Jeste li ikada primijetili da se vaši zglobovi savijaju više nego kod vaših prijatelja ili da se istežete malo više od vaših prijatelja? Ili dobijete veliku modricu kada udarite u malo mjesto? Iako možda mislite da su ove stvari normalne, to bi moglo biti zbog stanja o kojem nismo mnogo čuli, a koje se zove Ehlers-Danlosov sindrom (EDS). Ne brinite, hajde da o tome razgovaramo na jednostavan način.
Jednostavno rečeno, šta je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?
Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetsko stanje koje utiče na naša tijela. Uzrokuje slabljenje vezivnog tkiva koje drži naša tijela zajedno. Zamislite ga kao ljepilo koje drži stvari poput naših kostiju, hrskavice i krvi zajedno. Kod nekoga sa EDS-om, ovo ljepilo je slabo.
Zbog toga vam zglobovi mogu postati labavi, koža postaje tanka i lako se na njoj stvaraju modrice, a ponekad čak i krvne žile i unutrašnji organi slabe. Iako trenutno ne postoji lijek za ovo, možete dobro upravljati simptomima i živjeti normalnim životom.
Koje su glavne vrste EDS-a?
Ime je dobila po dva doktora koji su prvi opisali bolest, Ehlersu i Danlosu. Trenutno postoji 13 glavnih tipova bolesti. Iako se svaki tip malo razlikuje, svi imaju zajednički uzrok: slabljenje zglobova i kože. Pogledajmo glavne tipove.
| Tip EDS-a | Glavne karakteristike i opis |
|---|---|
| Hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom (hEDS) | Ovo je najčešći tip. Zglobovi se prekomjerno savijaju. To može dovesti do čestih uganuća i iščašenja. Također može uzrokovati dugotrajne bolove u mišićima i kostima. |
| Klasični Ehlers-Danlosov sindrom (cEDS) | Kod ovog tipa, koža je veoma glatka, nevjerovatno elastična i veomaKrhko. Koža na koljenima i laktovima se lako ozljeđuje i ostavlja ožiljke. Mogu se javiti i uganuća zglobova, ravna stopala i problemi sa srčanim zaliscima. |
| Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) | Ovo je manje ozbiljan, ali vrlo rijedak tip. U ovom stanju, mreža krvnih sudova u tijelu slabi, što dovodi krvne sudove i unutrašnje organe (npr. crijeva) u opasnost od rupture. |
| Druge rijetke vrste | Postoje i drugi rjeđi tipovi, kao što su kifoskoliotična (kEDS) i artrohalazija (aEDS). Oni mogu imati specifične karakteristike kao što su skolioza, dislokacija kuka pri rođenju i problemi s očima. |
Koji su uobičajeni simptomi EDS-a?
Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti EDS-a koji imate, ali ovo su neki od uobičajenih simptoma koje većina ljudi doživljava:
- Previše fleksibilni zglobovi: Zamislite da možete saviti palac na nozi i dodirnuti njime donju stranu ruke ili da možete saviti koljena unazad, to je znak toga.
- Rastezljiva koža: Možete li rastegnuti kožu od tijela, a zatim je pustiti, i ona se vrati na mjesto poput gumice? Koža može čak biti vrlo mekana, poput baršuna.
- Lako stvaranje modrica: Koža je vrlo krhka. Čak i mala kvržica može uzrokovati veliku modricu, ožiljke i rane koje dugo zacjeljuju.
Važno je da ne pretpostavljate da imate EDS samo zato što imate jedan ili dva od ovih simptoma. Ali ako imate nekoliko ovih simptoma, najbolje je da razgovarate s ljekarom.
Druge vidljive karakteristike
Pored ovih glavnih karakteristika, možete vidjeti i stvari poput:
- Problemi sa zubima (krivi zubi, krvarenje desni)
- Bol u zglobovima
- Osjećaj umora čak i nakon dobrog sna
- Problemi s fokusiranjem
- Glavobolja
- Ravna stopala
- Slabost mišića, posebno po hladnom vremenu
- Teškoće u kontroli urina
- Vrtoglavica
- Problemi sa probavnim sistemom, kao što su nadutost i gastritis
Simptomi koji se mogu vidjeti kod male djece
Ako neka djeca imaju EDS, možete primijetiti i određene stvari u njihovom razvoju.
- Kašnjenje u motoričkim sposobnostima kao što su sjedenje, stajanje i hodanje.
- Neodgovarajuća visina ili težina za uzrast.
- Kod nekih rijetkih rasa mogu se vidjeti specifične crte lica (velike oči, mala brada, tanak nos).
Zašto se javlja EDS?
Jednostavno rečeno, EDS nastaje kada se protein zvan kolagen u našem tijelu ne proizvodi pravilno. Kolagen, kao što sam ranije spomenuo, je "ljepilo" koje drži naše kosti, kožu i organe zajedno. Kada se snaga ovog ljepila smanji, sve što je povezano postaje slabo i ne funkcioniše ispravno.
EDS je genetski poremećaj . To znači da se može prenijeti s roditelja na djecu. Ako vaša majka ili otac imaju ovo stanje, veća je vjerovatnoća da ćete ga i vi dobiti. Međutim, ponekad se stanje može razviti kod nove osobe, a da ga niko u porodici nema.
Kako doktor ovo dijagnosticira?
Kada odete kod ljekara zbog ovih simptoma, on će prvo obaviti fizički pregled.
- Pregled zglobova: Ovim pregledom će se provjeriti koliko možete saviti koljena, laktove i prste. Možete li palcem dodirnuti donju stranu ruke? Možete li saviti mali prst za više od 90 stepeni?
- Pregled kože: Provjerava se zategnutost kože, prisustvo modrica i ožiljaka.
- Porodična anamneza: Bit ćete pitani da li ste vi ili neko u vašoj porodici ranije imali ove simptome.
Većinu vremena, ljekar može dobiti ideju samo na osnovu ovog testa, ali ponekad mogu biti potrebni dodatni testovi kako bi se potvrdilo stanje.
Testovi za potvrdu
- Genetsko testiranje: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se utvrdilo postoje li određene genske mutacije koje uzrokuju EDS.
- Ehokardiogram: Ako postoji sumnja na problem sa srcem ili krvnim sudovima, ovaj bezbolni pregled može se uraditi kako bi se provjerila funkcija srca.
- CT ili MRI skeniranje: Ove vrste skeniranja mogu biti potrebne kako bi se utvrdilo da li postoji bilo kakav uticaj na kičmu, nerve ili unutrašnje organe.
- Biopsija kože: Uzima se mali komad kože i pregleda pod mikroskopom kako bi se provjerile abnormalnosti u kolagenu.
Kako se liječi i upravlja?
Nakon što utvrdite koju vrstu EDS-a imate, možete upravljati simptomima povezanim s njim. Za to vam može biti potrebna pomoć raznih stručnjaka. Na primjer:
- Ortoped
- Dermatolog
- Reumatolog
- Kardiolog
Mogućnosti liječenja mogu uključivati:
- Fizikalna terapija: Vježbanje i fizikalna terapija su veoma važni za jačanje mišića i smanjenje ukočenosti zglobova. Jednostavne vježbe poput hodanja i plivanja su veoma dobre.
- Radna terapija: Uči vas tehnikama i opremi potrebnoj za lako obavljanje svakodnevnih zadataka bez nanošenja štete vašem tijelu.
- Pomoćna sredstva: Nošenje ortoze za zglobove i korištenje pomagala poput invalidskih kolica ako je potrebno.
- Lijekovi protiv bolova: Možete uzimati lijekove protiv bolova koje vam je propisao ljekar za bolove u zglobovima.
- Hirurški zahvat: Ako drugi tretmani ne uspiju kontrolirati stanje, izvodi se hirurški zahvat za popravak zglobova. Međutim, budući da osobe s EDS-om često imaju odgođeno zacjeljivanje rana, ovo se smatra posljednjom mjerom.
Stvari koje treba uzeti u obzir kada živite sa EDS-om
EDS je doživotno stanje, stoga je važno naučiti živjeti s njim.
- Zaštitite kožu: Koristite blage sapune. Uvijek nanesite kremu za sunčanje kada izlazite na sunce. Nosite zaštitne jastučiće na koljenima i laktovima.
- Izbjegavajte sportove s visokim udarnim intenzitetom: Izbjegavajte trčanje, skakanje i kontaktne sportove. Izbjegavajte podizanje teških predmeta.
- Vodite računa o svojim zubima: Koristite četkicu za zube s mekim vlaknima.
- Mentalno zdravlje: Život s ovim stanjem može biti emocionalno iscrpljujući, stoga potražite pomoć od savjetnika ili se pridružite grupi za podršku sa istomišljenicima.
Ako razmišljate o osnivanju porodice, možete potražiti pomoć genetskog savjetnika kako biste saznali više o riziku da vaše dijete naslijedi ovo stanje.
Poruka za ponijeti kući
- Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je genetsko stanje koje slabi vezivno tkivo tijela.
- Glavni simptomi su prekomjerno savijanje zglobova, istezanje kože i lako nastajanje modrica.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, simptomi se mogu vrlo dobro kontrolirati fizikalnom terapijom, lijekovima i promjenama načina života.
- Ako imate ove simptome, ne bojte se posjetiti ljekara po savjet. Ispravna dijagnoza i liječenje su ključ zdravog života.
- Možete živjeti normalnim životom s većinom vrsta EDS-a. Najvažnije je blisko sarađivati sa svojim medicinskim timom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar