Da li je vaša krv u riziku od zgrušavanja? (Mutacija gena protrombina) Hajde da to jednostavno naučimo

Jeste li ikada čuli da je nekome iznenada otekla i bolna noga, a doktor mu je rekao da ima krvni ugrušak u nozi? Ili da mlada, zdrava osoba iznenada ima poteškoće s disanjem i bol u prsima te je hospitalizirana? Kada čujemo ovakve stvari, možemo se pitati šta se dešava. Većinu vremena, kao uzrok ovoga vidimo stvari poput starenja i gojaznosti. Međutim, ponekad uzrok može biti nešto poput boje naših očiju, teksture naše kose ili gena koji nasljeđujemo od roditelja. Danas ćemo govoriti o takvom genetskom stanju koje povećava rizik od krvnih ugrušaka. To se naziva mutacija gena protrombina .

Jednostavno rečeno, šta je ta mutacija gena protrombina?

Ovo možda zvuči kao naučni naziv, ali priča je vrlo jednostavna. Prvo da pogledamo kako se zgrušavanje krvi normalno odvija u našem tijelu. Kada se malo povrijedite, poteče malo krvi, a zatim prestane nakon nekog vremena, zar ne? To je zato što se aktivira sistem zgrušavanja krvi u našem tijelu. Mnoge vrste proteina pomažu u tome. Ove proteine ​​nazivamo faktorima zgrušavanja. Protrombin je jedan takav protein. Drugi naziv za ovo je Faktor II . Normalno, naše tijelo proizvodi samo količinu protrombina koja mu je potrebna. Međutim, u tijelu osobe s genetskom mutacijom koja se naziva mutacija gena protrombina, ovaj protein koji se zove protrombin proizvodi se u mnogo većoj količini nego što je potrebno . Zamislite, šta bi se dogodilo kada bi neko dodao pet ili šest kašika šećera u šolju čaja umjesto dvije kašike šećera? Baš kao što čaj ima previše sladak okus, kada se nivo protrombina poveća, naša krv postaje malo "ljepljivija" ili sklonija zgrušavanju. To povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u venama, čak i bez ikakve povrede. Ovi krvni ugrušci se formiraju u dubokim venama nogu. Ovo stanje nazivamo duboka venska tromboza (DVT) . Ponekad se dio ovog krvnog ugruška može odlomiti i blokirati venu u plućima. Ovo je vrlo opasno stanje koje se naziva plućna embolija (PE) .

Kako dobijamo ovaj gen? Šta su homozigoti, a šta heterozigoti?

Ovo je vrlo lako razumjeti. Bilo koji gen dobijamo kao jednu kopiju od majke i jednu kopiju od oca. Razmislite o ovom genu koji proizvodi protrombin. 1. Heterozigot: Ovaj defektni gen dobijate od majke ili oca, odnosno samo od jednog roditelja. Druga osoba dobija zdravi, normalni gen. Mnogi ljudi na Šri Lanki i širom svijeta imaju ovo stanje. U ovom slučaju, rizik od krvnih ugrušaka je nešto veći nego kod prosječne osobe. Grubo govoreći, dvije ili tri od 1.000 osoba sa ovim stanjem imaju rizik od razvoja krvnog ugruška. 2.Homozigot: Ovo je pomalo rijetko. Ovdje se dešava da defektni gen dobijete i od majke i od oca. To znači da dobijete obje kopije defektnog gena od oba roditelja . U ovom slučaju, rizik od krvnih ugrušaka je nekoliko puta veći nego kod osoba koje su "heterozigote".

Hoće li moja djeca ovo naslijediti od mene?

Ovo je problem koji mnogi roditelji imaju.

• Ako imate homozigotno stanje (što znači da su obje kopije gena defektne), sigurno ćete prenijeti jedan defektni gen na svako od svoje djece .
• Ako ste heterozigotni (što znači da imate samo jedan defektni gen), postoji 50% šanse da će jedno od vaše djece naslijediti taj gen. To je kao bacanje novčića; možete ga dobiti, a možda i ne.

Koji su simptomi ovog stanja?

Evo najvažnije stvari. Ne postoje simptomi specifični za genetsku mutaciju koja se naziva mutacija gena protrombina. To jest, čak i ako imate ovaj gen u svom tijelu, nećete osjetiti nikakvu razliku ili poteškoću. Mnogi ljudi čak ni ne znaju da imaju ovaj gen, a cijeli život žive bez stvaranja krvnih ugrušaka. Pa gdje je problem? Problem nastaje samo ako se krvni ugrušak stvori zbog ovog gena. Tada vidimo simptome povezane s tim krvnim ugruškom.

Postoje li i drugi faktori osim gena koji povećavaju rizik od krvnih ugrušaka?

Da, apsolutno. Rekli smo da neće svi koji imaju ovaj gen razviti krvne ugruške. Međutim, kada je prisutan jedan ili više sljedećih faktora, rizik se može povećati. To je kao da sipate benzin na vatru.

• Pušenje: Pušenje oštećuje krvne sudove i povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka .
• Podvrgavanje operaciji: Nakon veće operacije, možete biti prikovani za krevet nekoliko dana, što može dovesti do smanjenog protoka krvi i stvaranja ugrušaka.
• Gojaznost : Kako se tjelesna težina povećava, ovaj rizik se povećava jer se na vene vrši veći pritisak.
• Trudnoća: Tokom trudnoće, rizik od krvnih ugrušaka prirodno se povećava zbog hormonalnih promjena u tijelu i pritiska na vene uzrokovanog rastom bebe.
• Uzimanje kontracepcijskih pilula ili hormonske terapije: Rizik može biti povećan hormonom estrogenom koji se nalazi u nekim kontracepcijskim pilulama i hormonskoj terapiji.
• Starenje: Rizik od krvnih ugrušaka prirodno se povećava s godinama.
• Predugo zadržavanje u istom položaju:
• Boravak u bolničkom krevetu dugi niz dana.
• Nošenje gipsa kada slomite nogu.
• Putovanje avionom, autobusom ili automobilom po više sati.

Kako da saznam da li imam ovo stanje?

Ovo se ne može otkriti redovnim testom krvi (kao što je kompletna krvna slika). Za ovo je potreban specifičan genetski test . To se radi uzimanjem uzorka krvi. Međutim, ljekar ne kaže svima da urade ovaj test. Obično ljekar posumnja na ovo i naruči test u sljedećim slučajevima:

• Ako ste ranije imali više od jednog krvnog ugruška.
• Ako vam se krvni ugrušak stvori dok ste mladi, zdravi i nemate drugih bolesti.
• Ako bliski rođak u vašoj porodici (majka, otac, braća i sestre) ima ovu vrstu problema sa zgrušavanjem krvi.

Kako se liječi?

Ovdje moramo istaći dvije jasne tačke. 1. Liječenje genetskih mutacija: Prema trenutnoj medicinskoj nauci, ne postoji način da se liječe ili mijenjaju naši geni. To znači da će mutacija gena protrombina biti s vama do kraja života. 2. Liječenje krvnih ugrušaka: Međutim, možemo kontrolisati rizik od krvnih ugrušaka uzrokovanih ovim genom i liječiti krvni ugrušak koji se formirao . Ako imate duboku vensku trombozu (DVT) ili plućnu emboliju (PE), vaš ljekar će često započeti liječenje davanjem vrste lijeka koji sprječava stvaranje krvnih ugrušaka (ono što obično nazivamo razrjeđivačima krvi). U medicinskom smislu, to se naziva antikoagulansi . U nekim hitnim situacijama, lijekovi koji se nazivaju trombolitici daju se injekcijom kako bi se rastvarao i uklanjao krvni ugrušak. Vrlo rijetko se kateter ili operacija mogu koristiti za uklanjanje krvnog ugruška. Trajanje liječenja varira od osobe do osobe. Za neke ljude, uzimanje lijeka oko tri mjeseca je dovoljno. Drugima će možda trebati uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi do kraja života. Vaš ljekar će donijeti tu odluku na osnovu vašeg stanja i faktora rizika.

Kako ovo stanje utiče na trudnoću?

Ovo je važno pitanje za mnoge žene.

• Ako imate ovu mutaciju gena za protrombin i u prošlosti ste imali krvni ugrušak , vaš ljekar vam može preporučiti da uzimate niske doze (preventivno) dnevno lijeka za razrjeđivanje krvi (kao što je heparin) tokom cijele trudnoće i nekoliko sedmica nakon rođenja bebe. Ove vrste injekcija nisu štetne za vašu bebu.
• Međutim, čak i ako imate ovaj gen, ako nikada u životu niste imali krvni ugrušak , obično vam nije potreban nikakav tretman tokom trudnoće.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ovo je veoma važno. Prepoznavanje simptoma i preduzimanje mjera na vrijeme može spriječiti ozbiljna stanja. Konačno, nemojte paničariti ako otkrijete da imate mutaciju gena za protrombin. Zapamtite, većina ljudi s ovim genom može živjeti zdravim životom bez ikakvih problema. Najvažnije je biti svjestan ovoga, kloniti se faktora rizika (kao što su pušenje, gojaznost), živjeti zdravim načinom života i odmah potražiti medicinski savjet ako razvijete bilo kakve simptome krvnog ugruška. Mutacija gena za protrombin, mutacija faktora II, zgrušavanje krvi, duboka venska tromboza, plućna embolija, duboka venska tromboza, plućna embolija, genetske bolesti, lijekovi za razrjeđivanje krvi, antikoagulansi