Da li često imate krvarenja iz nosa? Da li vam se pojavljuju crvene fleke na koži? Da li bi to mogao biti HHT (nasljedna hemoragijska telangiektazija)?

Da li često imate krvarenja iz nosa? Ili imate male crvene mrlje na koži, posebno na licu, usnama i vrhovima prstiju? Možda je vaša majka, otac ili neko drugi u vašoj porodici imao ove probleme. Možda ne obraćamo mnogo pažnje na ove stvari, govoreći: "Oh, takva je jednostavno naša generacija." Ali, ponekad iza ovoga može postojati medicinski razlog kojeg bismo trebali biti svjesni. Danas govorimo o tako rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To je HHT ili nasljedna hemoragična telangiektazija .

Jednostavno rečeno, šta je HHT?

HHT je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Uglavnom utiče na način na koji se formiraju naši krvni sudovi, ili krvne žile. Zamislite sistem krvnih sudova u našem tijelu kao mrežu puteva. Postoje arterije, poput velikih autoputeva, i vene, poput velikih puteva. Sićušni, sićušni sporedni putevi koji povezuju ova dva velika puta nazivaju se kapilari.

Ono što se dešava kod osobe sa HHT-om jeste da se ove delikatne veze zvane kapilari ne formiraju pravilno. Umjesto toga, postoje direktne, nepravilne, slabe veze između arterija i vena. U medicini ove deformisane veze nazivamo arteriovenskim malformacijama (AVM) .

Ovi AVM-i mogu se razviti u bilo kojem organu u našem tijelu, na primjer u nosu, plućima, crijevima ili čak mozgu. Vrlo mali AVM koji se razvija na površini kože naziva se telangiektazija . To su male crvene mrlje koje se pojavljuju na unutrašnjoj strani kože, poput usana. Ovi slabi krvni sudovi mogu vrlo lako puknuti. Kada puknu i prokrvare, to može čak uzrokovati ozbiljna stanja, ovisno o tome gdje se nalazi.

Ova bolest pogađa otprilike jednu od 5.000 osoba širom svijeta. Ali, budući da mnogim ljudima nije dijagnosticirana, vjeruje se da bi moglo biti više pacijenata. Može se javiti kod ljudi bilo koje dobi i bilo koje rase. Također se naziva Osler-Weber-Renduov sindrom .

Koji su glavni simptomi HHT bolesti?

Simptomi HHT-a mogu varirati od osobe do osobe. Zavisi od toga gdje se u tijelu nalaze abnormalni krvni sudovi (AVM) o kojima smo ranije govorili. Neki ljudi možda nemaju nikakve primjetne simptome. Ali drugi mogu iskusiti vrlo ozbiljne simptome.

Hajde da kategoriziramo ove simptome u tabeli ispod.

Zašto se razvija HHT?

Ovo je potpuno genetski uvjetovano.Uzrokovana je nečim. To jest, nije zarazna bolest. To je nešto što se nasljeđuje s roditelja na djecu. HHT je bolest uzrokovana dominantnim genom (dominantni poremećaj). To znači da, ako je bilo koji od vaših roditelja imao ovu bolest, imate 50% šanse da i vi razvijete ovu bolest.

HHT je uzrokovan mutacijama u dva gena (genu `ENG` i genu `ACVRL1`), a naučnici još uvijek istražuju ovo.

Ako imate HHT, veoma je važno da razgovarate sa svojim ljekarom o mogućnosti da će vaša djeca to naslijediti.

Kako se dijagnosticira HHT?

Doktor može posumnjati na ovo nakon što čuje o vašim simptomima i porodičnoj historiji. Iako se genetsko testiranje može uraditi radi potvrde dijagnoze, dijagnoza se često postavlja na osnovu simptoma.

Vaš ljekar će posumnjati da imate HHT ako imate najmanje tri od sljedećih simptoma:

• Ponavljana krvarenja iz nosa.
• Prisustvo višestrukih telangiektazija na područjima kože gdje se obično javljaju mrlje (lice, usne, prsti).
• Prisustvo AVM ili telangiektazije u organu unutar tijela (kao što su pluća, mozak, jetra).
• Prisustvo bliskog člana porodice (majke, oca, brata ili sestre) sa HHT-om.

Testovi za potvrdu bolesti

Vaš ljekar vam može preporučiti da uradite neke testove, kao što su:

• Ultrazvučno skeniranje: Ovo pomaže da se utvrdi da li postoje AVM-i u jetri.
• MRI (magnetna rezonanca) skeniranje: Veoma korisno, posebno za provjeru AVM-a u mozgu.
• CT (kompjuterizovana tomografija): Može dobiti jasnije slike unutrašnjih organa tijela.
• Test mjehurića (ehokardiogram): Ovo je poseban test. Koristi se za utvrđivanje prisutnosti AVM u plućima.

Koji su tretmani za HHT?

Prvo što treba zapamtiti je da ne postoji lijek za HHT. Međutim, postoje mnogi efikasni tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, smanjenju rizika od ozbiljnih komplikacija i pomoći vam da živite normalnim životom.

Tokom liječenja vaših trenutnih simptoma, vaš ljekar će također provjeriti ima li skrivenih AVM-a koji možda još nemaju simptome.

Evo nekih metoda liječenja:

• Za česta krvarenja iz nosa: Koristite masti i sprej sa slanom otopinom kako biste nos održali vlažnim.
• Za anemiju: Dati tablete za zamjenu željeza ili, ako je potrebno, transfuziju krvi.
• Za zaustavljanje krvarenja: Laserski tretman („ablacija“) uništava sitne krvne sudove koji krvare.
• Embolizacija: Ovo uključuje blokiranje krvnog suda koji vodi do AVM-a, a koji je u opasnosti od krvarenja ili pucanja, posebnom supstancom.
• Hirurgija ili radioterapija: Koriste se za uklanjanje ili smanjenje nekih AVM-a.
• Prestanak uzimanja određenih lijekova: Lijekovi poput aspirina koji smanjuju zgrušavanje krvi možda će morati biti prekinuti po savjetu ljekara.

Stvari koje treba uzeti u obzir kada živite sa HHT-om

Osoba sa HHT-om može zahtijevati doživotno medicinsko praćenje i liječenje, ali uz pravilno liječenje, pacijenti sa HHT-om imaju normalan životni vijek.

Šta se može učiniti da se spriječi krvarenje iz nosa?

• Razgovarajte sa svojim ljekarom i izbjegavajte lijekove koji povećavaju krvarenje (npr. aspirin, NSAID-ove).
• Uvijek držite nos vlažnim. Korištenje ovlaživača zraka kod kuće, korištenje sprejeva za nos sa slanom otopinom i nanošenje masti koje vam je propisao ljekar veoma su važni.
• Vodite dnevnik kako biste vidjeli da li određena hrana ili aktivnosti povećavaju krvarenje iz nosa.

Ako vam je dijagnosticirana HHT, vrlo je važno savjetovati i ostatak vaše porodice da se testira, jer što se bolest prije dijagnosticira, to se mogu spriječiti ozbiljnije komplikacije.