Šta je Wolf-Hirschhornov sindrom? Može li uticati na vašu bebu?

Jeste li ikada čuli za genetsko stanje koje se zove Wolf-Hirschhorn sindrom? Možda ste primijetili neke simptome kod svog djeteta i niste sigurni šta je to. Ako jeste, ovaj članak će vam biti veoma važan. Hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti. Ne bojte se, svjesnost je prvi korak.

Šta je tačno Wolf-Hirschhornov sindrom?

Jednostavno rečeno, Wolf-Hirschhornov sindrom je rijetko genetsko stanje . Uzrokuje ga mala promjena na hromosomima unutar naših ćelija. Zamislite to kao zgradu izgrađenu prema složenom planu. Taj plan je u našim genima. Hromosomi su strukture koje pohranjuju ove genetske informacije.

Preciznije, ovo stanje koje se naziva Wolff-Hirschhornov sindrom nastaje kada dođe do gubitka ili brisanja genetskog materijala na kraju kratkog kraka hromosoma 4, koji je prisutan u svim našim ćelijama. Zato se ponekad naziva i '4p-sindrom'. Slovo 'p' označava kratki krak hromosoma.

Ova genetska promjena može uticati na različite dijelove djetetovog tijela, posebno srce i mozak . Također može uzrokovati napade kod neke djece. Djeca s ovim stanjem mogu imati određene crte lica. Na primjer, razmak između očiju je širi od normalnog, čelo je visoko, a glava je manja od normalne. Ne samo to, već može značajno uticati i na intelektualni i fizički razvoj djeteta.

Ko je najviše pogođen ovom situacijom?

Budući da je Wolff-Hirschhornov sindrom genetsko stanje, može se javiti bilo kome . U većini slučajeva nije naslijeđen. To znači da se ne prenosi s roditelja na dijete. U većini slučajeva, stanje je uzrokovano slučajnom (de novo) promjenom hromosoma . To se može dogoditi ili tokom razvoja majčinih jajnih ćelija, ili tokom razvoja očevih spermatozoida, ili rano u embrionu. Kada se dogodi ova „de novo“ promjena, niko u porodici ne mora ranije imati ovo stanje.

Međutim, studije su pokazale da djevojčice imaju nešto veću vjerovatnoću da razviju ovo stanje nego dječaci.

Koliko je čest Wolff-Hirschhornov sindrom?

Ovo je vrlo rijetko stanje . Prema statistikama, otprilike jedno od 50.000 živorođenih je pogođeno.Procjenjuje se da ovo stanje pogađa samo oko 100.000 ljudi. Međutim, ova procjena može biti potcijenjena. Neka djeca možda nemaju službenu dijagnozu jer su njihovi simptomi toliko blagi ili blagi da možda nemaju stanje. Ili se simptomi mogu pogrešno dijagnosticirati kao simptomi drugog genetskog stanja.

Koji su simptomi Wolff-Hirschhorn sindroma?

Simptomi Wolff-Hirschhorn sindroma mogu varirati od djeteta do djeteta, a njihova težina može varirati . Ovi simptomi utiču na različite dijelove djetetovog tijela.

Posebne karakteristike vidljive na licu

Postoje određene specifične crte lica koje se mogu vidjeti kod djece s ovim stanjem. To uključuje:

• Rascjep nepca ili rascjep usne: Neka djeca se mogu roditi s rascjepom nepca ili gornje usne.
• Asimetrične crte lica: To znači da desna i lijeva strana lica nisu iste i mogu postojati razlike u veličini ili obliku.
• Ravan nosni most: Vrh nosa može biti ravan.
• Visoko čelo: Područje čela može biti više od normalnog.
• Nisko postavljene ili deformisane uši: Uši mogu biti postavljene niže od normalnog ili mogu postojati neke promjene u obliku ušnih resica.
• Nedostajući ili abnormalni zubi: Neki zubi se možda neće pojaviti ili mogu postojati abnormalnosti u obliku zuba.
• Mala brada (mikrognatija): Područje brade može biti manje od normalnog.
• Mala glava: Glava može biti manja od normalne.
• Široko postavljene, ispupčene oči: Prostor između očiju je povećan, a oči mogu izgledati malo veće i ispupčenije. Ovo se ponekad naziva "izgled grčke ratničke kacige", ali ne izgleda svima isto.

