Jeste li u posljednje vrijeme primijetili bilo kakva kašnjenja u razvoju ili neobično ponašanje kod svog djeteta? Ponekad ovo smatramo normalnim stvarima koje se događaju djeci kako odrastaju, ali to mogu biti rani znaci rijetkog stanja koje se naziva Sanfilippo sindrom. Nemojte se uzbuniti zbog imena. To je vrlo rijetko stanje. Ali važno je da roditelji budu svjesni toga. Dakle, hajde da o tome razgovaramo jasno i jednostavno.
Šta je tačno Sanfilippov sindrom?
Jednostavno rečeno, ovo je rijetka genetska bolest koja utiče na metabolizam i razvoj mozga djeteta. Naziva se i mukopolisaharidoza tipa III.
Zamislite naše tijelo kao veliku fabriku. Da bi ova fabrika ispravno radila, neke stvari se moraju razgraditi, razgraditi, očistiti i ukloniti. Mali radnici koji pomažu u ovom radu nazivaju se enzimi . Djetetu sa Sanfilippo sindromom nedostaje jedan od ovih esencijalnih enzima.
Bez ovog enzima, prirodni molekul šećera nazvan heparan sulfat se ne razgrađuje i ne eliminiše pravilno iz tijela. Umjesto toga, počinje se nakupljati unutar tjelesnih ćelija. To je kao smeće u fabrici koje se ne čisti. Ovaj nakupljeni materijal se skladišti u odjeljcima unutar ćelija koji se nazivaju lizozomi . Zato se ova bolest naziva i bolest skladištenja lizozoma .
Kada se ovaj otpad nagomila, ćelije ne mogu pravilno funkcionisati. Vremenom to može oštetiti organe, usporiti rast, uzrokovati probleme u ponašanju i ozbiljno oštetiti nervni sistem.
Ova bolest je veoma rijetka. Pogađa otprilike jedno od 70.000 rođenih. Prosječni životni vijek djece s ovom bolešću je između 10 i 20 godina. Međutim, ako je neko u porodici ranije imao ovu bolest, rizik da je dijete razvije je veći.
Postoje li različite vrste ove bolesti?
Da, postoje četiri glavne vrste ove bolesti. Postoje četiri vrste enzima koji pomažu u razgradnji heparan sulfata o kojem smo ranije govorili. Dakle, vrsta bolesti se određuje time koja od ove četiri vrste enzima ima manjak . Neke vrste mogu biti manje teške od drugih.
| Vrsta bolesti | Posebne tačke | Prosječni životni vijek |
|---|---|---|
| Tip A | Najčešći i najteži tip. Simptomi se pojavljuju brzo. Dijete može brzo izgubiti sposobnost hodanja i govora. | Oko 15 godina. |
| Tip B | Nešto manje ozbiljan od tipa A. Simptomi se razvijaju relativno sporo. | Otprilike 19 godina. |
| Tip C | Vrlo rijedak tip. Simptomi se razvijaju sporo. Sposobnosti poput hodanja i govora traju dugo. | Otprilike 23 godine. |
| Tip D | Najrjeđi tip. Simptomi se razvijaju vrlo sporo. Još uvijek ima vrlo malo podataka o ovome. | Nemoguće je sa sigurnošću reći. |
Važno: Ova očekivana životna dob su samo prosječne vrijednosti. Svako dijete je drugačije. Stoga se mogu razlikovati ovisno o situaciji svakog djeteta.
Koji su simptomi ove bolesti?
Rani simptomi obično počinju da se pojavljuju između rođenja i druge godine života. Međutim, ponekad ih roditelji možda ne prepoznaju, ili ih čak i ljekari mogu zamijeniti za druga stanja (npr. autizam).
| Karakteristični tip | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Rani simptomi | |
| Rast i ponašanje | Kašnjenja u govoru i drugim razvojnim prekretnicama, ponašanja slična autizmu, hiperaktivnost, česte infekcije uha i sinusa, problemi sa spavanjem (nesanica/buđenje). |
| Fizičke karakteristike | Blago grub izgled lica (izbočeno čelo i obrve, pune usne i nos), prekomjeran rast dlaka na tijelu (hirzutizam), glava veća od normalne (makrocefalija) i umbilikalna hernija. |
| Ostalo | Uporna kongestija gornjih disajnih puteva, uporna dijareja. |
| Kasni simptomi | |
| Smanjene sposobnosti | Smanjena sposobnost učenja, razmišljanja i obavljanja zadataka, te gubitak sposobnosti hodanja, govora, jedenja i sluha tokom vremena. |
| Fizičke promjene | Crte lica postaju izraženije, zglobovi ukočeni , moždano tkivo se smanjuje (atrofija mozga), javljaju se napadi i uvećana jetra ili slezena. |
| Ponašanje | Problemi u ponašanju, hiperaktivnost i impulzivnost se pogoršavaju. |
Poseban izgled obrva
Roditelji mogu primijetiti promjene na licu kod djece s ovim stanjem, posebno kada su u društvu braće i sestara. Deblje, veće obrve nego inače.Posebna karakteristika ove bolesti je da su ponekad ove dvije trepavice spojene, zbog čega izgledaju kao jedna obrva preko čela. Ova karakteristika postaje izraženija kako dijete raste.
