Priče porodica koje se bore s rijetkom bolešću: Putovanje nade (Rijetka bolest)

Zamislite, vaša mala beba se smije, trči i igra. Vi s veseljem pratite svaki korak njegovog razvoja. Baš kada pomislite da je sve u redu, odjednom mu se hod promijeni, počinje često padati. Vidjeti nešto takvo bi uplašilo svaku majku ili oca, zar ne? Ovo je priča o nekoliko porodica koje nikada nisu izgubile nadu uprkos suočavanju s tako srceparajućim iskustvom. Njihove priče nas mnogo čemu uče.

"Willova" priča: Dan kada se sve promijenilo

Will je veoma nestašan, aktivan i društven dječak. Prema riječima njegove majke, Casey, svaka prekretnica u njegovom razvoju dogodila se tačno na vrijeme. Kada je Will imao oko dvije godine, dobro je hodao i igrao se, ali bez ikakvog vidljivog razloga počeo je često padati. Jednog dana je iznenada pao.

Od tog dana, Willovo zdravlje je počelo naglo da se pogoršava. Nakon mnogih testova, doktori su konačno otkrili da Will ima vrlo rijetku bolest. Bolest se zvala "Leighov sindrom" .

Jednostavno rečeno, svaka ćelija u našem tijelu ima male elektrane zvane mitohondrije koje obezbjeđuju energiju. Kod ove rijetke bolesti zvane Leighov sindrom, ovi centri za generisanje energije ne funkcionišu ispravno zbog genetske mutacije. Will je imao mutaciju u jednom od tih gena, nazvanom SURF1. Ovo stanje pripada većoj grupi bolesti koje se nazivaju mitohondrijske bolesti.

Casey se s velikim emocijama prisjeća tog vremena. "Bilo je to vrlo teško vrijeme u našim životima. Dok jedno od moje djece nije moglo hodati, moje drugo dijete je učilo hodati." Zamislite kako se ta majka morala osjećati.

Bitka koja prevazilazi roditeljstvo

Kada se ovo dogodilo njihovom djetetu, Casey i njen suprug, Doug, nisu samo sjedili skrštenih ruku i gledali. Počeli su istraživati ​​sve što se moglo znati o toj bolesti. Kao što Casey kaže: "Kada čujete za rijetku bolest poput ove, osjećate se kao da vam se cijeli život raspada pred očima... a onda morate naučiti sve što se može znati o bolesti vašeg djeteta. To je kao da idete na medicinski fakultet i pohađate potpuno novi kurs."

Kada su shvatili koliko je malo informacija i resursa dostupno o bolesti, udružili su snage s drugim porodicama s djecom s istim stanjem i pokrenuli "Fondaciju Cure Mito". Cilj ove fondacije bio je pomoći u pronalaženju tretmana ili lijeka za Leighov sindrom.

Pogledajte izazove s kojima se suočavaju roditelji poput ovih i ogromnu ulogu koju igraju.

"Sofija" koja je bol pretvorila u snagu

Priča o majci po imenu Sophia Silber također je povezana s ovim. Ona je također u upravnom odboru Fondacije `Cure Mito`. Prije šest godina, njena mala kćerka Miriam, nekoliko sedmica nakon rođenja, preminula je od `Leighovog sindroma`. Šok te iznenadne, neočekivane smrti bio je toliko velik da Sophia kaže da je taj događaj podijelio njihove živote na dva dijela: `prije` i `poslije`. "Svaka riječ, svaki minut tog vremena zauvijek je u našim srcima", kaže ona.

Ali tu se nije zaustavila. Svoje stručno znanje (analiza podataka kliničkih ispitivanja) iskoristila je kako bi kreirala registar pacijenata koji bi prikupljao informacije o pacijentima s ovom bolešću širom svijeta. Volontirala je hiljade sati za to.

Zašto je ovakav registar pacijenata važan?

Zamislite, budući da su ove bolesti tako rijetke, nijedan ljekar se neće susresti s velikim brojem ovakvih pacijenata. Dakle, najbolje informacije o tome kako se bolest razvija, kako se razvija i kako se simptomi mijenjaju nalaze se kod pacijenata i njihovih porodica. Kada se ove informacije prikupe na jednom mjestu, one postaju neprocjenjiv resurs za istraživače koji traže nove lijekove. To otvara put novim tretmanima.

Naslijeđe nade

Vratimo se na Willovu priču. Danas Will ima 11 godina. Iako ne može hodati, govoriti ili jesti na usta, njegovo stanje je stabilno. Najvažnije je da su mu mentalne sposobnosti i dalje vrlo dobre. Njegova majka kaže da ga najviše zanima nauka. Tokom nedavnog video poziva, nasmiješio se i pokazao palac gore kako bi to potvrdio.

Fondacija Cure Mito, koju su osnovali Willovi roditelji, sada finansira gensku terapiju i istraživanja o prenamjeni lijekova kako bi se utvrdilo mogu li se drugi postojeći lijekovi koristiti za liječenje bolesti.

To znači da ono što radimo u Willovo ime može spasiti život još jednog djeteta s ovom bolešću u budućnosti. To je naslijeđe koje ostavlja za sobom. Ove priče nam govore da bez obzira na to koliko je situacija teška, ako se ujedinimo i radimo s nadom, možemo napraviti veliku razliku. Borba koju ovi roditelji vode za svoje dijete stvara budućnost za hiljade druge djece.