Da li i vi pokazujete znakove preranog starenja? Hajde da razgovaramo o Wernerovom sindromu!

Osjećate li se starije nego što imate? Iako je normalno da se ponekad tako osjećate, prerano starenje, ili brže starenje tijela, zapravo može biti uzrokovano rijetkim genetskim stanjem. Jedno takvo stanje je Wernerov sindrom. Hajde da danas malo detaljnije razgovaramo o ovome, jer je vrlo važno biti svjestan toga.

Šta je Wernerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Wernerov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje da vaše tijelo stari mnogo brže nego što se očekuje. Neki ljudi to nazivaju "odrasla progerija". Simptomi se obično ne pojavljuju sve dok ne uđete u pubertet. To znači da ćete početi primjećivati ​​razliku kada prestanete rasti brzo kao vaši prijatelji. Zatim, u dvadesetim godinama, počet ćete osjećati simptome starosti - i, s vremenom, bolesti koje dolaze sa starenjem.

Ali ovo nije samo pitanje sijede kose i opuštene kože. Starenje nije samo promjena izgleda. Mnogi ljudi sa Wernerovim sindromom razvijaju komplikacije opasne po život u 40-im i 50-im godinama.

Koji su ovi simptomi?

Kada imate Wernerov sindrom, simptomi postaju očigledniji kako starite. Možete početi primjećivati ​​znakove starenja ranije od drugih vaših godina, u dvadesetim godinama. Evo nekih od njih:

Promjene u izgledu

• Sijedilo kose i gubitak kose: Ovo uključuje ne samo kosu na glavi, već i obrve i trepavice.
• Glas postaje visok ili promukao.
• Smanjeno potkožno masno tkivo: Ovo može uzrokovati da koža izgleda opušteno.
• Atrofija mišića.
• Prijevremeni karijes.
• Potamnjenje nekih područja kože (hiperpigmentacija) ili posvjetljivanje nekih područja (hipopigmentacija).
• Crvenilo kože zbog proširenih krvnih sudova.
• Zaglađivanje ili otvrdnjavanje kože: Ovo je donekle slično stanju koje se naziva skleroderma.
• Ukočen, uznemiren izraz lica.

Drugi zdravstveni problemi koji dolaze iznutra tijela

Kod Wernerovog sindroma, ne samo da izgledate staro. Vaše tijelo zapravo stari brže od vaše stvarne dobi. To znači da možete razviti i druge zdravstvene probleme ranije nego što se očekivalo. To uključuje:

• Dijabetes tipa 2: U stvari, oko 7 od 10 osoba sa Wernerovim sindromom razvije dijabetes tipa 2 do 35. godine života.
• Hipogonadizam (nemogućnost funkcije jajnika ili testisa).
• Čirevi na koži.
• Osteoporoza (prorjeđivanje kostiju).
• Ateroskleroza.
• Katarakta ili makularna degeneracija.
• Bol u grudima (angina).
• Infarkt miokarda.
• Srčana insuficijencija (zatajenje srca).

Rizik od raka

Osobe s Wernerovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Na primjer:

• Rak štitne žlijezde.
• Melanom (rak kože).
• Osteosarkom (rak kostiju).
• Sarkom mekog tkiva.

Šta uzrokuje Wernerov sindrom?

Ovo je genetski poremećaj . To jest, uzrokovan je mutacijama u našim genima. Wernerov sindrom se javlja kod osoba koje imaju dva defekta u WRN genu. Obično se jedan od ova dva defektna gena nasljeđuje od majke, a drugi od oca.

Kako ste ovo otkrili? (Dijagnoza)

Vaš ljekar će tražiti određene kriterije za dijagnosticiranje Wernerovog sindroma. Također može zatražiti ove testove:

• Genetski testovi: Provjerite promjene u genu koji uzrokuje Wernerov sindrom.
• Rendgenski snimci: Provjeravaju se promjene na kostima ili tumori.

Doktori ponekad mogu dijagnosticirati Wernerov sindrom već kod osoba mlađih od 15 godina. Međutim, dijagnoza se često postavlja u 30-im ili 40-im godinama. To je zato što se neki od specifičnih simptoma bolesti pojavljuju tek nakon toliko vremena.

Koji su tretmani?

Wernerov sindrom se liječi na osnovu simptoma koji se pojavljuju. To znači da jedan tretman ne djeluje kod svakoga. Nekoliko specijalista može sarađivati ​​kako bi koordinirali vaš plan liječenja. Na primjer:

• Endokrinolozi (specijalisti za hormone).
• Oftalmolozi ( specijalisti za oči).
• Ortopedi (specijalisti za kosti i zglobove).