Karakteristike rasta i razvoja

Dok je beba još u maternici, razvija se sporo . To može uzrokovati neke probleme pri porođaju:

• Slabost mišića (hipotonija) ili nerazvijeni mišići: Beba može imati mlitavo, opušteno tijelo. To može biti zato što mišići nisu u potpunosti razvijeni.
• Odložene razvojne prekretnice: Kao i kod drugih beba, potrebno je vrijeme da se dese stvari poput jačanja vrata, prevrtanja, sjedenja, stajanja i hodanja.
• Teškoće s hranjenjem: Stvari poput nemogućnosti sisanja ili otežanog gutanja hrane mogu spriječiti bebu da dobije potrebne hranjive tvari.
• Teškoće s dobivanjem na težini: Zbog ovih poteškoća s hranjenjem, bebino dobivanje na težini je sporo.

Zbog ovih kašnjenja u rastu i razvoju, djetetovoTakođe može uzrokovati nizak rast .

Simptomi povezani s mozgom

Djeca rođena sa Wolff-Hirschhornovim sindromom mogu imati određene intelektualne poteškoće . Kod neke djece to može biti blago, a kod druge teže. Studije su pokazale da ova djeca mogu imati dobre socijalne vještine, ali mogu imati poteškoća s jezikom i komunikacijom . To znači da iako se mogu smijati i igrati s drugima, mogu imati poteškoća s izražavanjem sebe verbalno i govorno.

Također, ova djeca mogu imati napadaje tokom cijelog djetinjstva . Ponekad ovi napadi mogu biti otporni na liječenje. Međutim, kako dijete odrasta, učestalost ovih napadaja može se smanjiti ili čak potpuno nestati.

Simptomi koji utiču na druge tjelesne sisteme

Wolff-Hirschhornov sindrom može uticati i na druge dijelove djetetovog tijela:

• Zakrivljenost kičme (skolioza ili kifoza): Mogu se javiti stanja poput bočne zakrivljenosti ili savijanja kičme prema naprijed (kifoza).
• Suha koža: Koža može postati suha cijelo vrijeme.
• Komplikacije u razvoju srca (defekt atrijalnog septuma): Mogu se javiti kongenitalne srčane mane poput rupe u zidu između pretkomora srca.
• Slabost imunološkog sistema: Zbog smanjene sposobnosti tijela da se odupre bolestima, infekcije se mogu često javljati.
• Problemi s funkcijom bubrega: Funkcija bubrega može biti pogođena.
• Problemi sa urinarnim traktom i reproduktivnim sistemom (genitourinarni trakt): Mogu se javiti neki problemi sa urinarnim traktom ili reproduktivnim organima.
• Problemi s vidom: Mogu se javiti neki problemi s vidom.

Zašto se javlja Wolff-Hirschhornov sindrom?

Kao što smo već ranije raspravljali, glavni uzrok Wolff-Hirschhornovog sindroma je gubitak (delecija) dijela genetskog materijala na kratkom kraku hromosoma 4 (4p) . Ovaj gubitak dijela hromosoma događa se ili tokom formiranja majčine jajne ćelije ili očeve sperme, ili tokom ranih faza embriogeneze. U ovom trenutku, kada se reproduktivne ćelije dijele, hromosomi se ne kopiraju tačno, a dio hromosoma se odvaja i gubi.

Vrlo rijetko, Wolff-Hirschhornov sindrom može biti uzrokovan i stanjem koje se naziva prstenasti hromosom . To se događa kada se hromosom prekine na dva mjesta i dva slomljena kraja se spoje i formiraju oblik nalik prstenu. Kada se to dogodi, dio hromosoma se odlomi i ukloni.

