Mislite li da je vaša kćerka niža od druge djece? Brinete li se da se njeno tijelo ne mijenja kao kod druge djece njenih godina, što znači da kasno počinje pubertet? Ponekad uzrok ovih stvari može biti stanje o kojem ne čujemo mnogo, ali je vrlo važno znati. Danas govorimo o jednom takvom stanju, Turnerovom sindromu. Biti svjestan ovoga pomoći će vam da svom djetetu pružite najbolju moguću njegu.
Šta je Turnerov sindrom?
Jednostavno rečeno, naša tijela su sastavljena od sićušnih ćelija. Svaka od ovih ćelija ima nacrt koji određuje sve, od našeg oblika, visine i boje kože. Taj nacrt nazivamo hromosomima .
Normalno, ćelija djevojčice ima 23 para ovih hromosoma. 23. par hromosoma koji određuje spol je 'X' i 'X' (XX). To znači da djevojčica ima dva X hromosoma. Međutim, djevojčici s Turnerovim sindromom nedostaje cijeli ili dio jednog od ova dva X hromosoma.
Ovo je kongenitalno stanje koje pogađa samo djevojčice. Nisu sva djeca s ovim stanjem ista. Međutim, postoje dvije glavne karakteristike koje se obično viđaju:
1. Kratka visina
2. Jajnici ne funkcionišu pravilno
Ovo stanje se obično javlja kod otprilike jedne od 2.000 ili 2.500 ženskih beba.
Šta je razlog za ovu situaciju?
Prvo što treba reći je da ovo nije nešto što je krivica majke ili oca . To se dešava potpuno slučajno. To jest, kada se beba zače, može postojati razlika u jajnoj ćeliji majke ili spermatozoidu oca, ili može doći do promjene X hromozoma tokom ranih faza razvoja bebe u maternici. Istraživači još uvijek ne znaju tačno šta uzrokuje ovo.
Postoje dvije glavne vrste ovog stanja.
- Monosomija X: Ovo je potpuni nedostatak jednog X hromosoma. Ovo je teži i simptomatskiji tip.
- Mozaični Turnerov sindrom: Kod ovog stanja, neke ćelije u tijelu imaju oba X hromosoma, ali druge ćelije imaju samo jedan. To može uzrokovati neke blage simptome. Ponekad se stanje ne mora otkriti.
Koji su simptomi kod djeteta sa Turnerovim sindromom?
Neka djeca pokazuju simptome u ranoj dobi, dok ih druga primjećuju tek kada su malo starija. Ponekad su simptomi vrlo suptilni. Stoga postoje slučajevi kada se stanje otkrije čak i nakon dostizanja odrasle dobi. Podijelimo ove simptome u nekoliko kategorija.
Da li je moguće znati prije nego što se beba rodi?
Da, ponekad testovi urađeni tokom trudnoće mogu dati naznake o tome.
- Doktor može posumnjati na nešto tokom ultrazvučnog pregleda: problem sa bebinim srcem, probleme s bubrezima ili nakupljanje tečnosti iza vrata.
- Genetsko testiranje: Ovo stanje se može otkriti nekim genetskim testovima koji se rade tokom trudnoće.
Simptomi koji se pojavljuju pri rođenju ili tokom djetinjstva
Ovi simptomi se ne pojavljuju na isti način kod svih, ali možete vidjeti neke od njih.
| Karakteristično | Jednostavno opis |
|---|---|
| Promjene u ušima | Stvari poput nižeg položaja ušiju nego što je normalno, debljih ušnih resica itd. |
| Dlake na potiljku | Počevši ispod prosjeka. |
| Oblik vrata | Kratak, širok vrat. Ponekad se može vidjeti i vrat s plivaćom kožicom. |
| Brada i prsa | Donja vilica izgleda manja i uvučena. Grudi postaju šire, a razmak između bradavica se povećava. |
| Ruke i stopala | Ruke blago savijene u laktovima, jedan prst na ruci ili nozi kraći od drugog, ravna stopala. |
| Nokti | Sužavanje noktiju na rukama i nogama. |
Simptomi koji se javljaju u djetinjstvu, adolescenciji i odrasloj dobi
Ovo su karakteristike na koje roditelji trebaju obratiti najviše pažnje.
- Zastoj u rastu: Nemogućnost rasta u visini za dob. Ovo obično postaje očigledno oko 5. godine života.
- Nedostatak naglog rasta: Obično djeca imaju periode naglog porasta visine dok rastu. Ova djeca nemaju te periode.
- Odloženi ili odsutni pubertet: Ovo je jedan od glavnih simptoma. Mogu se javiti stvari poput razvoja grudi i menstruacije.
- Nizak nivo hormona: Nizak nivo polnih hormona poput estrogena.
- Primarna insuficijencija jajnika: Jajnici su vrlo mali. Mogu prestati funkcionirati nakon nekoliko godina ili mogu biti nefunkcionalni od rođenja.
- Neplodnost: Budući da jajnici ne funkcionišu, nije moguće imati djecu prirodnim putem.
Zapamtite, neće svako dijete imati sve ove simptome. Neka djeca mogu imati mnogo, dok druga mogu imati vrlo malo. Stoga, ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa svojim djetetom, najbolje je razgovarati s ljekarom .
