu. Ovaj nedostajući dio gena uzrokuje simptome povezane sa stanjem.

Ovo stanje može uticati na rast djeteta, sposobnost učenja, funkciju srca i izgled. Također može uzrokovati neke hormonalne probleme, kao što su visok nivo kalcija u krvi, smanjena aktivnost štitne žlijezde i rani pubertet.

Kako nastaje ovo stanje? Ko ga dobija?

U većini slučajeva, ovo nije nešto što se nasljeđuje od majke ili oca. To je spontana mutacija koja se javlja u trenutku začeća, uzrokujući gubitak dijela 7. hromosoma. Stoga se ni majka ni otac ne mogu kriviti za ovo. Ovo nije nešto što iko može spriječiti.

Međutim, ako osoba sa Williamsovim sindromom ima dijete, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti stanje.

Ovo je vrlo rijetko stanje. Prema statistikama u zemljama poput Amerike, samo jedno od 10.000 rođene djece ima ovo stanje. I u Šri Lanki ima djece s ovim stanjem, ali je vrlo rijetko.

Kako ovo stanje utiče na moje dijete?

Odgoj djeteta sa Williamsovim sindromom može biti izazov, ali uz ranu identifikaciju i potreban tretman i podršku, i ono može ostvariti svoj puni potencijal.

Samo zamislite, budući da ova djeca imaju labave zglobove, počinju sjediti i hodati malo kasnije od druge djece. Mogu imati i neke urođene mane u srcu ili krvnim sudovima povezanim sa srcem. Ponekad to može zahtijevati operaciju. Stoga su neophodni redovni ljekarski pregledi.

Jedna od najnevjerovatnijih stvari kod ove djece je to što imaju vrlo visoke govorne i komunikacijske vještine. Govore prekrasno i vrlo su društveni. Ali zbog ovog talenta ponekad previdimo njihove slabosti u učenju, na primjer, poteškoće u učenju brojeva i slova. Imaju malo poteškoća s razumijevanjem razlike između jedne stvari i druge (prostorno rasuđivanje).

Koji su uobičajeni simptomi?

Nisu sva djeca sa Williamsovim sindromom ista. Neka mogu imati više simptoma, neka manje. Hajde da razložimo ove simptome.

Na šta treba biti posebno oprezan: Bolesti srca

Najozbiljniji problem koji se javlja kod ovog stanja je bolest srca. Posebno se može vidjeti sužavanje (stenoza) glavnih krvnih sudova povezanih sa srcem i sudova koji prenose krv u pluća. To može dovesti do visokog krvnog pritiska, nepravilnog rada srca (aritmije), a ponekad čak i srčane insuficijencije. Često je prva sumnja da dijete ima Williamsov sindrom upravo zbog ovog srčanog problema.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?

Ovo stanje se obično dijagnosticira u ranom djetinjstvu. Ako je vaš ljekar sumnjičav u vezi s izgledom i simptomima vašeg djeteta, prvo će pažljivo pregledati dijete.

Zatim se radi poseban genetski test kako bi se potvrdilo ovo stanje. To je kao redovna krvna slika. Njime se može tačno provjeriti da li nedostaje taj dio hromosoma 7 koji sam ranije spomenuo.

Osim toga, može se uraditi i nekoliko drugih testova kako bi se potvrdili ostali simptomi djeteta:

• Za provjeru srca: EKG ili ehokardiogram (ultrazvučni pregled srca)
• Mjerenje krvnog pritiska: Provjerite da li vam je krvni pritisak neuobičajeno visok.
• Analize krvi i urina: Provjerite funkciju bubrega i nivo kalcija u krvi.

Kako se liječi? Može li se ovo izliječiti?

Williamsov sindrom nije potpuno izlječiva bolest. Jer ga uzrokuje genetska mutacija. Međutim, simptomi i komplikacije koje uzrokuje mogu se vrlo dobro kontrolirati. To znači da možemo učiniti sve što možemo kako bismo pomogli djetetu da živi normalnim i sretnim životom.

Plan liječenja će se razlikovati od djeteta do djeteta, ovisno o simptomima koje dijete ima.

• Posjeta kardiologu: Ako postoji problem sa srcem, on će odlučiti koji je tretman potreban (moguće lijekovi ili operacija).
• Programi rane intervencije:Veoma je važno uputiti dijete na stvari poput logopedske terapije i fizioterapije kako bi se spriječila kašnjenja u razvoju.
• Specijalno obrazovanje: Ako postoje teškoće u učenju, djetetu je potreban obrazovni sistem koji je prilagođen njegovim potrebama.
• Drugi specijalisti: Ako vam je nivo kalcija u krvi visok, možda ćete trebati posjetiti nefrologa ili nutricionistu. Možda ćete također morati potražiti pomoć specijalista za probleme sa zubima, očima i ušima.

Šta trebam znati kao roditelj?

Normalno je osjećati tugu i strah kada dobijete ovakvu dijagnozu. Ali najvažnije je da svom djetetu pružite najbolju ljubav, brigu i podršku.

• Posjetite svog ljekara na vrijeme: Važno je redovno pratiti zdravlje vašeg djeteta, posebno zbog problema povezanih sa srcem.
• Budite strpljivi: Vaše dijete sve uči svojim tempom. Radite s njim strpljivo i s ljubavlju. Cijenite čak i njegova mala postignuća.
• Niste sami: Razgovarajte s drugim roditeljima koji imaju ovakvu djecu. Njihova iskustva će vam biti veliki izvor snage. Također, otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom o svojim pitanjima i nedoumicama.

Većina ljudi sa Williamsovim sindromom ima normalan životni vijek. Međutim, ozbiljne srčane komplikacije ponekad mogu skratiti njihov životni vijek. Možda će im biti potrebna određena podrška kako stare.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima sljedeće simptome, vrlo je važno da se obratite pedijatru za savjet.

Kada biste trebali ići u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU)?

Ako dijete pokazuje bilo koji od sljedećih znakova srčanog oboljenja, odmah ga odvedite u hitnu pomoć (ETU) najbliže bolnice.

• Plava/ljubičasta prebojenost kože ili usana .
• Ubrzano disanje ili otežano disanje.
• Ima ekstremne poteškoće s jelom.
• Otkucaji srca su veoma brzi.
• Oticanje tijela, posebno lica i udova .

Ovo stanje nije zarazno, ali ljubazna i društvena priroda ove djece je zaista "zarazna". Oni donose radost svima oko sebe. Nošenje s novom dijagnozom može biti teško, stoga uvijek ponudite podršku svom djetetu.