Da li vaše dijete ima Tay-Sachsovu bolest? (Tay-Sachsova bolest) - Hajde da razgovaramo o ovome

Nema ništa radosnije od gledanja novorođenčeta. Ali kako ta beba raste, prevrće se kao i druge bebe, ne sjedi i budi se na najmanji zvuk, teško je riječima opisati strah i anksioznost koju majka ili otac osjećaju. Danas govorimo o rijetkoj genetskoj bolesti koja slama srca takvim roditeljima, ali moramo biti svjesni toga. To je Tay-Sachsova bolest.

Jednostavno rečeno, šta je Tay-Sachsova bolest?

Tay-Sachsova bolest je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju, oštećujući neurone u mozgu i kičmenoj moždini našeg djeteta, te na kraju uništavajući te ćelije. Zamislite to kao fabriku u našem tijelu. Ova fabrika ima poseban enzim za uklanjanje nepotrebnog otpada (toksičnih supstanci). Ono što se dešava kod Tay-Sachsove bolesti je da se ovaj enzim ne proizvodi. Tada se taj otpad, odnosno masna supstanca, počinje nakupljati unutar nervnih ćelija. Ove toksične supstance se nakupljaju i oštećuju nervne ćelije.

Ovo je progresivna bolest, sa simptomima koji se pogoršavaju od djeteta do djeteta. Nažalost, djeca umiru u vrlo mladoj dobi zbog ovog stanja. Još uvijek ne postoji lijek. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i održavanju djeteta što ugodnijim.

Koji su glavni tipovi Tay-Sachsove bolesti?

Ova bolest je podijeljena u tri glavna tipa na osnovu dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati. Radi lakšeg razumijevanja, pogledajmo to na ovaj način.

Važno je napomenuti da se ova vrsta bolesti prenosi s generacije na generaciju unutar porodica na isti način. Na primjer, ako jedno dijete razvije infantilni oblik, druga djeca u porodici nisu u riziku od razvoja kasnog oblika.

Koji su simptomi Tay-Sachsove bolesti?

Simptomi variraju ovisno o dobi djeteta i vrsti bolesti. Fokusirat ćemo se na najčešće simptome koji se javljaju u djetinjstvu (klasična infantilna bolest).

Klasični infantilni simptomi

• Rani simptomi (oko 6 mjeseci):
• Slabost mišića.
• Teškoće s prevrtanjem, sjedenjem ili puzanjem.
• Iznenadna glasna buka uzrokuje snažan trzaj.

• Tokom pogoršanja bolesti (prije godinu dana):
• Nevoljni trzaji mišića (mioklonični trzaji).
• Napadi.
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija).
• Postepeni gubitak vida i sluha.
• Kada doktor pregleda oči, vidi mrlju boje trešnje na mrežnjači oka. Ovo je karakteristična osobina ove bolesti.
• Česte respiratorne infekcije (npr. upala pluća).

Do druge godine života, bolest je preuzela potpunu kontrolu nad djetetom. Dijete može ući u stanje nereagovanja. To znači da je većina moždanih funkcija izgubljena. Nažalost, ova djeca obično umiru između 2. i 4. godine života. Uzrok smrti je često ozbiljna infekcija poput upale pluća.

Simptomi u djetinjstvu i odrasloj dobi

Ovo su veoma rijetki primjeri, pa hajde da ih ukratko pogledamo.

• Juvenilni: Simptomi uključuju slabost mišića, poteškoće s govorom, zaboravljanje naučenog, promjene u ponašanju i napadaje.
• Kasni početak:Mogu se javiti slabost mišića i tremor, otežano hodanje (ataksija), otežano govor i gutanje te mentalni problemi (psihoza).

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?

Tay-Sachsovu bolest uzrokuje mutacija gena zvanog HEXA . Jednostavno rečeno, to je mala promjena u genu.

Ovi geni daju upute svakoj ćeliji u našem tijelu. Gen HEXA daje upute za proizvodnju enzima 'heksosaminidaze A' o kojem smo ranije govorili. Kada gen mutira, ovaj enzim se ne proizvodi. Tada se te toksične masne tvari nakupljaju u nervnim ćelijama i uništavaju ih.

Kako se ovo može naslijediti od djeteta?

Ovo je malo komplikovano za razumjeti, ali je veoma važno. Tay-Sachsova bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. To znači da, da bi se bolest razvila, dijete mora naslijediti ovaj mutirani HEXA gen i od majke i od oca.

Razmislite o tome na ovaj način. Svako ima dvije kopije svakog gena. Jednu od majke, a jednu od oca.

• Ko je nosilac?: Nosilac je osoba koja ima jednu zdravu kopiju HEXA gena i drugu mutiranu kopiju. Ove osobe ne razvijaju bolest niti pokazuju simptome jer zdrava kopija gena proizvodi potreban enzim. Međutim, mogu prenijeti mutirani gen na svoju djecu.

Sada, pogledajte šta se može dogoditi djetetu ako su oba roditelja nosioci :

• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da će dijete naslijediti samo zdrave gene od oba roditelja. Tada će dijete biti zdravo i neće biti nosilac.
• Postoji 50% (jedna od dvije) šanse da će dijete primiti mutantni gen od jednog roditelja, a zdravi gen od drugog . Dijete će tada biti nosilac, ali neće razviti bolest.
• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da će dijete naslijediti oba mutirana gena od oba roditelja . To dijete će razviti Tay-Sachsovu bolest.

Kako dijagnosticirati bolest?

Ako ljekar posumnja na Tay-Sachsovu bolest, uglavnom će uraditi analizu krvi kako bi je potvrdio.

• Analiza krvi: Uzima se uzorak krvi bebe i mjeri se nivo enzima koji se zove "heksosaminidaza A". Beba sa Tay-Sachsovom bolešću ima vrlo nizak ili nikakav nivo ovog enzima.
• Pregled očiju: Doktor će pregledati djetetove oči i provjeriti da li ima crvene mrlje boje trešnje koju smo ranije spomenuli.

Može li se ovo otkriti tokom trudnoće?

Da. Postoje dva posebna testa koja mogu otkriti ovu bolest rano tokom trudnoće. Obično se rade za roditelje koji imaju visok rizik od razvoja bolesti.

1. Amniocenteza:Uzima se i testira uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu u maternici.

2. Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Iz posteljice se uzima i pregleda vrlo mali komadić tkiva.

Oba ova testa ispituju nivo enzima "heksosaminidaze A". Ako je taj nivo nizak, može se dijagnosticirati da dijete ima bolest.

Liječenje i briga o djetetu

Znam da ti je ovo sigurno veliki teret. Još uvijek ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest. Međutim, postoji mnogo stvari koje možeš učiniti kako bi pomogao/la svom djetetu da osjeća manje boli i nelagode i da mu/joj bude što ugodnije. To se naziva suportivna njega .

• Respiratorni problemi: Ova djeca mogu imati poteškoća s gutanjem, što može dovesti do čestih infekcija pluća. Lijekovi, posebni uređaji i pravilno pozicioniranje djeteta mogu pomoći.
• Ishrana: Kako se poteškoće s gutanjem povećavaju, može biti potrebna sonda za hranjenje.
• Napadi: Lijekovi se daju za kontrolu napadaja.
• Senzorna stimulacija: Budući da je djetetovih pet čula ograničeno, stvari poput lagane muzike, mirisa i mekih igračaka mogu pružiti utjehu djetetu.

Kada trebate posjetiti ljekara?

• Ako planirate imati dijete: Veoma je važno da potražite genetsko savjetovanje prije rađanja djeteta, posebno ako vi ili vaš partner imate porodičnu historiju Tay-Sachsove bolesti ili ako sumnjate da ste oboje nosioci. Posavjetujte se sa svojim ljekarom o ovome.
• Tokom trudnoće: Ako imate bilo kakve sumnje ili zabrinutosti u vezi sa zdravljem vaše bebe, odmah se obratite svom ljekaru.
• Ako primijetite problem u razvoju vašeg djeteta: Ako primijetite da vaše dijete ne radi stvari koje bi trebalo raditi u svojoj dobi (poput prevrtanja, sjedenja), razgovarajte o tome sa svojim pedijatrom.

Tay-Sachsova dijagnoza je zaista srceparajuća. Ali ako smo svjesni nje, razumijemo rizike i ako je potrebno, zatražimo rano genetsko testiranje, možemo spriječiti buduće probleme.