Kao majka ili otac, obraćate pažnju na svaku malu promjenu u tijelu vašeg djeteta, zar ne? Ponekad, i najmanja stvar koju primijetimo može biti znak nečeg većeg. Danas govorimo o jednom takvom izuzetno rijetkom stanju, ali je važno da svi znaju za njega. Ova bolest je Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, ili skraćeno FOP.
Šta je tačno FOP?
Jednostavno rečeno, ova bolest nastaje kada se meka tkiva u našem tijelu, poput mišića, ligamenata i tetiva, postepeno pretvaraju u kosti. Razmislite o tome, mišići našeg tijela su tu da budu fleksibilni i pokretni. Naše kosti su tu da pruže snažnu strukturu i okvir. Funkcije ova dva sistema su potpuno različite.
Ali u ovom rijetkom stanju koje se naziva FOP, ovaj uređeni sistem se raspada. Tijelo počinje samo pretvarati meko tkivo u kost. Kao da novi skelet raste unutar nas, izvan našeg normalnog skeleta.
Kako se nove kosti formiraju na ovaj način, kretanje različitih dijelova tijela postepeno postaje otežano, ponekad potpuno nemoguće. Zbog toga čak i svakodnevne zadatke poput razgovora i jedenja čini izazovnim.
Ovo stanje obično počinje u ranom djetinjstvu. Prvo se javlja u vratu i ramenima, a zatim se postepeno širi na donji dio tijela. Kako ljudi stare, količina kostiju koja zamjenjuje meko tkivo se povećava. Međutim, brzina kojom se ovo razvija može varirati od osobe do osobe.
Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?
Glavni uzrok je mali defekt u genu koji govori našem tijelu kako da razvija kosti i mišiće. U stvari, čak i tokom zdravog razvoja, neko meko tkivo se pretvara u kost. Ali zbog ovog genetskog defekta, tijelo stvara više kostiju nego što mu je potrebno, kada mu nisu potrebne.
U većini slučajeva, ovo nije nešto što se nasljeđuje s roditelja na djecu. Međutim, to se može dogoditi vrlo rijetko. Najčešće se radi o nasumičnoj promjeni gena (novim mutacijama) koja se javlja tokom života.
Koji su glavni simptomi ove bolesti?
Postoje dva glavna simptoma koja pomažu u prepoznavanju ove bolesti. Veoma je važno biti svjestan njih.
Prvi i najočitiji znak vidljiv je pri rođenju. Palčevi na oba stopala su kraći od normalnih i okrenuti prema unutra, odnosno prema ostalim prstima. Kod oko 50% djece ista razlika se vidi i na palčevima na rukama. Ovo je vrlo važan početni trag za sumnju na ovu bolest.
Drugi glavni simptom je prethodno spomenuto meko tkivo koje se pretvara u kost. To obično počinje pojavom bolnih, tumorskih izraslina na leđima, vratu i ramenima. Ove kvržice se nazivaju i "izrasline". Ove kvržice se s vremenom pretvaraju u kost. Ova izrasline se mogu ponavljati tokom života.
| Vrsta znaka | Opis |
|---|---|
| Rodni znak | Veliki palčevi na oba stopala su kraći od normalnih i okrenuti prema unutra prema ostalim prstima. |
| Pojačanja | Bolne kvržice se pojavljuju na tijelu (često na vratu, ramenima, leđima). Ove kvržice mogu trajati oko 6-8 sedmica, a zatim se pretvoriti u kost. |
Uzroci izbijanja simptoma
Važno je napomenuti: Manja povreda, pad, operacija ili injekcija (čak i anestetička injekcija za vađenje zuba) mogu biti glavni uzrok ovih bolnih kvržica (izbijanja). Stoga osoba s ovim stanjem treba biti vrlo oprezna prije nego što se podvrgne bilo kakvom medicinskom tretmanu. Čak i virusna infekcija može pogoršati ovo stanje.
Tokom pogoršanja, oko izraslina mogu se javiti simptomi poput bola, otoka, ukočenosti zglobova, malaksalosti i niske temperature.
Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?
Kako se meka tkiva tijela pretvaraju u kosti, pokretljivost je ograničena, što može dovesti do raznih komplikacija.
- Otežano disanje: Ako se mišići grudnog koša pretvore u kosti, pluća se ne mogu u potpunosti proširiti.
- Teškoće s jedenjem: Ako je pokret viličnog zgloba ograničen, postaje teško otvoriti usta i jesti. To može dovesti do nutritivnih nedostataka.
- Gubitak ravnoteže tijela: Teškoće u održavanju ravnoteže prilikom hodanja ili sjedenja.
- Teškoće u govoru
- Skolioza
- Česte infekcije: Zbog nedostatka kretanja, postoji povećan rizik od infekcija povezanih s nosom, grlom i plućima.
- Rizik od srčanog udara: U nekim slučajevima, ovo može uticati i na funkciju srca.
Kako dijagnosticirati bolest?
Obično ljekar posumnja na ovu bolest kada tokom fizičkog pregleda vidi ova dva glavna simptoma - razliku na palcu i kvržice na leđima i ramenima.
Da bi se potvrdilo da se radi o FOP-u, može se provesti poseban test krvi (genetski test) kako bi se identificirao genetski defekt koji uzrokuje bolest.
Veoma važno: FOP se često može zamijeniti za rak ili druga rijetka stanja. Stoga, ako se nešto poput biopsije uradi na osnovu sumnje, to može biti veoma štetno. Jer povreda može biti glavni uzrok pogoršanja bolesti i stvaranja novih kostiju. Stoga, ako vaše dijete ima ove simptome, neophodno je da obavijestite ljekara o svojoj sumnji na FOP i da se obratite ljekaru koji je stručan u ovoj oblasti.
Postoji li tretman za ovo?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest, a mogućnosti liječenja su ograničene.
Vaš ljekar vam može propisati određene lijekove, poput kortikosteroida, za kontrolu bola i otoka koji se javljaju tokom pogoršanja simptoma.
Osim toga, kako biste olakšali svakodnevne zadatke, uz pomoć radnog terapeuta možete nabaviti pomoćna sredstva poput posebnih cipela i proteza.
Poruka za ponijeti kući
- FOP je vrlo rijetka genetska bolest kod koje se meka tkiva, uključujući mišiće, u tijelu pretvaraju u kost.
- Jedan od glavnih ranih znakova ove bolesti je kratak i okrenut palac prema unutra kada se dijete rodi.
- Drugi glavni simptom koji se pojavljuje kasnije su bolni osipi na površini tijela.
- Veoma važno: Manje povrede, padovi, injekcije, a posebno biopsije mogu ozbiljno pogoršati bolest.
- Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, odmah se obratite ljekaru i izrazite svoje sumnje u vezi s FOP-om.
- Iako još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest, postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i olakšati život.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar