Da li vaša beba ima ovo rijetko genetsko stanje? Hajde da razgovaramo o trisomiji 13 (Trisomija 13 - Patauov sindrom)!

Kada očekujete bebu ili imate malo dijete, normalno je da osjećate malo brige ili znatiželje u vezi s njihovim zdravljem, zar ne? Ponekad saznajemo o bolestima čija imena nikada nismo čuli. Na primjer, rijetko genetsko stanje s kojim mnogi ljudi nisu upoznati, ali koje može utjecati na dijete, naziva se trisomija 13. Neki ga nazivaju i Patau sindromom. Iako ovo može zvučati pomalo zastrašujuće, važno je biti dobro informiran o tome. Dakle, hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti?

Znate li šta je trisomija 13?

Jednostavno rečeno, svaka ćelija u našem tijelu sadrži male paketiće koji se nazivaju hromosomi, a koji pohranjuju genetske informacije. To su poput uputstava za upotrebu koja su našem tijelu potrebna za rast i funkcioniranje. Zamislite ih kao poglavlja u knjizi. Obično imamo parove, ili dva, svakog hromosoma. Jedan dobijamo od majke, a jedan od oca.

Međutim, beba sa trisomijom 13 ima tri kopije 13. hromosoma umjesto dvije. Zato se to naziva 'trisomija' ('tri' znači tri). Ovaj dodatni hromosom utiče na bebino lice, mozak, srce i razvoj tijela na različite načine. Ovo često može biti opasno po život za bebu. Stoga ponekad postoji rizik od pobačaja tokom trudnoće ili, nažalost, rizik od gubitka bebe u prvoj godini života je visok.

Ko je najviše pogođen ovom situacijom?

Ovo je nešto što se može dogoditi bilo kome. Jer je uzrokovano greškom u kopiranju koja se slučajno događa kada se ćelije dijele tokom fetalnog razvoja. To jest, nije zbog greške majke ili oca. Međutim, neke studije su otkrile da majke starije od 35 godina imaju nešto veći rizik od razvoja ovog genetskog stanja kada dobiju dijete . Međutim, to ne znači da se to ne događa mlađim majkama, niti se događa svima koji su stariji.

Da biste saznali da li ste u riziku od ove vrste genetskog stanja, dobra je ideja da razgovarate sa svojim ljekarom o genetskom testiranju , posebno ako planirate zasnivanje porodice ili ste trudni.

Koliko je česta trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Pogađa otprilike 1 od 10.000 do 20.000 živorođene djece. Stopa smrtnosti je visoka u prvih nekoliko dana života. Budući da se životno opasna stanja poput srčanih problema i abnormalnosti kičmene moždine mogu razviti tokom fetalne faze, mnoge trudnoće završavaju pobačajem. Samo 5% do 10% beba rođenih s trisomijom 13 preživi nakon prve godine života. Razumljivo je da se osjećate tužno kada čujete ove statistike, ali važno je biti svjestan ovog stanja.

Kako trisomija 13 (Patauov sindrom) utiče na tijelo moje bebe?

Trisomija 13 može imati značajan utjecaj na razvoj vaše bebe. Ovi efekti mogu varirati od bebe do bebe.

Na primjer,

• Rascjep nepca ili rascjep usne
• Imati dodatne prste na rukama i stopalima (polidaktilija)
• Slabost mišića (hipotonija) , što znači da se tijelo bebe osjeća beživotno.
• Mala glava (mikrocefalija)

Mogu se uočiti abnormalnosti u fizičkom razvoju.

Također utiče na razvoj unutrašnjih organa bebe. To može uzrokovati probleme s važnim organima, posebno srcem, mozgom i bubrezima. To može dovesti do simptoma opasnih po život. Nakon što se beba rodi, vjerovatno će biti smještena na odjelu intenzivne njege za novorođenčad (NICU) . Tamo će ljekari i medicinske sestre pružiti bebi potreban medicinski tretman i njegu na osnovu njenih fizičkih simptoma kako bi joj pružili najbolje šanse za preživljavanje.

Koji su simptomi trisomije 13 (Patauov sindrom)?

Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe, a i njihova ozbiljnost može varirati. Neke bebe mogu imati mnogo simptoma, dok druge mogu imati malo.

Glavne vidljive karakteristike su:

• Kongenitalne srčane anomalije. Ovo je vrlo često stanje.
• Poremećaji fizičkog razvoja, posebno abnormalnosti kičmene moždine.
• Ozbiljni problemi s kognitivnom funkcijom. To znači da ima veliki utjecaj na mentalni razvoj bebe.
• Nerazvijeni unutrašnji organi.

Koji su fizički znaci?

Ovo su neke od vanjskih karakteristika:

• Rascjep usne ili rascjep nepca.
• Teškoće s dobivanjem na težini, što znači da beba ne dobiva dovoljno mlijeka i ne siše dobro.
• Prisustvo dodatnih prstiju na rukama ili nogama (polidaktilija).
• Nisko postavljene uši.
• Abnormalnosti u razvoju ruku i nogu.
• Slabost mišića (hipotonija).
• Mala glava (mikrocefalija) i mala vilica (mikrognatija).
• Vrlo male, blizu postavljene ili nerazvijene oči.

Koji su simptomi koji utiču na unutrašnje organe?

Ovo stanje takođe utiče na organe u tijelu:

• Gastrointestinalni (GI) problemi koji uzrokuju poteškoće s jedenjem.
• Srčana insuficijencija.
• Problemi sa sluhom, odnosno oštećenja sluha.
• Nerazvijena pluća.
• Problemi s vidom.

Budući da ovi simptomi unutrašnjih organa mogu biti opasni po život, oko 80% beba kojima je dijagnosticirana trisomija 13 umire prije svog prvog rođendana.Čak i oni koji tako žive mogu razviti druga po život opasna stanja, poput raka i napadaja, nakon prve godine.

Šta uzrokuje trisomiju 13 (Patauov sindrom)?

Kao što smo ranije spomenuli, trisomija 13 je uzrokovana dodavanjem dodatnog hromosoma pored hromosoma 13. Dakle, osoba sa trisomijom 13 ima ukupno 47 hromosoma, umjesto normalnih 46.

Zamislite, naša tijela imaju nešto što se zove hromosomi. To je DNK (deoksiribonukleinska kiselina) u našim ćelijama, koja pohranjuje upute koje su našem tijelu potrebne za rast i funkcioniranje. Geni su dijelovi te DNK, poput poglavlja u priručniku s uputama.

Ćelije se prvo formiraju u reproduktivnim organima, kada se spermatozoid i jajna ćelija spoje i formiraju oplođenu ćeliju. Nove ćelije se dijele i prave kopije sa polovinom DNK originalne ćelije. Tokom ovog procesa ćelijske diobe, treći hromosom se ponekad može slučajno dodati paru hromosoma - to se naziva trisomija. To je kao dodatno slovo u udžbeniku kada ga prepisujete riječ po riječ. Kada se dogodi ova 'greška u kucanju', javljaju se simptomi trisomije 13. Zato što ćelije ne dobijaju uputstva koja su im potrebna za pravilan rast i funkcionisanje.

Postoje tri načina na koja se može pojaviti trisomija 13:

Postoje tri glavna načina na koja se može pojaviti trisomija 13, ovisno o tome kako je hromosom 13 spojen:

1. Potpuna trisomija 13: Ovo je najčešća. Ovdje se dešava da prije začeća, kada se formiraju sperma i jajna ćelija, slučajna greška u kopiranju uzrokuje dodavanje više genetskog materijala na hromosom 13 nego što je potrebno. To znači da svaka ćelija bebe ima tri kopije hromosoma 13. Taj dodatni genetski materijal uzrokuje simptome.

2. Translokacija: Ovo se javlja kod oko 20% osoba sa trisomijom 13. Ovo se dešava kada se, tokom embrionalnog razvoja, dio hromosoma 13 veže za drugi obližnji hromosom (na primjer, hromosom 14). U ovom slučaju, normalno postoje dva para hromosoma 13, ali pored toga, dio hromosoma 13 je pričvršćen za drugi hromosom.

