Šta je Turnerov sindrom? Hajde da saznamo više o ovom stanju koje pogađa djevojčice.

Kao majka ili otac, vaš najveći san je vidjeti svoje dijete zdravo i sretno. Ali ponekad, djeca mogu razviti zdravstvene probleme koje niko od nas nije očekivao. Turnerov sindrom je jedno tako rijetko genetsko stanje koje pogađa samo djevojčice. Možda ćete se uplašiti kada čujete ovo ime. Ali ne brinite. Hajde da o svemu razgovaramo jednostavno i jasno.

Jednostavno rečeno, šta je Turnerov sindrom?

Ovo nije zarazna bolest, niti je to nešto što ste vi pogriješili. Ovo je potpuno genetsko stanje.

Zamislite da je naše tijelo sastavljeno od miliona sićušnih ćelija. Unutar jezgra svake ćelije nalaze se stvari koje se nazivaju "hromosomi" koji određuju cijeli plan našeg tijela, uključujući boju kose, boju očiju i visinu. Normalno, žena ima dva 'X' hromosoma (XX) u svakoj ćeliji. Muškarac ima jedan 'X' hromosom i jedan 'Y' hromosom (XY).

Ženskom djetetu s Turnerovim sindromom nedostaje cijeli ili dio jednog od ova dva 'X' hromosoma. To se događa u trenutku začeća u majčinoj maternici.

Postoji nekoliko glavnih tipova ovog stanja:

• Monosomija X: Ovo je najčešći tip. Ovdje postoji samo jedan 'X' hromosom u svakoj ćeliji tijela.
• Mozaični Turnerov sindrom: Ovdje neke ćelije u tijelu imaju oba 'X' hromosoma, dok druge ćelije imaju samo jedan 'X' hromosom. Simptomi obično mogu biti blaži.
• Abnormalnosti X hromosoma: Ponekad jedan 'X' hromosom može biti kompletan, dok drugi može biti samo djelomično prisutan.

Koji su simptomi Turnerovog sindroma?

Simptomi ovog stanja mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neka djeca se rađaju sa simptomima, dok ih druga razvijaju tokom djetinjstva ili adolescencije. Ponekad su simptomi toliko suptilni da se stanje ne prepoznaje sve do odrasle dobi.

Kako prepoznati ovo stanje?

Ako vaš ljekar posumnja na ovo zbog izgleda ili razvojnih problema vašeg djeteta, provest će nekoliko testova kako bi to potvrdio.

• Tokom trudnoće: Ovo stanje se može rano otkriti uzorkom krvi uzetim od majke (NIPT - neinvazivni prenatalni test) ili testiranjem tečnosti u maternici (amniocenteza).
• Nakon rođenja: Najvažniji test je kariotipni test . To uključuje uzimanje uzorka bebine krvi, "fotografiranje" hromozoma i traženje nedostajućeg X hromozoma.

Osim toga, ljekar može preporučiti testove poput ehokardiograma i ultrazvuka kako bi se provjerilo ima li problema sa srcem, bubrezima i sluhom.

Kako se liječi i upravlja?

Budući da je Turnerov sindrom genetsko stanje, ne može se u potpunosti "izliječiti". Međutim, mnogi zdravstveni problemi povezani s njim mogu se vrlo uspješno upravljati, pomažući djetetu da živi zdravim i normalnim životom.

Postoje dvije glavne metode liječenja:

1. Terapija hormonom rasta: Ovaj tretman se obično započinje u ranoj dobi kada se djetetu dijagnosticira usporen rast. Injekcija koja se daje nekoliko puta sedmično pomaže djetetu da postigne maksimalnu moguću visinu.

2. Terapija estrogenom: Ovaj tretman se obično započinje oko puberteta (oko 11-12 godina). Estrogen je hormon koji se prirodno proizvodi u tijelu djevojčica. Ovaj tretman pomaže u normalnom procesu seksualnog sazrijevanja kod djevojčica, kao što su razvoj grudi i menstruacija.

Pomoć tima specijalista ljekara

Budući da ova djeca mogu imati probleme iz mnogo različitih oblasti, liječenje obično pruža tim specijalista.

• Pedijatar: Brine o cjelokupnom zdravlju djeteta.
• Pedijatrijski endokrinolog: Specijaliziran za probleme rasta i hormonalne probleme.
• Kardiolog: Pregledava da li postoji bilo kakav problem sa srcem.
• Nefrolog: Ispituje funkciju bubrega.
• Drugi specijalisti: Po potrebi se traži i pomoć specijalista za uho, nos, grlo, ortopediju i poremećaje u učenju.

Kada na ovaj način radite kao tim, možete pružiti najbolju moguću njegu svom djetetu.

Šta možete učiniti kao roditelj?

Normalno je osjećati tugu i zabrinutost kada saznate nešto ovakvo. Ali zapamtite, niste sami.

• Rano otkrivanje: Ako primijetite bilo kakvo kašnjenje ili promjenu u rastu vašeg djeteta, što prije se obratite ljekaru. Što se ranije bolest otkrije, prije se može započeti s liječenjem i bolji rezultati mogu biti.
• Budite informirani: Saznajte više o ovom stanju. To će vam pomoći da donesete prave odluke za svoje dijete i razgovarate o stvarima sa svojim ljekarom.
• Potražite podršku: Razgovarajte s drugim roditeljima koji imaju takvu djecu. Njihova iskustva mogu biti odličan izvor ohrabrenja. Također, odlično je za mentalno zdravlje vašeg djeteta kada znaju da postoje i drugi poput njih.
• Razmislite o mentalnom zdravlju:Ovo putovanje može biti izazovno i za vas i za vaše dijete. Potražite savjetovanje ako je potrebno. Pomozite djetetu da izgradi samopoštovanje. Cijenite njegove sposobnosti.