Kada dijete izgubi dio svog hromosoma, geni na tom dijelu ne primaju upute potrebne za izgradnju tijela. To je ono što uzrokuje simptome Wolff-Hirschhorn sindroma. Veličina nedostajućeg dijela hromosoma može varirati od osobe do osobe. Ako djetetu nedostaje veliki dio četvrtog hromosoma, simptomi mogu biti teži.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

U većini slučajeva (oko 90%) ovo je posljedica slučajne, novonastale „de novo“ genetske promjene, ali u vrlo malom postotku (oko 10-15%) može se naslijediti od jednog roditelja . U takvim slučajevima, jedan od roditelja (obično majka) može imati stanje koje se naziva uravnotežena translokacija .

Jednostavno rečeno, balansirana translokacija je kada se dva ili više hromosoma kod osobe odvoje, dijelovi se zamijene jedan s drugim, a zatim se ponovo spoje na drugačiji način. Ljudi s ovom vrstom „balansirane translokacije“ obično nemaju zdravstvenih problema i zdravi su. Međutim, kada imaju djecu, veća je vjerovatnoća da će prenijeti nebalansirani oblik translokacije na svoju djecu. To znači da dijete može imati dodatni ili nedostajući dio hromosoma 4. Ako ova translokacija uzrokuje gubitak ili smanjenje regije na hromosomu 4 koja se zove 4p16.3, dijete će razviti Wolff-Hirschhornov sindrom. Ponekad se ova „balansirana translokacija“ može prenositi u porodicama generacijama.

Kako tačno dijagnosticirate ovu bolest?

Vaš ljekar može posumnjati na Wolff-Hirschhornov sindrom u ranom djetinjstvu vašeg djeteta, posebno ako primijeti simptome poput ovih:

• Posebne karakteristike na licu
• Problemi s rastom
• Razvojna kašnjenja
• Konvulzija

Ako imate jedan ili više ovih simptoma, ljekar će svakako provesti daljnja ispitivanja.

Koji su testovi koji potvrđuju dijagnozu?

Glavni način za potvrđivanje dijagnoze je genetsko testiranje . Ovo se naziva test hromosomskog mikročipa . Ovo se radi kako bi se otkrile i najmanje promjene na djetetovim hromosomima. Ovaj test može koristiti uzorak krvi, uzorak sline ili bris obraza. Koristeći ovaj uzorak, ljekari ispituju djetetov DNK.

Ako ovaj test potvrdi da je određeni dio hromosoma 4, naime regija pod nazivom 4p16.3, izbrisan , djetetu se dijagnosticira Wolff-Hirschhornov sindrom.

Šta radite kao tretman?

Budući da je Wolff-Hirschhornov sindrom genetsko stanje, trenutno ne postoji lijek za njega. Međutim,Postoji niz tretmana koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći djetetu da živi što bolje. Liječenje se planira na osnovu specifičnih simptoma svakog djeteta.

Glavni tretmani su sljedeći:

• Operacija: Operacija može biti potrebna za ispravljanje nekih abnormalnosti u razvoju bebe, posebno srčanih komplikacija (kao što je defekt atrijalnog septuma).
• Fizikalna terapija ili radna terapija: Ovi tretmani pomažu u razvoju mišićne snage, održavanju ravnoteže i obučavaju vas da samostalno obavljate svakodnevne zadatke.
• Programi specijalnog obrazovanja: Programi i strategije specijalnog obrazovanja koriste se kako bi se pomoglo djetetovom intelektualnom razvoju i sposobnostima učenja.
• Lijek: Lijek se daje za kontrolu napadaja.

Pored svega ovoga, genetsko savjetovanje može biti veoma korisno za vašu porodicu. Genetski savjetnici vam mogu pomoći da bolje razumijete stanje vašeg djeteta, kao i da vas edukuju o tome kako podržati svoje dijete i s kojim izazovima se može suočiti u budućnosti.

Kod kojih specijalista bih trebao/trebala potražiti liječenje?

Dijete sa Wolff-Hirschhornovim sindromom će tokom cijelog djetinjstva morati posjećivati ​​razne specijaliste. To je radi praćenja njihovog zdravlja i kako simptomi utiču na njihov život. Nakon dijagnoze, često će im biti potrebni redovni testovi i savjeti specijalista kao što su:

• Neurolog: Provjerava funkciju mozga i stanja poput napadaja.
• Kardiolog: Provjerava ima li srčanih problema.
• Stomatolog: Uvijek obraćajte pažnju na zdravlje svojih zuba.
• Optometrista: Bavi se problemima s vidom.