3. Mozaična trisomija 13: Ovo je vrlo rijetko. Ovdje se dešava da samo neke ćelije u tijelu imaju dodatnu kopiju hromosoma 13, a ne sve ćelije. To jest, neke ćelije imaju tri od 13 hromosoma, dok druge ćelije imaju normalna dva para (euploid). Ozbiljnost simptoma kod mozaične trisomije 13 zavisi od broja ćelija koje imaju dodatni hromosom. Što više ćelija ima dodatnu kopiju, to su simptomi teži.

Kako se dijagnosticira trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Tokom prvog tromjesečja trudnoće, oko 11-14 sedmica, vaš ljekar će obavljati rutinske prenatalne ultrazvuke.Osim toga , preporučuju se i genetski skrining testovi . Ovi pregledi traže stvari poput viška amnionske tekućine i bilo kakvih abnormalnosti u razvoju bebe. To također uključuje i krvne pretrage.

Ako ovi početni testovi ukazuju na rizik, ljekar može predložiti daljnje dijagnostičke testove. Dijagnoza se može potvrditi nakon rođenja bebe. Ljekar zatim može fizički pregledati bebu kako bi potražio simptome i, ako je potrebno, izvršiti specijalizirane hromosomske testove, kao što je kariotipni test . Ovaj kariotipni test se koristi za potvrdu tačne hromosomske abnormalnosti.

Kako se liječi trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Beba s trisomijom 13 trebat će liječenje i pri rođenju i dugoročno, kako bi se kontrolirali simptomi i beba osjećala što ugodnije. Međutim, moramo shvatiti i da ne postoji potpuni lijek za ovo stanje . Liječenje je prvenstveno usmjereno na upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života.

Tretmani za djecu rođenu s trisomijom 13 uključuju:

• Obrazovna podrška: Obrazovni programi prilagođeni djeci sa posebnim potrebama.
• Lijekovi za smanjenje simptoma: Na primjer, lijekovi za kontrolu napadaja ili za srčane bolesti.
• Govorna, bihevioralna i fizikalna terapija: Ovi tretmani pomažu u razvoju bebinih sposobnosti.
• Operacija za ispravljanje fizičkih abnormalnosti: Na primjer, operacija se može izvesti za popravak rascjepa nepca ili određenih srčanih mana. Međutim, ove operacije se izvode nakon razmatranja općeg zdravstvenog stanja bebe.

U nekim slučajevima trisomije 13, beba možda neće doživjeti svoj prvi rođendan, ali ozbiljnost simptoma može spriječiti bebu da doživi svoj prvi rođendan. U mnogim slučajevima, dijagnoza trisomije 13 rezultira pobačajem ili gubitkom trudnoće. Tokom ovog teškog perioda, važno je potražiti podršku od prijatelja, porodice i medicinskog osoblja kako biste se lakše nosili s tim. Savjetovanje o tugovanju ili savjetovanje o žalovanju može biti odličan način da vam pomogne da se nosite s gubitkom voljene osobe, posebno djeteta.

Kako mogu smanjiti rizik da moje dijete ima trisomiju 13 (Patauov sindrom)?

Trisomija 13 je genetski defekt koji se javlja nasumično, tako da zaista ne postoji način da se spriječi. To znači da ga ne može uzrokovati ništa što ste učinili ili niste učinili. Međutim, kao što smo ranije spomenuli, ako imate više od 35 godina kada zatrudnite, rizik od rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem je nešto veći.

Ako planirate dijete, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju.Važno je biti svjestan genetskog testiranja i razumjeti rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem.

Šta možete očekivati ​​ako imate dijete sa trisomijom 13 (Patau sindrom)?

Iako ovo može biti teško čuti, važno je reći istinu. Teško je reći išta dobro o prognozi bebe kojoj je dijagnosticirana trisomija 13. To je zato što se ozbiljne komplikacije mogu javiti tokom fetalne faze, posebno one koje utiču na vitalne organe bebe, kao što su mozak, srce, kičmena moždina i pluća.

Ako beba ima trisomiju 13, pobačaj je čest u prvom tromjesečju. 80% beba rođenih s trisomijom 13 ima kratak životni vijek. Većina beba umire u prvih nekoliko sedmica života ili prije prvog rođendana. Samo oko 10% preživi nakon prve godine. Ova djeca također moraju živjeti s ozbiljnim zdravstvenim problemima i kašnjenjima u razvoju dugoročno.

Kako da se brinem o sebi nakon što mi je dijagnosticirana trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Dijagnoza trisomije 13, ili gubitak djeteta zbog nje, vrlo je teško iskustvo. Veoma je važno da se u ovom trenutku brinete o sebi i svojoj porodici.

• Ako se osjećate tužno, anksiozno, depresivno ili beznadežno i imate poteškoća s suočavanjem s gubitkom bebe, obratite se ljekaru ili savjetniku za mentalno zdravlje .
• Traženje savjetovanja može biti od velike pomoći u suočavanju s ovom tugom.
• Podijelite svoja osjećanja sa porodicom i bliskim prijateljima.
• Zapamtite da niste sami. Također, potražite grupe za podršku gdje možete dobiti podršku od drugih roditelja koji su prošli kroz slična iskustva.

Kada trebam posjetiti doktora?

Odmah se obratite ljekaru ako vaša beba pokazuje teške simptome trisomije 13. To znači:

• Ako je teško jesti, ako se čini da je mlijeko zaglavljeno u grlu.
• Ako je disanje otežano, ako je obrazac disanja drugačiji.
• Ako je otkucaj srca nepravilan.
• Ako se pojave napadi.

Također, ako zbog gubitka djeteta ili ove dijagnoze osjećate nepodnošljivu tugu, anksioznost ili depresiju, obavezno se obratite ljekaru i razgovarajte o tome.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Normalno je imati mnogo pitanja u ovakvom trenutku. Ne bojte se postaviti ova pitanja svom ljekaru:

• "Koliki je moj/naš rizik da dobijemo dijete s genetskim oboljenjem?"
• "Koje tretmane preporučujete da biste pomogli mojoj bebi da preživi nakon rođenja?"
• "Koje posebne stvari trebam znati kada se brinem o djetetu rođenom s ovim stanjem?"
• "Ako izgubim dijete, možete li mi reći o savjetodavnim uslugama ili drugim resursima koji će mi pomoći da se nosim s tugom?"

Koja je razlika između trisomije 13 i trisomije 18?

Trisomija 13 i trisomija 18 – poznate i kao Edwardsov sindrom – slične su po tome što obje uključuju dodavanje dodatnog hromosoma paru. Razlika je u tome da li se dodatni hromosom dodaje hromosomu 13 ili hromosomu 18. U oba slučaja, pacijent ima ukupno 47 hromosoma, umjesto normalnih 46.

Simptomi oba stanja su vrlo slični i oba su vrlo ozbiljna. Posljedice su često opasne po život. Mnogi roditelji doživljavaju pobačaje, mrtvorođenčad ili beba umire prije svog prvog rođendana.

Važna poruka da se odlučite

Kada saznate da vaša beba ima trisomiju 13 i da se stoga očekuje da će živjeti kratko, možete osjetiti veliki šok, tugu i bol. Možete osjetiti mnogo emocija odjednom, poput tuge, ljutnje, zbunjenosti, bespomoćnosti ili se možete osjećati izgubljeno. Svi ovi osjećaji su normalni.

Zapamtite da niste sami u ovom teškom periodu. Važno je imati ljude koji vas podržavaju, uključujući porodicu, supružnika i prijatelje od povjerenja, kao i stručnjake za mentalno zdravlje poput doktora, medicinskih sestara i savjetnika za tugovanje koji vam mogu pomoći da prebrodite ovo teško iskustvo. Nikada se ne bojte razgovarati o svojim osjećajima i tražiti pomoć.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje stanja koje se naziva trisomija 13 (Patauov sindrom).

Trisomija 13, Patauov sindrom, genetske bolesti, hromosomske abnormalnosti, trudnoća, zdravlje bebe, kongenitalni defekti