Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Smith-Magenisovom sindromu!

Da li ponekad imate malo pitanje o razvoju i ponašanju vašeg mališana? Postoje neka rijetka, ali važna stanja koja mogu uticati na živote naše djece. Danas ćemo govoriti o stanju za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je veoma vrijedno znati. To se zove Smith-Magenisov sindrom.

Šta je tačno Smith-Magenisov sindrom?

Jednostavno rečeno, Smith-Maginnisov sindrom je razvojno stanje koje utiče na različite dijelove djetetovog tijela. Uglavnom uzrokuje intelektualni invaliditet, što je poremećaj u učenju. Osim toga, ova djeca mogu imati jedinstvene crte lica, probleme u ponašanju, a posebno probleme sa spavanjem.

Zamislite, naše tijelo se sastoji od sitnih ćelija. Ove ćelije imaju nešto poput priručnika s uputama, a to je naša DNK. Naši geni su pohranjeni u dijelovima ove DNK koji se nazivaju hromosomi. Smith-Magnisov sindrom nastaje kada se vrlo mali dio hromosoma koji nosi jedan važan gen izbriše iz DNK na samom početku začeća bebe. To utiče na različite funkcije tijela.

Ko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Smith-Magenisov sindrom može pogoditi bilo koga. Obično se javlja kada se beba zače, kada se majčina jajna ćelija i očev spermatozoid spoje, i dođe do genetske promjene (spontana ili "de novo" mutacija). To znači da u većini slučajeva niko u porodici ranije nije imao ovo stanje.

Ali, vrlo rijetko, odnosno, vrlo rijetko, dijete može naslijediti ovo stanje od svojih roditelja. Kako to znate? Ponekad, čak i ako jedan od roditelja nema simptome, samo njihove spolne ćelije (jajne ćelije ili spermatozoidi) mogu imati ovu genetsku promjenu. Druge tjelesne ćelije nemaju ovu promjenu. Ovo se naziva mozaicizam germinativne linije. Ali ovo je vrlo rijetko.

S obzirom na to koliko je ovo stanje često, Smith-Maginnisov sindrom pogađa otprilike jednu od svakih 15.000 do 25.000 ljudi širom svijeta. To znači da je to relativno rijetko stanje.

Koji su simptomi ovoga? Možete li malo objasniti?

Simptomi Smith-Magenisovog sindroma mogu varirati od djeteta do djeteta, a njihova težina može varirati od blagih do teških. Ovi simptomi utiču na različite sisteme u djetetovom tijelu.

Intelektualne i fizičke karakteristike

• Intelektualni invaliditet: Ovo je glavna karakteristika. Može postojati određeno kašnjenje ili poteškoće u stvarima poput sposobnosti učenja i razumijevanja.
• Nizak rast: Može biti niži od druge djece iste dobi.
• Skolioza: Može se vidjeti bočna zakrivljenost kičme.
• Smanjen osjećaj boli ili temperature: Neka djeca možda neće osjećati bol ili vrućinu ili hladnoću tako intenzivno kao druga.
• Hrapav ili promukao glas: Može doći do promjene u glasu.
• Problemi sa sluhom i/ili vidom: Može doći do oštećenja sluha, oštećenja vida (npr. potrebe za nošenjem naočala).
• Prekomjerno dobijanje na težini: Tjelesna težina se može nepotrebno povećati, posebno tokom adolescencije.

Simptomi koji se mogu vidjeti tokom djetinjstva

Neki simptomi se mogu pojaviti čak i kod beba:

• Slab mišićni tonus / `hipotonija`: Bebino tijelo može biti blago mlitavo.
• Razvojna kašnjenja: Aktivnosti primjerene dobi, poput držanja glave, prevrtanja i sjedenja, mogu biti odgođene.
• Slabi refleksi: Neki automatski odgovori mogu biti oštećeni.
• Problemi s hranjenjem: Beba može imati poteškoća sa sisanjem ili gutanjem.
• Često plakanje: Može plakati češće od drugih beba.
• Dugi drijemci i pospanost tokom dana.

Specifične crte lica

Djeca sa Smith-Maginnisovim sindromom imaju nekoliko karakterističnih crta lica . One obično postaju očigledne kada je dijete malo starije, u srednjem djetinjstvu.

• Lice kvadratnog oblika
• Puni obrazi
• Upale oči
• Spuštena usta / mrštenje
• Ravan nosni most
• Izbočenje donje vilice, odnosno brade, je blago izbočeno.

Zbog ovog oblika lica, neka djeca mogu razviti i zubne abnormalnosti.

Problemi sa spavanjem

Ovo je izazov za mnoge roditelje. Bebe, mala djeca i odrasli sa Smith-Maginnisovim sindromom imaju različite probleme sa spavanjem .

• Teškoće sa uspavljivanjem i održavanjem sna.
• Osjećaj pretjerane pospanosti tokom dana.
• Često buđenje noću.

Utvrđeno je da su ove promjene u obrascima spavanja povezane s promjenama u obrascu lučenja hormona melatonina u našem tijelu, koji reguliše san.

Karakteristike povezane s emocijama i ponašanjem

Neke specifične karakteristike se također mogu vidjeti u emocijama i ponašanju ove djece:

• Veoma privržena ličnost: Može se ponašati na veoma privržen način.
• Samogrljenje: Često vas mogu vidjeti kako grlite sami sebe.
• Česti ispadi bijesa ili izljevi bijesa.
• Agresivno ponašanje: Stvari poput samopovređivanja (npr. grizenje ruke/zgloba, udaranje glavom) ili udaranje drugih.

Ponekad ova djeca mogu imati i druge poremećaje u ponašanju, kao što su ADHD (poremećaj pažnje s hiperaktivnošću) ili poremećaj iz autističnog spektra .

Rijetko se javljaju teški simptomi

U vrlo rijetkim, teškim slučajevima, mogu biti pogođeni i funkcija srca i bubrega djeteta. Mogu se javiti i napadi .

Zašto se javlja Smith-Magenisov sindrom? Šta je uzrok?

Glavni uzrok ovog stanja je promjena u našem genetskom sistemu. Preciznije, postoji gen pod nazivom `RAI1` (`retinoična kiselina-inducirani 1 gen`) , a promjene u tom genu su uzrok ovoga. Ovaj gen `RAI1` odgovoran je za proizvodnju proteina koji daju upute ćelijama u našem tijelu da obavljaju različite funkcije. Iako ovaj gen još nije u potpunosti shvaćen, studije pokazuju da je ovaj gen neophodan za razvoj i funkciju različitih dijelova djetetovog tijela. Zato su simptomi ovog sindroma toliko rašireni.

U većini slučajeva, odnosno kod oko 90% djece sa Smith-Maginnisovim sindromom, dio kratkog kraka (p) hromosoma 17 (hromosom 17) koji sadrži gen RAI1 nedostaje (delecija) (na lokaciji 17p11.2). Ova delecija se javlja spontano ili de novo, odnosno kada se majčina jajna ćelija i očeva sperma spoje u trenutku začeća.

Vrlo rijetko, segmenti hromosoma mogu se odlomiti i pomjeriti (translokacija) tokom ranog embrionalnog razvoja. Kod preostalih 10% djece, umjesto da gen RAI1 nedostaje, dolazi do mutacije u samom genu . To uzrokuje promjenu u strukturi DNK djeteta na toj specifičnoj genetskoj lokaciji.

Kako se ovo stanje dijagnosticira? (Dijagnoza)

Smith-Magenisov sindrom se obično dijagnosticira u djetinjstvu, kada simptomi postaju očigledniji. Ljekar vašeg djeteta će vas pitati o simptomima vašeg djeteta, uzeti kompletnu medicinsku anamnezu i pregledati vaše dijete.

Genetski test krvi je neophodan za potvrdu ovog stanja i isključivanje drugih stanja sa sličnim simptomima.

Koji su tretmani za Smith-Magenisov sindrom?

Liječenje ovog stanja fokusira se na ublažavanje simptoma djeteta i pomaganje da živi što bolje. Metode liječenja mogu se razlikovati od djeteta do djeteta.

Evo nekih uobičajenih tretmana:

• Upućivanje djeteta na programe rane intervencije prije 3. godine života i na obrazovne programe nakon 3. godine života. Oni pomažu djetetu da savlada razvojne i obrazovne prekretnice.
• Podstičite aktivno učešće djeteta kod kuće i u društvu.
• Dobijanje ambulantnih terapija . Na primjer:
• Logopedska terapija
• Bihevioralna terapija
• Fizikalna terapija
• Radna terapija
• Pružanje lijekova za simptome drugih koegzistirajućih stanja, kao što su ADHD ili problemi sa spavanjem.
• Nošenje naočala zbog problema s vidom.
• Hirurško postavljanje ušnih cijevi radi sprječavanja infekcija uha i praćenja gubitka sluha.
• Održavajte zdravu, uravnoteženu ishranu i redovno vježbajte kako biste kontrolisali težinu.