Vaš ljekar opšte prakse ili porodični ljekar može također preporučiti redovne analize krvi kako bi se pratile stvari poput funkcije bubrega vašeg djeteta tokom godišnjih pregleda.

Postoji li način da se spriječi ova situacija?

Kao što smo ranije spomenuli, Wolff-Hirschhornov sindrom je najčešće rezultat slučajne, novonastale "de novo" genetske mutacije . Stoga ne postoji način da se spriječi pojava ovog stanja. Međutim, u rijetkim slučajevima, neka djeca mogu naslijediti stanje od svojih roditelja. Ako imate porodičnu historiju genetskih bolesti ili ako želite znati o riziku da vaše dijete naslijedi genetsko stanje, najbolje je razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju i genetskom savjetovanju .

Ako dijete ima Wolff-Hirschhornov sindrom, šta se može očekivati?

Iako trenutno ne postoji lijek za Wolff-Hirschhornov sindrom, liječenje simptoma kod djeteta može dovesti do dobrih ishoda i pružiti podršku koja mu je potrebna da živi što sretnijim i zdravijim životom.

Prognoza za nekoga s ovim stanjem ovisi o težini njihovih simptoma . Simptomi, posebno oni koji utječu na srce i mozak, mogu skratiti životni vijek. Međutim, uz odgovarajući medicinski tretman i njegu, mnoga djeca rođena s ovim stanjem prežive do odrasle dobi .

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru:

• Rana koja nije zacijelila (ako je rana postala krasta i iz nje curi bistra ili žuta gnojna tekućina).
• Česte bolesti slične prehladi (groznica, kašalj, bol u grlu) i njihova nemogućnost lakog zacjeljivanja.
• Odložene razvojne prekretnice.
• Ne jedenje redovno.
• Nepravilan rad srca, kratak dah ili ekstremni umor (ovo mogu biti znaci srčanog oboljenja kao što je defekt atrijalnog septuma).

Situacije u kojima treba potražiti hitnu medicinsku pomoć

Vaše dijete sa Wolf-Hirschhornovim sindromom ima rizik od napadaja . Ako se pojavi napad, dijete može iskusiti sljedeće:

• Privremeni gubitak svijesti u trajanju od 30 sekundi do dvije minute.
• Nekontrolirano tresenje udova (konvulzije).

Ako se nešto slično dogodi, odmah pozovite 1990 ili odvedite dijete u najbližu jedinicu hitne pomoći (ETU) .

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Može biti vrlo teško otkriti da vaše dijete ima genetsko oboljenje poput Wolf-Hirschhorn sindroma. Međutim, važno je da u ovom trenutku razgovarate sa svojim ljekarom o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate. Možete postaviti pitanja poput:

• Da li postoje neke nuspojave lijeka propisanog djetetu?
• Koliko je ozbiljno stanje mog djeteta?
• Šta trebam učiniti ako moje dijete kasni u dostizanju razvojnih prekretnica?
• Da li moje dijete treba da posjeti i druge specijaliste?
• Možemo li dobiti genetsko savjetovanje? Kakvu će nam pomoć ono pružiti?

Konačno, stvari koje trebate zapamtiti

Saznanje da vaše dijete ima genetsko stanje poput Wolf-Hirschhorn sindroma može biti izazovno iskustvo. Ali zapamtite da niste sami. Iako simptomi ovog stanja mogu promijeniti život, vaš ljekar će vam pružiti plan liječenja. I, u saradnji s drugim specijalistima, pomoći će vašem djetetu da živi sretan i zdrav život.

Najvažnije je da budete dobro informisani o stanju vašeg djeteta i da mu pružite potrebnu podršku. Genetsko savjetovanje će vam također dati veliku snagu na ovom putu. Suočite se s ovim izazovom bez straha, sa jakim umom. Želimo vama i vašem djetetu puno sreće!

Wolf -Hirschhornov sindrom, genetske bolesti, hromosomi, hromosom 4, 4p- sindrom, zaostajanje u razvoju, crte lica, napadi, genetsko savjetovanje