Da li je vaša beba uvijek umorna? Da li ima loš apetit? Hajde da saznamo više o ovom MCAD deficitu?

Da li je vaš mališan uvijek umoran i pospan? Da li mu je jako teško čak i ako se prehladi ili propusti obrok? Da li povraća ili gubi snagu u takvim trenucima? Možda iza ovih stvari stoji neko zdravstveno stanje o kojem ne pričamo mnogo, ali je vrlo važno znati. To je jedno takvo stanje koje se zove nedostatak MCAD-a. Danas ćemo o tome govoriti vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je MCAD nedostatak?

Zamislite naše tijelo kao automobil. Automobilu je potrebno gorivo za rad. Na isti način, našem tijelu je potrebna energija za obavljanje posla. Ovu energiju dobijamo iz hrane koju jedemo. Naši glavni izvori energije su ugljikohidrati (škrob) i masti.

Normalno, naša tijela prvo koriste ugljikohidrate za energiju. Ali kada satima ne jedemo ili kada ne možemo jesti zbog bolesti poput groznice ili povraćanja, naša tijela počinju koristiti masti kao sekundarni izvor energije.

U našem tijelu postoji poseban enzim koji pretvara ovu masnoću u energiju. Zove se acil-koenzim A dehidrogenaza srednjeg lanca . Ovaj enzim pomaže u razgradnji masnih kiselina srednjeg lanca koje se nalaze u hrani koju jedemo i u našem tijelu i stvaranju energije.

Kod djeteta s nedostatkom MCAD-a , tijelo ne proizvodi dovoljno posebnog enzima koji sam spomenuo. To znači da postoji njegov nedostatak. Dakle, ako ovo dijete dugo ne jede, njegovo tijelo ne može koristiti masti za stvaranje energije. Zbog toga, energija tijela naglo opada i dijete se nalazi u teškoj situaciji.

Kako nastaje ovo stanje? Je li genetski uzrokovano?

Da, ovo je potpuno genetsko stanje . To znači da se nasljeđuje ili od majke ili od oca. Uzrok tome je mutacija u genu koji se zove `ACADM`.

Ovo se nasljeđuje po 'autosomno recesivnom' obrascu. Objasnit ću šta to znači jednostavno.

Zamislite da oba roditelja imaju jednu zdravu kopiju gena 'ACADM', a druga kopija ima malu promjenu (mutaciju). Ali budući da imaju jednu zdravu kopiju, nijedan roditelj ne pokazuje nikakve simptome. Oni se nazivaju "nosioci".

Kada par roditelja koji su nosioci života poput ovog dobije dijete,

• Postoji 25% šanse da će dijete razviti ovo stanje (ako naslijedi mutirani gen i od majke i od oca).
• Postoji 50% šanse da će dijete biti asimptomatski nosilac, baš kao i roditelji.
• Postoji 25% šanse da dijete uopće neće naslijediti ovaj mutirani gen i da će biti potpuno zdravo dijete.

Koji su simptomi nedostatka MCAD-a?

Ovi simptomi se obično javljaju tokom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva, posebno kada je dijete bolesno, ima temperaturu ili povraća i ne može jesti, ili kada se poveća razmak između obroka.

Podijelimo ove simptome u dvije vrste.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovu bolest?

Najbolja stvar ovdje je to što se danas, kada se dijete rodi , rodi novorođenče.Pregled novorođenčadi omogućava rano otkrivanje mnogih bolesti, poput nedostatka MCAD-a. Ovaj test se izvodi pomoću nekoliko kapi krvi uzetih iz pete bebe nekoliko dana nakon rođenja.

To znači da se dijete može dijagnosticirati s ovim stanjem čak i prije nego što pokaže bilo kakve simptome. To je nešto što bi mu moglo spasiti život.

Ako pregled novorođenčeta pobudi sumnju na ovo stanje, ljekar će zatražiti daljnje testove kako bi ga potvrdio.

• Genetsko testiranje
• Testovi krvi i urina

Nakon potvrde bolesti, ljekar će djetetu pružiti potreban tretman i savjet.

Koji su tretmani za ovo? Kako se brinuti o djetetu?

Liječenje MCAD deficita uglavnom uključuje upravljanje djetetovom ishranom . Najvažnije je ovdje održavati nivo energije kod djeteta. To jest, dijete ne bi trebalo dugo vremena biti bez hrane .

Evo nekoliko ključnih tačaka koje treba uzeti u obzir tokom liječenja i upravljanja.

• Obezbijedite česte obroke: Ne dozvolite da vaše dijete bude gladno satima. Pored glavnih obroka, trebali biste mu obezbijediti i grickalice. Nije dobro dugo vremena biti bez hrane, čak ni noću. Kada je vaše dijete malo, možda ćete ga morati buditi noću da biste mu dali malo mlijeka i hrane.
• Hrana bogata ugljikohidratima: U prehranu vašeg djeteta uključite škrobne namirnice poput riže, kruha, krumpira, slatkog krumpira i žitarica. One tijelu lako osiguravaju energiju koja mu je potrebna.
• Ograničite hranu s visokim udjelom masti: To ne znači potpuno izbacivanje masti, ali je dobra ideja ograničiti stvari poput hrane s visokim udjelom masti i pržene hrane.
• Dodaci karnitina: Nekoj djeci ljekar može dati dodatak pod nazivom „karnitin“. On pomaže tijelu da pretvori masti u energiju.

Šta radite kada ste bolesni?

Ovo je najvažnije. Ako dijete s nedostatkom MCAD-a razvije bolest poput groznice, povraćanja ili proljeva, to je vrlo opasno. Jer u to vrijeme dijete neće jesti, a energija tijela će se brzo smanjiti.

Ponekad, ako dijete mora na operaciju, morat će postiti prije zahvata. U takvim slučajevima, ljekar će primiti dijete u bolnicu i dati mu glukozni rastvor (intravensku tečnost) kako bi održao hidrataciju.

Kada trebam posjetiti doktora? Kada trebam ići na ETU?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran nedostatak MCAD-a, odmah se obratite ljekaru u sljedećim situacijama:

• Ako dijete ne jede normalno ili preskače obroke.
• Ako dijete ima temperaturu, i dalje je pretjerano pospano ili djeluje letargično.
• Ako dijete nastavi povraćati.

Kada odmah otići u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU):

• Ako vaše dijete ima napad, bez daljnjeg odlaganja ga odvedite u najbližu hitnu pomoć bolnice. Napad je jedna od najozbiljnijih komplikacija ove bolesti.

Može li dijete s ovom bolešću živjeti normalnim životom?

Apsolutno da! To je najvažnija i najzadovoljavajuća stvar ovdje. Ako se ova bolest otkrije rano putem neonatalnog skrininga pri rođenju i ako se prehrana pridržava tačno onako kako je propisao ljekar, većina djece može živjeti potpuno zdravim, normalnim životom bez ikakvih komplikacija.

Međutim, ako se ova bolest ne dijagnosticira, odnosno ako se ne liječi kada se pojave simptomi, između 20%-25% djece može razviti dugoročne invaliditete ili čak smrt. Zato su skrining novorođenčadi i rano otkrivanje bolesti toliko važni.