Ljekar vašeg djeteta će kreirati individualni plan liječenja prilagođen potrebama vašeg djeteta.

Grupa za liječenje

Budući da ova djeca imaju simptome koji utiču na različite dijelove tijela, liječenje može zahtijevati tim različitih ljekara i zdravstvenih radnika . Ovaj tim može uključivati:

• Pedijatar i drugi pedijatrijski specijalisti
• Hirurg (ako je potrebno)
• Oftalmolog
• Audiolog
• Psiholog
• Nutricionista
• Logoped
• Radni terapeut i fizioterapeut

Da li melatonin pomaže kod problema sa spavanjem?

Melatonin je hormon koji proizvodi naše tijelo i pomaže nam da zaspimo. Dodaci melatonina mogu pomoći vašem djetetu da zaspi i regulišu njegov ciklus spavanja i buđenja. Ako vaše dijete ima problema sa spavanjem zbog Smith-Magnisovog sindroma, razgovarajte sa svojim ljekarom o davanju dodatka melatonina prije spavanja kako biste mu pomogli da se dobro naspava. Ali nemojte ništa započinjati bez da se prvo posavjetujete sa svojim ljekarom, u redu?

Može li se ova situacija spriječiti?

Nažalost, Smith-Magenisov sindrom se ne može spriječiti.Budući da je ovo genetsko stanje, promjene u djetetovoj DNK se događaju nasumično i nepredvidivo. Međutim, postoje mnoge medicinske, fizičke i bihevioralne intervencije koje mogu pomoći djetetu da upravlja simptomima i živi punim životom.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima ovo stanje? (Prognoza)

Ako dijete ima Smith-Maginnisov sindrom, prognoza zavisi od težine simptoma. Neke osobe sa ovim stanjem mogu živjeti donekle samostalno uz ograničenu podršku porodice, prijatelja i staratelja. Također mogu živjeti normalnim životnim vijekom.

Međutim, nekoj djeci može biti potrebna veća podrška tokom života. Možda će im biti bolje da žive u grupnom okruženju ili zajednici za njegu. Trebat će im doživotno upravljanje simptomima i preventivna njega kako bi se djetetu pomoglo da živi zdravim i ispunjenim životom.

Može li se Smith-Magenisov sindrom potpuno izliječiti?

Ne, Smith-Magenisov sindrom se ne može u potpunosti izliječiti jer ga uzrokuju nasumične promjene u djetetovoj DNK. Međutim, medicinski tim vašeg djeteta će pružiti individualizirane mogućnosti liječenja kako bi pomogao u upravljanju simptomima tokom cijelog života.

U kojim terminima trebate posjetiti doktora?

Ako vaše dijete pokaže bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru:

• Ako je dijete samopovređujuće ili pretjerano agresivno.
• Ako se propuste razvojne prekretnice primjerene uzrastu.
• Ako pokazujete povećanu uznemirenost ili oštećenje kod kuće i/ili u školi.
• Ako ne možete spavati noću ili imate poteškoća s održavanjem budnosti tokom dana.

Kada trebate ići na odjeljenje za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

U ovoj situaciji odmah idite na hitnu pomoć:

• Ako dijete ima napad.
• Ako je otkucaj srca nepravilan.
• Ako dijete ne jede ili izgleda dehidrirano.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Kada posjetite ljekara, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Kako trebam podržati svoje dijete?
• Šta trebam učiniti ako moje dijete propusti razvojne prekretnice?
• Na koje simptome trebam posebno obratiti pažnju?
• Kako mogu zaštititi svoje dijete kada ima napad bijesa?
• Postoje li ikakve nuspojave preporučenih tretmana?

Konačno, poruka za ponijeti kući

Saznanje da vaše dijete ima ovaj razvojni poremećaj može biti poražavajuće. To je sasvim normalno. Niste sami. Pridruživanje grupama podrške gdje se okupljaju roditelji i staratelji djece s ovim stanjem može vam pružiti veliku snagu, informacije i razmjenu iskustava.

Iako ne postoji lijek za Smith-Magenisov sindrom, dostupna je doživotna podrška koja će pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal i upravlja simptomima. Medicinski tim vašeg djeteta će vas voditi kroz ovo. Ne odustajte!

Smith -Magenisov sindrom, Smith-Magenisov sindrom, genetska bolest, zaostajanje u razvoju, problemi u ponašanju, problemi sa spavanjem, gen RAI1