Koje druge zdravstvene komplikacije mogu nastati s ovim stanjem?
Djeca sa Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja određenih drugih zdravstvenih problema, stoga je vrlo važno redovno ići na medicinske preglede i biti oprezan u vezi s tim.
| Problematičan sistem | Moguća medicinska stanja |
|---|---|
| Srce i krvni sudovi | Mogu se javiti kongenitalne srčane mane, posebno problemi s glavnim krvnim sudom (aortom) koji prenosi krv u tijelo. |
| Skeletni sistem | Stanja poput osteoporoze, lakih prijeloma kostiju i skolioze. |
| Imunološki sistem | Autoimune bolesti mogu nastati kada imunološki sistem tijela napadne samog sebe. Primjeri: celijakija, Hashimotova bolest (problem sa štitnom žlijezdom). |
| Uši i oči | Gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha, zamagljen vid i ukrštene oči. |
| Bubrezi | Mogu postojati neki problemi s bubrezima, što može dovesti do čestih infekcija urinarnog trakta (UTI). |
| Sposobnost učenja | Iako je inteligencija generalno dobra, mogu se pojaviti neke poteškoće u učenju. Posebno, stvari poput pamćenja i razumijevanja prostornih odnosa (npr. vožnja) mogu biti otežane. |
| Mentalno zdravlje | Život s ovim stanjem može dovesti do psiholoških problema poput niskog samopoštovanja, anksioznosti i depresije. |
Kako doktor ovo otkriva?
Turnerov sindrom se može dijagnosticirati prije ili nakon rođenja.
- Prije rođenja:
- NIPT (Neinvazivno prenatalno testiranje): Test koji traži genetske probleme kod bebe pregledom majčine krvi tokom trudnoće.
- Skeniranje: Kao što je ranije spomenuto, sumnja se može pojaviti na osnovu karakteristika uočenih na skeniranju.
- Amniocenteza i CVS: Ovo su potvrdni testovi. Uključuju uzimanje uzorka amnionske tekućine ili dijela posteljice i provođenje genetskog testa. Ovi testovi su 100% tačni.
- Nakon rođenja:
- Kariotipizacija: Ovo je najvažniji test. Genetski test koji uključuje uzimanje male količine krvi. Ovim testom se može precizno utvrditi da li nedostaje X hromosom.
Koji su tretmani za ovo?
Turnerov sindrom nije potpuno izlječiva bolest. Međutim,Postoje mnogi dobri tretmani koji mogu kontrolirati simptome i pomoći djetetu da živi normalnim životom.
Liječenje je uglavnom hormonsko.
- Terapija humanim hormonom rasta: To su dnevne injekcije. Ovo može mnogo pomoći u povećanju djetetove visine. Ako se započne u ranoj dobi, može povećati konačnu visinu djeteta za samo nekoliko centimetara.
- Terapija estrogenom: Ovo je neophodno za mnogu djecu sa Turnerovim sindromom kako bi dostigla pubertet. Pomaže u razvoju dojki i menstrualnim ciklusima. Također pomaže u jačanju kostiju i poboljšanju zdravlja srca. Ovaj tretman obično se nastavlja do menopauze.
- Terapija progestinom: Započinje se nekoliko godina nakon početka uzimanja estrogena. Ovo pomaže u održavanju prirodnog menstrualnog ciklusa.
Pored ovih tretmana, ako imate bilo koji od prethodno spomenutih zdravstvenih problema (srce, bubrezi), trebali biste potražiti i liječenje kod specijaliste.
Kako bih trebao/trebala da se brinem o svom djetetu?
Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.
Pratite rast i razvojne prekretnice svoje kćerke. Ako mislite da ne raste tako brzo kako biste željeli ili ako pokazuje bilo kakve neobične fizičke znakove, odmah razgovarajte sa svojim porodičnim ljekarom .
Što se prije započne s hormonskom terapijom, to će rezultati biti bolji. Također, ova djeca trebaju redovno ići na medicinske preglede.
Osim toga, ljekari preporučuju:
- Probir na teškoće u učenju: Kada se one identifikuju u ranoj dobi, mogu se konsultovati nastavnici i uvesti metode podučavanja prilagođene potrebama djeteta.
- Traženje pomoći od savjetnika za mentalno zdravlje : Vrlo je važno potražiti pomoć od nekoga poput dječjeg psihologa. To može pružiti veliku snagu za suočavanje s problemima poput socijalnih problema, niskog samopoštovanja, anksioznosti i depresije.
Dijete s ovim stanjem može imati nešto kraći životni vijek od prosječne osobe. Međutim, uz odgovarajući medicinski tretman i testiranje, mnogi mogu živjeti normalnim, punim životom .
Poruka za ponijeti kući
- Turnerov sindrom je genetsko stanje koje se javlja samo kod djevojčica.
- Ovo nije ničija krivica, to je slučajna genetska promjena.
- Glavni simptomi su gubitak visine i otkazivanje jajnika, što može dovesti do odgođenog puberteta.
- Iako se ne može potpuno izliječiti, hormonska terapija i drugi tretmani mogu pomoći u upravljanju simptomima i vođenju normalnog, zdravog života.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta ili drugim simptomima, bez odlaganja se obratite svom ljekaru . Rana dijagnoza je veoma važna za uspješno liječenje.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar