Da li i vi imate gubitak sluha s promjenom boje kože, kose i očiju? Hajde da razgovaramo o ovome (Waardenburgov sindrom)!

Ponekad ste možda primijetili da među našim ljudima postoje ljudi koji imaju dio bijele kose od djetinjstva ili ljudi koji imaju jedno plavo, a drugo smeđe oko. Neki ljudi imaju problema sa sluhom od djetinjstva. Ponekad iza takvih stvari može postojati genetski razlog koji mi ne znamo. To je jedno takvo posebno stanje o kojem ćemo danas govoriti (Waardenburgov sindrom) . Ne bojte se, o ovome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je Waardenburgov sindrom? Jednostavno rečeno...

U redu, sada da vidimo šta je ovo (Waardenburgov sindrom). Ovo je genetsko stanje . To jest, uzrokovano je promjenom gena u našem tijelu. Preciznije, ovo stanje može promijeniti boju (pigmentaciju) vaše kose, očiju i kože . Ne samo to, već neki ljudi mogu imati i oštećenje sluha zbog ovoga. Postoje četiri glavna tipa ovog (Waardenburgovog sindroma). Ove tipove uzrokuju različite promjene (mutacije) u šest gena. Svaki tip ima neke jedinstvene karakteristike.

Ko dobije Waardenburgov sindrom?

Budući da je ovo genetsko stanje, može pogoditi bilo koga. Najčešće, dijete nasljeđuje gen za ovo stanje od majke ili oca. U medicinskom smislu, ovo se naziva „autosomno dominantno“ nasljeđivanje. U tom slučaju, roditelj koji daje gen obično također ima stanje. Zamislite, ako majka ili otac imaju ove karakteristike, dijete ih također može dobiti.

Međutim, ponekad se Waardenburgov sindrom tipova II i IV može prenijeti i kao „autosomno recesivni“ gen. To znači da oba roditelja moraju biti nosioci pogođenog gena, ali nemaju simptome. Međutim, ako oba roditelja prenesu gen na svoje dijete, dijete može razviti stanje.

Vrlo rijetko, ovo stanje se može razviti kod osobe bez porodične anamneze, zbog nove genetske mutacije.

Koliko je ovo uobičajeno?

Waardenburgov sindrom pogađa otprilike jednu od svakih 40.000 osoba . Također je odgovoran za između 2% i 5% kongenitalnog gubitka sluha.

Kako Waardenburgov sindrom utiče na moje tijelo?

Genetske mutacije koje uzrokuju ovo mogu utjecati na vaš sluh . Neki ljudi imaju normalan sluh, ali drugi se rađaju s teškim gubitkom sluha (kongenitalnim). Ovi geni također mogu promijeniti izgled vaših očiju, kože i kose . Možete imati dvije ili više različitih boja očiju. Ovo stanje može uzrokovati da neka područja vaše kože budu svjetlija od drugih, da vam kosa promijeni boju i da vam kosa postane sijeda, posebno u vrlo ranoj dobi .

Koji su simptomi Waardenburgovog sindroma?

Simptomi ovog sindroma variraju od osobe do osobe. Mogu se razlikovati čak i unutar iste porodice. Glavni simptomi su gubitak sluha i pigmentacija kose, kože i očiju. Osim toga, postoje specifični simptomi ovisno o vrsti Waardenburgovog sindroma. Na primjer, kod tipa 1 dolazi do povećanja udaljenosti između očiju, kod tipa 3, abnormalnosti u rukama i prstima, a kod tipa 4, crijevna bolest koja se naziva Hirschsprungova bolest .

Oštećenje sluha

Neke osobe sa Waardenburgovim sindromom mogu razviti umjereni do teški gubitak sluha na jednom ili oba uha. Međutim, u nekim slučajevima sluh možda uopće nije pogođen. Ovaj gubitak sluha je urođen .

Simptomi pigmentacije

Waardenburgov sindrom može uzrokovati promjene u boji kose, kože i očiju, kao što su:

• Veoma svijetle, plave oči.
• Imati dva oka dvije boje. Zamislite, jedno plavo, a drugo smeđe.
• Heterohromija šarenice je promjena boje obojenog dijela oka (šarenice) čak i unutar istog oka.
• Prisustvo bijelog pramena ili čuperka u kosi, obično iznad čela (pramen).
• Sijedila kosa u vrlo mladoj dobi.
• Pojava mrlja ili fleka na koži koje su svjetlije od drugih područja (kongenitalna leukoderma) .

Koje su vrste Waardenburgovog sindroma?

Postoje četiri glavna tipa Waardenburgovog sindroma. Ljekar će dijagnosticirati ovaj tip na osnovu vaših simptoma.

• Tip I: Razmak između očiju je prevelik, a nosni most je širok.
• Tip II: Umjeren do težak gubitak sluha.
• Tip III - Također se naziva „Klein-Waardenburgov sindrom“: gubitak sluha, promjene pigmentacije kože i abnormalnosti u razvoju kostiju šaka i prstiju.
• Tip IV - Također poznat kao Waardenburg-Shahov sindrom: Uz sve ostale karakteristike Waardenburgovog sindroma, javlja se i stanje koje se naziva Hirschsprungova bolest . Ovo može uzrokovati tešku konstipaciju ili crijevnu opstrukciju.

Od njih, tipovi I i II su najčešći. Tipovi III i IV su vrlo rijetki.

Koji su uzroci Waardenburgovog sindroma?

Waardenburgov sindrom je uzrokovan mutacijom u jednom ili više sljedećih gena:

• `(EDN3)` (za tip IV)
• `(EDNRB)` (za tip IV)
• `(MITF)` (za tip II)
• `(PAX3)` (za tipove I i III)
• `(SNAI2)` (za tip II)
• `(SOX10)` (za tip IV)

Ovi geni stvaraju različite tipove ćelija u našem tijelu. Među njima, poseban tip ćelija nazvan „melanociti“ sastoji se od ovih ćelija. Ove ćelije proizvode pigment „melanin pigment“ koji daje boju našoj koži, kosi i očima.Pored proizvodnje pigmenata, ove ćelije također doprinose funkcioniranju unutrašnjeg dijela našeg uha. Dakle, ako dođe do promjene u bilo kojem od ovih gena, to može uzrokovati ove simptome.

Kako se dijagnostikuje Waardenburgov sindrom?

Ljekar vašeg djeteta će vjerovatno dijagnosticirati Waardenburgov sindrom pri rođenju ili tokom ranog djetinjstva . Obavit će fizički pregled kako bi utvrdio simptome i medicinsku historiju vaše porodice. Vaš ljekar može također preporučiti genetsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu i utvrdio druge simptome povezane sa stanjem, kao što su:

• Pregled očiju.
• Slušni test .
• U zavisnosti od vrste simptoma, slikovni testovi mogu se izvoditi na unutrašnjem uhu, rukama i prstima ili crijevima.

Kako se leči Waardenburgov sindrom?

Nisu sve vrste Waardenburgovog sindroma potrebne za liječenje. Međutim, ako postoje bilo kakvi simptomi, oni se liječe po potrebi. Na primjer:

• Korištenje slušnih aparata ili operacija ugradnje kohlearne implantacije zbog oštećenja sluha.
• Korištenje kreme za sunčanje za zaštitu područja s promjenama pigmentacije kože od sunca .
• Ako imate zatvor (posebno tip IV), uzimajte lijekove ili se pridržavajte prehrane bogate vlaknima .
• Operacija za uklanjanje ili popravak začepljenog dijela crijeva (tip IV).
• Korištenje topikalnih losiona ili masti za održavanje zdravlja kože.

Može li se Waardenburgov sindrom spriječiti?

Budući da je ovo uzrokovano genetskom mutacijom, ne postoji pravi način da se to spriječi . Međutim, ako želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem, možete razgovarati s ljekarom o genetskom savjetovanju i testiranju .

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Waardenburgov sindrom?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Waardenburgov sindrom, važno je redovno obavljati testove sluha tokom cijelog života. To može uključivati ​​posjete ljekaru ili audiologu. To je zato što problemi sa sluhom koji se javljaju u djetinjstvu mogu odgoditi razvojne prekretnice i utjecati na kognitivni razvoj . Međutim, osobe s ovim stanjem često mogu imati koristi od kohlearnih implantata i slušnih aparata .

Najvažnije je rano prepoznati gubitak sluha kod vašeg djeteta i pružiti potrebnu intervenciju.

Boja kose, očiju i kože vašeg djeteta mogu ga učiniti neugodnim i drugačijim od svojih vršnjaka. U takvim slučajevima, neka djeca imaju koristi od tehnika psihološkog savjetovanja poput kognitivno-bihejvioralne terapije (KBT) kako bi im pomogle da izgrade samopouzdanje.

Osobe sa Waardenburgovim sindromom imaju normalan životni vijek . Ne postoji lijek za ovo, ali simptomi se mogu kontrolisati i ljudi mogu živjeti dobar život.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vam simptomi otežavaju obavljanje svakodnevnih aktivnosti, posebno ako imate gubitak sluha ili ako imate problema poput česte konstipacije , obavezno se obratite ljekaru.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Kada idete kod ljekara, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Da li trebam koristiti slušni aparat?
• Da li mi je potrebna operacija da bih poboljšao/la sluh?
• Kako mogu zaštititi svoju kožu od sunca?
• Ako mi se promijeni boja kose, mogu li je farbati?

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Iako možete imati neke promjene u izgledu zbog Waardenburgovog sindroma, te stvari vas čine jedinstvenim . Ponekad, posebno kod djece, ako vam ovi simptomi uzrokuju nelagodu, dobra je ideja razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje kako biste im pomogli da izgrade samopouzdanje . Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Waardenburgov sindrom, pažljivo pratite njihove razvojne prekretnice tokom cijelog djetinjstva. To će pomoći da se osigura da simptomi ne utiču na njihov intelektualni razvoj ili njihovu sposobnost da dobro rastu. Ne brinite, uz odgovarajući medicinski savjet i podršku, možete uspješno živjeti s ovim stanjem!

Waardenburgov sindrom, genetske bolesti, promjena boje kože, promjena boje kose, promjena boje očiju, oštećenje sluha, kongenitalni gubitak sluha