Da li ste zabrinuti zbog niskog rasta vašeg djeteta? Hajde da saznamo više o pseudoahondroplaziji!

Ponekad možete pomisliti: „Oh, moje dijete je malo niže od druge djece, zar ne?“ Ili je doktor pogledao grafikon rasta vaše bebe i rekao nešto poput: „Visina vaše bebe je malo izvan granica“? U ovakvim trenucima, uzrok može biti stanje koje se naziva pseudoahondroplazija, o kojem ćemo danas govoriti. Iako se ovo može činiti kao velika riječ, hajde da o tome pričamo jednostavno.

Jednostavno rečeno, šta je „(pseudoahondroplazija)“?

Pseudoahondroplazija je, jednostavno rečeno, rijetko genetsko stanje koje utiče na rast naših kostiju. To je ono što uzrokuje da su neki ljudi niski, ili 'kratki' kako mi to zovemo. Ponekad može biti nasljedna ili se može pojaviti nasumično.

Važno je da iako osoba sa `(pseudoahondroplazijom)` ima kraće udove nego što je normalno, njene crte lica, veličina glave i inteligencija su normalni. To znači da ovo ne utiče na inteligenciju. Zato se ne brinite zbog toga.

Postoje i drugi nazivi za ovo, a možda ste čuli da doktori koriste ove nazive:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoahondroplastična displazija)`
• (Sindrom pseudoahondroplastične spondiloepifizne displazije)

Sve su to nazivi za istu situaciju.

Koliko će biti visok u ovom stanju?

U većini slučajeva, dijete sa "(pseudoahondroplazijom)" nije nisko pri rođenju. Rađaju se normalno. Međutim , tek oko druge godine počinju pokazivati ​​blagi pad visine u poređenju s drugom djecom. To znači da se na grafikonima rasta koje koriste ljekari počinje bilježiti visina djeteta kao niža od druge djece.

Na kraju, gotovo svi s ovim stanjem bit će niži od prosjeka. Muškarac može očekivati ​​da će biti visok oko 1,19 metara, a žena oko 1,14 metara .

Koja je razlika između "(Pseudoahondroplazije)" i "(Ahondroplazije)"?

Možda ste čuli i za stanje koje se zove "(Ahondroplazija)". Ovo je još jedno genetsko stanje koje uzrokuje nizak rast. U prošlosti su se "(Pseudoahondroplazija)" i "(Ahondroplazija)" smatrale istim stanjem. Međutim, nedavna istraživanja su pokazala da, iako oba uzrokuju nizak rast, to su dva različita stanja.

Ahondroplazija je uzrokovana mutacijom u drugom genu. Ljudi sa ahondroplazijom također imaju karakteristične crte lica. Međutim, u slučaju pseudoahondroplazije, o kojoj danas govorimo, takve karakteristične crte lica se ne javljaju.

Koliko je ovo stanje često?

Pseudoahondroplazija je veoma rijetko stanje. Prema naučnicima,Ovo stanje se javlja kod otprilike jedne od 30.000 ili jedne od 100.000 rođenih beba. Dakle, nije nešto što je vrlo uobičajeno.

Zašto se razvija ova `(pseudoahondroplazija)`? Koji su uzroci?

Glavni razlog za ovo je promjena gena u našem tijelu. Preciznije, ovo stanje je uzrokovano mutacijom gena `(COMP)` (skraćenica od ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Sada se možda pitate šta je ovaj `(COMP)` gen, šta su ovi `(hondrociti)`. Jednostavno razmislite o tome na ovaj način:

Prije nego što se kosti formiraju u našim tijelima, na tim mjestima postoji nešto što se zove hrskavica. To je blago fleksibilno tkivo poput gume. Ćelije koje stvaraju ovu hrskavicu nazivaju se `(hondrociti)` . Gen `(COMP)` je veoma važan da bi ove `(hondrociti)` ćelije pravilno funkcionisale i bile zdrave. Baš kao što su vam potrebne dobre cigle da biste izgradili kuću, ove `(hondrociti)` ćelije moraju biti zdrave da bi se kosti pravilno formirale.

Normalno, kako beba raste u maternici, ova hrskavica se postepeno pretvara u kost. Međutim, nešto hrskavice ostaje u našem tijelu, posebno da zaštiti zglobove i prekrije krajeve kostiju.

Dakle, kod osobe sa `(pseudoahondroplazijom)`, zbog spomenute promjene u `(COMP)` genu, abnormalni proteini se nakupljaju unutar ovih `(hondrocita)` ćelija. Zatim ove ćelije brzo umiru. Kada se to dogodi, nastaju problemi u zglobovima, a kosti ne rastu pravilno. Zato dolazi do gubitka visine i drugih problema povezanih s kostima.

Ova genska mutacija `(COMP)` ponekad se može prenijeti s roditelja na djecu. To znači da ako majka ili otac imaju ovo stanje, svako od njihove djece ima oko 50% šanse da ga naslijedi. Još jedna posebna stvar je da čak i ako samo jedno od majke ili oca ima ovo stanje, dijete ga i dalje može dobiti.

Ali većinu vremena, ove genetske mutacije se javljaju nasumično, odnosno, javljaju se bez ikakve porodične anamneze (spontane mutacije).

Koji su simptomi koji vas mogu identificirati sa `(pseudoahondroplazijom)`?

U većini slučajeva, znaci "(pseudoahondroplazije)" nisu vidljivi pri rođenju. Kao što je ranije spomenuto, crte lica, veličina glave i inteligencija su normalni. Međutim , skeletne abnormalnosti počinju se pojavljivati ​​između 9 mjeseci i 3 godine. Ovi znaci zatim postaju sve očigledniji tokom djetinjstva.

Vremenom možete primijetiti simptome poput ovih:

• Promjene u obliku nogu: Neka djeca mogu imati krive noge ili iskrivljena koljena. Ponekad jedna noga može biti na jednu stranu, a druga na drugu (deformitet uzrokovan vjetrom).
• Zakrivljenost kičme: Može doći do stanja u kojem se kičma krivi na jednu stranu (skolioza) ili naprijed (kifoza). To može uzrokovati bol u leđima i poteškoće s disanjem.
• Labavost i ukočenost zglobova: Mnogi zglobovi (npr. prsti, ručni zglobovi) mogu biti labaviji nego inače (labavost zglobova). Međutim, laktovi i kukovi ponekad mogu biti malo ukočeni.
• Bol u zglobovima: Ovo se s vremenom može razviti u osteoartritis. To znači da se bol u zglobovima može pojačati, posebno kako starite.
• Nestabilnost vrata: Hipoplazija odontoidnog mišića, stanje u kojem je gornji dio kičme nerazvijen, može uzrokovati nestabilnost vrata. Ovo je nešto zbog čega treba biti zabrinut, jer može oštetiti živce u vratu.
• Kratkoća ruku i prstiju: Ruke i prsti mogu biti kraći nego što je normalno.
• Kratkoća: Ovo je najvažnija i najočiglednija karakteristika.
• Nabori kože: Na nekim mjestima možete vidjeti dodatne nabore kože.
• Promjene u stilu hodanja: Abnormalnosti u kostima kuka mogu uzrokovati gegajući se hod, poput hoda patke, prilikom hodanja.

Ovi simptomi se ne javljaju kod svih na isti način. Neki ljudi mogu imati samo neke od simptoma, dok drugi mogu imati više njih. To varira od osobe do osobe.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje (pseudoahondroplazija)?

Doktor može dijagnosticirati pseudoahondroplaziju uglavnom pregledom djeteta i rendgenskim snimcima kako bi se utvrdilo stanje kostiju i zglobova. Rendgenski snimci mogu jasno vidjeti oblik i rast kostiju, kao i sve posebne promjene na krajevima kostiju.

Osim toga, genetsko testiranje se može uraditi kako bi se potvrdilo da li je prisutna genska mutacija (u COMP genu) koja uzrokuje ovo stanje. To obično uključuje uzimanje uzorka krvi.

Ako neko u porodici ima `(pseudoahondroplaziju)`, odnosno ako ste u porodici sa visokim rizikom od razvoja ovog stanja, genetsko testiranje se može uraditi tokom embrionalne faze. To jest, dok je beba još u maternici. To se radi metodama testiranja koje se nazivaju `(Uzimanje horionskih resica)` ili `(Amniocenteza)` . To su testovi koji se izvode samo ako je potrebno, na savjet ljekara specijalista.

Koji su tretmani za stanje `(pseudoahondroplazija)`?

Liječenje pseudoahondroplazije zavisi od težine stanja i vašeg općeg zdravstvenog stanja. Ponekad nije potreban specifičan tretman, već samo redovno praćenje kako bi se vidjelo da li se razvijaju komplikacije. Međutim, nekim ljudima je potrebno liječenje. Liječenje može uključivati:

• Lijekovi protiv bolova: Lijekovi protiv bolova poput „analgetika“ mogu se dati za smanjenje bolova u zglobovima.
• Korekcija zakrivljenosti kičme:Ako postoji zakrivljenost kičme (skolioza, kifoza), mogu im se dati posebni ulošci (ortoze) za nošenje ili se mogu ispraviti operacijom.
• Savjetovanje: Veoma je važno potražiti savjetovanje kako biste se nosili s psihosocijalnim posljedicama niskog rasta. Ovo je važno i za dijete i za roditelje.
• Genetsko savjetovanje: Budući da ovo stanje može uticati i na druge članove porodice, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje za njih. To će pomoći u budućem planiranju porodice.
• Fizikalna terapija i radna terapija: Fizikalna terapija i radna terapija mogu vam pomoći da poboljšate snagu, održite fleksibilnost zglobova i lakše obavljate svakodnevne zadatke.
• Operacija za probleme s kostima i zglobovima: Mogu biti potrebne i druge operacije vezane za zglobove, kao što su zamjena kuka i osteotomija koljena . One mogu smanjiti bol i poboljšati funkciju zglobova.
• Operacija stabilizacije kičme i vrata: Ako postoji nestabilnost u vratu i kičmi, može se izvršiti hirurška fuzija kako bi se stabilizovala dva ili više pršljenova spajanjem.

Nisu svima potrebni ovi tretmani na isti način. Vaš medicinski tim će odrediti plan liječenja koji je najbolji za vas.

Kakva će biti budućnost za nekoga sa `(pseudoahondroplazijom)`?

Ovo je utješna misao za mnoge. Stanje `(Pseudoahondroplazija)` ne utiče na vaš intelektualni razvoj ili životni vijek. Ljudi sa `(Pseudoahondroplazijom)` obično vode aktivan i produktivan život. Mnogi također imaju svoje porodice. Dakle, nema razloga za brigu. Glavno je rano prepoznati moguće komplikacije i pravilno ih liječiti.

Postoji li način da se spriječi ova situacija?

Budući da je pseudoahondroplazija uzrokovana genetskom mutacijom, zaista ne postoji način da se ona u potpunosti spriječi.

Ako imate ovo stanje, a zatrudnite, postoji oko 50% šanse da će vaša beba naslijediti ovaj gen. Kao što je ranije spomenuto, prenatalno genetsko testiranje može otkriti ovu mutaciju gena. Vaš ljekar može također preporučiti da bliski članovi porodice dobiju genetsko savjetovanje.

Kako se dobro brinuti o sebi i svom djetetu sa `(pseudoahondroplazijom)`?

Ako vi ili vaše dijete imate pseudoahondroplaziju, možete se dobro brinuti o sebi tako što ćete:

• Zakazani medicinski pregledi:Obavite sve kontrolne preglede koje vam je preporučio ljekar. To će vam pomoći da pratite svoje zdravlje i brzo prepoznate sve komplikacije.
• Izbjegavajte aktivnosti koje su štetne za zglobove: Izbjegavajte aktivnosti koje uzrokuju bol i nepotrebno opterećuju zglobove koliko god je to moguće. Na primjer, kontaktni sportovi i sportovi koji uključuju pretjerano skakanje nisu prikladni.
• Pazite na svoj vrat: Izbjegavajte previše savijati vrat, jer to može pogoršati probleme s kičmom. Trebali biste biti posebno oprezni s ovim ako imate `(odontoidnu hipoplaziju)`.
• Vježbe koje ne gube na zglobovima: Fokusirajte se na vježbe koje manje opterećuju vaše kosti i zglobove. Stvari poput hodanja i plivanja su odlične. One jačaju vaše zglobove i smanjuju bol.

Briga o ovim stvarima može znatno olakšati život.

Kako možete pomoći djetetu sa pseudoahondroplazijom da se uspješno nosi sa ovim stanjem?

Neka djeca se mogu osjećati neugodno i stidljivo zbog vidljivih promjena, poput niskog rasta. To također može utjecati na njihove društvene odnose. Evo nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste pomogli svom djetetu da se nosi s ovim stanjem:

• Posjetite savjetnika za mentalno zdravlje : Razmislite o posjeti savjetniku za mentalno zdravlje kako biste pomogli svom djetetu da razumije i upravlja svojim emocijama.
• Otvoreno razgovarajte sa svojim djetetom: Otvoreno razgovarajte sa svojim djetetom o situaciji jednostavnim jezikom koji ono može razumjeti. Strpljivo odgovarajte na njihova pitanja. Recite stvari poput: "Malo si drugačiji od drugih, ali si veoma vrijedan/vrijedna."
• Obavijestite ljude s kojima se dijete često nalazi: Dobra je ideja obavijestiti ljude s kojima se dijete često nalazi, kao što su školski nastavnici, prijatelji i rodbina, o ovoj situaciji. Tada i oni mogu razumjeti i pomoći.
• Pridružite se grupama za podršku: Ako postoje grupe za podršku ili nacionalne organizacije za zastupanje gdje možete upoznati druge porodice u sličnim situacijama, pridruživanje njima može biti veliki izvor snage. Mnogo toga se može naučiti iz iskustava drugih.
• Podrška u školi: Zatražite od nastavnika plan saradnje kako bi dijete moglo dobro učiti i sarađivati ​​s drugima u školi bez ikakvog maltretiranja. Možda možete organizirati stvari poput stolice i klupe u učionici kako biste djetetu olakšali stvari.
• Vježbajte odgovaranje na pitanja: Razgovarajte sa svojim djetetom o tome kako odgovoriti na pitanja kada ih neko postavi. Na primjer, možete vježbati reći nešto jednostavno i kratko, poput: "Rođen sam s stanjem zbog kojeg su mi kosti prestale rasti."

Zapamtite, vaša ljubav, podrška i razumijevanje su najveća snaga koju će vaše dijete imati da bi sretno živjelo s ovim stanjem.Cijenite njihove sposobnosti i ohrabrujte ih.

Dakle, koje su najvažnije stvari koje bismo trebali zapamtiti iz ove priče? (Poruka za pamćenje)

U redu, dosta smo pričali o `(pseudoahondroplaziji)`, zar ne? Evo nekoliko jednostavnih stvari koje treba zapamtiti:

• Pseudoahondroplazija je genetsko stanje koje utiče na rast kostiju, što rezultira niskim rastom.
• Ovo ne utiče na inteligenciju ili životni vijek.
• Mogu se vidjeti simptomi poput skraćenih udova, bolova u zglobovima i zakrivljenosti kičme.
• To se može potvrditi medicinskim testovima, rendgenskim snimcima i genetskim testiranjem.
• Postoje dostupni tretmani. Komplikacije se mogu riješiti stvarima poput lijekova protiv bolova, fizikalne terapije i, ako je potrebno, operacije.
• Iako se ovo stanje ne može spriječiti, rano prepoznavanje i pravilno liječenje mogu vam pomoći da živite zdravim i aktivnim životom.
• Ako dijete ima ovo stanje, najvažnije je pružiti mu ljubav, podršku i razumijevanje. Dati mu snagu koja mu je potrebna da dobro funkcionira u društvu.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim porodičnim ljekarom ili specijalistom za kosti. Oni će vam moći dodatno pomoći.

Pseudoahondroplazija , nizak rast, patuljasti rast, rast kostiju, genetske bolesti, COMP gen, bol u zglobovima