Tretmani koje primate mogu uključivati:

• Lijekovi za dijabetes: Kontrolirajte nivo šećera u krvi.
• Naočale ili kontaktne leće: Ispravljanje problema s vidom.
• Lijekovi za srčane bolesti:Smanjite rizik od komplikacija kontrolom ateroskleroze.
• Hirurški zahvat: Ako postoje kancerogeni tumori, uklonite ih.

Može li se spriječiti Wernerov sindrom?

Budući da je ovo genetsko stanje, nažalost, Wernerov sindrom se ne može spriječiti.

Međutim, ako ste vi i vaš partner oboje nosioci gena za ovo stanje i želite imati djecu, možda biste trebali razmotriti postupak koji se naziva preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT). PGT je kombinacija genetskog testiranja s in vitro oplodnjom (IVF). Ovo uključuje testiranje embriona prije nego što se implantiraju u maternicu kako bi se smanjila mogućnost da djeca naslijede ove genetske defekte. Međutim, ovo su donekle komplicirani postupci, tako da odluke treba donositi samo na savjet ljekara.

Šta biste još željeli pitati svog doktora?

Ako imate Wernerov sindrom, važno je da svom ljekaru postavite sva pitanja koja imate. Na primjer, možete pitati stvari poput:

• Da li je dobra ideja da uradim genetski test za Wernerov sindrom?
• Koje su mogućnosti liječenja Wernerovog sindroma?
• Šta trebam učiniti da smanjim rizik od raka?
• Koje preglede trebam obaviti kako bih spriječio/la komplikacije Wernerovog sindroma?
• Kolike su šanse da moja djeca naslijede Wernerov sindrom od mene?
• Kolike su šanse da imam još jedno dijete sa Wernerovim sindromom?

Koja druga stanja imaju slične simptome?

Pored Wernerovog sindroma, postoji nekoliko drugih stanja koja uzrokuju nizak rast i prerano starenje. To uključuje:

• De Barsyjev sindrom
• Gottronov sindrom
• Hutchinson-Gilfordov sindrom (ovo je vrsta progerije koja pogađa malu djecu)
• Mulvihill-Smithov sindrom
• Rothmund-Thomsonov sindrom
• Sindrom oluje

Sva ova stanja su rijetka, tako da je veoma važno postaviti tačnu dijagnozu.

Malo historije o Wernerovom sindromu i koliko je čest?

Wernerov sindrom prvi put je otkrio početkom 1900-ih doktor Otto Werner. Dva simptoma koja je prvi put primijetio kod mladih pacijenata bila su katarakta i sjajne, tamne mrlje na koži.

Ovo je vrlo rijetko stanje. Od prvog izvještaja o bolesti objavljenog 1904. godine, u medicinskim časopisima je zabilježeno samo oko 800 slučajeva.

U Sjedinjenim Američkim Državama, stručnjaci procjenjuju da otprilike jedna od 200.000 osoba može imati Wernerov sindrom. Širom svijeta, incidencija je niska, samo jedna od milion.

Međutim, češći je u Japanu i regiji Sardinija u Italiji. Tamo otprilike jedna od 30.000 ili 50.000 osoba ima ovo stanje. Razlog tome je što su mnogi ljudi u tim područjima naslijedili genetsku mutaciju koja se dogodila prije nekoliko generacija.

Saznanje da vi ili vaša voljena osoba imate Wernerov sindrom može biti teško. Može biti frustrirajuće jer ne postoji lijek. Međutim, liječenje može smanjiti rizik od komplikacija opasnih po život.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Wernerov sindrom je zaista izazovno stanje, ali zapamtite, niste sami.

• Potražite odgovarajući medicinski tretman i savjet: To će vam pomoći da upravljate simptomima i poboljšate kvalitet života.
• Pridržavajte se zdravog načina života: Spavajte dovoljno, jedite hranjivu hranu, koristite kremu za sunčanje kada izlazite na sunce i pokušajte smanjiti stres. Ove stvari će vam pomoći da ostanete zdravi.
• Potražite podršku: Pitajte svoj medicinski tim o grupama za podršku. Možda trenutno ne osjećate veliki pritisak, ali imajte te informacije pri ruci. Možda će vam biti korisne u budućnosti.

Život s rijetkom bolešću poput ove nije lak. Ali uz pravo znanje, podršku i pozitivan stav, pronaći ćete snagu da se snađete na ovom putu.

Wernerov sindrom, genetske bolesti, prerano starenje, progerija odraslih, WRN gen, zdravstveni problemi, rizik od raka