Da li vaša beba ima ovakve promjene na licu? Hajde da razgovaramo o Treacher Collins sindromu!

Znate, ponekad naši mališani dođu na ovaj svijet s malim promjenama na licu, ušima i očima kada se rode. Normalno je da se mi kao roditelji osjećamo jako uplašeno i zabrinuto kada to vidimo. Danas ćemo govoriti o jednom tako rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. Zove se Treacher Collinsov sindrom . Ovo ime može zvučati malo čudno kada ga čujete, ali hajde da ga shvatimo jednostavno.

Šta je Treacher Collinsov sindrom?

Jednostavno rečeno, Treacher Collinsov sindrom je vrlo rijetko, genetsko stanje. Uzrokuje promjene u veličini, obliku i položaju ušiju, očiju, jagodica i vilice vaše bebe. Ove promjene mogu otežati vašoj bebi dojenje, lako disanje ili jasan sluh. Također se naziva mandibulofacijalna dizostoza . Taj naziv je malo zbunjujući, zar ne? Zato ćemo koristiti samo Treacher Collinsov sindrom.

Simptomi ovog stanja kod vašeg djeteta mogu varirati od vrlo suptilnih, jedva primjetnih do vrlo teških . Mnoga djeca sa Treacher Collins sindromom podvrgavaju se operaciji kako bi se ispravile abnormalnosti lica, poput rascjepa nepca. Neka djeca mogu također trebati liječenje gubitka sluha.

Ali ne brinite . Uz pravilno liječenje i redovnu medicinsku pomoć, ova djeca mogu živjeti punim, zdravim životom . Najvažnije je rano otkriti ovo i započeti liječenje (rana intervencija) . U suprotnom, dijete može razviti komplikacije koje će zahtijevati doživotnu medicinsku njegu.

Ovo stanje pogađa otprilike jedno od 50.000 djece širom svijeta, što znači da je vrlo rijetko.

Koji su simptomi Treacher Collinsovog sindroma?

Djeca sa Treacher Collins sindromom imaju nekoliko karakterističnih crta lica. To uključuje:

• Očni kapci izgledaju kao da su nagnuti prema dolje: Zbog toga oči izgledaju pomalo tužno.
• Jagodice su male i ravne: obrazi ne izgledaju baš istaknuti.
• Manja donja vilica: Doktori ovo nazivaju i „mikrognatijom“.
• Uši postaju manje ili mijenjaju oblik: Ponekad se može promijeniti i položaj ušiju.
• Mala kvržica nalik posjekotini na kapku: Ovo se naziva kolobom kapka .

Dijete može imati jednu ili više ovih karakteristika. Nisu sve ove karakteristike prisutne na isti način kod svakog djeteta.

Zašto se javlja Treacher Collinsov sindrom?

Prema istraživačima, glavni razlog za to jeGenetska varijacija. Ovo stanje nastaje zbog nekih promjena u malim stvarima u našem tijelu koje se nazivaju geni.

• Ponekad, odnosno kod otprilike polovine djece , ako neko u porodici (majka, otac ili bliski rođak) ima ovo stanje, dijete ga također može dobiti.
• Ali ponekad se može javljati sporadično, bez ikakve porodične historije . To jest, može se dogoditi neočekivano.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Djeca sa Treacher Collins sindromom mogu razviti komplikacije kao što su:

• Gubitak sluha: Ovo može biti uzrokovano sužavanjem ili nedostatkom ušnih kanala. Također mogu postojati problemi s malim kostima u srednjem uhu.
• Teškoće s disanjem: Nerazvijenost kostiju lica, posebno vilice i nosa, može uzrokovati otežano disanje. Kod neke male djece ovo može biti ozbiljno.
• Rascjep nepca: Ovo može otežati dojenje bebe, jer mlijeko može ući u nos prilikom sisanja. Kako beba raste, može joj biti teško jasno govoriti i izgovarati riječi. Zamislite koliko je tužno kada mala beba ima poteškoća sa sisanjem i pijenjem mlijeka.

Kako doktori ovo prepoznaju?

Doktori mogu posumnjati na ovo tokom redovnih pregleda novorođenčadi u bolnici. Ako vide crte lica vaše bebe i posumnjaju na Treacher Collinsov sindrom, uputit će vas genetiku . Oni mogu obaviti daljnje testiranje kako bi potvrdili tačno stanje.

Koji su tretmani za Treacher Collinsov sindrom?

Liječenje ovoga varira od djeteta do djeteta . Budući da nije stanje svakog djeteta isto, neće svima biti potreban isti tretman.

Glavni cilj liječenja od rane dobi je poboljšanje djetetovog zdravlja i olakšavanje svakodnevnih aktivnosti, poput jedenja, pijenja, disanja i sluha .

• Rana operacija može biti neophodna kako bi se olakšalo disanje. U nekim teškim slučajevima, djeci može biti potrebna i traheostomija , cijev koja se postavlja kroz vrat kako bi im se olakšalo disanje.
• Osim toga, mnogoj djeci je potrebna jedna ili više rekonstruktivnih operacija kako bi se vratio oblik i funkcija lica.
• Kada dijete malo napuni, obično između osamnaest i dvadeset godina, može razmotriti kozmetičku hirurgiju ako želi.

Šta se radi rekonstruktivnom hirurgijom?

Ove operacije su osmišljene kako bi se ispravile strukturne abnormalnosti djetetovog lica, smanjili simptomi i poboljšalo djetetovo zdravlje. U zavisnosti od stanja djeteta, mogu biti potrebne sljedeće operacije:

• Vilice: Kada su vilice pravilno poravnate i zubi pravilno postavljeni, problemi s jelom i disanjem mogu se smanjiti. Ovo može zahtijevati plan liječenja koji može trajati godinama.
• Usta: Neka djeca će definitivno trebati operaciju kako bi se ispravila rascjep nepca . Drugama će možda biti potrebno izvaditi zube ako imaju zbijene zube ili će im možda biti potreban aparatić za zube (ortodoncija) kako bi ispravili zube.
• Nos: Ako postoji višak tkiva unutar nosnih šupljina, koji ometa disanje, operacija može otvoriti prolaz i olakšati disanje.
• Uši: U zavisnosti od simptoma djeteta, mogu se umetnuti ušne cijevi (ovo omogućava ulazak zraka u srednje uho i poboljšava sluh), mogu se koristiti slušni aparati ili se može izvršiti operacija rekonstrukcije vanjskog uha. Slušni aparati mogu biti od velike pomoći, posebno za djecu školskog uzrasta.
• Oči: Nekoj djeci je potrebna operacija kako bi se popravila pukotina na donjem kapku (kolobom kapka) . Ovo pruža zaštitu oku i poboljšava njegov izgled.
• Jagodice: Ako su jagodice male i otežavaju jedenje ili disanje, operacija preoblikovanja tog područja može pomoći. To može uključivati ​​i upotrebu koštanih graftova.

Može li se ova situacija spriječiti?

Ovo je uzrokovano genetskim promjenama, tako da nažalost ne postoji način da se to spriječi . Međutim, ako neko u vašoj porodici ima Treacher Collinsov sindrom, ili ako vi imate ovo stanje, dobra je ideja da se konsultujete sa genetskim savjetovanjem prije nego što imate dijete. Zatim, ako planirate imati dijete, možete procijeniti rizik za to dijete. Ovo savjetovanje će vam također pomoći da se mentalno pripremite za to.

Može li se Treacher Collinsov sindrom potpuno izliječiti?

Ovo stanje se ne može u potpunosti izliječiti . Jer je genetsko oboljenje. Međutim, nema potrebe za brigom , jer se komplikacije koje nastaju zbog ovoga, poput promjena na licu, poteškoća s disanjem i oštećenja sluha , mogu uveliko ispraviti operacijom i drugim tretmanima .

Koliki je životni vijek ove djece?

Ovo je najveći problem s kojim se mnogi roditelji suočavaju. Dobra vijest je da ako njihovo dijete dobije pravi tretman u pravo vrijeme, može živjeti normalnim, dobrim životom kao i svi ostali.Liječenje i redovni kontrolni pregledi mogu kontrolisati simptome i poboljšati kvalitet života. Međutim, kao što je ranije spomenuto, ako se ne liječe, djeca mogu razviti komplikacije koje zahtijevaju doživotnu medicinsku njegu.

Kako bih trebao/trebala da se brinem o svom djetetu?

Normalno je da se osjećate preplavljeno, uplašeno i zabrinuto kada saznate da vaše dijete ima Treacher Collinsov sindrom. Možda ste zabrinuti zbog toga kakav će tretman biti potreban u budućnosti i kako će se vaše dijete nositi s tim.

Ali zapamtite da niste sami. Vaš ljekar, medicinske sestre i ostalo medicinsko osoblje su tu da vam pomognu i da vas vode. Oni će stalno pratiti vas i vašu bebu i obavještavat će vas o planu liječenja i šta dalje učiniti.

Najvažnije je zapamtiti da Treacher Collinsov sindrom ne utiče na djetetovo učenje, aktivnost, cjelokupni rast, razvoj mozga ili inteligenciju. Podsticanje djeteta da se igra, isprobava nove hobije, istražuje svoju okolinu i druži s drugom djecom pomoći će mu da dobro raste i postane društvenije. Ne podcjenjujte njihove sposobnosti.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Normalno je da imate mnogo pitanja o zdravlju i izgledu vaše bebe. Kada posjetite ljekara, možete postaviti pitanja poput ovih:

• "Kako će tačno ovaj sindrom uticati na moje dijete?"
• "Koja ozbiljna medicinska stanja bi ovo moglo uzrokovati?"
• "Hoće li mom djetetu biti potrebna operacija? Ako da, kakvu operaciju i kada treba izvesti?"
• "Hoće li ovo stanje uticati na normalan razvoj mog djeteta?"
• "Ko su drugi specijalisti koji nam mogu pomoći?" (npr. specijalista za uho, nos i grlo, stomatolog, logoped)

Može li se ovo stanje dijagnosticirati prije rođenja?

Da, ponekad je to moguće. Doktori prate razvoj fetusa rutinskim ultrazvukom tokom trudnoće. Crte lica vaše bebe mogu se vidjeti na ultrazvuku već u drugom tromjesečju , oko 4-6 mjeseci trudnoće. Teški slučajevi Treacher Collins sindroma ponekad se mogu otkriti na ovim snimcima. Ali on se ne mora uvijek otkriti na snimku, posebno kada postoje suptilni simptomi.

Mogu li osobe sa Treacher Collins sindromom imati djecu?

Da, definitivno je moguće. Nema problema za nekoga sa Treacher Collins sindromom da se normalno vjenča i ima djecu. Međutim, ako imate ovo stanje, postoji 50% (pedeset na pedeset) šanse da će ga vaše dijete prenijeti i putem gena.Da. To ne znači da će se to dogoditi svakom djetetu, ali postoji mogućnost da se to dogodi. Stoga je, kao što je ranije spomenuto, važno potražiti genetsko savjetovanje.

Hoće li ovo uticati na mozak mog djeteta?

Ne. Ne postoje naučni dokazi da Treacher Collinsov sindrom utiče na razvoj mozga ili intelektualne sposobnosti djeteta . Ova djeca mogu učiti i pokazivati ​​talente baš kao i druga djeca.

Međutim, kao što je ranije spomenuto, neka djeca mogu imati oštećenje sluha. Ovo oštećenje sluha može uzrokovati određena kašnjenja u razvoju , poput kašnjenja u govoru, posebno kada počnu govoriti. Međutim, čak se i ova stanja mogu znatno poboljšati tretmanima kao što su slušni aparati i logopedska terapija .

Konačno, stvari koje treba zapamtiti...

U našim očima, sva naša djeca su dragocjena, savršena. Svi želimo da ih svijet vidi takvima. Sindrom Treacher Collinsa je izazov s kojim se dijete mora suočiti, ali ne umanjuje njihovu vrijednost ili sposobnosti.

Iako ne postoji lijek za Treacher Collinsov sindrom, ljekari mogu pomoći u mnogim stvarima. Postoje operacije (kao što su kraniofacijalne rekonstrukcije) i drugi tretmani koji pomažu kod poteškoća s disanjem, gubitka sluha i nekih promjena na licu.

Važno je da niste sami na ovom putovanju . Postoje ljubazni, saosjećajni doktori, medicinske sestre i drugi zdravstveni radnici koji imaju iskustva u liječenju ovakve djece. Oni će vama i vašem djetetu pomoći i voditi ih u svakom koraku. Uz pravilan tretman i ljubavnu njegu, i ova djeca mogu živjeti aktivnim, sretnim i smislenim životom.

Treacher Collinsov sindrom, deformiteti lica, genetske bolesti, oštećenje sluha, poteškoće s disanjem, rekonstruktivna hirurgija