Kako dijagnosticirati bolest?
Budući da je riječ o rijetkoj bolesti, a rani simptomi su slični drugim bolestima, ljekari često ne rade testove u ranoj fazi. Međutim, veoma je važno dijagnosticirati bolest što je ranije moguće kako bi dijete moglo dobiti potrebnu podršku i liječenje.
Ako vaše dijete ima zaostajanje u razvoju, urođene mane i neke od ranih simptoma o kojima smo razgovarali, vaš ljekar vas može uputiti na genetsko ili metaboličko testiranje.
- Analiza urina: Prvi test koji treba uraditi je analiza urina. Ako je nivo heparan sulfata u urinu djeteta povišen, to je znak da bi mogao biti prisutan Sanfilippov sindrom.
- Analiza krvi: Analiza krvi se radi kako bi se potvrdila bolest. Ovim se provjerava da li je aktivnost relevantnog enzima niska.
Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem ili ponašanjem vašeg djeteta, nikada ne paničite i sami donosite odluke. Najbolje što možete učiniti je da o tome razgovarate sa svojim pedijatrom.
Koji su tretmani?
Nažalost, ne postoji lijek za Sanfilippo sindrom, tako da je glavni cilj ljekara pružiti suportivnu njegu . To jest, kontrolirati simptome i pružiti djetetu najbolji mogući kvalitet života što je duže moguće.
Za to se koriste različiti tretmani i terapije:
- Logopedska terapija: Kašnjenje u razvoju govora je čest simptom. Logoped pomaže djetetu da komunicira riječima i znakovima (npr. slikovnim karticama).
- Terapija hranjenja: Kako bolest napreduje, žvakanje i gutanje postaju otežani. Terapeut za hranjenje će razviti metodu koja će pomoći djetetu da sigurno jede.
- Fizikalna terapija: Ova terapija pomaže djetetu da hoda što je duže moguće, ostane snažno i održi ravnotežu. Ako je potrebno, može mu pomoći i da nabavi opremu poput invalidskih kolica.
- Radna terapija: Ova terapija pomaže u održavanju finih motoričkih sposobnosti, poput oblačenja i držanja igračaka, što je duže moguće.
Osim toga, u svijetu postoje eksperimentalni tretmani, kao što su terapija zamjene enzima (ERT) i genska terapija.
Ti, onaj/ona koji/a brineš o djetetu, trebao/la bi misliti i na sebe.
Briga o djetetu s tako rijetkim stanjem je velika odgovornost. I velika žrtva. Sasvim je normalno da se osjećate preopterećeno, pod stresom, tužno i ljuto tokom ovog putovanja.
Ne morate sami prolaziti kroz ovo putovanje. Uz pravu podršku i informisanost, možete pružiti najbolju moguću njegu svom djetetu.
Zato, ne zaboravite da mislite i na sebe i na svoje dijete.
- Zatražite pomoć od nekoga kome vjerujete.
- Odvojite vrijeme za sebe da napravite kratku pauzu.
- Razgovarajte o svojim osjećajima sa porodicom ili ljekarom. Ako je potrebno, potražite pomoć savjetnika za mentalno zdravlje.
Zapamtite da biste svom djetetu pružili najbolje, prvo morate biti zdravi .
Poruka za ponijeti kući
- Sanfilippov sindrom je rijetka genetska bolest koja utiče na proces eliminacije otpadnih tvari iz tijela.
- Rani simptomi uključuju zaostajanje u razvoju, poteškoće u govoru, hiperaktivnost i karakteristične crte lica.
- Iako ne postoji specifičan lijek za ovu bolest, različite metode liječenja mogu kontrolirati simptome i djetetu pružiti dobar kvalitet života.
- Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s razvojem vašeg djeteta, odmah se obratite pedijatru za savjet.
- Budući da je briga o ovakvom djetetu izazovna, vrlo je važno da vi kao roditelj vodite računa i o vlastitom fizičkom i mentalnom zdravlju.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar