Da li su mišići vašeg djeteta slabi? - Saznajte više o mišićnoj distrofiji

Da li vaše dijete često pada? Ili vam je teško da ustane, penje se stepenicama, trči ili skače? Ponekad su to normalne stvari koje se dešavaju maloj djeci kako rastu. Međutim, ponekad može postojati problem sa mišićima iza njih koji zahtijeva pažnju. Zato ćemo govoriti o grupi bolesti koje postepeno slabe mišiće.

Šta je mišićna distrofija?

Jednostavno rečeno, mišićna distrofija je opći naziv za grupu bolesti koje s vremenom slabe mišiće našeg tijela i smanjuju njihovu fleksibilnost. Glavni uzrok tome je defekt u genima koji pomažu u održavanju zdravlja naših mišića.

Kod nekih ljudi bolest se može razviti u mladoj dobi, dok drugi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome sve do desete ili petnaeste godine, ili čak i u odrasloj dobi.

Način na koji ova bolest utiče na svaku osobu je drugačiji. Zavisi od vrste bolesti. Kod mnogih ljudi, stanje se može postepeno pogoršavati tokom vremena. Neki ljudi mogu čak izgubiti sposobnost hodanja ili govora. Međutim, to se ne dešava svima . Neki ljudi godinama žive normalnim životom sa blagim simptomima. Stoga nema potrebe za panikom unaprijed.

Koje su glavne vrste ovoga?

Postoji više od 30 vrsta mišićne distrofije. Ali postoji 9 glavnih vrsta koje najčešće viđamo. Svaka vrsta se razlikuje po genu koji je uzrokuje, zahvaćenim mišićima, dobi u kojoj se simptomi počinju javljati i brzini kojom bolest napreduje.

Zašto se javlja ova vrsta bolesti? (Uzroci)

Ova bolest može biti nasljedna ili se može prvo razviti kod vas ili vašeg djeteta, a da je niko u vašoj porodici nema. Uzrok tome je defekt u genima .

Razmislite o tome, ovi geni daju upute ćelijama u našem tijelu da proizvode proteine ​​koji su im potrebni za obavljanje različitih zadataka. To je kao recept za obrok. Ako je gen neispravan, ćelije mogu proizvoditi pogrešan protein, manje proteina nego što im je potrebno ili oštećen protein.

Osobe s mišićnom distrofijom imaju defekt u genima koji proizvode proteine ​​koji održavaju mišiće zdravima i jakima. Na primjer, kod Duchenneove i Beckerove bolesti, protein zvan distrofin se proizvodi u vrlo maloj količini. Ovaj protein distrofin jača mišiće i štiti ih od oštećenja. Kada se ovaj protein izgubi, mišići se lako oštećuju i slabe.

Kako to prepoznati? (Simptomi)

Simptomi mnogih vrsta stanja počinju se pojavljivati ​​u djetinjstvu ili adolescenciji. Općenito, dijete s ovim stanjem može pokazivati ​​sljedeće simptome:

• Često padanje
• Osjećaj slabosti u mišićima
• Grčevi u mišićima
• Teškoće s ustajanjem iz sjedećeg položaja, penjanjem uz stepenice, trčanjem ili skakanjem
• Hodanje na prstima ili geganje

Osim toga, neke osobe mogu osjetiti i simptome kao što su:

• Skolioza
• Spušteni kapak
• Problemi sa srcem
• Otežano disanje ili gutanje hrane
• Oštećenja vida
• Slabost mišića lica

Kako doktor ovo potvrđuje? (Dijagnoza)

Doktor će uraditi nekoliko testova kako bi utvrdio da li vaše dijete ima mišićnu slabost. Prvo će obaviti opći fizički pregled, pitati vas o porodičnoj medicinskoj historiji i o simptomima vašeg djeteta.

Nakon toga, može se uraditi nekoliko ovakvih testova kako bi se isključila druga stanja koja bi mogla uzrokovati slabost mišića i kako bi se definitivno dijagnosticirala bolest.

Koji su tretmani?

Trenutno ne postoji lijek za mišićnu distrofiju. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, olakšati život i pružiti vašem djetetu najbolji mogući kvalitet života. Vaš ljekar će preporučiti najprikladniji tretman na osnovu vrste stanja koje vaše dijete ima.

• Fizikalna terapija: Razne vježbe i istezanja pomažu u održavanju mišića jakim i fleksibilnim.
• Radna terapija:Dijete se uči kako da obavlja svakodnevne zadatke (npr. oblačenje, pisanje) najbolje što može. Također se uči kako da koristi pomagala poput invalidskih kolica i štapova.
• Logopedska terapija: Ako imate poteškoća s govorom zbog slabosti mišića lica ili grla, naučit ćemo vas jednostavnim načinima kako to učiniti.
• Lijekovi:
• Specifični lijekovi, kao što je `Eteplirsen (Exondys 51)`, koji povećavaju proizvodnju distrofina kod nekih tipova DMD-a.
• Lijekovi koji smanjuju grčeve mišića.
• Lijekovi za krvni pritisak za srčane probleme.
• Steroidi poput prednizona mogu usporiti oštećenje mišića. Međutim, oni imaju nuspojave i treba ih koristiti samo uz savjet ljekara .
• Operacija: Operacija može biti potrebna za komplikacije poput spinalne stenoze i srčanih problema.

Stvari koje treba uzeti u obzir prilikom brige o djetetu

Normalno je da se roditelji osjećaju tužno kada energija njihovog djeteta postepeno opada i kada ne može trčati i igrati se kao druga djeca. Ali vi možete pomoći svom djetetu da živi sretno uprkos ovom izazovu.

• Osigurajte dobru ishranu: Uravnotežena ishrana pomaže vašem djetetu da održi zdravu težinu. To može smanjiti probleme poput poteškoća s disanjem.
• Ostanite aktivni: Vježbe niskog intenziteta poput plivanja mogu pomoći u jačanju mišića. Pitajte svog fizioterapeuta o ovome.
• Koristite pomoćna sredstva: Potaknite dijete da koristi invalidska kolica, štake itd. ako je potrebno.
• Ostanite jaki: Razgovarajte s porodicom, prijateljima ili savjetnikom o stresu, tuzi i ljutnji koju osjećate tokom ovog putovanja. Također, grupe podrške s drugim roditeljima djece s ovim stanjem mogu biti odličan izvor snage.

Ova bolest ne pogađa sve na isti način. Neka djeca vrlo brzo gube mišićnu snagu. Druga je mogu izgubiti brže. Stoga je važno otvoreno razgovarati s ljekarom vašeg djeteta o njegovom stanju i razviti plan liječenja koji mu najbolje odgovara.