Znate za crvena krvna zrnca u vašoj krvi. Obično su okrugla, fleksibilna, poput malih gumenih loptica. To im omogućava da se lako kreću kroz sitne krvne sudove u vašem tijelu i prenose kisik do svih dijelova vašeg tijela. Ali kod nekih ljudi ova crvena krvna zrnca postaju srpasto oblikovana (u obliku slova C), kruta i ljepljiva. To nazivamo anemijom srpastih ćelija (SCD). Ovo nije nasljedna bolest, već genetsko stanje.
Šta je tačno anemija srpastih ćelija (SCD)?
Jednostavno rečeno, anemija srpastih ćelija je genetska bolest koja utiče na naša crvena krvna zrnca. Unutar ovih crvenih krvnih zrnaca nalazi se protein koji se zove hemoglobin . Njegova glavna uloga je da preuzima kiseonik iz pluća i distribuira ga po cijelom tijelu. Molekul hemoglobina zdrave osobe je okrugao i gladak. Zato su crvena krvna zrnca prekrasno okrugla.
Ali kod nekoga sa anemijom srpastih ćelija, zbog genetskog defekta, oblik ovog molekula hemoglobina se mijenja. Zbog ovog abnormalnog hemoglobina, crvena krvna zrnca postaju srpasta, kruta i ljepljiva. Zamislite, šta bi se dogodilo kada biste pokušali poslati tvrde, srpaste komadiće krvi kroz tanku cijev, umjesto okruglih kuglica koje se kreću duž nje? Oni bi se zgrudali i zaglavili u cijevi, zar ne? Na isti način, ove srpaste ćelije se zaglavljuju u našim tankim krvnim sudovima, ometajući protok krvi. To je ono što uzrokuje razne komplikacije poput jake boli i anemije .
Koji su uobičajeni simptomi ove bolesti?
Bebe rođene sa anemijom srpastih ćelija obično počinju pokazivati simptome oko 5 mjeseci starosti. Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe. Također se mogu mijenjati tokom vremena.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Anemija | Srpasta krvna zrnca su veoma krhka. Iako normalna crvena krvna zrnca žive oko 120 dana, ove ćelije umiru u roku od 10-20 dana. Zbog toga tijelu nedostaju crvena krvna zrnca, zbog čega se stalno osjećate umorno i iscrpljeno. |
| Krize boli | Ovo je glavni i najteži simptom ove bolesti. Kada se srpasti ćelijski anemija nakupi i blokira osjetljive krvne sudove u grudima, abdomenu, udovima i kostima, to uzrokuje nepodnošljiv bol. Ako je ovaj bol jak, možda ćete morati biti hospitalizirani i otići na ETU (Jedinicu za hitno liječenje) . |
| Oticanje ruku i stopala | Kada se osjetljive vene koje opskrbljuju krvlju ruke i stopala začepe, ta područja počinju oticati. |
| Česte infekcije | Ove srpaste ćelije ponekad oštećuju organe poput slezene. Slezena je veoma važan organ u imunološkom sistemu našeg tijela. Kada je oštećena, povećava se rizik od razvoja infekcija. |
| Žutilo očiju i kože | Kako se veliki broj oštećenih srpastih ćelija raspada, koža i bjeloočnice mogu postati žute (poput žutice). |
| Oštećenja vida | Ako se ove ćelije blokiraju u krvnim sudovima koji dovode krv u oko, mrežnjača oka može biti oštećena i mogu se javiti problemi s vidom. |
| Usporavanje rasta | Djeca s ovim stanjem mogu se razvijati sporije od druge djece, a pubertet također može biti odgođen. |
Zašto se javlja ova bolest? Ko je najviše izložen riziku?
Primarni uzrok ove bolesti je genetski defekt. Uzrokuje je defekt u genu (gen hemoglobin-beta) na našem hromosomu 11, koji je uključen u proizvodnju hemoglobina.
Najvažnije je da bi dijete razvilo ovu bolest, mora naslijediti ovaj defektni gen i od majke i od oca.
Ako su oba roditelja nosioci ovog defektnog gena, što znači da nemaju bolest, ali imaju gen koji uzrokuje bolest u svom tijelu, njihovo dijete ima 1 od 4 (25%) šanse da se rodi s tom bolešću.
Ako samo jedan roditelj naslijedi gen, dijete postaje nosilac bolesti. Obično ne pokazuju simptome, ali mogu prenijeti gen na svoju djecu.
Širom svijeta, ova bolest je najčešća među ljudima afričkog, bliskoistočnog, južnoevropskog i azijsko-indijskog porijekla.
Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)
Postoji vrlo jednostavan način da se ovo otkrije. Jednostavan test krvi može otkriti prisustvo ovog defektnog tipa hemoglobina. U mnogim zemljama, svaka novorođena beba se testira na ovo.
Ako se vama ili vašem djetetu dijagnosticira ovo stanje, vaš ljekar može preporučiti daljnje testiranje (kao što je posebno skeniranje za provjeru rizika od moždanog udara). A budući da se radi o genetskom oboljenju, možete biti upućeni i genetskom savjetniku.
Ako vi ili vaš partner imate anemiju srpastih ćelija ili ste nosilac, možete testirati amnionsku tečnost vaše bebe tokom trudnoće kako biste utvrdili da li ima bolest. Za više informacija pitajte svog ljekara.
Koji su tretmani?
Postoje tri glavna cilja liječenja anemije srpastih ćelija:
- Sprečavanje bolnih kriza
- Kontroliranje simptoma i pružanje olakšanja
- Sprečavanje drugih komplikacija
Za ovo postoje različiti tretmani.
Lijekovi
- Hidroksiurea: Ovaj lijek, ako se uzima svakodnevno, može smanjiti učestalost napada i smanjiti komplikacije poput anemije i infekcija. Trudnice bi trebale izbjegavati uzimanje ovog lijeka.
- Lijekovi protiv bolova: Kada dođe do napadaja bola, lijekovi protiv bolova koje propiše ljekar mogu pomoći u kontroli bola.
- Ostali lijekovi: Lijekovi poput 'Crizanlizumaba' (injekcija) i 'L-glutamina' (prašak) sada se koriste za smanjenje napada boli, a lijekovi poput 'Voxelotora' za anemiju.
Drugi tretmani
- Transfuzije krvi: Doniranje zdrave krvi može spriječiti komplikacije poput anemije i paralize.
- Transplantacija matičnih ćelija: Ovo je transplantacija koštane srži. Neka djeca i mladi odrasli imaju potencijal da se potpuno izliječe od bolesti putem ove metode. Međutim, za to se mora pronaći odgovarajući donor (obično bliski rođak).
Najnovije metode liječenja: Genska terapija
S napretkom medicinske nauke, sada postoje vrlo uspješni i obećavajući tretmani za ovu bolest. `Casgevy` i `Lyfgenia` su dvije takve nove genske terapije. Jednostavno rečeno, ove metode koriste matične ćelije uzete iz pacijentove koštane srži, 'uređene' korištenjem genetske tehnologije kao što je `(CRISPR)`, odnosno ispravljen je defekt, pretvorene u zdrave ćelije koje proizvode crvena krvna zrnca, a zatim ponovo unesene u tijelo. Ovo je vrlo napredan tretman koji može izliječiti bolest.
Kakva je veza između anemije srpastih ćelija i malarije?
Ovo je vrlo čudna priča. Malarija je ozbiljna bolest koju prenose komarci. Naučnici vjeruju da se gen srpastih ćelija razvio kako bi zaštitio ljude od malarije. Kako je to moguće? Ako neko ko je nosilac srpastih ćelija (ne bolesti, već samo gena) dobije malariju, ona je manje teška. To je zato što crvena krvna zrnca u obliku srpa sprečavaju parazita malarije da pravilno raste unutar tijela. Zbog toga su ljudi sa ovim genom preživjeli u područjima gdje je malarija bila česta, kao što je Afrika.
Poruka za ponijeti kući
- Anemija srpastih ćelija nije zarazna bolest, već genetska bolest naslijeđena od roditelja.
- Glavni problem ovdje je što se oblik crvenih krvnih zrnaca mijenja i začepljuje u krvnim sudovima.
- Jaka bol, česti umor (anemija) i infekcija su glavni simptomi.
- Pridržavanjem odgovarajućeg medicinskog tretmana i savjeta, možete kontrolirati svoje simptome i živjeti normalnim životom. Veoma je važno da ostanete u redovnom kontaktu sa svojim ljekarom.
- Zahvaljujući modernim tretmanima poput genske terapije, sada postoji velika nada za ovu bolest.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar